Diko : en:spasticity, mainly in the lower limbs

en:spasticity, mainly in the lower limbs

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Langue:anglais

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source:wiki

Liens externes

›

umls:C2678419

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:vasovagal syncope

•

en:epilepsy, myoclonic astatic

•

en:microvascular spaces, dilated

•

en:microbleeds

•

en:mental retardation, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:loss of independent ambulation

•

en:lewy bodies throughout the brain

•

en:ischemic necrotic lesions

•

en:hypoplasia or aplasia of corpus callosum

•

en:finger twitching

•

en:exaggerated startle response

•

en:dysmetria (type i)

•

en:neurologic regression

•

en:disdiadochokinesia

•

en:difficulty running and climbing stairs

•

en:delayed psychomotor development (in all patients)

•

en:delayed neurologic development

•

en:delayed development, variable severity, from birth in some patients

•

en:cerebrovascular accident

•

en:cerebral atrophy (in some patients) immunologic : recurrent infections (in some patients)

•

en:athetosis

•

en:quadrupedal gait (palm of hands, legs straight) with diagonal walking

•

en:mri shows decreased signal intensities in the basal ganglia

•

en:individuals can stand or walk with support by 4 to 6 years of age

•

en:normal intellectual development

•

en:cerebellar atrophy (in some patients)

•

en:mild dysmetria (rare)

•

en:generalized tonic-clnic seizures

•

en:no mental retardation

•

en:emg shows fibrillations and fasiculations

•

en:eeg shows nonspecific slow-wave paroxysms

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-5 hz)

•

en:dysmetria (1 patient)

•

en:developmental delay (apparent after the first year of life)

•

en:deficits in language expression

•

en:corpus callosum atrophy, mild (1 family)

•

en:episodes last up to 2 minutes

•

en:anencephaly (1 patient)

•

en:seizures, diurnal partial, rare (in some patients)

•

en:amyloid-like plaques are not immunoreactive to app (104760)

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:polymicrogyria, most severe in the frontoparietal regions

•

en:pineal hypertrophy

•

en:seizures, recurrent, refractory

•

en:seizures may occur during hypotensive episodes

•

en:shrunken inferior olivary nuclei

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:glomeruloid vascular proliferation in brain and spinal cord

•

en:prolonged seizure

•

en:progression to paralysis and atrophy of distal lower limb muscles

•

en:poor spontaneous movements

•

en:most patients achieve walking with aid

•

en:mental retardation (variable expression)

•

en:mental retardation, severe in some patients

•

en:impaired expression of language

•

en:calcifications in white matter, basal ganglia, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:epilepsies, partial

•

en:enlarged motor unit action potentials

•

en:eeg shows centrotemporal spike-wave discharges

•

en:dystonic posturing (in some patients)

•

en:diffuse lewy body pathology

•

en:autonomic nervous system disorders

•

en:absent or delayed psychomotor development, severe

•

en:absent moro response

•

en:ataxia, gait and appendicular

•

en:seizures, severe, drug-resistant, intractable

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:caudate atrophy

•

en:leg stiffness

•

en:characteristic arm position with wrist and elbow flexion

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep cerebral white matter, brainstem, and cerebellar white matter with sparing of the periventricular rim

•

en:pyramidal signs (in some)

•

en:psychomotor retardation, variable

•

en:photoparoxysmal and photomyoclonic responses

•

en:multifocal discharges

•

en:megacisterna magna (in some patients)

•

en:loss of neurons and gliosis in basal ganglia, cranial nerve nuclei, and spinal cord

•

en:mental retardation, moderate (in some patients)

•

en:hypotonia, mild (rare)

•

en:distal weakness occurs later

•

en:delayed development may occur

•

en:hypertonia (type ii)

•

en:developmental delay (100%)

•

en:dementia (<20%)

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:encephalopathy, acute, sudden-onset after febrile illness

•

en:encephalopathy associated with hypoglycemia

•

en:upper limb weakness may occur later

•

en:mri shows global lack of myelination in the cerebral hemispheres

•

en:upper limb weakness

•

en:tetraplegic spasticity

•

en:rhombencephalosynapsis

•

en:psychomotor regression, episodic, often associated with common childhood infections

•

en:poor or absent independent walking

•

en:no voluntary movement

•

en:myelomeningocele (rare)

•

en:multifocal epileptiform spikes seen on eeg

•

en:absent primitive reflexes

•

en:minor motor impairment (stage 2)

•

en:limited walking ability

•

en:hyperactive behavior

•

en:hemorrhage ▷?

