Diko : en:coronary artery disease presenting after age 30 years in heterozygotes, in childhood in homozygotes

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en:coronary artery disease presenting after age 30 years in heterozygotes, in childhood in homozygotes

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en:ventricular myxoma

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en:situs inversus (rare)

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en:prolongation of corrected qt interval (in some patients)

•

en:low resting heart rate

•

en:loss of endothelial cells seen on myocardial biopsy

•

en:dilation of left atrial chamber

•

en:congenital cardiac defects (less common)

•

en:episodes of ventricular tachycardia

•

en:cor biloculare

•

en:bundle branch block, right or left (in some patients)

•

en:polymorphic ventricular tachycardia induced by physical activity or stress

•

en:history of percutaneous coronary angioplasty (ptca)

•

en:atrial septal defect, sinus venosus type (in some patients)

•

en:bicuspid aortic valve with aneurysm

•

en:aortic valve ring calcification (in some patients)

•

en:rare ventricular extrasystoles

•

en:markedly decreased left ventricular function

•

en:endomyocardial fibrosis

•

en:cor triatriatum

•

en:coronary artery stenosis

•

en:congenital atresia of aortic valve

•

en:central vacuoles containing pas-positive material

•

en:cardiac defects (in some patients)

•

en:cardiac arrhythmia

•

en:redundant mitral valve leaflets (1 family)

•

en:premature arteriosclerosis

•

en:interstitial fibrosis, focal, mild

•

en:hypertrophic cardiomyopathy (uncommon)

•

en:dilated cardiomyopathy (rare)

•

en:t-wave abnormalities

•

en:scalloped appearance of sarcolemma seen on electron microscopy

•

en:left ventricular hypertrophy

•

en:interventricular septal hypertrophy (in some patients)

•

en:excessive trabeculation in right ventricle (rare)

•

en:arrhythmias (1 patient)

•

en:aortic root dilation

•

en:cardiomyopathy (rare)

•

en:atrioventricular node block, 2:1, intermittent (in some patients)

•

en:ventricular hypertrophy

•

en:tricuspid valve insufficiency

•

en:cor pulmonale

•

en:ventricular aneurysm

•

en:prolonged qt interval on electrocardiogram

•

en:polyglucosan accumulation

•

en:mitral valve regurgitation (1 family)

•

en:left ventricular dilation

•

en:coronary artery stenosis, early-onset

•

en:bicuspid aortic valve

•

en:atrioventricular canal defect

•

en:mitral valve prolapse (1 family)

•

en:q axis right axis deviation

•

en:intraventricular conduction delay (in some patients)

•

en:increased risk of sudden cardiac death

•

en:congenital heart defects (in some patients)

•

en:heart valves

•

en:ventricular septal defect (rare)

•

en:truncus arteriosus

•

en:systolic dysfunction

•

en:supraventricular tachycardia

•

en:pericardial lymphangiectasia

•

en:conduction disease, sinoatrial and atrioventricular, progressive

•

en:cerebral embolism (in some patients)

•

en:calcifications (atrial and ventricular endocardium)

•

en:ventricular tachyarrhythmia (can result in sudden death)

•

en:thickened interventricular septum (in some patients)

•

en:prolonged qt interval

•

en:no structural defects

•

en:noncompaction cardiomyopathy

•

en:myocyte hypertrophy

•

en:hypertrophic cardiomyopathy (in a subset of patients)

•

en:atrioventricular septal defect, incomplete

•

en:membranous ventricular septum defect

•

en:insufficiency of tricuspid valve (in some patients)

•

en:ventriculo-atrial regurgitation (in some patients)

•

en:ventricular septal defect (in one patient)

•

en:valvular stenosis

•

en:thin, translucent aortic valve (rare)

•

en:tetralogy of fallot (rare)

•

en:tetralogy of fallot (1 patient)

•

en:tachycardia due to hyperthyroidism

•

en:sudden unexplained death (in some patients)

•

en:septal bulge of left ventricular outflow tract

•

en:right bundle branch block

•

en:right atrial isomerism

•

en:pulmonic stenosis (in some patients)

•

en:pulmonary valve thickening or stenosis

•

en:prolonged qtc interval (in some patients)

•

en:patent foramen ovale (1 patient)

•

en:other congenital heart defects

•

en:mitral valve regurgitation (in some patients)

•

en:markedly decreased cytochrome c oxidase activity

•

en:left superior vena cava draining to coronary sinus

•

en:left atrial dilation

•

en:left anterior or posterior hemiblock

•

en:kinetic abnormalities of right ventricle

•

en:interstitial fibrosis of myocardium

•

en:interrupted aortic arch

•

en:hypertrophy of the interventricular septum (in some patients)

•

en:heart failure

•

en:electrocardiographic prolonged pr interval

•

en:dizziness

•

en:discordant ventriculoarterial connection

•

en:congenital heart defects (21%)

•

en:conduction abnormalities (less common)

•

en:common atrium

•

en:cardiomyopathy (type ii, congenital)

•

en:cardiomyopathy (reported in 1 family)

•

en:cardiac conduction abnormalities

•

en:calcification of mitral valve

•

en:brugada pattern on electrocardiogram (rare)

•

en:biventricular decreased contractility

•

en:atrioventricular canal structure

•

en:atrial standstill (in some patients)

•

en:atrial inexcitability

•

en:aortic valve stenosis

•

en:aortic valve calcification

•

en:aortic insufficiency, mild (rare)

