Diko : en:small cerebellum (especially vermis)

en:small cerebellum (especially vermis)

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Informations sémantiques

source:wiki

Liens externes

›

umls:C1842689

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:writing fatigability

•

en:epilepsy (in 2 of 3 patients)

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:minor motor impairment (stage 2)

•

en:mild cerebellar hypoplasia

•

en:mental retardation by the age of 7 years

•

en:lack of head or postural control (in severe cases)

•

en:intellectual delay

•

en:hydrocephalus (in 1 patient)

•

en:dystonia 18 (disorder)

•

en:brain and spinal cord structure

•

en:decreased pain response

•

en:cerebral arterial hemorrhage

•

en:cerebellar hypoplasia, particularly of the hemispheres

•

en:autofluorescent pigment in microglia and macrophages

•

en:abnormal mri findings

•

en:hyperreflexia

•

en:widening of the ventricles

•

en:tremor (later-onset)

•

en:hypoplasia of septum pellucidum

•

en:cerebrospinal fluid

•

en:funnel-shaped signal tapering from subcortical white matter to ventricle (in some type iib patients)

•

en:anosmia

•

en:unsteady waddling gait

•

en:tremor (3 patients)

•

en:specific visual spatial processing defect

•

en:seizures, partial complex (rare)

•

en:muscle rigidity

•

en:lack of motor development

•

en:headache

•

en:visual impairment

•

en:extraneuronal accumulation of autofluorescent pigmented material in various brain regions

•

en:epilepsy

•

en:elongated superior cerebellar peduncles

•

en:dystonia (patient c)

•

en:dystonia, progressive

•

en:dystonia, focal (at onset)

•

en:delayed speech and language development

•

en:delayed development may occur

•

en:focal neurologic deficit

•

en:mental retardation (seen in hhs variant)

•

en:mental deterioration

•

en:mental delay or retardation (uncommon)

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:hypoplasia of corpus callosum

•

en:hypodensity of the white matter

•

en:high signal intensities at gray/white matter junction

•

en:cortical dysplasia, focal (1 patient)

•

en:floppiness

•

en:first dorsal interossei muscle weakness

•

en:dysmorphic basal ganglia

•

en:developmental delay, moderate (in some patients)

•

en:photosensitivity of skin

•

en:coma may occur after force feeding of high protein diet

•

en:cerebellar atrophy with signal hyperintensity in the cerebellar cortex seen on t2-weighted mri

•

en:atrophy of the dentate nucleus

•

en:aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis

•

en:myopathy

•

en:delayed myelination

•

en:poor speech (patient b)

•

en:insomnia, refractory

•

en:seizures, recurrent, refractory

•

en:tonic seizures, refractory

•

en:thin cerebral cortex

•

en:subcortical band or laminar heterotopia (in female carriers)

•

en:posterior pachygyria

•

en:variable outcome after acute illness

•

en:motor deterioration

•

en:lower motor neuron signs, later

•

en:paucity of white matter

•

en:high voltage spikes over the temporal and central regions seen on eeg

•

en:facial paralysis

•

en:emg shows neurogenic findings

•

en:burning pain in the limbs

•

en:thalamic abnormalities (patient a)

•

en:tendency to walk on toes

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:generalized slowing

•

en:seizures may occur during hypotensive episodes

•

en:mental retardation, mild (10%)

•

en:irresistible desire to move the legs

•

en:loss of motor milestones

•

en:loss of myelin and oligodendroglia

•

en:seizures (19%)

•

en:mental retardation, moderate (in sister)

•

en:mental retardation (iq 20-78)

•

en:pyramidal syndrome

•

en:hypersensitive to stimuli

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:abnormal corticospinal tract decussation

•

en:extrapyramidal muscular rigidity

•

en:enlarged ventricles (patient a)

•

en:dysmetria (1 family)

•

en:dysgenesis of the corpus callosum (in some patients)

•

en:defective myelination of the deep white matter

•

en:dandy-walker malformation (in 1 of 4 patients)

•

en:cystic lesions in the basal ganglia, brainstem, and cerebral hemispheres similar to leigh syndrome (256000)

•

en:amyloid-like plaques, immunoreactive to prp, predominantly in the cerebellum

•

en:absent rem sleep

•

en:abnormality of the corpus callosum

•

en:shrunken inferior olivary nuclei

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:spasmodic dysphonia

•

en:glial activation

•

en:thin corpus callosum (1 family)

•

en:upper motor neuron dysfunction

•

en:status epilepticus (in some patients)

•

en:pituitary gland hypoplasia

•

en:mri shows brainstem hypoplasia

•

en:mild paraparesis

•

en:mental retardation (males)

•

en:initial hypotonia, followed by spasticity

•

en:inability to hold head

•

en:hypoxic convulsions

•

en:subclinical absence seizures

•

en:extrapyramidal dyskinesia

•

en:cortical thinning

•

en:exaggerated startle response to tactile or acoustic stimuli

•

en:cerebral atrophy (in some patients)

•

en:convulsions, febrile (in some patients)

•

en:angulation of the frontal horns

•

en:corticospinal tract hypoplasia

•

en:cranial nerve palsies

•

en:developmental regression in affected children

•

en:drug-resistent seizures (rare)