•

en:gait ataxia (in some patients)

•

en:dystonic tremor

•

en:decreased brain volume (female)

•

en:crowding of the posterior fossa

•

en:axonal spheroids

•

en:axial hypertonia

•

en:abnormal interictal eeg (in some patients)

•

en:alobar holoprosencephaly (rare)

•

en:affected arteries show loss of smooth muscle cells

•

en:loss of dopaminergic neurons

•

en:astrocytes show reactive changes

•

en:severe psychomotor retardation (iq 35-65)

•

en:psychomotor deterioration (classical form)

•

en:normal, timely language development

•

en:muscle weakness of limb

•

en:motor neuron disease, lower

•

en:motor developmental delay, severe

•

en:lower motor neuron symptoms

•

en:lower motor neuron disease affecting upper and lower limbs

•

en:white matter rarefaction

•

en:leukomalacia, periventricular

•

en:dysplastic corpus callosum (1 patient)

•

en:interhemispheric cysts

•

en:delayed gyration

•

en:delayed myelination (patient b)

•

en:delayed development, ranging from mild to severe

•

en:dystonia (1 family)

•

en:generalized cortical atrophy, most prominent in the frontal and parietal lobes

•

en:glial activation

•

en:intention tremor (in some patients)

•

en:hypoplasia of the pyramidal tract

•

en:seizure disorder (homozygote)

•

en:seizures (adult)

•

en:nodular heterotopia of the grey matter

•

en:neck pain

•

en:myoclonic seizures (1 patient)

•

en:markedly delayed nerve conduction velocities

•

en:large ventricles

•

en:increased csf protein

•

en:cerebellar atrophy (reported in 1 patient)

•

en:episodes may last less than 30 minutes or greater than several hours

•

en:enlarged posterior horns of the lateral ventricles

•

en:delayed speech development, severe

•

en:cortical and subcortical hyperintensities

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:brain small vessel disease with hemorrhage

•

en:atrophy/degeneration affecting the brainstem

•

en:gray matter

•

en:absent myelination of the brain (severe connatal form)

•

en:tethered cord (rare)

•

en:broca aphasia

•

en:angulation of the frontal horns

•

en:paucity of white matter

•

en:aphasic symptoms

•

en:thenar muscle weakness

•

en:t2-weighted hyperintense lesions in the thalamus, basal ganglia, and brainstem

•

en:spongy gliosis

•

en:severe demyelination of the white matter

•

en:psychomotor regression beginning in infancy

•

en:proximal weakness occurs first

•

en:pontine dysraphia

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:over time, white matter vanishes and is replaced by csf

•

en:gait and limb ataxia

•

en:muscle weakness, symmetric, proximal due to motor neuronopathy

•

en:cerebral cortical atrophy, especially frontal lobes

•

en:diffuse signal abnormality of central white matter

•

en:white matter lesion

•

en:hyperintensities in the basal ganglia (rare)

•

en:hyperreflexia proximally

•

en:loss of language ability

•

en:neurologic regression after age 2 years

•

en:ataxic gait (in some patients)

•

en:white matter lesions may occur in the thalami, basal ganglia, and periventricular white matter (see leigh syndrome, 256000)

•

en:ventriculomegaly, mild (rare)

•

en:spongy degeneration

•

en:small anterior commissure

•

en:pseudobulbar palsy (e.g. involuntary weeping or laughter)

•

en:patients 30-40 years old have hyperintense lesions in periventricular areas, the external capsule, basal ganglia, thalamus, and brainstem

•

en:neuronal loss in the cerebral cortex

•

en:neuronal inclusion bodies stain for neuroserpin

•

en:agyria (1 patient)

•

en:meningitis

•

en:loss of spontaneous movements

•

en:locomotor delay (early-onset form)

•

en:eeg shows with a multifocal pattern with spikes and sharp waves

•

en:diplegia

•

en:diffuse signal hyperintensity of white matter seen on mri

•

en:delayed development, mild (1 patient)

•

en:attacks of disabling daytime drowsiness and low alertness

•

en:arachnoid cyst

•

en:brain atrophy (1 family)

•

en:axonal spheroids in the dorsal column

•

en:white matter hypodensities on brain imaging

•

en:craniocervical involvement

•

en:mental retardation (about 40%)

•

en:tremor of the upper limb

•

en:decreased sleep latency

•

en:toe-walking in early childhood

•

en:thick, short corpus callosum

•

en:sleep disorder with severe insomnia (in adulthood)

•

en:progressive cerebellar degeneration

•

en:periventricular white matter gliosis (in some patients)

•

en:parkinsonism (less common)

•

en:nuchal rigidity

•

en:mobius syndrome

•

en:poor delineation of cerebral cortical regions

•

en:lower limb atrophy

•

en:impaired executive function (in some patients)

•

en:hypotonia (type i and type ii, infantile)

•

en:hypoplasia of the ventral pons

•

en:hypoplasia of the brainstem

•

en:hypocalcemic seizures

•

en:gait instability, worse in the dark

•

en:irregular spike and slow waves

•

en:dysgenesis of corpus callosum

•

en:disorganized slow background activity seen on eeg

•

en:mild mental retardation (some)

•

en:learning disabilities (1 family)

•

en:loss of postural tone

•

en:mental retardation (uncommon)

•

en:migraine headaches (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:photosensitive tonic-clonic seizures

•

en:neurodevelopmental regression

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:pachygyria (posterior-to-anterior gradient)

•

en:pontine hypoplasia, mild

•

en:poor or absent speech

•

en:frontotemporal hypoplasia

•

en:global developmental delay, variable severity

•

en:brain edema

•

en:fine motor task disruption

•

en:dysarthria (mild)