•

en:angina pectoris

•

en:fetal heart

•

en:pulmonary valve structure

•

en:left ventricular structure

•

en:ventriculoseptal defect (in one family)

•

en:ventricular tachyarrhythmias (in some patients)

•

en:ventricular escape rhythm

•

en:ventricular arrhythmia (in some patients)

•

en:vacuolar cardiomyopathy

•

en:tricuspid valve stenosis

•

en:tricuspid valve insufficiency (rare)

•

en:tricuspid regurgitation, moderate

•

en:thromboembolic stroke may occur

•

en:systolic murmurs

•

en:syncope (in some patients)

•

en:supraventricular and/or ventricular arrhythmias (in some patients)

•

en:superior ekg axis (-60 degrees to -120 degrees)

•

en:sudden death (in some patients)

•

en:sudden death

•

en:restrictive heart failure

•

en:pulmonary valve insufficiency

•

en:peripheral embolism (rare)

•

en:no defects reported

•

en:notched t waves on ecg (in some patients)

•

en:mitral regurgitation, mild to severe

•

en:malposition of the great arteries

•

en:low-output cardiomyopathy

•

en:left ventricular hypertrophy secondary to renal dysfunction and hypertension

•

en:left ventricular anterior wall hypertrophy (in some patients)

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en:late potentials in the absence of qrs duration greater than 110 ms

•

en:infra-hisian cardiac conduction disease

•

en:inconsistent r-r intervals on ecg

•

en:huge qrs complexes

•

en:heart failure (more common in male patients)

•

en:enlarged right ventricle (1 patient)

•

en:endocardial fibrosis, diffuse, mild

•

en:ejection fraction decreased

•

en:ecg shows flattened t waves

•

en:ebstein anomaly (in some patients)

•

en:early-onset coronary artery disease

•

en:disarray and myocardial fibrosis on histologic analysis of myocardial biopsy

•

en:dilated cardiomyopathy may occur

•

en:dilated cardiomyopathy

•

en:dextrocardia (in some patients)

•

en:congenital hypertrophy of left ventricle

•

en:congenital heart disease

•

en:congenital cardiac malformations

•

en:complex congenital heart malformation (in 1 patient)

•

en:centrally located heart

•

en:cardiomyopathy (cvs+)

•

en:cardiac valve insufficiency (in some patients)

•

en:cardiac hypertrophy, mild (in some patients)

•

en:cardiac enzymes increased

•

en:calcification of coronary artery

•

en:atrial septal defect (1/4 patients)

•

en:atrial fibrillation, paroxysmal or persistent

•

en:aortic stenosis (variable)

•

en:aortic root dilatation

•

en:aortic insufficiency (in some patients)

•

en:amylopectinosis seen on biopsy

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en:absence of the pericardium, congenital (rare)

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en:structure of papillary muscle

•

en:heart dimension/size

•

en:familial hypercholesterolemia

•

en:wolff-parkinson-white syndrome (in some patients)

•

en:ventricular septal defect (homozygote)

•

en:ventricular repolarization abnormalities on electrocardiogram

•

en:ventricular arrhythmia

•

en:ventral septal defect (vsd)

•

en:valvular heart disease aortic valve stenosis

•

en:tricuspid regurgitation (in some patients)

•

en:transposition of great vessels

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en:syncopal episodes, related to emotional or physical stress

•

en:subclinical cardiac involvement in a subset of patients

•

en:structure of ductus arteriosus

•

en:structural cardiac defects (uncommon)

•

en:right bundle branch block (1 patient)

•

en:restrictive cardiomyopathy (very rare)

•

en:pulmonary valve stenosis (in some patients)

•

en:prominent endomyocardial trabeculations

•

en:persistent foramen ovale

•

en:paired ventricular premature complexes

•

en:myopathy

•

en:myocardial necrosis

•

en:moderate to marked myocyte hypertrophy seen on biopsy

•

en:mitochondrial cardiomyopathy

•

en:markedly reduced left ventricular ejection fraction

•

en:lipid accumulation in heart

•

en:left ventricular dysfunction (reported in 1 patient)

•

en:left atrial enlargement on echocardiography

•

en:junctional escape rhythm (in some patients)

•

en:incomplete right bundle branch block (in some patients)

•

en:hypoplastic heart

•

en:heart valve regurgitation

•

en:heart murmur

•

en:first degree atrioventricular block

•

en:fatty and fibrofatty replacement of cardiomyocytes in right ventricle

•

en:episode, syncopal

•

en:endocardial fibroelastosis of the left ventricle (rare)

•

en:early atherosclerosis of coronary artery (in male patient)

•

en:decreased left ventricular ejection fraction (reported in 1 patient)

•

en:congestive heart failure

•

en:congenital heart defects (less common)

•

en:congenital heart defects, variable

•

en:conduction disorder of the heart

•

en:complex heart malformation

•

en:coarctation

•

en:cardiovascular malformations (26% of adults)

•

en:cardiomyopathy (less common)

•

en:cardiac muscle contains hyaline bodies

•

en:cardiac fibrosis

•

en:cardiac failure (in some patients)

•

en:bicommissural aortic valve (rare)

•

en:atrial septal defect (uncommon)

•

en:atrial septal defect (male)

•

en:aortic valve thickening

•

en:aortic regurgitation (in some patients)

•

en:heart cell

•

en:cardiac chamber structure

•

en:heart

•

en:fibrous skeleton of heart

•

en:ectopic heart structure

•

en:ventricular septal defect, small (in some patients)

•

en:ventricular arrhythmia (pvc, nsvt, and vt)

