1. Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.
3. Maladie cutanéoviscérale grave, héréditaire, à transmission autosomique récessive liée au chromosome X et due à un déficit en une enzyme lysosomiale, l'α-galactosidase. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Maladie cutanéoviscérale grave, héréditaire, à transmission autosomique récessive liée au chromosome X et due à un déficit en une enzyme lysosomiale, l'?-galactosidase. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
