Diko : en:fatty infiltration

en:fatty infiltration

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infiltration graisseuse

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en:collapsing fsgs

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en:distal lower limb muscle weakness

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en:uric acid nephrolithiasis

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en:medullary cystic renal disease

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en:chronic thrombotic microangiopathy

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en:renal tubular degeneration

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en:proximal tubulopathy, generalized

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en:discrete dilatation of the right kidney pelvis (rare)

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en:end-stage renal disease (1 of 2 patients)

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en:entire kidney

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en:focal cystic changes

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en:tubulointerstitial atrophy

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en:anomalous renal pelvis (rare)

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en:tabular atrophy

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en:renal agenesis, unilateral (1 patient)

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en:increased echogenicity (1 of 2 patients)

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en:defective urinary concentrating ability

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arrêt circulatoire

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en:renal potassium wasting

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en:polymyositis

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en:left atrial hypertrophy

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en:tachycardia

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oedème du visage

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en:atrioventricular septal defect

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arrêt des contractions du coeur

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en:transposition of great vessels

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foie

(anatomie)

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en:obstructive jaundice

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en:fatty liver

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en:steatohepatitis

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en:atrophy

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en:structure of superior pole of kidney

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en:absent kidney

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en:biopsy shows decreased cytochrome c oxidase

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en:adult onset polycystic kidney (50%)

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en:renal failure, mild

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en:median onset of renal failure 19 years

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en:chronic/endstage renal failure

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en:microscopic hematuria

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en:increased glomerular cellularity

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en:renal agenesis/hypoplasia (in some patients)

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en:microcystic dysplasia

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en:abnormal glomeruli seen on biopsy

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en:lipid accumulation in kidney, especially in proximal convoluted tubules

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en:duplicated kidneys (rare)

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en:cystic dilation of tubules (in some patients)

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en:renal parenchymal disease

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en:polyuria

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en:deposition of complement component c3 in glomerular basement membrane

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en:decreased renal function

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en:enlarged kidney

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en:renal failure

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en:kidney

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en:tumors of the kidney (may progress to malignancy in less than 2%)

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en:membranous glomerulonephritis

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en:sclerosing glomerulonephropathy

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en:reduced renal corticomedullary differentiation

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Arrêt du coeur

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en:sinus node dysfunction

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en:low cardiac output

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en:necrotic process

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en:ventricular hypertrophy

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en:immune complex nephritis

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en:adipose tissue deposition

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en:left ventricular dysfunction

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en:left atrial dilatation

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en:left ventricular hypertrophy

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en:fibromyalgia

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en:percussion myotonias

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arrêt cardiocirculatoire

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en:electron microscopy shows foot-process effacement

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arrêt cardio-circulatoire

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en:renal abnormalities

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en:end stage renal disease (33% of patients)

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en:uriniferous tubule

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en:glomerulocystic dysplasia

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en:renal cysts (less common)

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en:cardiac steatosis

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en:neonatal hypotonia

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en:cholestasis

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en:double renal pelvis (in some patients)

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en:renal sodium wasting

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en:atrophic tubules

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en:dilated calyces (rare)

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en:abnormal mitochondria in podocytes

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en:renal corticomedullary cysts

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en:patchy deposition of igg and igm

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en:allanson pantzar mcleod syndrome

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en:polycystic kidney - body part

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en:end-stage renal disease (in some patients)

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en:deformities of the calyceal system

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en:kidney disorder

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en:calcinosis of the renal parenchyma

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en:chronic kidney insufficiency

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angine

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en:duplex renal system

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en:hypercalciuria

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en:bradycardia

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en:dark urine following exercise

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arrêt cardiaque

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en:mesangial cell proliferation

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en:rhabdomyolysis

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en:proximal myopathy

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en:right atrial dilatation

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en:leg edema

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asystolie ventriculaire

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oedème de la face

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arrêt du coeur

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asystolie

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en:portal vein thrombosis

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en:predominantly lower limb lymphedema

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en:portal hypertension

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en:low fractional excretion of uric acid

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en:abnormal renal calyces

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en:impaired renal concentrating ability

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en:mild subclinical decrease in renal function

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en:pelvic kidney

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en:a subset of patients develop renal insufficiency with decreased creatinine clearance

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en:narrowing of the ureteropelvic junctions

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en:enlarged mitochondria with paracrystalline inclusions

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en:congenital hypoplasia of kidney

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en:bicarbonate-wasting renal tubular acidosis

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en:enlarged kidneys due to extramedullary hematopoiesis

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en:biopsy shows dilated proximal tubules

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en:nephrocalcinosis

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en:deposition of igg and complement seen on renal biopsy (in some patients)

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en:kidney cyst

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en:glomerular basement membrane normal

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en:cystic renal dysplasia (less common)

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en:ectopic kidneys (rare)

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en:amyloid nephropathy

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en:juxtaglomerular apparatus

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en:multicystic dysplastic kidneys (prenatal onset)