•

en:valvular heart disease (in a subset of patients)

•

en:type i truncus arteriosus

•

en:tricuspid valve regurgitation

•

en:thickened myocardium (rare)

•

en:tetralogy of fallot (rare) coarctation of the aorta (rare)

•

en:t-wave alternans on ecg (in some patients)

•

en:small ventricle

•

en:severely decreased or absent lamp2 protein

•

en:right ventricular hypertrophy (1 patient)

•

en:restrictive cardiomyopathy (in some patients)

•

en:rastelli type a endocardial cushion defect (in some patients)

•

en:polymorphic ventricular tachycardia induced by physical activity, stress, or catecholamine infusion

•

en:pericardial fluid (rare)

•

en:patent ductus arteriosus (15%)

•

en:nonsustained ventricular arrhythmias (in some patients)

•

en:myocardial infarction, increased risk of

•

en:mitral/tricuspid valve dysplasia

•

en:markedly increased glycogen in myocardium

•

en:long qt syndrome (1 patient)

•

en:left ventricular dilation (in some patients)

•

en:left axis deviation

•

en:hypoplastic right ventricle (rare)

•

en:hypertrophic cardiomyopathy (in some patients)

•

en:hypertrophic cardiomyopathy (20%)

•

en:history of coronary artery bypass surgery (cabg)

•

en:heart disease, premature

•

en:heart defects (27%)

•

en:enlarged heart (in some patients)

•

en:electrocardiographic change

•

en:double superior vena cava (rare)

•

en:dilated cardiomyopathy (variable)

•

en:dilated cardiomyopathy (infancy)

•

en:decreased ejection fraction (in some patients)

•

en:congenital cardiac malformations have been rarely reported in severe cases

•

en:cardiopulmonary arrest, episodic

•

en:cardiomyopathy (uncommon)

•

en:cardiomyocyte disarray

•

en:cardiac steatosis

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en:cardiac malformations aortic stenosis

•

en:cardiac insufficiency (in some)

•

en:cardiac defects (in some)

•

en:bradycardia (less common)

•

en:bradycardia

•

en:bilateral superior vena cava

•

en:bilateral left atria

•

en:atrial septal defect (2 patients)

•

en:atrial fibrillation provoked by adrenergic stimulation

•

en:atrial fibrillation, persistent (in some patients)

•

en:arrhythmias (less common)

•

en:aortic valve dysplasia, moderate

•

en:aortic valve disorder

•

en:aneurysm of interatrial septum (in some patients)

•

en:abnormality of aortic arch

•

en:heart atrium

•

en:left side of heart

•

en:right ventricular structure

•

en:ventricular dilation (in some patients)

•

en:variable heart rate (range 52-250 beats per minute)

•

en:tricuspid valve atresia

•

en:thickened myocardium

•

en:tachycardia (hereditary coproporphyria, hcp)

•

en:syncope

•

en:subacute myocarditis

•

en:small left ventricle (rare)

•

en:sinus arrhythmia

•

en:severe right ventricular atrophy with fibrofatty replacement (in some patients)

•

en:septal thickening (rare)

•

en:second degree atrioventricular block

•

en:sclerotic aortic valve (in some patients)

•

en:right ventricular dilatation

•

en:right atrial appendage absent

•

en:restrictive physiology (in some patients)

•

en:pulmonary valve stenosis

•

en:prominent u wave

•

en:prominent trabeculations

•

en:prolonged qtc

•

en:premature ventricular contractions

•

en:mitral valve stenosis

•

en:mitral valve prolapse (seen in patients with contiguous gene defect)

•

en:mitral regurgitation (in some patients)

•

en:mitral regurgitation, mild

•

en:mild mitral insufficiency (in family a)

•

en:mesocardia (rare)

•

en:left ventricular enlargement (in some patients)

•

en:interstitial fibrosis

•

en:hypertrophic cardiomyopathy (reported in 1 patient)

•

en:foramen ovale, patent

•

en:fibrosis of left ventricle

•

en:endocardial cushion defects (uncommon)

•

en:dyspnea

•

en:dyskinesia, global or focal

•

en:dilated cardiomyopathy, early onset

•

en:dextrocardia (rare)

•

en:dextrocardia (in some)

•

en:coronary artherosclerosis (detroit type 107680.0011)

•

en:congenital left ventricular outflow tract obstruction

•

en:congenital heart disease (in some patients)

•

en:congenital abnormality in 85%

•

en:cardiomyopathy (variable)

•

en:cardiomyopathy (reported in 2 patients)

•

en:cardiomyopathy (1 patient)

•

en:cardiomyocytes show glycogen accumulation in myofibrils and lysosomes

•

en:cardiac malformations

•

en:cardiac arrest

•

en:cardiac anomalies (13%)

•

en:atrioventricular block, second and third degree (in some patients)

•

en:atrial septal defect (1 patient)

•

en:atrial fibrillation (in some patients)

•

en:atrial fibrillation, paroxysmal or persistent (in some patients)

•

en:aortic stenosis, severe (rare)

•

en:aortic defects

•

en:absent or difficult-to-count p waves on electrocardiogram (ecg)

•

en:ventricular septal hypertrophy

•

en:ventricular septal defect (in 2 of 4 patients)

•

en:total anomalous pulmonary venous drainage (1 patient)

•

en:thickening of ventricular noncompacted layer (in some patients)

•

en:tachycardia, ventricular

•

en:sudden cardiac death (in some patients)