•

en:eeg shows slowed dysrhythmia and multifocal discharges

•

en:memory defects

•

en:normal brain mri or ct scan

•

en:nonverbal (in some patients)

•

en:neurofibromas can occur at cervical, thoracic, lumbar, and sacral levels

•

en:mild cognitive deterioration in adults

•

en:mild-severe mental retardation (20%)

•

en:microcephaly

•

en:mesial temporal brain malformations

•

en:mental disorders

•

en:dilated lateral ventricles (1 patient)

•

en:loss of motor neurons in the spinal cord

•

en:learning disabilities (in some patients)

•

en:global development delay

•

en:expressive language disorder

•

en:distal sensory impairment

•

en:defects in visual cue processing

•

en:decreased somatosensory-evoked potentials

•

en:cerebral cortex with spongiform changes

•

en:cerebellar atrophy (96% of patients)

•

en:prion protein-positive senile plaques

•

en:partial or complete absence of the cerebellar vermis consistent with dandy walker malformation

•

en:absent corpus callosum (variable)

•

en:seizures (3 patients)

•

en:hypoplastic corpus callosum (in some)

•

en:over time, white matter vanishes and is replaced by csf

•

en:no speech development (in most patients)

•

en:neural tube defects

•

en:movements are exacerbated by anxiety

•

en:milder cases have isolated recurrent daytime sleepiness and/or lapses into sleep without cataplexy

•

en:lesions characterized by demyelination, necrosis, gliosis, spongiosis, and capillary proliferation

•

en:ischemic stroke

•

en:increased intracranial pressure preoperatively (in some patients)

•

en:unsteady, wide-based gait

•

en:frontotemporoparietal cortical dysplasia

•

en:decreasing responsiveness

•

en:decreased motor nerve conduction velocity

•

en:cystic lesions consistent with leigh syndrome (256000)

•

en:choroid plexus cyst

•

en:cerebellar cyst

•

en:acute neurologic deficits due to cerebrovascular disease

•

en:spasticity, progressive, develops in childhood

•

en:upper limb spasticity

•

en:diffuse axonal swelling

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:hypsarrhythmia (1 patient)

•

en:loss of independent ambulation

•

en:perivascular spaces

•

en:mental retardation, severe in some patients

•

en:mental retardation (38%)

•

en:mildly decreased intelligence has been reported

•

en:pachygyria, bilateral frontotemporal

•

en:frontal lobe origin

•

en:hooked aspect of the frontal horn of the lateral ventricles due to abnormally shaped basal ganglia

•

en:decreased reflexes (in some patients)

•

en:eeg later shows generalized spike or polyspike waves and focal spikes

•

en:difficulty standing alone

•

en:difficulty speaking during seizures

•

en:delayed walking (less common)

•

en:average intellect

•

en:aplasia/hypoplasia of the cerebellar vermis

•

en:anterior horn cell impairment

•

en:acute cerebrovascular accidents

•

en:actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic rod-like cytoplasmic inclusions in neocortical and thalamic neurons

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:simplified gyral pattern (in some patients)

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:visceroautonomic dysfunction

•

en:lower limb dystonia (in some patients)

•

en:tetany, hypocalcemic (in some patients)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia

•

en:syringomyelia, noncommunicating (80% of cases)

•

en:spinal neuropathy

•

en:sparing of central white matter structures

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:neuromuscular disturbances, progressive

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:mental retardation, moderate-severe (2p21del)

•

en:motor retardation, mild

•

en:lhermitte-duclos disease

•

en:developmental regression, severe

•

en:white matter rarefaction and cystic degeneration

•

en:lack of independent ambulation

•

en:cerebrospinal fluid may show decreased levels of homovanillic acid (hva)

•

en:decreased white matter density

•

en:arachnoid cysts (1 patient)

•

en:hypoplastic olfactory lobes

•

en:imbalance

•

en:increased risk of seizures in childhood or adulthood (11-16%)

•

en:iron deposition in the basal ganglia (in some patients)

•

en:intracellular accumulation of material resulting in rectilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:speech never acquired

•

en:severe speech impairment

•

en:seizures in 15-30%

•

en:pyramidal sign

•

en:progressive cerebral atrophy seen on mri

•

en:paresis of extensor muscles of the big toe is presenting symptom

•

en:mri shows defects of the corpus callosum

•

en:migrating discharges from one cortical region to another seen on eeg (in some patients)

•

en:loss of postural tone

•

en:autonomic involvement may occur

•

en:intention tremor in those who survive

•

en:hypertonia of the extremities seizures hydrocephalus dandy-walker malformation hypoplasia or agenesis of the corpus callosum

•

en:global loss of white matter (patient c)

•

en:elevation and splaying of the superior cerebellar peduncles

•

en:dysmetria (in 1 of 3 families)

•

en:dyskinetic syndrome

•

en:difficulty walking, running

•

en:deficit in basic reading

•

en:cns infarctions

•

en:bilateral signals in the basal ganglia

•

en:antenatal intracerebral hemorrhage

•

en:thin corpus callosum (1 patient)