•

en:dermoid cyst

•

en:dementia, progressive, with onset of disease

•

en:delayed opercularization

•

en:delayed myelination (1/4 patients)

•

en:delayed motor development due to muscle weakness

•

en:cranial vessel tortuosity

•

en:chorea of all limbs

•

en:cerebellar atrophy, mild (1 family)

•

en:autonomic dysregulation

•

en:abnormal gyri (1 patient)

•

en:primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar)

•

en:poor school performance

•

en:myoclonus, paroxysmal

•

en:selective loss of cerebellar purkinje cells

•

en:generalized tonic-clonic seizures in 50%

•

en:thin cortical mantle (wws)

•

en:tremor of palate

•

en:psychomotor retardation (in 1 patient)

•

en:praxis

•

en:polymicrogyria (reported in 1 patient)

•

en:occipital headache

•

en:neuropathologic examination shows extensive spongiosis and gliosis

•

en:molar tooth sign seen on brain mri

•

en:mild pyramidal signs (variable expression)

•

en:mental retardation, mild (1 family)

•

en:leukoencephalopathy in the periventricular and deep white matter and brainstem, cerebellum, and spinal cord tracts

•

en:hypoplasia of corpus callosum (in homozygotes)

•

en:seizures (may be difficult to control)

•

en:few spontaneous movements

•

en:altered breathing patterns

•

en:encephalomyelopathy

•

en:abnormal mental state

•

en:absent speech

•

en:actin- and actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic spherical structures in the striatum

•

en:upper motor neuron signs

•

en:atrophy of the pons (in some patients)

•

en:cognitive dysfunction (rare)

•

en:burning pain in the limbs

•

en:cerebral white matter lesions (1 patient)

•

en:cognitive dysfunction

•

en:bulbar dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:iron deposition in the globus pallidus (variable)

•

en:mental retardation, mild-moderate (28%, usually in males)

•

en:minimal or lack of speech

•

en:multifocal spike waves

•

en:moro reflex absent

•

en:moyamoya disease

•

en:neuronal loss in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:hunger and thirst disturbances (in some patients)

•

en:hypersensitive to stimuli

•

en:asperger syndrome (rare)

•

en:eeg - polyspike on photic stimulation (stage 1)

•

en:dystonia with diurnal variation

•

en:drooling

•

en:developmental delay, moderate (in some patients)

•

en:basal ganglion degeneration

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:altered baroreflex blood pressure regulation

•

en:absent pituitary

•

en:absent or immature dentate nuclei

•

en:abnormal eeg (poor alpha rhythms)

•

en:seizures (reported in 2 patients)

•

en:postural tremor, slow, irregular (in some patients)

•

en:decreased vibratory sense

•

en:seizures occur in clusters

•

en:lack of bunina bodies

•

en:tonic posturing

•

en:tethered cord (uncommon)

•

en:sinus pericranii (rare)

•

en:secondary spinal cord compression may occur

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:ocular muscle abnormalities

•

en:normal motor conduction studies (initially)

•

en:word finding difficulty (disorder)

•

en:mirror movements, involuntary, usually of the upper limb and hand

•

en:lumbar paraspinal rigidity causes exaggerated lumbar lordosis

•

en:psychomotor regression

•

en:infantile seizures, afebrile, with no neurologic sequelae (in 40% of patients)

•

en:dementia (later-onset)

•

en:inability to walk unaided

•

en:white matter signal abnormalities in various brain regions

•

en:abnormality of the cerebellum

•

en:anterior temporal lobe subcortical cysts

•

en:ataxias, appendicular

•

en:eeg shows hypsarrhythmia

•

en:epilepsies, myoclonic

•

en:extrapyramidal features

•

en:global hypotonia

•

en:globular thalamus (1 patient)

•

en:seizures (less common)

•

en:motor automatisms

•

en:seizures (in 35%)

•

en:seizures, generalized, afebrile

•

en:progressive spastic quadriplegia

•

en:nocturnal sleep disruption

•

en:motor deterioration in second decade

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:lack of development (1 patient)

•

en:impaired psychomotor development

•

en:electroencephalogram (eeg) abnormalities

•

en:diffuse white matter hyperintensities

•

en:deficit in basic reading

•

en:cerebellar hypoplasia (in some)

•

en:brain circuit

•

en:weak or absent tendon reflexes of knees and ankles (in some patients)

•

en:visual hallucinations may occur

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep brain regions

•

en:white matter rarefaction and cystic degeneration

•

en:paresis (hcp)

•

en:aura ▷?