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en:hypoplasia of muscle

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en:renal hypodysplasia

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en:kidney biopsy shows absence of differentiated proximal tubules

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en:renal biopsy showed interstitial fibrosis

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en:cytochrome-c oxidase deficiency

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en:hyporeflexia of lower limbs

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en:hypertonia

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en:muscle hypertrophy

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en:primitive renal tubules may exist

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en:decreased exercise tolerance

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en:cardiomegaly

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en:myalgia

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en:face edema

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en:common ventricle disorder

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coeur

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asystole ventriculaire

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en:syncope

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en:dental calculus

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en:renal failure (most common cause of death) (iowa type 107680.0010)

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en:progressive renal failure

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en:renal hemangioblastoma

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en:decreased kidney volume (1 patient)

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pause cardiaque

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en:intralobular nephrogenic rests

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en:ultrasound shows hyperechoic kidneys

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en:dilated bowman capsules

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en:end-stage renal disease by third decade of life

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en:cysts may be absent in over 50% of patients

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en:cortical calcifications (in some patients)

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en:nephronophthisis (1 patient)

•

en:dilated renal pelvis (rare)

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en:renal phosphate wasting (in some patients)

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en:adrenal cortex atrophy (42%)

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en:cystic kidney disease

•

en:pelvicalyceal dilatation

•

en:nephrocalcinosis (rare)

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en:mild proteinuria (in some patients)

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en:aneurysm of renal artery

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en:liver

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en:atrial septal defect

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en:muscle fatigue

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en:myocardial infarction

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en:heart malformation

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en:uric acid urolithiasis

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en:muscle weakness

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en:congenital septal defect

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en:tubular dilation (1 of 2 patients)

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en:nephrolithiasis (hcs and 2p21del)

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en:membranoproliferative glomerulonephritis (in about 26%)

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en:renal biopsy shows glomerular sclerosis

•

en:cystic kidneys (rare)

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en:renal colic (in some patients)

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en:swollen podocytes

•

en:renal biopsy shows tubulointerstitial fibrosis

•

en:double right kidney

•

en:absence of corticomedullary differentiation (ultrasound)

•

en:nephrogenic diabetes insipidus (less common)

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en:segmental capillary wall thickening

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en:recurrent urinary tract infection

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arythmie

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en:fatty

•

en:diffuse sclerotic glomerulonephritis

•

en:impaired renal function (variable)

•

en:renal disease, uncharacterized (in some patients)

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en:hypomagnesemia 2, renal

•

en:secondary renal insufficiency

•

en:abnormal renal pelvises

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en:edema

•

en:multicystic dysplastic kidney

•

en:diffuse hepatic steatosis

•

atrophie

•

en:steatosis

•

en:dysphagia

•

en:renal calculi (rare)

•

en:nephrogenic rests (rare, in males)

•

en:renal cystic dysplasia (1 patient)

•

en:renal biopsy shows diffuse mesangial sclerosis

•

en:renal adysplasia

•

en:global glomerulosclerosis

•

en:proteinuria (rare)

•

en:duplication of the renal pelvis (1 patient)

•

en:renal hypoplasia/aplasia

•

en:pyelonephritis (in some patients)

•

en:end-stage renal disease (in some)

•

en:cystic kidneys (may be observed prenatally)

•

en:podocytes show microvillous transformation

•

en:basement membrane alterations in bowman capsule, tubules, and interstitial capillaries, with irregular thickening, splitting into multiple layers, and electron-lucent areas

•

en:congenital lobulation of kidney

•

en:hydronephrosis (secondary to ureteral compression from hydrometrocolpos)

•

en:anuria

•

en:hydronephrosis (male)

•

en:nephritis

•

en:hypoplastic renal arteries (rare)

•

en:increased renal salt reabsorption

•

en:attenuation of the glomerular basement membrane

•

en:proximal muscle weakness

•

en:dilation of renal tubules, mild

•

en:renal agenesis, left-sided (1/4 patients)

•

en:impaired renal absorption of cationic amino acids

•

en:thickening of glomerular basement membrane

•

en:dilatation of aorta

•

en:glomerular dysfunction (variable)

•

en:mitochondrial myopathy

•

en:myotonia

•

en:myocardial fibrosis

•

en:muscular rigidity

•

asystole

•

coeur

(organe musculaire)

•

en:heart

•

en:congenital fiber-type disproportion

•

en:jaundice

•

faiblesse de muscle

•

en:kidney part

•

en:renal duplication (10%)

•

en:loss of podocyte foot processes

•

en:absence of renal corticomedullary differentiation

•

en:complement component deposition

•

en:hepatic necrotic lesion

•

en:renal tubular cell atrophy with corticomedullary cysts

•

en:increased renal tubular phosphate reabsorption

•

en:diffuse mesangial sclerosis (less common)

•

en:polyuria (in some)

•

en:no kidney disease

•

en:nephronophthisis (less common)