•

en:rotary head movements ('rolling,' 'tremor')

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:hypotonia, generalized (in some patients)

•

en:bilateral convulsive seizures

•

en:thickened cortices

•

en:speech delay (10%)

•

en:spastic tetraparesis (in severe cases)

•

en:patellar tendon reflexes hyperactive

•

en:neuron loss

•

en:mildly delayed motor development due to vestibular dysfunction

•

en:loss of neurons and gliosis in basal ganglia, cranial nerve nuclei, and spinal cord

•

en:lesions in the basal ganglia

•

en:iron deposition in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:lower motor neuron symptoms

•

en:hydrocephalus (11%)

•

en:disturbed sleep-wake cycle

•

en:hemimegalencephaly

•

en:cognitive delay

•

en:cortical cytotoxic edema

•

en:delayed psychomotor development, severe to profound

•

en:cerebellar hypoplasia (patient b)

•

en:dystonia (1 family)

•

en:dystonia predominantly of the upper limbs and craniocervical regions

•

en:fifth ventricle

•

en:frontolimbic dementia

•

en:focal hyperplasia of the choroid plexus

•

en:no speech acquisition

•

en:normal early development, up to 8 to 15 months of age

•

en:neurologic regression

•

en:multifocal epileptiform discharges on diffuse slow background

•

en:multifocal cysts in the deep white matter

•

en:mild psychomotor delay

•

en:lower motor neuron degeneration

•

en:hypertonia of lower limbs, later

•

en:head-rolling movements

•

en:frequent falls

•

en:symptoms occur at rest

•

en:fearful expression

•

en:dystonia musculorum deformans

•

en:difficulty reading

•

en:developmental delay (type ii)

•

en:delayed development (in some patients)

•

en:cerebral atrophy, generalized mild

•

en:cerebellar volume loss, mild

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:brain mri shows molar tooth sign

•

en:brain iron accumulation in the basal ganglia (in some patients)

•

en:brainstem concavity

•

en:alpha-synuclein-containing inclusions

•

en:simplified gyral pattern (1 family)

•

en:lower limb hypertonia

•

en:truncal arching

•

en:global brain atrophy

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:tremor, postural (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:recurrent bacterial meningitis

•

en:organic writer's cramp

•

en:mild-moderate ventricular dilatation

•

en:mental retardation, moderate to severe

•

en:intractable epilepsy

•

en:increased white matter abnormalities on t2 signalling (in type iib)

•

en:hyposensitivity to pain (less common)

•

en:hypoplastic corpus callosum (rare)

•

en:hyperreflexia (less common)

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:forebrain defects

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:facial nerve weakness

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:afebrile seizure

•

en:articulation, unintelligible

•

en:agenesis of the corpus callosum (patient a)

•

en:cortical gyral simplification

•

en:deficit in phonologic short-term memory

•

en:tussive syncopes

•

en:emg shows involuntary continuous motor activity at rest

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:t2-weighted hyperintensities in the corticospinal tracts and posterior arms of the internal capsule in older patients seen on mri

•

en:irregular folding of the cortex

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:small midbrain

•

en:slurred speech, episodic

•

en:neuronal loss in the dentate nuclei

•

en:myoclonic seizures (subtype 3a)

•

en:mild mental retardation (some)

•

en:loss of developmental milestones

•

en:cerebellar atrophy, progressive

•

en:intellectual disability, mild to moderate

•

en:incoordinated movements

•

en:hyperreflexia, lower limbs more than upper limbs

•

en:emg shows bursts of activity originating in the masseter muscle and spreading to the orbicularis oris and oculi muscles

•

en:cortical malformations (in some patients)

•

en:cerebrovascular accident

•

en:athetosis

•

en:action and postural tremor

•

en:brain stem

•

en:tremor is exacerbated by stress and exercise

•

en:tremor, postural, upper limb, onset in fourth decade (reported in 1 family)

•

en:dilated cerebrospinal fluid sheaths (rare)

•

en:cerebellar and brainstem atrophy, mild (1 patient)

•

en:partial or complete agenesis of corpus callosum

•

en:cortical origin of the tremor

•

en:upper limb involvement may occur

•

en:tonic clonic seizures, infrequent (in one patient)

•

en:striatal necrosis

•

en:spinocerebellar degeneration

•

en:severe demyelination of the white matter

•

en:seizures, refractory to treatment

•

en:poor or absent smooth pursuit

•

en:poliomyelitis

•

en:regression of early motor skills

•

en:normal fine motor activity

•

en:enlarged ventricles or hydrocephaly

•

en:loss of fine motor skills

•

en:limb muscle stiffness is often asymmetric

•

en:lack of psychomotor development (severe connatal form)

•

en:inability to walk unaided

•

en:giant granules in schwann cells

•

en:gait abnormalities (62%)

•

en:mental retardation (iq 45-75)

•

en:ectopic posterior pituitary

•

en:mirror movements, involuntary, affecting the hand and fingers

•

en:mild mental deterioration

•

en:migraine headaches (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:microlissencephalies

•

en:immature myelination

•

en:mental retardation (25%)

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 35-50)

•

en:mental retardation, mild to moderate (iq 30-76)