•

en:ventricular dilatation (29%)

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:spastic tetraparesis (in severe cases)

•

en:seizures (reported in 1 family)

•

en:psychomotor regression, progressive

•

en:progressive choreoathetosis

•

en:pituitary agenesis (rare)

•

en:severe form may never achieve sitting or walking

•

en:normal neurological development is possible

•

en:defect in axonal guidance

•

en:involuntary writhing movements

•

en:intermittent episodes associated with lethargy, vomiting

•

en:dysplastic basal ganglia

•

en:difficulty balancing

•

en:deterioration of motor development

•

en:multiple independent spike foci

•

en:neuronal loss in the inferior olives

•

en:neuronal loss, particularly of cerebellar purkinje cells

•

en:neurobehavioral changes associated with hyperammonemia

•

en:myoclonic spasms, superimposed episodic, severe, painful (characterized by activation of antagonistic muscle pairs, may involve facial muscles)

•

en:myoclonic jerk

•

en:muscular atrophy

•

en:mri shows no normal myelination

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:multifocal seizure

•

en:movement abnormalities of the extremities

•

en:mri may be normal, especially in type iib

•

en:perivascular spaces

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:neuropathologic examination shows calcification of the small brain vessels

•

en:opisthotonic posturing

•

en:never learn to walk (some patients)

•

en:nonverbal (in some patients)

•

en:normal intelligence in majority

•

en:no central nervous system abnormalities

•

en:no structural brain abnormalities seen on mri

•

en:no tau pathology

•

en:occasional degeneration of the globus pallidus

•

en:open spina bifida (myelomeningocele, 182940)

•

en:other seizure types (in some patients)

•

en:pachymeningitis cervicalis (cervical cord compression due to thickened dura)

•

en:parkinsonism, early-onset

•

en:pathologic calcification, calcified structure

•

en:periaqueductal white matter lesions (1 patient)

•

en:periodic stiffness

•

en:mobility poor

•

en:motor neuron disease (less common)

•

en:loss of motor neurons in the spinal cord

•

en:misshapen posterior fossa

•

en:mental disorders

•

en:limb muscle weakness (distal greater than proximal)

•

en:limited language acquisition

•

en:loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra

•

en:poor adaptive skills

•

en:loss of motor skills (family b)

•

en:low-amplitude high-frequency kinetic tremor of hands (rare)

•

en:lower limb spasticity, mild

•

en:lower motor neuron involvement after long disease duration

•

en:lower motor signs

•

en:lumbosacral meningocele

•

en:macrocephaly (due to dandy-walker malformation)

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:memory impairment, progressive

•

en:meningomyelocele

•

en:mental impairment

•

en:mild cognitive impairment (in 2 patients)

•

en:mental retardation (rare)

•

en:mild cerebellar hypoplasia

•

en:mildly decreased intelligence has been reported

•

en:migraine headache (less common)

•

en:migraine (40% of patients)

•

en:mental retardation in 5-13%

•

en:mental retardation (rare less than 1% of cases)

•

en:mental retardation (one-third)

•

en:mental retardation, borderline (1 patient)

•

en:mental retardation (in some)

•

en:mental retardation (in most)

•

en:mental retardation (in 2 patients) learning disability (in 1 patient)

•

en:mental retardation (38%)

•

en:mental retardation, mild to severe

•

en:mental retardation, mild to moderate

•

en:polymicrogyria, diffuse, asymmetric

•

en:sleep impairment, progressive

•

en:poor dendritic maturation

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:speech deterioration

•

en:speech hesitancy

•

en:speech never acquired

•

en:speech sound disorder (83%)

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:spinal cord compression by tumor infiltration

•

en:start with tonic posturing

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:stroke-like episodes

•

en:structural abnormalities in the basal ganglia (especially caudate)

•

en:subcortical cysts temporal lobe

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:subcortical white matter abnormalities seen on mri

•

en:subependymal heterotopic nodules

•

en:sparing of central white matter structures

•

en:substantia nigra gliosis

•

en:suppression-burst pattern

•

en:synkinesia (rare)

•

en:t1-weighted hyperintensity surrounding a central band of hypointensity in the substantia nigra

•

en:t2-weighted signal abnormalities in the cerebral white matter

•

en:tdp43-positive neuronal inclusions

•

en:tendency to walk on toes

•

en:thin brainstem

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:transient ischemic attack

•

en:tremor, mild

•

en:tremor, small-amplitude, high-frequency, restricted to the hands

•

en:tussive syncopes

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:spasticity of lower and upper limbs

•

en:small thalami

•

en:poor gross motor coordination

•

en:resting myoclonus

•

en:poor language

•

en:poor motor coordination

•

en:posturing

•

en:premature stroke

•

en:preservation of u fibers

•

en:primitive reflex

•

en:progressive spastic diplegia to quadriplegia

•

en:proportionate pontocerebellar hypoplasia seen on mri

•

en:psychomotor delay (evident at 3 months)

•

en:psychomotor retardation, moderate

•

en:psychomotor retardation (in some patients)

•

en:rarefaction of abnormal white matter

•

en:reactive gliosis

•

en:residual ataxia

•

en:scissoring

•

en:small hippocampi (1 patient)

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:small caudate

•

en:slurred speech, episodic

•

en:slow, broad-based gait

•

en:sleep disorder (rare)

•

en:simplified gyral pattern (1 family)

•

en:simplified cortical gyral pattern

•

en:shorter daily total sleep times compared to age-matched controls

•

en:seizures, early onset

•

en:severe mental retardation (congenital form)

•

en:severe global developmental delay

•

en:severely impaired or absent speech

•

en:sensory neuropathy

•

en:seizures, partial, unilateral

•

en:seizures, hypoglycemic (in some patients)

•

en:leukoencephalopathy in the frontal and parietal lobes (later)

•

en:holoprosencephaly (100%)

•

en:leukodystrophy

•

en:deafness

•

en:cerebellar vermis hypoplasia (in 1 patient)

•

en:cerebral atrophy, generalized mild

•

en:cerebral atrophy (in severe cases)

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:cerebral ischemia

•

en:cerebral spongiosis

•

en:chorea ▷?