•

en:horseshoe kidney (1 patient)

•

en:urinary tract dilatation (in some patients)

•

en:normal glomerular function

•

en:renal failure, endstage (in some patients)

•

en:horseshoe kidney (rare)

•

en:kidney lobe

•

en:membranoproliferative glomerulonephritis seen on biopsy

•

en:chronic inflammatory infiltrate, mild

•

en:nephrocalcinosis (in some patients)

•

en:swelling of endothelial cells

•

en:thickening and disorganization of the glomerular basement membrane

•

en:renal anomalies (67% of patients)

•

en:berardinelli-seip congenital lipodystrophy

•

en:ventricular aneurysm

•

en:myasthenias

•

en:ventricular septal defect

•

en:microlithiasis

•

en:right ventricular dilatation

•

en:difficulty standing

•

en:hepatomegaly

•

en:myopathy with abnormal lipid metabolism

•

en:dilated cystic tubules

•

en:xanthoma

•

en:proximal tubulopathy

•

en:interstitial inflammation

•

en:tubular cysts

•

en:macrovesicular steatosis

•

en:hypotonia

•

en:renal cortical cysts

•

en:calyceal dilation

•

en:echogenic kidneys

•

en:adrenal hyperplasia

•

en:bilateral hydronephrosis

•

en:chronic nephritis

•

en:hypoplastic/dysplastic kidney

•

en:nephronophthisis (rare)

•

en:impaired reabsorption of chloride

•

en:kidney wilms tumor

•

en:absent kidneys (rare)

•

en:pelvic girdle weakness

•

en:atrial myxoma

•

en:calcium oxalate/carbonate urolithiasis

•

en:focal glomerulosclerosis (in 33%)

•

en:renal scarring

•

en:lymphangiectasia

•

en:renal amyloidosis, late-onset (uncommon)

•

en:systolic dysfunction

•

en:fibrillation

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en:myocardial necrosis

•

en:right ventricular hypertrophy

•

en:areflexia of lower limbs

•

en:nonalcoholic fatty liver disease

•

en:normal kidneys

•

en:renal failure in adulthood

•

en:renal mesangiolipidosis

•

en:dysplastic renal parenchyma

•

en:nephronophthisis-like nephropathy

•

en:nephroblastomatosis

•

en:adrenal hyperplasia, bilateral

•

en:glomerulonephritis, autoimmune

•

en:end-stage renal failure (in some patients)

•

en:thickening of the glomerular basement membrane on renal biopsy

•

en:cystic tubular dilatation in the corticomedullary area and medulla

•

en:enlarged kidneys without obstruction

•

en:angina

•

en:renal biopsy shows chronic interstitial nephritis

•

en:mesangial and subendothelial granular or fibrillar deposits which show immunoreactivity to fibronectin

•

en:hypoaldosteronism, hyporeninemic

•

en:vascular structure of liver

•

en:arrhythmia

•

en:duplication of renal pelvis

•

en:dysplastic kidney (1 patient)

•

en:pseudomembranous, calcified plaques in the renal collecting system (rare)

•

en:elevated aldosterone secretion

•

en:carpopedal spasm

•

en:myofibrillar myopathy

•

en:reduced excretion of calcium

•

en:exercise-induced myalgia

•

oedème facial

•

en:fasciculation

•

malformation cardiaque

•

en:cardiac arrest

•

en:hematuria, gross (in some patients)

•

en:small kidney (reported in 1 patient)

•

en:hyperchromatic nuclei

•

en:congenital absence of kidney

•

en:duplicated collecting system

•

en:microcystic kidney

•

en:hyperechogenic kidneys (in some patients)

•

en:muscle weakness, proximal and distal, affecting upper and lower limbs

•

en:tortuous lymphatic tracts

•

en:muscle biopsy shows dystrophic changes

•

en:rare necrotic fibers

•

en:muscle cramps may affect jaw muscles

•

en:tetanus-like muscle contractions

•

en:slowly progressive limb-girdle myopathy

•

en:increased variation in fiber size seen on muscle biopsy

•

en:subcutaneous fat markedly reduced

•

en:atrophy of neck muscles may occur later

•

en:weakness of all intrinsic hand muscles (later)

•

en:limb muscle weakness and atrophy, distal, neurogenic

•

en:decreased muscle action potential after warming affected muscle

•

en:smooth muscle may also become involved

•

en:weakness of long finger extensor muscles (occurs later)

•

en:generalized neonatal hypotonia

•

en:eosinophilic inclusions

•

en:soft fleshy palms (50%)

•

en:subsarcolemmal accumulation of normal mitochondria (in some patients)

•

en:muscle fibers may contain abnormal polysaccharide

•

en:partial lipodystrophy (abnormal distribution of adipose tissue)