•

en:motor deterioration in second decade

•

en:mental retardation, mild (iq range from 50 to 70)

•

en:moro reflex absent

•

en:nodular heterotopia

•

en:motor neuron disease

•

en:motor retardation

•

en:motor seizures, nocturnal, usually occur in clusters (up to 8 per night) during dozing or on awakening

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:muscle hypotonia

•

en:mutism

•

en:neurodegeneration (patient a)

•

en:neurologic deterioration in longterm survivors

•

en:neurologic sequelae not always present

•

en:nocturnal seizures

•

en:mental impairment

•

en:nonspecific leukoencephalopathy (52%)

•

en:normal development (in 2 of 6 patients)

•

en:normal intellectual development

•

en:mental retardation, borderline (1 patient)

•

en:light-induced sneezing

•

en:mental deterioration in a subset of patients

•

en:lack of expressive speech

•

en:no language development

•

en:infantile muscular hypotonia

•

en:initial normal development

•

en:intellectual disability, progressive

•

en:intellectual disability (in all patients)

•

en:interictal eeg is usually normal

•

en:intracellular accumulation of material resulting in curvilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:intracranial calcification affecting the basal ganglia (in some patients)

•

en:intracranial cysts

•

en:jacksonian seizure

•

en:jerky head movements

•

en:lack of independent ambulation (1 patient)

•

en:meningitis

•

en:language development limited to a few words

•

en:large basal ganglia

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:lesions in the internal capsule after age 40 years

•

en:lesions show signal increase on t2- and signal decrease on t1-weighted images

•

en:limb hypertonia

•

en:long-tract signs

•

en:loss of ability to walk later

•

en:low densities in the basal ganglia similar to leigh syndrome (256000)

•

en:lumbosacral meningocele

•

en:malformations of cortical development

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:normal psychomotor development until age 2 to 3 years

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:no other neurologic disorder

•

en:t2-weighted hyperintensities in the putamen and caudate nuclei

•

en:spastic ataxia

•

en:hypsarrhythmia or severe multifocal epileptic abnormalities with poor background activity on eeg

•

en:spastic tetraparesis

•

en:spect scan may show hypermetabolism of the temporal lobe

•

en:speech hesitancy

•

en:spina bifida occulta

•

en:staring spells

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:subcortical lesions with edema

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:subcortical origin of the myoclonus based on neurophysiologic studies

•

en:swelling of the cerebral white matter

•

en:tetany, hypocalcemic, episodic

•

en:sleep apnea (in 1/4 patients)

•

en:thickened frontal cortex

•

en:thinning of the cerebellopontine tracts

•

en:thin brainstem

•

en:thrombosis of cerebral veins

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:tremor, action, progressive

•

en:tremor, mild

•

en:ubiquitin-positive inclusions

•

en:unresponsiveness

•

en:upper limb dysmetria

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:severe neonatal hypotonia improving with age

•

en:no tremor

•

en:poor or absent speech

•

en:olfactory bulb agenesis

•

en:oligodendrocytes with foamy cytoplasm

•

en:optic tract and chiasm hypoplasia

•

en:other auras may occur

•

en:parietal lobe epilepsy

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:periventricular leukomalacia (reported in 2 patients)

•

en:pineal hypertrophy

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:polymicrogyria, most severe in the frontoparietal regions

•

en:poor head and trunk control in infancy

•

en:poor motor coordination

•

en:porencephaly (in some patients)

•

en:severe expressive speech delay

•

en:psychomotor delay (rare)

•

en:psychomotor regression in infants

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:psychotic episodes

•

en:pyramidal signs (in some patients)

•

en:recurrent encephalopathy

•

en:reduced white matter volume

•

en:restrictive behavior, interests, and activities

•

en:secondary hand muscle weakness predominating at the wrist and finger extensor muscles

•

en:seizures, severe, drug-resistant, intractable

•

en:seizures, tonic-clonic or absence (in some patients)

•

en:seizures (in most patients)

•

en:seizures (less common)

•

en:ictal eeg shows focal onset, often posterior region of brain

•

en:eeg - alpha abolished, continuous spike waves, intense myoclonus on photic stimulation (stage 3)

•

en:hypotonia progressing to hypertonia

•

en:cerebral atrophy (reported in 1 patient)

•

en:brain mri shows diffuse hypomyelination

•

en:brisk tendon reflex

•

en:broad-based gait (1 patient)

•

en:bulbar paresis

•

en:caudate nuclei atrophy

•

en:cavitating leukoencephalopathy

•

en:central nervous system involvement (in some patients)

•

en:central nervous system malformations (40%)

•

en:cerebellar ataxia, gait and stance

•

en:cerebellar atrophy, diffuse, severe

•

en:cerebellar signs (may be permanent in 50% of patients)

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:brain mri shows abnormal gyral pattern in frontal lobes

•

en:cerebral infarction

•

en:cerebrovascular ischemic attacks, transient (proceed secondary neurologic findings)

•

en:chorea

•

en:choreic movements, episodic

•

en:clumsiness in childhood

•

en:cognition is preserved

•

en:cognitive defects (rare)

