1. Analyse de l'hérédité à partir de l'étude des chromosomes et de celle des rapports entre le nombre des chromosomes, leur morphologie, leur structure ou leur comportement durant la division cellulaire, et le génotype ou le phénotype d'un individu. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Biologie) Étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule.
La cytogénétique permet d'évaluer la constitution chromosomique d'un individu, soit la composition en chromosomes des cellules d'un individu.
3. La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c'est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.
4. Domaine de la biologie qui étudie les phénomènes et les structures génétiques au niveau cellulaire, notamment la structure, la fonction et le comportement des chromosomes.
Par des recherches cytogénétiques, on a mis en évidence la présence de la chromatine sexuelle chez environ 82 p. 1 des cellules examinées chez tous les intersexes qui appartiennent du point de vue anatomo-clinique à cette dysgénésie. - Recueil de médecine vétérinaire, vol. 145
5. Branche de la biologie qui se consacre à l'étude des phénomènes génétiques au niveau cellulaire.
La cytogénétique animale, l'une des branches de la génétique, connaît un développement remarquable depuis une vingtaine d'années. - Paul Popescu, Cytogénétique des mammifères d'élevage