•

en:proximal muscle weakness in upper limbs

•

en:tubular aggregates mainly in type 1 fibers

•

en:muscle biopsy shows lipid deposition

•

en:muscle mitochondria normal by histochemical analysis

•

en:large lipid droplets

•

en:secondary loss of merosin and desmin

•

en:thenar amyotrophy (rare)

•

en:muscle biopsy shows mild dystrophic changes

•

en:vacuolar membranes immunostain with sarcolemmal proteins

•

en:weakness of the muscles in the anterior compartment of the lower leg (particularly the tibialis anterior muscle)

•

en:subsarcolemmal mitochondrial accumulation

•

en:muscle weakness, proximal, upper and lower limbs affected

•

en:hypoplasia of cervical paravertebral muscles

•

en:proximal limb muscle weakness (occurs later)

•

en:necrosis and degeneration seen on muscle biopsy

•

en:z-disk degeneration

•

en:poor muscle build

•

en:limb-girdle muscle atrophy

•

en:muscle atrophy in the limbs

•

en:reduced lower limb subcutaneous fat

•

en:distal limb atrophy (upper and lower)

•

en:myopathic findings on biopsy have been occasionally reported

•

en:vacuoles containing neutral lipids seen on muscle biopsy

•

en:tubulofilamentous inclusions

•

en:muscle atrophy restricted to the upper limb

•

en:myopathy in approximately 45% of patients

•

en:muscle biopsy shows small fibers with central nuclei and accumulation of mitochondria in the central part of the fibers

•

en:weakness of neck muscles may occur later

•

en:some subcutaneous adipose tissue may remain on upper arms

•

en:neuropathic process seen on muscle biopsy

•

en:tendinous and tuberous xanthoma

•

en:cranial muscles spared

•

en:poor muscle mass

•

en:calf hypertrophy (early in the disease)

•

en:triceps aplasia

•

en:nearly complete absence of mechanical adipose tissue (joints, orbits, palms, soles)

•

en:muscle weakness of the face and neck, mild to moderate

•

en:generalized amyoplasia

•

en:hip abductor weakness and atrophy

•

en:proximal and distal muscle atrophy

•

en:myopathic episodes triggered by exercise, fasting, infection, cold temperatures

•

en:mild decrease in mitochondrial respiratory chain activity

•

en:distal muscle weakness, lower limbs more severely affected than upper limbs

•

en:abnormal fat distribution

•

en:loss of antigravity strength

•

en:myotonia is most pronounced in the extremities

•

en:z-line streaming see on electron microscopy

•

en:centralized myonuclei

•

en:wheelchair dependency in 20% of patients by age 40

•

en:stiffness (uncommon)

•

en:atrophy of ankle and toe extensor (dorsiflexor) muscles

•

en:muscle biopsy shows nemaline rods

•

en:angulated fibers

•

en:foot extensor muscle weakness (later onset)

•

en:increased lipid

•

en:muscle biopsy shows small rounded fibers

•

en:muscle weakness (in some patients)

•

en:patients achieve independent ambulation, but may lose it

•

en:independent walking may not be achieved

•

en:liver fibrosis, mild

•

dysrythmie cardiaque non précisée

•

ictère obstructif

•

en:jaundice, obstructive

•

hypotonie

•

ictère par obstruction

•

en:liver failure, episodic, during first decade

•

en:portal hypertension (rare)

•

en:liver defects (in some patients)

•

ventricule du coeur

•

en:hepatic cysts (in some patients)

•

en:decremental compound muscle action potential on repetitive stimulation

•

fasciculation d'un muscle squelettique

•

contraction clonique

•

en:muscle twitch

•

en:twitching

•

en:muscular fasciculation

•

en:umbilical hernia

•

en:heart ventricle

•

en:wire loop lesion

•

affection cardiaque

•

valve aortique

•

Oedème

•

tachycardie

•

cardiopathie

•

trouble cardiaque

•

card

•

maladie du coeur

•

section 3-1 maladies cardiaques

•

ventricule gauche

•

maladie cardiaque non précisée

•

en:heart disorder

•

en:heart diseases

•

pathologie du coeur

•

en:card

•

ischémie du myocarde

•

en:myocardial ischemia

•

arythmie cardiaque

•

secousse musculaire

•

en:ankle reflex absent

•

en:necrotic fibers

•

en:muscle biopsy shows loss of myofibrillar organization

•

néphron

•

en:hepatic insufficiency

•

insuffisance hépatique

•

défaillance hépatique

•

insuffisant hépatique

•

en:nephron

•

stéatohépatite

•

en:degenerating nerve terminals

•

myocarde

•

en:no ragged-red fibers

•

en:mallory-like bodies

•

en:tremor at birth, involving most skeletal muscle groups, especially jaw muscles and lower limb muscles

•

hypoplasie glutéale

•

en:muscle biopsy shows ragged red fibers

•

en:focal lymphocytic and macrophage infiltrates on biopsy

•

en:lipoatrophy (lower face, upper limb, buttock)