•

en:cognitive deficits may occur

•

en:cognitive impairment, mild (in 2 of 3 patients)

•

en:cognitive impairment (cvs+)

•

en:confusion

•

en:constructive apraxia

•

en:brain mri shows cerebellar hypoplasia

•

en:bilateral perisylvian cortical malformations on mri

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 1 of 2 patients)

•

en:verbal delay (in some patients)

•

en:abnormal coordination

•

en:abnormal sleep pattern

•

en:abnormal t2-weighted signals and diffusion restriction in the posterior limb of the internal capsule

•

en:absence of primitive reflexes

•

en:absence of the basal ganglia

•

en:absence of the corpus callosum (patient a)

•

en:absent cisterna magna

•

en:absent olfactory bulbs

•

en:absent primitive reflexes

•

en:active generalized spike and wave and polyspike pattern seen on eeg

•

en:affected children are unable to sit without support

•

en:alpha-synuclein-immunreactive lewy bodies

•

en:basal ganglia cysts

•

en:altered baroreflex blood pressure regulation

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:appendicular spasticity (in some patients)

•

en:apraxia (in some patients)

•

en:arnold-chiari i malformation

•

en:astrocytic gliosis

•

en:ataxia (1 patient)

•

en:ataxia (if untreated)

•

en:auditory auras

•

en:balloon cells (in type iib)

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:basal ganglia calcifications (in some patients)

•

en:cortical atrophy (in some patients)

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:hypothermia, natural

•

en:gliosis (in soma patients)

•

en:encephalopathy (in some patients)

•

en:encephalopathy during episodes

•

en:enlarged extraaxial space on brain imaging

•

en:episodes begin with muscle tightening

•

en:exaggerated acoustic startle response

•

en:fine motor task disruption

•

en:frontal release signs

•

en:frontotemporal dementia (in 30% of patients)

•

en:frontotemporal lobar atrophy

•

en:full or partial agenesis of the corpus callosum

•

en:fused hemispheres (wws)

•

en:generalized hypotonia

•

en:gliosis in the brainstem

•

en:emg shows evidence of denervation

•

en:gyral simplification

•

en:headache is unilateral

•

en:head titubation

•

en:head tremor

•

en:hemiplegic migraine in some patients

•

en:hyperreflexia (particularly in lower extremities, more prevalent in adolescents and adults)

•

en:hyperreflexia in some

•

en:hyperreflexia may occur

•

en:hypocalcemic tetany

•

en:hypoplasia of anterior or entire pituitary gland (frequent)

•

en:hypoplasia of the corpus callosum (2 patients)

•

en:hypotension, orthostatic

•

en:encephalopathy, acute, sudden-onset during febrile illness

•

en:elevated pterin levels (tetrahydrobiopterin, neopterin) in cerebrospinal fluid

•

en:decreased amount of myelin-specific proteins

•

en:developmental delay (rare)

•

en:decreased fluency

•

en:decreased iq (1 patient)

•

en:decreased mitochondrial respiratory chain complex activity

•

en:decreased or absent gyri (in some patients)

•

en:decreased spontaneous movements at birth

•

en:deformed temporal lobes

•

en:delayed intellectual development

•

en:delayed psychomotor development, moderate to severe

•

en:delayed psychomotor development (patient a)

•

en:delayed psychomotor development (stops at development levels of 1-2 years)

•

en:delayed speech (family b)

•

en:delayed walking and running in early childhood

•

en:developmental delay if undiagnosed or untreated

•

en:eeg with focal discharge

•

en:difficulty in phonologic coding

•

en:diffuse atrophy of cerebral hemispheres, corpus callosum, and brainstem

•

en:diffuse background slowing in interictal period seen on eeg

•

en:diffuse hypomyelination

•

en:disturbed equilibrium

•

en:drooling

•

en:dural and choroid plexus calcifications

•

en:dysdiadochokinesis

•

en:dysplastic pons

•

en:dystonia, severe (in all limbs)

•

en:eeg shows hypsarrhythmia (in 1 of 6 patients)

•

en:eeg shows rolandic sharp waves and spikes

•

en:variable abnormalities seen on eeg

•

en:hypertonicity

•

en:very poor expressive speech

•

en:patchy diffuse hyperintensities on t2-weighted mri

•

en:neuronal loss (patient a)

•

en:neuropathologic examination shows extensive spongiosis and gliosis

•

en:neuropathology shows severe neuronal loss in the inner granular layer of the cerebellum

•

en:no head control

•

en:no motor skills acquired (in some)

•

en:olfactory bulb agenesis (in some patients)

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:pachygyria, frontoparietal

•

en:pain in lower limb

•

en:paresis (hcp)

•

en:paroxysmal dystonia

•

en:partial seizures, simple and complex

•

en:pena-shokeir syndrome type i

•

en:neurofibrillary tangles may be present

•

en:periventricular white matter abnormalities

•

en:pigmentary loss in the substantia nigra

•

en:polymicrogyria, temporo-occipital

•

en:pons damage

•

en:poor fine motor skills

•

en:poor or absent speech acquisition

•

en:poor speech or no speech

•

en:porencephalic cyst

•

en:postural instability (63%)