•

en:subaortic stenosis

•

en:small cardiomyocytes with little cytoplasm

•

en:sinus tachycardia

•

en:sigmoidal septal shape (in some patients)

•

en:scimitar syndrome

•

en:right ventricular enlargement (in some patients) mitral valve regurgitation, mild (in some patients)

•

en:right ventricular dilation (1 patient)

•

en:persistent ductus arteriosus (in some patients)

•

en:patent foramen ovale (rare)

•

en:patent ductus arteriosus (rare)

•

en:myxomatous degeneration of mitral valve leaflets

•

en:myocyte hypertrophy without disarray or fibrosis seen on biopsy

•

en:multifocal or ectopic atrial tachycardia

•

en:mitral valve ring calcification (in some patients)

•

en:mild diastolic dysfunction

•

en:low cardiac output

•

en:left atrial dilatation

•

en:left anterior fascicular block

•

en:irregular heart beat

•

en:histiocytoid cardiomyopathy

•

en:endocardial fibroelastosis

•

en:dilation of left ventricular chamber

•

en:delayed closing of the ductus arteriosus

•

en:decreased left ventricular fractional shortening

•

en:coronary angiogram showing greater than 70% stenosis

•

en:congenital septal defects (in some patients)

•

en:congenital atresia of pulmonary valve

•

en:cardiomyopathy (reported in 1 patient)

•

en:cardiomyopathy, late onset

•

en:cardiomyopathy, dilated, severe

•

en:cardiomyocytes show an accumulation of lipid droplets and mitochondrial proliferation

•

en:cardiac arrest (in some patients)

•

en:bradycardia, relative resting

•

en:atrioventricular septal defect (in some patients)

•

en:atrial tachycardia

•

en:atrial septal defect, secundum type (in some patients)

•

en:atrial flutter (rare)

•

en:arrhythmias (in some)

•

en:apical hypertrophy (in some patients)

•

en:mitral valve

•

en:ventricular septal defects

•

en:ventricular fibrillation

•

en:ventral septal defect (rare)

•

en:vagal syncope (rare)

•

en:sudden death, cause unknown

•

en:sinoatrial node dysfunction (in some patients)

•

en:single ventricle with right ventricular morphology

•

en:sick sinus syndrome

•

en:right ventricular hypertrophy (reported in 2 sibs)

•

en:pericarditis, inflammatory (in some patients)

•

en:patent ductus arteriosus (male)

•

en:paroxysmal atrial fibrillation

•

en:obstructive hypertrophic cardiomyopathy (1 patient)

•

en:no hypertrophic cardiomyopathy

•

en:myocardial infarction, early-onset

•

en:mitral valve prolapse syndrome

•

en:mitral regurgitation, mild to moderate

•

en:left bundle branch block (in some patients)

•

en:left-sided heart failure

•

en:idionodal escape rhythm

•

en:hypoplastic left atrium (in some patients)

•

en:hypertrophic cardiomyopathy

•

en:fractional shortening less than 25% (more common in male patients)

•

en:enlarged myocytes without myofiber disarray

•

en:dilated cardiomyopathy has been reported in 1 patient

•

en:decrease in stroke volume on exercise testing

•

en:coronary artery disease

•

en:congenital hypoplasia of mitral valve

•

en:congenital heart malformations, mild

•

en:complex cardiac malformation

•

en:cardiomyocytes have irregular nuclei

•

en:cardiac valve calcification

•

en:biventricular hypertrophy by ecg finding

•

en:bifascicular block

•

en:bicuspid pulmonary valve (rare)

•

en:atrioventricular septal defect (rare)

•

en:atrioventricular node dysfunction (in some patients)

•

en:atrial tachycardia, ectopic (in some patients)

•

en:atrial septal defect (in some patients)

•

en:ventricular tachycardia (in some patients)

•

en:ventricular hypertrophy on ecg

•

en:ventricular hypertrophy, mild (noted in 1 patient)

•

en:vascular ring

•

en:valve anomalies

•

en:supraventricular tachyarrhythmia

•

en:repolarization abnormalities (in some patients)

•

en:pulmonary valve stenosis, minimal

•

en:prominent u-waves in anterior leads on electrocardiogram

•

en:ostium secundum atrial septal defect

•

en:obstruction of pulmonary outflow tract

•

en:myocyte disarray on cardiac biopsy

•

en:muscular ventricular septal defect

•

en:mitral valve, thickening to severe stenosis

•

en:mild to moderate endocardial fibrosis

•

en:left ventricular noncompaction (in some patients)

•

en:interventricular septum thickness increased

•

en:hypoplastic left heart syndrome

•

en:hypokinesia

•

en:hypertrophy, asymmetric septal (variable)

•

en:heterozygous mutation carriers may show first-degree heart block or conduction delay

•

en:fourth sound gallop

•

en:fast atrial rate

•

en:cor pulmonale (reported in 1 family)

•

en:congestive heart failure (in some patients)

•

en:congenital heart defects

•

en:concentric biventricular hypertrophy (in some patients)

•

en:chest pain greater than 30 minutes duration

•

en:cardiomyopathy (severe form)

•

en:cardiomyopathy (in a subset of patients)

•

en:cardiac muscle is involved in a subset of patients

•

en:bicuspid aortic valve (in some patients)

•

en:atrioventricular septal defect

•

en:atrioventricular conduction defects (in most patients)

•

en:atrial standstill

•

en:atrial fibrillation (rare)

•

en:aortic stenosis (in some patients)

