1. La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.
2. Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Maladie cutanéoviscérale grave, héréditaire, à transmission autosomique récessive liée au chromosome X et due à un déficit en une enzyme lysosomiale, l'α-galactosidase. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