•

en:primitive sylvian fissures

•

en:prnp-immunoreactive cerebral amyloid angiopathy (in some patients)

•

en:progressive gait ataxia

•

en:neuronal heterotopia

•

en:neurodevelopmental regression to a vegetative state

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:migrating partial seizures

•

en:loss of dorsal root ganglion cells

•

en:loss of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord

•

en:loss of speech

•

en:lower motor neuron disease affecting upper and lower limbs

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:major developmental delay

•

en:mental impairment, mild to moderate

•

en:mental retardation, occasional

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:mental retardation (reported in 1 family)

•

en:mental retardation (type i)

•

en:midbrain atrophy

•

en:mild to severe mental retardation (24%)

•

en:myoclonus (in 1 family)

•

en:minimal to absent speech

•

en:molar tooth sign seen on brain mri

•

en:motor abnormalities

•

en:motor disturbances

•

en:mri may show atrophy of the cerebrum

•

en:mr spectroscopy shows decreased n-acetyl aspartate

•

en:multifocal epileptiform discharges seen on eeg (patient b)

•

en:muscle stiffness and rigidity, chronic, fluctuating

•

en:muscle weakness, proximal, due to neuronopathy begins in the lower limbs and then progresses to upper limbs

•

en:muscular fasciculation

•

en:myoclonic seizure, refractory

•

en:myoclonic seizures (in some patients)

•

en:prominent ventricles (in some patients)

•

en:psychomotor deterioration (classical form)

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:unintelligible speech, vocalizations, grunting

•

en:tau-immunoreactive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:tbp- and 1c2-immunoreactive neuronal inclusions

•

en:tdp43-positive neuronal and glial cytoplasmic inclusions

•

en:temporal lobe infarct (rare)

•

en:temporal lobe seizures (in 1 patient)

•

en:tethered spinal cord

•

en:thin bony cortex

•

en:tremor (in some patients)

•

en:trismus (rare)

•

en:truncal ataxia (in some patients)

•

en:ubiquitin-positive cytoplasmic and intranuclear neuronal inclusions

•

en:unilateral coronal craniosynostosis

•

en:upper limb ataxia

•

en:subcortical cysts may occur elsewhere

•

en:upper limb dystonia

•

en:upper limb hyperreflexia (some)

•

en:upper limb weakness may occur later

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:ventricles slightly enlarged

•

en:ventricular enlargement, mild

•

en:walking impairment due to myoclonus late in disease

•

en:west syndrome

•

en:white matter dysmyelination/demyelination (71%)

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:white matter lesion

•

en:white matter lesions in the supratentorial white matter, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:stiffness while walking

•

en:psychomotor regression (in milder cases)

•

en:seizures, nocturnal, usually occur in daily clusters

•

en:psychomotor regression (in some patients)

•

en:psychomotor retardation, severe (iq 30)

•

en:pyramidal hypertonia

•

en:rapid regression

•

en:recurrent seizures nos

•

en:reduced cerebral cortex

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:resting tremors

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:secondary generalization may occur

•

en:secondary hypertonia

•

en:seizures, intractable (family a)

•

en:seizures (families a and b)

•

en:stenosis of the aqueduct of sylvius (rare)

•

en:severe expressive language delay

•

en:shuffling gaits

•

en:sleep disturbances (in some patients)

•

en:slowed background activity

•

en:small brain

•

en:white matter lesions (1 patient)

•

en:spasticity (1 of 4 patients)

•

en:speech and language regression

•

en:speech articulation problems

•

en:speech disorder (in 1 of 6 patients)

•

en:spheroids contain neurofilaments

•

en:status epilepticus may occur

•

en:loss of consciousness (1 patient)

•

en:some patients have neurologic involvement

•

en:limb posturing (if left untreated)

•

en:cortical simplification

•

en:cerebellar ataxia, adult-onset (in 1 family)

•

en:cerebellar atrophy, progressive (in some patients)

•

en:cerebellar dysplasia (1 patient)

•

en:cerebellar hypoplasia (in most patients)

•

en:cerebellar signs may develop

•

en:cerebellar tonsilar ectopia (in some patients)

•

en:cerebral cyst

•

en:cerebral white matter atrophy, progressive

•

en:chiari malformation (uncommon)

•

en:chronic lymphocytic meningitis

•

en:continuous spike-waves during slow-wave sleep

•

en:cortical myoclonic tremors characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:cortical venous thromboses

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:corticospinal tract atrophy

•

en:dandy-walker malformation (in some patients)

•

en:dandy-walker malformation (variable)

•

en:decreased brain weight

•

en:decreased iq (some patients)

•

en:deep white matter lesions, particularly affecting the frontal and parietal lobes

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:delayed development, ranging from mild to severe

•

en:delayed development, variable (in some patients)

•

en:delayed development (about 25%)

•

en:delayed motor milestones due to muscle weakness

•

en:developmental delay (female)

•

en:cataplexy often triggered by strong emotions

•

en:bulging of the caudate nuclei

•

en:developmental regression (in some patients)

•

en:anosmia (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:leukodystrophy (family a)