•

en:abnormal precordial tall r waves on ekg

•

en:a cardiac arrest

•

en:hypertension

•

en:Duroziez's disease

•

en:disturbance of equilibrium

•

tachyarythmie

•

Infarctus du myocarde

•

oreillette droite

•

dextrocardie

•

fibroses endomyocardiques

•

en:situs inversus viscerum

•

ventricule droit à double issue

•

infarctus

•

fibrillation auriculaire

•

valve tricuspide

•

en:synchopexia

•

paralysie cardiaque

•

heart

•

Section 3-1 Maladies cardiaques

•

défaillance du coeur

•

insuffisance myocardique

•

en:atrial situs solitus

•

arythmie cardiaque

•

ectopia cordis

•

cardiomégalie

•

arrêt cardiaque

•

en:cardiac wall structure

•

en:structure of transplanted heart

•

en:wolff-parkinson-white arrhythmia (rare)

•

en:ventricular tachycardia, sustained or nonsustained

•

en:ventricular septal hypertrophy (in some patients)

•

en:ventricular septal defect (less common)

•

en:unbalanced atrioventricular canal defect

•

en:tetralogy of fallot (rare) ventricular septal defect (rare)

•

en:tetralogy of fallot

•

en:small left atrium (rare)

•

en:sinus bradycardia, isolated

•

en:sigmoid septal shape (in some patients)

•

en:saddle-back st-segment elevation in precordial leads

•

en:right ventricular dilation (more common in male patients)

•

en:right pulmonary artery, anomalous origin of

•

en:pulmonary valve disease (in some patients)

•

en:progressive biatrial enlargement

•

en:pentalogy of fallot (rare)

•

en:myxomatous mitral valve

•

en:long qtc interval, intermittent

•

en:left ventricular systolic dysfunction (in some patients)

•

en:left ventricular dysfunction

•

en:intraventricular conduction defect

•

en:insufficiency of mitral valve (rare)

•

en:hypertensive disease

•

en:heart failure (biventricular in some patients)

•

en:heart failure, progressive and sometimes fatal

•

en:fibrofatty replacement of myocardial muscle fibers

•

en:ekg pattern consistent with acute mi

•

en:ecg abnormality

•

en:double subaortic ventricular defect

•

en:dilation of ventricle

•

en:decreased levels and activity of mitochondrial respiratory complexes i and iv

•

en:congenital septal defect

•

en:cardiomyopathy (in some)

•

en:cardiomegaly (type ii, infantile)

•

en:cardiac infiltration of eosinophils

•

en:bradycardia, persistent, onset in utero

•

en:atrioventricular nodal disease

•

en:atrioventricular block, 2:1, on ecg (in some patients)

•

en:atrial septal defect, secundum type

•

en:atrial flutter (in some patients)

•

en:atrial flutter

•

en:atrial enlargement

•

en:atrial dilation (bilateral in some patients)

•

en:asymmetric septal hypertrophy (in some patients)

•

en:aortic valve, mild stenosis

•

en:aortic coarctation, mild (rare)

•

en:abnormal cardiac conduction

•

en:pericardial sac structure

•

en:heart ventricle

•

en:ventricular septal defect (male)

•

en:ventricular preexcitation, wolff-parkinson-white (in some patients)

•

en:ventricular flutter, nonsustained (in some patients)

•

en:valvular thickening, progressive

•

en:valvular incompetence (rare)

•

en:thickened mitral leaflet

•

en:structural cardiovascular abnormalities

•

en:single coronary ostium

•

en:right ventricular dilation, mild (in some patients)

•

en:right bundle branch block, incomplete or complete

•

en:right atrial dilatation

•

en:right-to-left shunt via the foramen ovale or ductus arteriosus or both

•

en:quadricuspid aortic valve (seen in patients with contiguous gene defect)

•

en:pulmonary stenosis (1 patient)

•

en:prominent second heart sound

•

en:polymorphic ventricular tachycardia

•

en:patent ductus arteriosus

•

en:paroxysmal supraventricular tachycardia

•

en:palpitations

•

en:normal assessment finding

•

en:noncompaction of left ventricle

•

en:myocardial infarction (secondary to coronary artery thrombosis)

•

en:long isoelectric st segment (in some patients)

•

en:left ventricular septal hypertrophy

•

en:left ventricular enlargement (variable)

•

en:left ventricular ejection fraction decreased

•

en:late-onset t wave (in some patients)

•

en:interventricular septal hypertrophy (1 patient)

•

en:hypertrophic cardiomyopathy, biventricular

•

en:heart valve disease

•

en:heart biopsy shows enlarged mitochondrial with abnormal cristae (rare)

•

en:glycogen-containing cytosolic vacuoles within cardiomyocytes

•

en:globular morphology of myocyte nuclei

•

en:elevated right atrial pressure

•

en:double-outlet right ventricle (rare)

•

en:dilatation of aorta

•

en:decreased myocardial function

•

en:cytoplasmic glycogen depletion

•

en:coronary artery disease (in some patients)

•

en:congestive heart failure (detroit type 107680.0011)

•

en:congenital heart disease (variable)

•

en:congenital heart defects (7%)

•

en:coarctation of the aorta (1 patient)

•

en:cardiomyopathy (in some patients)

•

en:cardiac failure (secondary to chest deformity)

•

en:cardiac conduction defects (uncommon)

•

en:brugada pattern on electrocardiography (in some patients)

•

en:atrial septal defect (rare)

•

en:atrial septal defect (less common)

•

en:atrial septal defect, ostium secundum (in some patients)