•

en:muscle biopsy shows myofibrillar myopathy

•

valve de l'aorte

•

muscle du coeur

•

mort subite cardiaque

•

dysphagie

•

mort cardiaque subite

•

en:hypokinesia

•

en:ubiquinone decreased

•

en:sudden cardiac death

•

en:gait disturbance

•

en:paramyloid deposition

•

anomalie du septum auriculaire

•

en:absent renal function

•

hypoaldostéronisme hyporéninémique

•

bradycardie

•

IRC

•

IRC

(médecine)

•

défaillance rénale chronique

•

insuffisance rénale chronique

•

anomalie du coeur

•

anomalie cardiaque

•

dysrythmie cardiaque

•

en:muscle weakness is predominantly of extremities and tongue

•

en:interosseus muscles involved

•

en:lymphedema, hands (rare)

•

en:type 2 muscle fiber predominance

•

en:skeletal muscle weakness

•

en:transient neonatal hypotonia (less common)

•

en:angulated atrophic fibers

•

en:ascending muscle weakness (beginning with feet and legs)

•

en:proximal muscle weakness, less severe

•

en:usually no myopathic changes on biopsy

•

en:small endplate

•

en:painful muscle cramps

•

en:uterine muscle may be stiff during pregnancy

•

en:type 1 fibers are at least 12% smaller than type 2 fibers

•

en:relative sparing of the tibialis anterior

•

en:upper limb muscle weakness may be more severe than lower limb weakness

•

en:dystrophic changes may be present

•

en:nemaline bodies

•

en:proximal weakness of the lower limbs with longer disease duration

•

en:protein aggregates resembling myofibrillar myopathy may be present

•

en:shoulder muscle hypoplasia

•

en:mild weakness of the small hand muscles

•

en:upper and/or lower limbs may be affected

•

en:type 1 fiber atrophy

•

en:no lipodystrophy in face and neck

•

en:pelvic girdle weakness and atrophy

•

en:structurally abnormal mitochondria

•

en:proximal muscles more often affected

•

en:rectus abdominis muscle separation

•

en:lymphedema of the hands (in some patients)

•

en:tubular aggregates in muscle fibers may occur

•

en:muscle biopsy shows fiber type disproportion

•

en:scapuloperoneal amyotrophy

•

en:limb lymphedema (in some patients)

•

en:hang weakness

•

en:myosin storage myopathy (in some patients)

•

en:thickening of fascia of forearm

•

en:muscle biopsy shows chronic and active denervation

•

en:muscle weakness (1 patient)

•

en:muscle weakness, mild, proximal and distal

•

en:loss of subcutaneous adipose tissue primarily in gluteal region and lower limbs

•

en:paracrystalline inclusions

•

en:muscle biopsy shows decreased muscle-specific phosphorylase kinase activity

•

en:lipoatrophic appearance

•

en:positive staining for slow myosin heavy chain

•

en:neck and proximal limb muscle myopathy

•

en:nemaline myopathy (in 1 reported male)

•

en:lack of adipose tissue on limbs and femorogluteal regions

•

en:distal limb muscle atrophy (less common)

•

en:muscle biopsy shows groups of small angulated fibers consistent with denervation

•

en:congophilic amyloid material

•

en:proximal muscle weakness (in some patients)

•

en:proximal lower limb muscle weakness, upper and lower (later onset)

•

en:sparing of the brachioradialis muscle (gives appearance of 'oblique amyotrophy')

•

en:vacuolar myopathy

•

en:symmetrical, proximal limb muscle atrophy (pelvic, scapular, trunk muscles)

•

en:rimmed vacuoles

•

en:inclusion body myopathy

•

en:subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria (on electron microscopy)

•

en:tremors subside over the first 2 to 3 months of life

•

tartre dentaire

•

en:muscle aches, intermittent

•

en:no facial muscle involvement

•

en:minimal subcutaneous fat

•

en:upper limb involvement occurs later or not at all

•

en:lymphedema (lower limb)

•

en:symptoms are progressive for a few years, and then become stationary

•

en:muscle atrophy (1 patient)

•

en:mitochondrial paracrystalline inclusion bodies

•

en:muscle weakness, proximal greater than distal

•

en:muscle biopsy shows increased subsarcolemmal vacuolar glycogen accumulation

•

en:subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria seen with electronmicroscopy

•

en:vacuolated muscle fibers show reduplication of the basement membrane

•

en:subsarcolemmal hyaline bodies in type 1 fibers only

•

en:impaired mitochondrial respiration

•

en:retain some mechanical adipose tissue (joints, orbits, palms, soles)

•

en:muscle weakness, severe, diffuse

•

en:increased adipose fibrosis

•

en:type 2 fiber predominance

•

en:proximal muscle weakness occurs later

•

en:minicores or core-like regions may be present

•

en:head drop due to neck muscle weakness

•

en:shortening of various muscle-tendon groups in feet

•

en:muscle biopsy shows atrophy

•

en:muscle weakness, distal (in some patients)