•

en:white matter neuronal heterotopia

•

en:meninges

•

en:abnormality of the cerebellum

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

en:abnormal cortical layering

•

en:abnormal gray and white matter differentiation in frontal, occipital, and cerebellar regions on ct scan

•

en:abnormal visual sensitivity of the brain in reaction to intermittent photic stimulation

•

en:absent myelination of the brain (severe connatal form)

•

en:agenesis of the corpus callosum (1 patient)

•

en:alzheimer disease, early onset

•

en:ankle reflex absent

•

en:apraxias

•

en:bulbar symptoms may occur (less common)

•

en:atrophy of cerebellar vermis, mild

•

en:auditory, olfactory, and visual auras

•

en:autonomic disturbances

•

en:autonomic neuropathy

•

en:axonal dystrophy (in some patients)

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:bell palsy

•

en:bilateral striatal lucencies on imaging

•

en:bipolar disorder

•

en:brain mri shows hyperintensities in the basal ganglia

•

en:brain vascular anomalies (rare)

•

en:bulbar signs

•

en:developmental delay (in about half of patients)

•

en:basal ganglia dysfunction

•

en:difficulty balancing

•

en:intellectual disabilities (in 1 family)

•

en:hyperactive brainstem reflexes (head retraction, palmomental, snout)

•

en:hyperreflexia proximally

•

en:hyperthermia

•

en:hypertonia (in some patients)

•

en:hypertonia late

•

en:hypoglycemic coma

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:immature cerebral sulcation (in some patients)

•

en:inability to sit or control head

•

en:inability to walk (patient b)

•

en:incomprehensible speech

•

en:inferior olivary nuclei show fetal pattern

•

en:intellectual disability, mild to moderate (in homozygotes)

•

en:gyral disorganization

•

en:intellect high (in some patients)

•

en:interictal ataxia may occur later in disease course

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:isolated focal dystonia may occur

•

en:j hypertonia

•

en:lack of motor milestones

•

en:large sella turcica

•

en:learning difficulties, mild to moderate (in some patients)

•

en:learning difficulties (seen in recessive form)

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord characterized by demyelination, necrosis, gliosis, spongiosis, and capillary proliferation

•

en:diffuse cerebral gliosis

•

en:lethargy

•

en:hippocampal atrophy (in 2 siblings)

•

en:interhemispheric cysts

•

en:gross motor development delay

•

en:eeg shows 3-4-hz spike and multispike slow wave complexes

•

en:diffuse hyperintense signal abnormalities in the white matter (in children)

•

en:diffuse lewy bodies throughout the brain (cortical and subcortical regions)

•

en:global hypotonia

•

en:diffuse paroxysmal discharges

•

en:dilated perivascular spaces

•

en:distal weakness occurs later

•

en:dysautonomia

•

en:dysgenesis of corpus callosum

•

en:dyslexia

•

en:dysphonia

•

en:dystonia (57%)

•

en:dystonia (in 2 patients)

•

en:dysfunction of lateral corticospinal tracts

•

en:eeg shows epileptiform activity

•

en:febrile seizures may occur

•

en:focal white matter lesions (in type iib)

•

en:frequent falls with preservation of consciousness

•

en:enlarged ventricles (in some patients)

•

en:focal parietal pachygyria

•

en:focal neurologic deficits (i.e., hemiparesis)

•

en:focal dystonia (adult onset)

•

en:frontotemporal dementia

•

en:febrile convulsions

•

en:falx cerebri, precocious calcification of

•

en:extrapyramidal symptoms (later-onset)

•

en:episodic sudden headache

•

en:lower limbs affected before upper limbs

•

en:lightheadedness

•

en:loss of language ability

•

en:loss of dopaminergic neurons

•

en:lower limb spasticity

•

en:lissencephaly, posterior to anterior gradient

•

en:limited memory, attention, language

•

en:lack of peer relationships

•

en:lewy bodies

•

en:learning and developmental delay (in some patients)

•

en:language disorders

•

en:laminar necrosis

•

en:lack of developmental milestones

•

en:lack of development

•

en:malformations of cortical development, variable

•

en:ischemic stroke in the basal ganglia (rare)

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:lumbar paraspinal rigidity causes exaggerated lumbar lordosis

•

en:monotonous speech

•

en:memory impairment

•

en:mixed cerebellar/pseudobulbar dysarthria

•

en:mri shows generalized atrophy

•

en:involuntary movements of extremities, neck, trunk, and/or face

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:movement disorders

•

en:motor regression

•

en:motor development delay (83%)

•

en:motor and vocal tics

•

en:misorientation of pyramidal fibers

•

en:mental depression

•

en:mild mental decline

•

en:mild cognitive impairment (in some patients)

•

en:mental retardation may occur

•

en:mental retardation by age 30 years

•

en:mental retardation (rarely noted)

•

en:mental retardation (develops later)

•

en:mental retardation (7%)

•

en:mental retardation, moderate to severe (in some patients)

•

en:involuntary rhythmic myoclonic movements ('tremor'), upper extremities

•

en:gowers sign

•

en:involuntary movements

•

en:frontotemporal dementia (1 patient)

•

en:hydrocephalus (less common)

•

en:hydrocephalus (family b)

