Diko : en:congenital eyelashes hypotrichosis

(id=16846065)

en:congenital eyelashes hypotrichosis

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais, Morpho:min

Définitions

Absence de cils et de bourgeons pilaires. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]

Associations d'idées

[F]

›

1000

•

médecine

•

autosomique dominante

•

absence de bourgeons pilaires

•

bourgeons pilaires

•

absence de cils

•

cils

•

hypotrichose

•

congénitale

•

poil

•

Marie Unna (hypotrichose de)

•

maladie

(médecine)

•

maladie

(médecine, être humain)

•

hypotrichose congénitale des cils

•

poil

(système pileux)

•

oeil

•

en:congenital

•

hypotrichose de type Marie Unna

•

absence

•

hypothyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l')

•

neuromusculaires

•

manifestations

•

hypothyroïdie

•

hypotonie

•

en:hypotonia

•

orthodontie

•

hypotonie plasmatique

•

encéphalopathies endocriniennes non diabétiques

•

myxoedème

•

en:hypotonic

•

processus pathologique

•

endocriniennes (neuropathies)

•

hypotonie musculaire

•

en:neonatal progeroid syndrome

•

en:congenital mesh qualifier

•

en:taxonomic

•

en:radiotherapeutic

•

en:pharmacotherapeutic

•

en:nursing therapy

•

en:in cerebrospinal fluid

•

en:genetic aspects

•

en:etiology aspects

•

en:epidemiologic

•

en:complication aspects

•

en:veterinary aspects

•

en:therapeutic aspects

•

en:rehabilitation aspects

•

en:psychology qualifier

•

en:nutritional management

•

en:in urine

•

en:in blood

•

en:historical aspects qualifier

•

en:exposure as collected domain

•

en:ethnologic

•

en:diagnosis aspect

•

en:chemically induced

•

en:aspects of mortality statistics

•

en:use of ultrasonography

•

en:roentgenographic

•

en:parasitology

•

en:metabolic aspects

•

en:immunology aspects

•

en:enzymology

•

en:embryologic

•

en:aspects of radionuclide imaging

•

en:viruses

•

en:surgical aspects

•

en:physiopathological

•

en:pathological aspects

•

en:microbiological

•

maladie

•

en:neonatal hypothyroidism

•

en:mental retardation, autosomal dominant 28

•

en:wilson-turner x-linked mental retardation syndrome

•

en:hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4

•

en:desbuquois dysplasia 1

•

en:kleefstra syndrome

•

en:midface hypoplasia, obesity, developmental delay, and neonatal hypotonia

•

en:dysphasia

•

en:umbilical hernia

•

en:floppy infant

•

en:edema limbs

•

en:hyperactivity

•

en:akathisia

•

en:weaver syndrome

•

en:edema, generalized

•

en:edema

•

en:hyperthermia

•

en:pruritus

•

en:aphasia

•

en:central nervous system

•

en:necrotic process

•

en:kocher-debre-semelaigne syndrome

•

en:mobius syndrome

•

en:de barsy syndrome

•

en:cohen syndrome

•

en:neuroleptic malignant syndrome

•

en:panniculitis

•

en:personality change

•

en:decreased core body temperature

•

en:dermatomyositis

•

en:kernicterus

•

en:syncope

•

en:benign congenital myopathy

•

en:congenital muscle disorder

•

en:paraparesis

•

en:arthrogryposis

•

en:hemorrhage

•

en:leukodystrophy

•

en:sleep disorder

•

en:paraneoplastic syndrome

•

en:hematoma

•

en:psychiatric disorder

•

en:nervous system disorder

•

en:hernia

•

en:musculoskeletal system disorder

•

en:named sign of skeletal muscle

•

en:borjeson-forssman-lehmann syndrome

•

pathologie

•

insuffisance

•

hypothyroïdie néonatale

•

hypothyroïdie congénitale

•

hypotonie, obésité et incisives proéminentes

•

en:hypotonicity

•

en:muscle hypotonia

•

en:spinocerebellar ataxia with dysmorphism

•

en:spinocerebellar ataxia, x-linked 3

•

en:spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 6 (disorder)