•

en:myotonia is usually not seen

•

en:type 1 fiber predominance

•

en:muscle weakness, predominantly proximal (in some patients)

•

en:absence of laminin alpha-2 chain in muscle

•

en:type 2 fiber atrophy see on biopsy

•

en:calf hypertrophy (less common)

•

en:abnormal distribution of subcutaneous fat

•

en:shoulder weakness

•

en:weakness of ankle plantar flexion

•

en:rectus medial atrophy

•

en:increased muscle tone (early in life)

•

en:preservation of visceral, neck, and axillary fat pads

•

en:normal or increased abdominal adipose tissue

•

en:low muscle mass

•

en:muscle biopsy shows 60-80-nm tubular aggregates arranged in hexagonal arrays in type 2 fibers

•

en:acquire ability to walk and jump in childhood, but motor regression occurs later

•

en:muscle weakness and atrophy, distal

•

en:variable deficiencies of mitochondrial respiratory chain enzymes

•

en:normal mitochondrial morphology (1 patient)

•

en:abnormal mitochondrial proliferation

•

en:myotonia improves with continued activity ('warm-up phenomenon')

•

en:exercise intolerance (also seen in some heterozygotes)

•

en:muscle biopsy may show deficiency of multiple mitochondrial respiratory complexes

•

en:mild proximal muscle weakness (<10% of patients)

•

en:firm muscles

•

en:internal nuclei seen on biopsy (in some patients)

•

en:swelling of the hands and feet (in 1 patient)

•

en:weakness and wasting of the lower limbs

•

en:tubular aggregates seen on biopsy

•

en:loss of gluteal adipose tissue

•

en:upper limb involvement and distal muscle involvement may occur later in disease course (often by second decade)

•

en:loss of subcutaneous adipose tissue from upper limbs and trunk

•

en:increased centralized nuclei

•

en:thin filament shortening and disorganization (in some patients)

•

en:muscle weakness and atrophy, proximal

•

en:vacuolar myopathy may occur

•

en:progressive proximal muscle involvement

•

en:intermyofibrillar and subsarcolemmal granulofilamentous protein aggregates

•

en:distal muscle atrophy due to denervation

•

en:disruption of the sarcolemmal membrane seen on muscle biopsy

•

en:no rods

•

en:muscle biopsy shows sarcoplasmic rods in myofibers

•

en:increased perisarcolemmal calcium deposition

•

en:pectoralis hypoplasia

•

en:velopharyngeal muscle weakness

•

en:progressive distal and proximal symmetric limb weakness

•

en:mildly decreased cytochrome c oxidase activity

•

en:marked variability of fiber size

•

en:weakness of ankle and toe extensor (dorsiflexor) muscles

•

en:no muscle weakness

•

en:type 1 muscle fibers with clearly demarcated central 'core' regions of sarcomeric disorganization, lack of oxidative activity, and absent mitochondria

•

en:small and incompletely fused muscle fibers seen on biopsy

•

en:muscle atrophy, mild

•

en:muscular appearance

•

en:amyotrophy, neurogenic

•

en:shortening of flexor profundus muscle-tendon unit

•

en:slow motor responses to sudden events (i.e., falling)

•

en:muscle cramps (also seen in some heterozygotes)

•

en:sparing of small hand and finger muscles

•

en:muscle wasting due to chronic denervation

•

en:myotonic discharges

•

en:exercise-induced muscle stiffness

•

en:variation of fiber size and shape

•

en:decreased caveolae in muscle tissue

•

en:rimmed vacuoles with basophilic granular material

•

en:progression to proximal muscle weakness

•

en:tubulofilamentous nuclear or cytoplasmic inclusions on biopsy

•

en:presynaptic defect at the neuromuscular junction

•

en:z-band streaming

•

en:buffalo hump

•

en:myotonia (usually occurs during rapid voluntary muscle movements after a period of rest)

•

en:skeletal muscle biopsy shows impaired respiratory oxidation

•

en:fragmentation of the neuromuscular junction with pre- and postsynaptic defects

•

en:hypoglycosylation of alpha-dystroglycan seen on muscle biopsy

•

en:symmetrical muscle wasting

•

en:muscle biopsy shows neurogenic atrophy

•

en:increased fatty and connective tissue in skeletal muscle

•

en:pectoralis muscles may be less involved, leading to inward shrugging posture

•

en:fiber-type variability

•

en:chronic renal failure

•

en:complexus stimulans cordis

•

tartres dentaires

•

hématurie macroscopique

•

en:macroglossia

•

dextrocardie

•

en:dyspnoea

•

fibroses endomyocardiques

•

flutter atrial

•

glomérulonéphrite extramembraneuse

•

gros rein

•

hématurie microscopique

•

maladie congénitale du coeur

•

en:ombilical hernia

•

hétérotaxie

•

hypertrophie staturale avec macroglossie et omphalocèle

•

hypertrophie ventriculaire

•

hypokinésie

•

hypotonie musculaire

•

hypotonie, obésité et incisives proéminentes

•

en:deposition of oxalate crystals

•

fréquence cardiaque élevée

•

en:cardiac failure

•

macroglossie

•

Ischémie myocardique

•

en:cholestatic liver failure (rare)