•

en:atrial premature complexes

•

en:aortic stenosis, mild

•

en:absence of atrial wall movement on fluoroscopy

•

en:coronary vessels

•

en:right side of heart

•

en:microphtalmia

•

syndrome hétérotaxique

•

en:heart ectopy

•

en:quinsy

•

arylsulfatase B (déficit en)

•

arrêt (réaction d')

•

myocardique

•

battement rapide du coeur

•

fréquence cardiaque élevée

•

pharyngite

•

prolapsus mitral

•

dyspnoee

•

bruits cardiaques

•

en:strep

•

hypertrophie ventriculaire droite

•

obstruction de la chambre de chasse

•

en:tetralogy

•

muscle cardiaque

•

défaillance ventriculaire gauche

•

défaillance myocardique

•

affections cardiaques

•

sensation de tournoiement

•

sensation de rotation

•

vertigo rotatoire

•

trouble cardiaque

•

en:ventricular bigeminy by ecg finding

•

coarctation aortique

•

en:tricuspid valve

•

en:valvular insufficiency

•

en:left ventricle

•

en:valvular heart disorder

•

défaillance cardiaque

•

en:sinus node dysfunction

•

en:atrial septal defect

•

arrêt cardio-circulatoire

•

en:valvular heart disease (aortic and mitral valves)

•

en:valvular defects

•

en:tricuspid valve regurgitation, mild (in some patients)

•

en:tricuspid valve prolapse

•

en:thinning of ventricular compacted layer (in some patients)

•

en:sudden cardiac death after exercise (in some patients)

•

en:septal hypertrophy, asymmetric interventricular

•

en:right ventricular dilation, mild to severe

•

en:recurrent episodes of ventricular fibrillation

•

en:quadricuspid pulmonary valve (rare)

•

en:pulmonary valve, mild stenosis

•

en:premature ventricular contractions (with variable morphologies some arising from purkinje fibers)

•

en:premature calcification of mitral annulus

•

en:poor r wave progression by ecg finding

•

en:polymorphic or bidirectional ventricular extrasystoles

•

en:pericardial fibrosis, requiring pericardiectomy

•

en:normal left atrial pressure

•

en:noncompaction of the heart (rare)

•

en:myocardial iron deposition

•

en:myocardial infarction (in some patients)

•

en:myocardial fibrosis

•

en:mild aortic dilatation (rare)

•

en:long qt syndrome

•

en:left ventricular outflow obstruction (in some patients)

•

en:lack of glycogen in cardiomyocytes

•

en:hypoplasia of right heart

•

en:hypertrophy, concentric (variable)

•

en:hypertrophic obstructive cardiomyopathy

•

en:hypertrophic cardiomyopathy (1 patient)

•

en:high-output congestive heart failure

•

en:globular shaped heart on x-ray

•

en:global systolic dysfunction

•

en:electrocardiogram abnormalities (in some patients)

•

en:dysplastic heart valves

•

en:dilated cardiomyopathy (reported in 1 patient)

•

en:dilated cardiomyopathy (in a subset of patients)

•

en:decreased ejection fraction of right ventricle

•

en:conotruncal defect

•

en:congestive heart failure (in a subset of patients)

•

en:congenital heart defect, variable (in most patients)

•

en:complete heart block with narrow qrs complexes

•

en:cardiomyopathy (in 2 of 4 patients from 1 family)

•

en:cardiomyopathy, hypertrophic (rare)

•

en:cardiac failure (sudden death has been reported)

•

en:cardiac dysfunction

•

en:cardiac defects

•

en:borderline pr interval (rare)

•

en:autonomic reflex asystolic syncopal events

•

en:atrioventricular canal, total (in some patients)

•

en:atrial septal defects (family a)

•

en:atrial septal defect, ostium secundum (rare)

•

en:atrial septal defect, cribriform type (rare)

•

en:arrhythmogenic right ventricular dysplasia

•

en:aortic valve insufficiency

•

en:aortic insufficiency (rare)

•

en:myocytes, cardiac

•

en:wolff-parkinson-white syndrome

•

en:ventricular tachycardia, nonsustained (in some patients)

•

en:ventricular septal defect (1 patient)

•

en:ventricular arrhythmia (sustained vt)

•

en:valvular defects (reported in 1 patient)

•

en:ultrastructural abnormalities in mitochondria on electron microscopy

•

en:tricuspid valve disease (in some patients)

•

en:transposition of great vessels (rare)

•

en:tetralogy of fallot (reported in 1 patient)

•

en:tachycardia during pain episodes

•

en:syncopal episodes (in some patients)

•

en:sinus node dysfunction (disorder)

•

en:sinus bradycardia

•

en:sinoatrial block

•

en:septal q wave

•

en:septal defects (in some patients)

•

en:second-degree heart block (in one patient)

•

en:risk factor for coronary heart disease

•

en:right to left cardiovascular shunt (finding)

•

en:reduced left ventricular ejection fraction (in some patients)

•

en:pulmonary artery stenosis

•

en:prolonged qrs duration

•

en:presyncope or syncope

•

en:premature ventricular contractions, including couplets and triplets of variable morphology

•

en:posterior wall thickness increased

•

en:no cardiac involvement

•

en:mitral valve stenosis (uncommon)

•

en:mitral valve atresia

•

en:left or right bundle branch block, complete or incomplete (in some patients)

•

en:hypoplasia thoracic aorta

•

en:hypertrophic cardiomyocytes

•

en:global left ventricular hypokinesia

•

en:first-degree atrioventricular block (rare)

