1. Anomalie anatomique ou fonctionnelle grave dont est porteuse une personne d'origine génique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Ensemble des anomalies de développement de l'embryon et du foetus. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Erreur localisée de la morphogénèse d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une région plus étendue de l'organisme résultant d'une anomalie intrinsèque du développement intra-utérin [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Une malformation congénitale est une malformation qui est présente à la naissance sans être ni héréditaire ni génétique.
5. Une maladie congénitale, appelée aussi anomalie congénitale, est une malformation présente dès la naissance (littéralement : « est né avec »).
6. Une maladie congénitale est un état ou un défaut médical présent à la naissance ou avant celle-ci(par exemple, cardiopathie congénitale). Ces états peuvent être dus à l'hérédité ou à des facteurs environnementaux - ce qui signifie qu'un état congénital peut avoir été acquis durant la phase foetale du développement, ou bien suite à un 'make-up' génétique des parents (ou les deux).
7. Une maladie congénitale est un état médical présent à la naissance.
8. [noun] (medicine) Any of several medical disorders that are present at birth.
9. Une maladie congénitale (aussi dite  anomalie congénitale ) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »).
10. [noun] Teratism
11. Malformation pulmonaire foetale correspondant à des lésions kystiques en rapport avec une hyperplasie bronchiolaire pseudoglandulaire. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]