•

en:brugada pattern on electrocardiogram (rare)

•

en:almost complete absence of large diameter fibers

•

en:cystic nephroma

•

Rétrécissement Mitral

•

hypothyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l')

•

ectopie cardiaque

•

battement rapide du coeur

•

gêne respiratoire

•

tubule rénal

•

en:Duroziez' disease

•

en:adrenal cytomegaly

•

en:gigantism and hyperplastic visceromegaly

•

en:clumsiness

•

en:pelviureteric junction obstruction

•

oreillette droite

•

insuffisance aortique

•

insuffisance valvulaire

•

en:decreased mitochondrial complex i

•

en:fatty overloading

•

prolapsus valvulaire mitral

•

rhabdomyolyse

•

rhabdomyome cardiaque

•

maladie de Roger

•

en:situs mutatus

•

en:situs inversus viscerum

•

en:heterotaxy syndrome

•

syndrome de l'arc aortique

•

polyurie

•

en:systema conducente cordis

•

tachycardie, hypertension, microphtalmie et hyperglycinurie

•

thrombose de la veine porte

•

en:valva aortae

•

ventricule cardiaque gauche à double issue

•

ventricule droit à double issue

•

xanthome

•

prolapsus mitral

•

polymyosite

•

insuffisance valvulaire pulmonaire

•

nécrose myocardique

•

microlithiase

•

muscle papillaire

•

myalgie

•

myocardiopathie dilatée, hypertrophique

•

myocardiopathie hypertrophique

•

myokymie

•

myopathie myofibrillaire

•

néphroblastomatose

•

thrombose coronaire

•

néphrocalcinose

•

en:nephronum

•

en:exomphalos

•

ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose

•

en:general paralysis

•

en:paralytic dementia

•

en:cardiac pause

•

pharyngite

•

en:copper accumulation (in some patients)

•

en:distal upper limb muscle weakness

•

en:facial edema

•

en:chest tightness

•

en:glomerulonephiitis

•

en:kleds' disease

•

souffle cardiaque

•

en:patient with liver failure

•

dysfonctionnement sinusal

•

dysfonctionnement cardiaque

•

tirant d'un coup sec

•

en:heart arrest

•

angine rouge

•

en:adipose degeneration

•

en:short windedness

•

bruits du coeur foetal

•

en:bradyrhythmia

•

en:prolapsing mitral valve leaflet syndrome

•

appareil juxta-glomérulaire

•

maladie de roger

•

?dème

•

en:exumbilication

•

en:microphtalmia

•

le muscle cardiaque

•

palpitation

•

communication inter-auriculaire

•

glomérulonéphrite extra-membraneuse

•

en:umbilical hiatus

•

en:enlarged liver

•

hématurie

•

en:and hyperglycinuria

•

insuffisance rénale (neuropathie et)

•

syndrome hétérotaxique

•

situs mutatus

•

en:megaloglossia

•

en:and proeminent incisors

•

en:heart ectopy

•

dégénérescence cavitaire

•

cholestéropexie

•

cholestase

•

en:supraclavicular fat pads

•

en:tricuspide valve

•

en:distal upper limb amyotrophy

•

défaillance rénale

•

myocardes

•

myocardique

•

muscle strié cardiaque

•

insuffisance rénale non précisée

•

infarctus myocarde

•

syndrome d'insuffisance rénale

•

non précisée, insuffisance rénale

•

en:focal segmental glomerulosclerosis

•

Infarctus du myocarde

•

en:kidney diseases

•

Maladie coronarienne

•

dilatation ventriculaire

•

en:renal capsule

•

Hypotonie musculaire

•

Insuffisance rénale aiguë

•

Fibrillation auriculaire

•

dysphagia

•

en:heterotaxy

•

en:quinsy

•

arylsulfatase B (déficit en)

•

désafférentation

•

insuffisance rénale aigüe

•

prolapsus valvulaire mitrale

•

thrombose portale

•

Cardiomyopathie hypertrophique

•

en:asystole

•

anurie

•

arrêt (réaction d')