•

en:exercise-induced polymorphic ventricular ectopy on ecg (rare)

•

en:electrocardiogram abnormal

•

en:dextrocardia (in left-sided poland sequence)

•

en:dextrocardia

•

en:congenital absence of pulmonic valve

•

en:conduction system defects

•

en:concentric hypertrophic cardiomyopathy (in some patients)

•

en:common ventricle

•

en:coarcation of the aorta

•

en:cardiac malformations, variable

•

en:bradycardia (rare)

•

en:biventricular dilation (in some patients)

•

en:biopsy shows hypertrophic cardiomyocytes

•

en:bidirectional ventricular ectopy

•

en:atypical chest pain

•

en:atrial septal defect, small

•

en:atrial arrhythmia by ecg finding

•

en:arrhythmia (uncommon)

•

en:aortic dilatation (reported in 1 patient)

•

un arrêt cardiaque

•

en:bradyrhythmia

•

en:brachycardia

•

hvd

•

en:heterotaxy

•

gêne respiratoire

•

en:Duroziez' disease

•

maladie congénitale du coeur

•

en:dyspnoea

•

muscle papillaire

•

myocardiopathie hypertrophique

•

en:situs mutatus

•

tachycardie, hypertension, microphtalmie et hyperglycinurie

•

en:mitral stenosis

•

en:sphagitis

•

infarctus du myocarde

•

en:disorder of equilibrium

•

en:right-sided heart failure

•

en:balance problem

•

en:cardiac diseases

•

insuffisance ventriculaire gauche

•

insuffisance cardiaque droite

•

en:long qt interval on electrocardiography (ecg)

•

cardiopathies

•

artère

•

dysrythmie cardiaque

•

en:left anterior fascicular block by ecg finding

•

ischémie myocardique

•

maladie des vaisseaux coronaires

•

en:right ventricular failure

•

en:aortic valve atresia

•

arrêt cardiocirculatoire

•

en:heart malformation

•

en:right atrial structure

•

en:entire heart

•

en:ventricular bigeminy

•

en:ventricular arrhythmia (pvc, nonsustained vt, sustained vt)

•

en:unseptated atrium and ventricle

•

en:tachycardia

•

en:replacement fibrosis of myocardium

•

en:pulmonary hypertension

•

en:preductal coarctation of aorta

•

en:perimembranous ventricular septal defect

•

en:pericardial constriction

•

en:partial atrioventricular canal

•

en:multiperforated patent foramen ovale

•

en:membranous subvalvular aortic stenosis

•

en:low atrial rhythm seen on ecg (in all patients)

•

en:histiocytoid changes

•

en:heart block

•

en:glycogen deposition

•

en:exercise-induced syncope

•

en:ectopia cordis

•

en:dextrocardia (1 patient)

•

en:complete atrioventricular block

•

en:cardiomegaly

•

en:cardiac rhabdomyoma

•

en:cardiac malformations (in some patients)

•

en:bundle-branch block

•

en:biventricular enlargement

•

en:bicuspid aortic valve (variable)

•

en:atrioventricular conduction defect (in some patients)

•

en:atrial fibrillation may occur

•

en:arrhythmias may occur

•

en:aortic valve dysplasia

•

en:wolff-parkinson-white syndrome (rare)

•

en:ventricular repolarization abnormality

•

en:ventricular dilation (bilateral in some patients)

•

en:univentricular atrial-ventricular connection

•

en:torsade de pointes on ecg (in some patients)

•

en:st segment elevation over precordial leads on ecg

•

en:pulmonary valve stenosis (rare)

•

en:pulmonary valve defects

•

en:prolonged qtc interval on electrocardiogram (ecg)

•

en:prolongation of p-wave on ecg in heterozygous carriers

•

en:premature supraventricular and ventricular contractions

•

en:pericarditis (rare)

•

en:pericardial agenesis

•

en:myxomatous tricuspid valve

•

en:myocardial ischemia

•

en:myocardial infarction

•

en:mitral valve prolapse (in family a)

•

en:mitral valve insufficiency (in some patients)

•

en:microvesicular steatosis in cardiomyocytes

•

en:long qt interval on electrocardiogram

•

en:left ventricular wall motion abnormalities (in some patients)

•

en:left ventricular hypertrophy (1 patient)

•

en:left atrial enlargement (in some patients)

•

en:hypoplastic left atrium

•

en:diseases of mitral valve

•

en:dilation of atrium

•

en:dilated cardiomyopathy (in some patients)

•

en:congenital restrictive cardiomyopathy (in 1 of 2 sibs)

•

en:complex cardiac anomalies

•

en:cardiomyopathy, esp. right ventricular

•

en:cardiac fibroma

•

en:cardiac arrhythmias (in some patients)

•

en:biventricular hypertrophy (in one patient)

•

en:atrioventricular dissociation, intermittent complete

•

en:atrioventricular conduction disturbances

•

en:atrioventricular block

•

en:atrial septal defects

•

en:aortic coarctation (in some patients)

•

en:cardiac tissue

•

maladie de roger

•

en:tonsilitis

•

en:tricuspide valve

•

en:tachyarrhythmia

•

infarctus myocarde

•

Rétrécissement Mitral

•

hétérotaxie

•

prolapsus valvulaire mitral

•

en:valva aortae

•

en:pulmonary valve atresia

•

mal de gorge

•

flutter auriculaire

•

cardiomyopathie hypertrophique

•

en:angina simplex

•

en:ventricle of heart

•

en:cardiac insufficiency

•

en:Fallot's disease

•

tétralogie de Fallot

•

insuffisant cardiaque

•

insuffisance cardiaque gauche

•

dyspnée

•

en:vertigo

•

pathologie du coeur

•

trouble du rythme cardiaque

•

cardiomyocyte

•

insuffisance coronarienne

•

en:cardiac ventricle

•

pause cardiaque

•

asystole ventriculaire

•

en:ventricular hypertrophy (1/4 patients)