•

en:clumsiness ▷?

•

en:clumsiness (82%)

•

en:cognitive impairment, mild (1 patient)

•

en:consciousness fluctuating

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:cystic lesions in the basal ganglia, brainstem, and cerebral hemispheres similar to leigh syndrome (256000)

•

en:dandy-walker malformation (wws)

•

en:decerebrate posturings

•

en:cerebellar atrophy (in adulthood)

•

en:decreased cerebellar folia

•

en:decreased or absent gyri (in some patients)

•

en:decreased pyramidal cells

•

en:defective myelination of the deep white matter

•

en:deficit in nonword repetition (nwr)

•

en:deficit in reading comprehension

•

en:delayed myelination

•

en:delayed myelination (patient c)

•

en:delayed myelination seen on mri

•

en:delayed psychomotor development, mild (in some patients)

•

en:delayed speech (family b)

•

en:dementia of frontal lobe type

•

en:developmental regression, after age 2 years (some)

•

en:developmental regression (family a)

•

en:cerebellar hemangioblastoma

•

en:cerebellar atrophy, severe

•

en:distal muscle weakness, upper and lower limbs

•

en:ataxia, episodic (episodes last from hours to days)

•

en:upper limb spasticity

•

en:spinal cord

•

en:abnormality of ocular smooth pursuit

•

en:abnormally marked pontobulbar sulcus

•

en:abnormal lower motor neuron morphology

•

en:abnormal movement

•

en:abnormal signals in the thalami seen on mri

•

en:abnormal t2-weighted signals and diffusion restriction in the posterior limb of the internal capsule

•

en:acute cerebrovascular accidents

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:agitation ▷?

•

en:amyloid deposition in the leptomeningeal vessels, brainstem, spinal cord

•

en:anterior pituitary adenoma

•

en:aplasia/hypoplasia of the cerebellar vermis

•

en:ataxias, sensory

•

en:central nervous system involvement (in some patients)

•

en:basal ganglia lesions seen on mri

•

en:burst suppression pattern on neonatal eeg

•

en:brain mri shows lesions consistent with epileptic episodes

•

en:brain mri shows abnormal gyral pattern in frontal lobes

•

en:brain atrophy (1 patient)

•

en:bilateral signals in the basal ganglia

•

en:bilateral perisylvian cortical malformations on mri

•

en:back pain

•

en:ataxia (1 patient)

•

en:background slowing and nonspecific spike-wave discharges seen on eeg

•

en:a subset of patients develop frontotemporal dementia

•

en:axonal swellings or spheroids

•

en:axonal dystrophy

•

en:autonomic abnormalities

•

en:atrophic pons (in some)

•

en:dilated cerebrospinal fluid sheaths (rare)

•

en:disturbed equilibrium

•

en:learning difficulties in affected females

•

en:immature brain with no gyral development

•

en:hemihypoasthesia

•

en:high signal intensities at gray/white matter junction

•

en:high voltage, fast rhythms seen on eeg

•

en:hooked aspect of the frontal horn of the lateral ventricles due to abnormally shaped basal ganglia

•

en:hypersomnolent

•

en:hypertonia (older children and adolescents)

•

en:hypomyelination (1 patient)

•

en:hypoplasia of the medulla oblongata

•

en:hypoplastic pons

•

en:hyporeflexia (early)

•

en:hypotonia, neonatal (> 90%)

•

en:hypotonia (hcs and 2p21del)

•

en:hypotonia (rare)

•

en:illegible handwriting

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:global loss of white matter (patient c)

•

en:intracranial calcifications (1 patient)

•

en:learning and language difficulties (in some patients)

•

en:language acquisition difficulties (in some patients)

•

en:jerky head movements

•

en:ischemic stroke (in some patients)

•

en:involuntary jerking movements

•

en:intracranial cysts

•

en:intellectual impairment (rare)

•

en:inability to sit, stand, or walk independently

•

en:intellectual disability, progressive

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:infantile seizures (approximately 80% of patients)

•

en:infantile muscular hypotonia

•

en:increased falls

•

en:increased deep tendon reflexes (if left untreated)

•

en:hand muscle atrophy

•

en:gliosis in the brainstem

•

en:dysmorphic basal ganglia

•

en:episodic generalized skeletal muscle contractions

•

en:dystonia disorders

•

en:earlier sleep-offset time (earlier awakening)