•

spasme carpo-pédal

•

en:embryocardia jugular

•

communication interauriculaire

•

en:right atrioventricular valve

•

hypertrophies du ventricule droit

•

hypertrophie ventricule droit

•

hypertrophie du ventricule droit

•

incapable de marcher

•

hvd

•

en:coronary thrombosis

•

hépatite chronique

•

tartre

•

insuffisance cardiaque

•

hernie ombilicale

•

en:right hemiliver

•

omphalocèle

•

Section 3-1 Maladies cardiaques

•

non précisée, défaillance cardiaque

•

défaillance de la fonction cardiaque

•

insuffisance cardiaque congestive

•

omphalocèles

•

défaillance du coeur

•

insuffisance myocardique

•

insuffisance cardiaque néonatale

•

insuffisant cardiaque

•

fonction cardiaque défaillante

•

insuffisance ventriculaire gauche

•

défaillance ventriculaire gauche

•

exomphale

•

hernie ombilicale congénitale

•

insuffisance cardiaque droite

•

spasme carpopédal

•

en:mechanical jaundice

•

en:Fallot's disease

•

en:tetralogy

•

déficience cardiaque

•

en:heart disease

•

rétrécissement mitral

•

en:cardiac diseases

•

bloc de branche

•

hernies ombilicales

•

en:heart rhythm disorder

•

tétralogie de fallot

•

tétralogie de Fallot

•

muscle cardiaque

•

défaillance cardiaque non précisée

•

en:omphalocele

•

heart

•

exomphale congénitale

•

insuffisance cardiaque gauche

•

défaillance myocardique

•

foramen ovale perméable

•

maladies du coeur

•

fasciculation musculaire

•

atrophie musculaire neurogène

•

atrophie musculaire neurogénique

•

fibromyalgie

•

hypotonie du nouveau-né

•

jitter

•

maladie cardiaque

•

maladies cardiaques

•

en:reduced postsynaptic cleft area

•

cardiopathies

•

mort soudaine d'origine cardiaque

•

mort subite origine cardiaque

•

affections cardiaques

•

décompensation du foie

•

défaillance fonctionnelle du foie

•

calcul dentaire

•

en:mild endplate myopathy

•

en:exercise-induced acute renal failure (in some patients)

•

en:myocardial failure

•

en:combined mitochondrial respiratory chain deficiency (patient b)

•

décompensation cardiaque

•

hépatite virale

•

en:viral hepatitis

•

en:hyporeflexia

•

en:hypoactive gag reflex

•

Ventricule cardiaque

•

en:toe-walking gait

•

en:muscle atrophy, lower limbs more affected than upper limbs

•

en:hemolytic-uremic syndrome requiring dialysis (1 patient)

•

en:generalized lack of subcutaneous fat

•

en:cholesterol deposit

•

dyspnée

•

fibrillation ventriculaire

•

en:crystal formation

•

en:plantar fibromatosis

•

autophagosome

•

en:increased urinary excretion of uric acid

•

arrêt auriculaire

•

obstruction de la chambre de chasse

•

dilatation de l'oreillette gauche

•

en:circulatory arrest

•

cardiomyopathie hypertrophique

•

en:hematuria

•

remaniement nécrotique

•

valve tricuspide

•

en:tachyrhythmia

•

en:tachysystole

•

en:synchopexia

•

en:tetralogy of Fallot

•

en:gait, drop foot

•

en:Umbilical hernia

•

stéatose hépatique

•

en:angina simplex

•

en:angina acuta

•

en:sphagitis

•

en:strep

•

en:cynanche

•

en:atrial fibrillation

•

en:oedema

•

maladie de coeur

•

hypercalciurie

•

en:cholesterol gallstones

•

sténose mitrale

•

en:chronic hepatitis

•

dyspnoee

•

en:protein deposition

•

en:feebleness

•

infarctus

•

glomérulite

•

flutter auriculaire

•

bruits cardiaques

•

fibrillation auriculaire

•

en:cardiac arrhythmia

•

en:syphilitic meningoencephalitis

•

en:mitral stenosis

•

en:pulmonary valve atresia

•

mal de gorge

•

fatigue musculaire

•

en:anginosis

•

hypertension portale

•

bosse de bison

•

dysfonction ventriculaire gauche

•

en:tonsillitis

•

paralysie cardiaque

•

souffle au coeur

•

cardiopathie congénitale

•

persistance du foramen ovale

•

hypertrophie ventriculaire gauche

•

hypertrophie ventriculaire droite

•

xanthoma

•

en:pharyngitis

•

en:atrophia

•

en:macies

•

canal biliaire intra-hépatique

•

élargissement du polygone de sustentation

•

cirrhose biliaire primitive

•

empâtement de la nuque et du cou

•

cou de bison

•

en:sore throat

•

en:deposition of copper

•

en:wide-based gait

•

hypertonie

•

en:ejection fraction decreased

•

lymphangiectasie

•

en:muscular weakness

•

cholostase

•

infarctus du myocarde

•

en:cholesterol deposition

•

en:ventricle of heart

•

syndrome de la crosse aortique

•

en:chronic kidney failure

•

en:general paresis

•

en:left-sided heart failure

•

en:cardiac insufficiency

•

en:congestive heart failure

•

en:renal insufficiency

•

en:right-sided heart failure

•

insuffisance rénale aiguë

•

insuffisance rénale

•

en:scapular muscle atrophy

◀

Génériques

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en:fatty

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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