•

en:ventricular arrhythmia (pvc, vt, and vf)

•

en:valve dysplasia

•

en:uhl anomaly

•

en:supraventricular arrhythmia

•

en:supravalvular aortic stenosis

•

en:sudden cardiac death

•

en:situs abnormalities (in some patients)

•

en:sinus nude dysfunction

•

en:right aortic arch (disorder)

•

en:reduced systolic function (in some patients)

•

en:polymorphic ventricular tachycardia induced by physical activity

•

en:peripheral pulmonary artery stenosis

•

en:pericardial effusion, perinatal (rare)

•

en:patent ductus arteriosus, small (in some patients)

•

en:mitral valve insufficiency

•

en:left ventricular noncompaction at apex and/or midventricular wall (in some patients)

•

en:left ventricular hypertrophy (in some patients)

•

en:left atrial hypertrophy

•

en:late potentials (in some patients)

•

en:irregular and fragmented thin filaments of sarcomere seen on electron microscopy

•

en:hypoplastic muscular tissue

•

en:hypertrophic dilated cardiomyopathy (1 family)

•

en:heart defect (in some patients)

•

en:dilated cardiomyopathy (less common)

•

en:dilated aortic root (in some patients)

•

en:dextro-looped tga

•

en:decreased contractility

•

en:congenital heart defects (in 2/4 patients)

•

en:conduction delay

•

en:complex congenital heart defect (in 2 of 5 patients, unrelated)

•

en:chest pain (more common in male patients)

•

en:cardiomyopathy, dilated (in 1 patient)

•

en:cardiomyopathy, dilated, mild

•

en:bundle branch disease

•

en:bradycardia (patient b)

•

en:biopsy shows cardiomyocytes with pas-positive vacuoles

•

en:bilateral left atrial appendages

•

en:bicuspid aortic valve (rare)

•

en:atrial septal defect, type i or ii

•

en:atrial myxoma

•

en:apical aneurysm, right ventricle (rare)

•

en:aneurysmal septum

•

en:absent p waves

•

en:absence of p wave on electrocardiography

•

en:abnormal q-waves on electrocardiography (in some patients)

•

en:cardiac conduction system

•

en:heart part

•

en:valvular calcifications (in some patients)

•

en:tricuspid valve, thickening to severe stenosis

•

en:thinning of myocardium

•

en:tetralogy of fallot (in some patients)

•

en:tetralogy of fallot (1/4 patients)

•

en:tachycardia (with pheochromocytoma)

•

en:supraventricular tachycardia (in some patients)

•

en:sudden death (rare)

•

en:subvalvular aortic stenosis (1 patient)

•

en:sinus arrest

•

en:short pr interval by ecg finding

•

en:secundum atrial septal defect (in some patients)

•

en:right ventricular hypokinesis (in some patients)

•

en:right atrium dilatation

•

en:right aortic arch (rare)

•

en:pulmonic valve stenosis (rare)

•

en:pulmonic stenosis (40%)

•

en:poor myocardial contractility (in some patients)

•

en:pericarditis

•

en:pericardial effusion

•

en:patent foramen ovale (in one patient)

•

en:palpitations (with pheochromocytoma)

•

en:overriding aorta

•

en:no cardiomyopathy

•

en:mitral valve prolapse (rare)

•

en:markedly decreased ejection fraction

•

en:left ventricular involvement (in homozygous patients)

•

en:left ventricular dysfunction (in some patients)

•

en:left atrial enlargement on echocardiography (in some patients)

•

en:lack of atrial excitability

•

en:inverted t-waves in precordial leads on electrocardiography

•

en:interrupted aortic arch (male)

•

en:increased lysosomal glycogen

•

en:impaired left ventricular function

•

en:hypertrophy of all 4 chambers of heart

•

en:heart failure, right-sided

•

en:focal myocyte disarray

•

en:fibrofatty replacement of right ventricular myocardium

•

en:fatty infiltration

•

en:dysplastic pulmonary valve

•

en:double outlet right ventricle

•

en:decreased electrocardiogram voltage

•

en:congenital hypoplasia of tricuspid valve

•

en:congenital heart defects (1 patient)

•

en:complete heart block with broad rs complexes

•

en:cardiomyocytes contain vacuolated cytoplasm with degenerated mitochondria, glycogen, and granular debris

•

en:cardiomegaly (rare)

•

en:cardiac defects (reported in 1 patient)

•

en:calcific aortic valve stenosis

•

en:atrial septal defect, primum type

•

en:atrial isomerism

•

en:atrial flutter, paroxysmal (in some patients)

•

en:atrial fibrillation

•

en:aortic valve stenosis (in some patients)

•

en:aortic valve anomaly (rare)

•

en:aortic coarctation

•

en:myocardium

•

communication inter-auriculaire

•

en:delirium cordis

•

dysfonctionnement cardiaque

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ectocardie

•

troubles de conduction

•

en:aortic valve insufficiency, mild

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en:cardiac failure

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insuffisance valvulaire

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maladie de Roger

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souffle au coeur

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rétrécissement mitral

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Génériques

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en:coronary

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en:coronary artery

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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