•

en:early and severe foot extensor muscle involvement

•

en:eeg is slowed with polyspike wave discharges

•

en:eeg shows epileptiform discharges

•

en:eeg shows generalized, bilateral, synchronous, symmetrical discharge

•

en:eeg shows multifocal epileptic activity

•

en:eeg shows slow frequency high amplitude waves with high frequency polyspikes

•

en:eeg shows suppression with ictal burst activities

•

en:emg shows evidence of denervation

•

en:emg shows neurogenic changes and denervation

•

en:encephalomyopathy

•

en:encephalopathic episodes, often associated with infection

•

en:epilepsia partialis continua

•

en:episodic vomiting

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:frontal release signs

•

en:giant cortical somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:generalized spike-wave discharges see on eeg

•

en:gait abnormalities (in some patients)

•

en:fusion of the cerebellar hemispheres

•

en:fused hemispheres (wws)

•

en:frontotemporal lobar atrophy

•

en:focal paroxysmal discharges

•

en:expressive aphasia

•

en:focal pachygyria

•

en:focal lissencephaly

•

en:fluctuating neurologic signs

•

en:fine motor/coordination problems (12%)

•

en:extrapyramidal signs, mild

•

en:extrapyramidal muscular rigidity

•

en:upper limbs may show hyperreflexia

•

en:infantile spasm

•

en:variable intracranial abnormalities

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:motor abnormalities

•

en:motor incoordination

•

en:movement disorders

•

en:mri shows symmetric, diffuse lesions with csf-like signal intensity

•

en:multifocal spike and wave activity

•

en:ventricular anomalies

•

en:myoclonic seizure, refractory

•

en:myoclonus, axial (predominantly in upper limbs, occurs at rest and increases with activity or changes in posture)

•

en:myokymia orbicularis (in some patients)

•

en:necrosis

•

en:neonatal irresponsiveness

•

en:neuroaxonal abnormalities

•

en:neurodegeneration in the substantia nigra

•

en:neurologic degeneration

•

en:neuropathology shows diffuse demyelination of the cerebral white matter

•

en:mild motor development delay

•

en:normal development in some patients

•

en:normal muscle strength

•

en:no seizures (hcs)

•

en:occipital dermal sinus tract

•

en:occipital encephalocele (in some patients)

•

en:occurs most often during the night or early morning

•

en:oculomotor apraxia

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, severe

•

en:open operculum

•

en:other cranial nerves may be involved

•

en:pachygyria (less common)

•

en:pain (sharp, boring, drilling, piercing)

•

en:paucity of anterior horn motor neurons

•

en:periodic paralysis (finding)

•

en:morning myoclonic jerks

•

en:mental retardation if untreated

•

en:periventricular white matter changes

•

en:loss of deep tendon reflexes (later)

•

en:interictal dystonia may occur later in disease course

•

en:intracellular accumulation of material resulting in fingerprint profiles on ultrastructural analysis

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:iron deposition in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:ischemic stroke

•

en:lack of independent walking (in some patients)

•

en:learning and developmental delay (in some patients)

•

en:lesions in the basal ganglia

•

en:lethargy ▷?

•

en:limb ataxia, progressive

•

en:limb fasciculations

•

en:lissencephaly (anterior to posterior increasing gradient of severity and more prominent in posterior brain regions)

•

en:little's disease

•

en:lobar holoposencephaly on brain imaging (1 family)

•

en:loss of fine motor skills

•

en:mental retardation (some)

•

en:mental retardation, progressive (50% of patients)

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:mental retardation (iq 60-68)

•

en:mental retardation (in some cases)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:mental retardation, severe to profound

•

en:mental retardation, mild (in some patients)

•

en:loss of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord

•

en:mental retardation, mild, in most carrier females

•

en:mental retardation, borderline to severe

•

en:meningoceles, multiple, lateral

•

en:low iq

•

en:loss of speech

•

en:loss of purposeful hand movements

•

en:periventricular white matter abnormalities

•

en:pharyngeal gag reflex negative

•

en:intellectual disabilities (in 1 family)

•

en:tremor (in some patients)

•

en:spastic paraplegia, later onset (in one patient)

•

en:speech articulation problems

•

en:speech difficulties due to hypoglossia

•

en:startle myoclonus

•

en:stiff limbs

•

en:striatal necrosis

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:structural brain anomalies

•

en:subcortical leukodystrophy

•

en:subtentorial ventricular dilation (in some patients)

•

en:symmetrical progressive demyelination

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia consistent with leigh syndrome

•

en:tetany

•

en:tremor (1 patient)

•

en:truncal hypotonia (patient a)

•

en:spastic-ataxic gait

•

en:upper limb involvement may occur

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:ventriculomegaly (38%)

•

en:walking delay

•

en:west syndrome

•

en:white matter abnormalities seen on mri which resolve over time

•

en:white matter hyperintensities (mri, t2 images) suggestive of old infarcts

•

en:white matter hyperintensities in various brain regions

•

en:white matter lesions in the basal ganglia

•

en:white matter lesions in the supratentorial white matter, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:wide-based gait (in some patients)