•

en:headache is usually not a symptom

•

en:headache, suboccipital, migraine-like (most common symptom) precipitated by coughing, sneezing, bending forward, lifting, neck extension

•

en:gross motor delay (in one family)

•

en:gait abnormalities may occur

•

en:frontotemporal dementia (in some patients)

•

en:focal microgyria

•

en:hyperirritability

•

en:flaccidity, episodic

•

en:fine motor skills delayed

•

en:facial myokymia, mild

•

en:extrapyramidal sign

•

en:extensor plantar responses (reported in 1 patient)

•

en:extensor plantar responses (in some patients)

•

en:extensive melanosis of leptomeninges, amygdala, and cerebellar hemispheres

•

en:multifocal spike and wave activity

•

en:hydrocephalus (uncommon)

•

en:hypermotor automatisms

•

en:involuntary dystonic or choreiform movements

•

en:increased t2 signal intensities in the middle cerebellar peduncles

•

en:intracellular accumulation of material resulting in fingerprint profiles on ultrastructural analysis

•

en:interictal eeg may be normal or abnormal

•

en:intellectual disability (in most patients)

•

en:intellectual disability (in 1 ashkenazi patient)

•

en:intellectual disability, mild to severe

•

en:intellectual disability, mild (uncommon)

•

en:infantile encephalopathy, progressive

•

en:increased activity period

•

en:hyperreflexia (patient a)

•

en:hypotonia (1 patient)

•

en:hypotonia, poor moro reflex

•

en:hypoplastic cerebrum

•

en:hypoplastic anterior pituitary (in some patients)

•

en:hypoplasia of corpus callosum (in homozygotes)

•

en:hypoglycemic seizures

•

en:hypertonia (type ii)

•

en:hypersensitivity to sound

•

en:multifocal polyspike and slow-wave discharges

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep cerebral white matter, brainstem, and cerebellar white matter with sparing of the periventricular rim

•

en:myoclonic seizures, progressive

•

en:speech impairment

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the periventricular and deep subcortical white matter

•

en:synkinesis

•

en:subependymal calcifications

•

en:subcortical gliosis

•

en:subacute neurologic deterioration

•

en:stimulation sensitive generalized myoclonus (stage 3)

•

en:speech delay (in some patients)

•

en:tonic-clonic seizures (less common)

•

en:speech, limited or nonverbal

•

en:spastic paraplegia (in some patients)

•

en:spastic cerebral palsy

•

en:slow gait

•

en:sleep paralysis at beginning or end of sleep period (in 60% of patients)

•

en:simplified gyral pattern (in one patient)

•

en:simple partial seizures with secondary generalization

•

en:severe speech delay

•

en:toe-walking in early childhood

•

en:transient ataxia

•

en:seizures (variable)

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:structure of central auditory system

•

en:word finding difficulty (disorder)

•

en:white matter lesions seen on brain imaging

•

en:white matter abnormalities (rare)

•

en:wallerian degeneration of cerebral peduncles (in some patients)

•

en:visuospatial defects

•

en:visual hallucination

•

en:vestibular dysfunction, mild

•

en:tremors, action

•

en:ventricular dilatation (rare)

•

en:ventricular dilatation (29%)

•

en:upper limb spasticity (some)

•

en:upper limbs may show mild involvement

•

en:upper limbs may be affected

•

en:unable to walk

•

en:truncal ataxia, mild

•

en:tremor of hands

•

en:semilobar holoprosencephalies

•

en:seizures (reported in 1 family)

•

en:myoclonus (patient b)

•

en:no sensory symptoms

•

en:periventricular white matter changes

•

en:patients 20-30 years old have hyperintense lesions on t2-weighted mri in the frontal and anterior temporal lobes

•

en:parkinsonian disorders

•

en:oculomotor apraxia

•

en:ocular muscle abnormalities

•

en:occipital neural tube defects

•

en:no structural brain anomalies

•

en:no cognitive decline

•

en:plaque, amyloid

•

en:normal intellect

•

en:nonspecific spongiform degeneration

•

en:neuropathologic findings include leukoencephalopathy, predominantly in the upper corticospinal tract and cerebellar peduncles (initially)

•

en:neuronal loss in the striatum, cerebral cortex, and cerebellum (in some patients)

•

en:neuronal loss in the cerebrum and cerebellum

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:neck drop

•

en:myotonic seizures

•

en:photosensitivity in one-third of patients

•

en:polymicrogyria (64%)

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:quadriplegic dyskinesia

•

en:seizures (in homozygotes)

•

en:seizures (about 50% of patients)

•

en:seizures (2-10% of patients)

•

en:seizures, tonic-clonic (rare)

•

en:seizures, infantile-onset

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:reduced dorsum of pons

•

en:psychotic disorders

•

en:pontine dysraphia

•

en:psychomotor retardation in those that survive

•

en:progressive white matter lesions in the brain

•

en:progressive extrapyramidal movement disorder

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:posterior fossa crowding, progressive

•

en:poor visual-spatial construction

•

en:poor motor development

•

en:poor balance (finding)

•

en:epilepsy, refractory (onset in adolescence or young adulthood)

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Génériques

[F] [H]

›

en:small

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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