•

en:widening of the ventricles

•

en:central nervous system part

•

en:spasticity, more apparent in the lower limbs

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:pituitary gland hypoplasia

•

en:reduced numbers of neurons

•

en:plaque, amyloid

•

en:polymicrogyria, temporo-occipital

•

en:pontocerebellar atrophy

•

en:poor coordination

•

en:poor hand-eye coordination

•

en:poor head control

•

en:poor visual-spatial construction

•

en:presenile dementia

•

en:profound mental retardation and hypotonia in survivors

•

en:progressive truncal ataxia

•

en:progressive white matter lesions in the brain

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:pyramidal hypertonia

•

en:rapid regression

•

en:regression of psychomotor development (1 patient)

•

en:small brain

•

en:seizures recur in 33% of patients

•

en:slowed background activity

•

en:short pons

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:severe hydrocephalus

•

en:severe attention deficit

•

en:sensory aura may occur

•

en:seizures are poorly controlled

•

en:secondary hypertonia

•

en:seizures (in homozygotes)

•

en:seizures (50% of patients)

•

en:seizures, tonic, hyperekplectic

•

en:seizures, severe, intractable

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:seizures, continuous, refractory

•

en:intellectual disability, mild to severe

•

en:myelomeningocele (less common)

•

en:insomnia, refractory

•

en:cerebellar medulloblastoma (rare)

•

en:band heterotopias (in some patients)

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:begins in limbs, later generalized (childhood onset)

•

en:bilateral striatal lucencies on imaging

•

en:bradykinesia (in severe cases)

•

en:brainstem heterotopia (2 patients)

•

en:brainstem lesions, hyperintense on t2-weighted imaging

•

en:brain imaging shows cortical atrophy

•

en:brisk knee jerk

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:calcification in the pons and cerebellum

•

en:cerebellar ataxia, mild, late-onset

•

en:cerebellar atrophy (in 1 family)

•

en:cerebellar hypoplasia (in most patients)

•

en:cerebral malformations

•

en:autonomic features may occur

•

en:cerebral palsy

•

en:chiari i malformation on mri

•

en:clumsiness (mild)

•

en:clumsy gait

•

en:cognitive decline, rapid

•

en:cognitive impairment

•

en:cognitive impairment, mild (44%)

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:common migraine

•

en:cortical dysplasia (2 patients)

•

en:cortical venous thromboses

•

en:ct scan shows dense calcifications in the basal ganglia

•

en:decorticate posture

•

en:decreased creatine signal seen on magnetic resonance spectroscopy

•

en:axial hypotonia (1 patient)

•

en:autofluorescent lipopigment in neurons

•

en:decreased rapid automatized naming (ran) speed

•

en:absence of myelin in the posterior column of the spinal cord (1 patient)

•

en:ventricular dilatation (in some patients)

•

en:ventriculomegaly (in some patients)

•

en:vertical tentorium (in some patients)

•

en:weakness ▷?

•

en:central nervous system space

•

en:spinal cord diseases

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

en:abnormal cortical eeg discharges triggered by intermittent light

•

en:abnormal gray and white matter differentiation in frontal, occipital, and cerebellar regions on ct scan

•

en:abnormal gyri (in 1 of 2 patients)

•

en:abnormal purkinje cells

•

en:abnormal septum pellucidum

•

en:abnormal spike waves

•

en:abnormal t2-weighted signals in the occipital white and gray matter

•

en:absent speech (patient b)

•

en:atypical absence seizure

•

en:increased csf lactate

•

en:atrophy of cerebellum, brainstem, cervical spinal cord

•

en:atrophy of cerebellar vermis, mild

•

en:atrophy and weakness of the tongue, jaw, and throat muscles

•

en:atrophy/degeneration involving the spinal cord

•

en:ataxia (uncommon)

•

en:astrocytosis

•

en:associated with paresthesias and dysesthesias

•

en:agenesis or hypogenesis of the cerebellar vermis

•

en:articulation, unintelligible

•

en:appendicular hypertonia

•

en:aplasia of the corpus callosum (wws) encephalocele (1 patient, meb)

•

en:anosmia (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:ankle clonus (in some patients)

•

en:amyotrophic lateral sclerosis with spinal site of onset

•

en:decreased delineation of the basal ganglia (in some patients)

•

en:association between poor metabolizers (pm) and parkinson disease

•

en:decreased speech

•

en:hyperreflexia (33%)

•

en:focal neurologic deficits (i.e., hemiparesis)

•

en:focal nodular heterotopia

•

en:focal white matter lesions (in type iib)

•

en:fusion of the basal ganglia

•

en:generalized myelin loss

•

en:global developmental delay if untreated

•

en:gowers sign

•

en:gtcs during 'leisure' time (evening)

•

en:gyral disorganization

•

en:hallucinations

•

en:head lag

•

en:head tremor, mild

•

en:heterotopic neurons in the white matter (36%)

•

en:high voltage spikes over the temporal and central regions seen on eeg

•

en:hyperreflexia (early)

•

en:febrile convulsions

•

en:impaired expressive speech

•

en:decreased upper extremity reflexes

•

en:increased activity period

•

en:inability to walk (patient b)

•

en:inability to sit or control head

•

en:inability to sit, stand, or walk unsupported (patient b)

•

en:impaired long-term verbal memory

•

en:hypotonic

•

en:hypertonia (after age 2 years)

•

en:hypotonia changing to hypertonia

•

en:hypotonia, axial, severe

•

en:hyporeflexia

•

en:hypoplastic cerebrum

•

en:hypoplasia of the optic tract

•

en:hypodysplasia of the corpus callosum

•

en:focal microgyria

•

en:hypointensity of the thalami early-on seen on mri

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:distal sensory loss to all modalities, lower limbs more affected than upper limbs

•

en:deficit in expressive language

•

en:extensor plantar responses (patient a)

•

en:deficit in phonologic short-term memory

•

en:delayed myelination (reported in 1 patient)

•

en:delayed myelination on brain mri (reported in 1 patient)

•

en:delayed psychomotor development (in some)

•

en:delayed speech and language development

•

en:dementia (1 family)

•

en:developmental delay (seen in recessive form)

•

en:difficulty sleeping

•

en:diffuse background slowing seen on eeg

•

en:diffuse slow background activity seen on eeg

•

en:diffuse white matter abnormalities seen on brain mri

•

en:disorganized cortical lamination

•

en:developmental delay, variable

•

en:dystonia, episodic, primary affects hands and feet

•

en:emg shows neurogenic findings

•

en:episodic confusion

•

en:dystonia, isolated, segmental

•

en:epileptic encephalopathy (in some patients)

•

en:epilepsy, refractory (onset in adolescence or young adulthood)

•

en:enlarged cisterna magna

•

en:expressive speech absent

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:encephalopathy in response to viral infection

•

en:elevated white cell count in cerebrospinal fluid

•

en:effaced gyral pattern

•

en:eeg shows frontal lobe origin

•

en:dystrophic neurites

•

en:dystonic tongue protrusion

•

en:dystonia, trunk and limbs (upper and lower)

•

en:parkinsonism (in some)

•

en:persistent falcine venous sinus

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:pallor of dorsal columns of the spinal cord

•

en:pons damage

•

en:posterior fossa cyst continuous with the fourth ventricle

•

en:profound intellectual disabilities

•

en:progression to tetraplegia and decerebrate state

•

en:progressive gait ataxia

•

en:pyramidal tract dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:progressive inability to walk

•

en:proximal amyotrophy

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:psychomotor retardation in those that survive

•

en:psychotic disorders

•

en:quadriparesis

•

en:quadriplegic dyskinesia

•

en:pachygyria, frontoparietal

•

en:reflex, deep tendon, absent

•

en:pain ▷?

•

en:neuronal loss and gliosis in the cerebral cortex

•

en:ossification of the faux cerebri (less common)

•

en:normal fine motor activity

•

en:rigidity, axial and limb

•

en:musician's cramp

•

en:myoclonic-astatic seizures

•

en:neurologic regression after prolonged episodes

•

en:neuromuscular disturbances, progressive

•

en:neuronal loss in the hippocampus

•

en:non-purposeful arm movements, choreoathetoid-like

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:normal intelligence in iib

•

en:optic tract agenesis

•

en:no amyloid plaques

•

en:no dementia

•

en:no hippocampal sclerosis

•

en:no overt seizures

•

en:no speech development (in most patients)

•

en:no visual fixation

•

en:olivopontocerebellar atrophies

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:refractory myoclonic epilepsy

•

en:upper spinal cord lesions

•

en:rigidity (later)

•

en:upper limb ataxia

•

en:thickened cortices

•

en:tonus dysregulation

•

en:tremor ▷

•

en:truncal ataxia, mild

•

en:truncal titubation

•

en:uncoordinated hand movements

•

en:unilateral coronal craniosynostosis

•

en:upbeat central vestibular nystagmus

•

en:variable mental retardation

•

en:syringomyelia, noncommunicating (80% of cases)

•

en:vertigo ▷?

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:white matter abnormalities (family a)

•

en:white matter abnormalities (in some patients)

•

en:white matter abnormalities on mri

•

en:widening of the operculum

•

en:wide sylvian fissures

•

en:parkinson disease 15, autosomal recessive (disorder)

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:subcortical lesions

•

en:secondary generalization may occur

•

en:sleep talking

•

en:seizures, refractory to treatment

•

en:seizures, variable types (in some patients)

•

en:seizures (40%)

•

en:seizures (cvs+)

•

en:semilobar holoprosencephalies

•

en:severe cognitive impairment

•

en:severe muscular hypotonia

•

en:signal changes in the caudate and putamen

•

en:small size of the left hippocampus gyri

•

en:striatal atrophy

•

en:spasticity (1 of 4 patients)

•

en:spastic quadriplegia (in one patient)

•

en:speech and language delay (rare)

•

en:speech delay (in some patients)

•

en:speech development delayed (in some patients)

•

en:speech disorders

•

en:speech severely limited or absent

•

en:spinal arteriovenous malformation

•

en:stereotyped behavior

•

en:muscle biopsy shows neurogenic changes

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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