•

en:spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13

•

en:slc35a2-cdg

•

en:osteosclerotic metaphyseal dysplasia

•

en:nemaline myopathy 7

•

en:myopathy, centronuclear, 4

•

en:muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8

•

en:microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy

•

en:mental retardation, x-linked 99

•

en:mental retardation, autosomal recessive 27

•

en:mental retardation, autosomal dominant 5

•

en:mental retardation, autosomal dominant 22

•

en:mental retardation, autosomal dominant 19

•

en:lissencephaly 5

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 27

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 21

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 13

•

en:congenital disorder of glycosylation, type iy

•

en:chromosome 4q21 deletion syndrome

•

en:ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1

•

en:cerebral-cerebellar-coloboma syndrome, x-linked

•

en:alg13-cdg

•

en:agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema

•

en:2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria

•

en:tubocurarine 3 mg/ml injectable solution

•

en:rapacuronium 20 mg/ml injectable solution

•

en:gallamine 20 mg/ml injectable solution

•

en:three m syndrome 2

•

en:hypotonia, unilateral

•

en:psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism

•

en:peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder

•

en:microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome

•

en:mental retardation, x-linked 3

•

en:mental retardation, autosomal recessive 46

•

en:mental retardation, autosomal recessive 38

•

en:mental retardation, autosomal recessive 36

•

en:lissencephaly 3

•

en:infantile cerebellar-retinal degeneration

•

en:griscelli syndrome, type 1

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 25

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 16

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 14

•

en:elejalde disease

•

en:early infantile epileptic encephalopathy 26

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 22

•

en:cog4-cdg (cdg-iij)

•

en:chromosome 17p13.1 deletion syndrome

•

en:vecuronium bromide 2 mg/ml injectable solution

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 21

•

en:combined saposin deficiency

•

en:pectus excavatum, macrocephaly, short stature, dysplastic nails

•

en:epilepsy, pyridoxine-dependent

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 15

•

en:mitochondrial complex iii deficiency, nuclear type 4

•

en:mental retardation, autosomal recessive 17

•

en:microcephaly, seizures, and developmental delay

•

en:adams-oliver syndrome 2

•

en:muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 7

•

en:nemaline myopathy 4

•

en:peroxisome biogenesis disorder 3b

•

en:neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type iia

•

en:spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18

•

en:kabuki syndrome 2

•

en:muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type b, 14

•

en:chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome, 7.1- to 8.7-mb

•

en:pontocerebellar hypoplasia type 1

•

en:infantile onset spinocerebellar ataxia

•

en:brown-vialetto-van laere syndrome 2

•

en:vitamin d hydroxylation-deficient rickets, type 1b

•

en:chromosome 1p32-p31 deletion syndrome

•

en:joubert syndrome 15

•

en:sesame syndrome

•

en:cutaneous mastocytosis, conductive hearing loss and microtia

•

en:ck syndrome

•

en:5q14.3 microdeletion syndrome

•

en:mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia

•

en:chromosome 6q11-q14 deletion syndrome

•

en:amish infantile epilepsy syndrome

•

en:opsismodysplasia

•

en:chromosome 16q22 deletion syndrome

•

en:spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type

•

en:microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome

•

en:myopathy with giant abnormal mitochondria

•

en:limb-girdle muscular dystrophy type 2t

•

en:limb-girdle muscular dystrophy type 2s

•

en:niemann-pick disease, type c1

•

en:niemann-pick disease, type c2

•

en:congenital disorder of glycosylation, type iib

•

en:immune dysfunction with t-cell inactivation due to calcium entry defect 1

•

en:pipecuronium 1 mg/ml injectable solution

•

en:epilepsy, immersion related

•

en:birk-barel mental retardation dysmorphism syndrome

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 20

•

en:spastic paraplegia 49, autosomal recessive

•

en:cdgiw

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 6

•

en:mental retardation, x-linked 90 (disorder)

•

en:spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17

•

en:myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 7

•

en:thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type)

•

en:cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5

•

en:mental retardation, autosomal recessive 41

•

en:congenital disorder of glycosylation type 2d

•

en:heterotopia, periventricular, autosomal recessive

•

en:cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2

•

en:muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type b, 4

•

en:muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) type a, 4

•

en:digitorenocerebral syndrome

•

en:hypercalcemia, infantile

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 5

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 4

•

en:writing fatigability

•

en:wide sylvian fissures with incomplete opercularization

•

en:wide subarachnoid spaces

•

en:widespread neuronal loss

•

en:widespread brain atrophy

•

en:widening of the spinal canal

•

en:widening of cortical sulci

•

en:widened lateral ventricles

•

en:white matter streaks

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:white matter lesions may occur in the thalami, basal ganglia, and periventricular white matter (see leigh syndrome, 256000)

•

en:white matter lesions in the brainstem may occur

•

en:white matter lesions (1 patient)

•

en:white matter lacks axons and myelin

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:white matter hyperintensities in various brain regions

•

en:white matter hyperintensities (mri, t2 images) suggestive of old infarcts

•

en:white matter dysmyelination/demyelination (71%)

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:white matter changes

•

en:white matter abnormalities seen on mri which resolve over time

•

en:white matter abnormalities on mri

•

en:white matter abnormalities (uncommon)

•

en:white matter abnormalities (in some)

•

en:white mater abnormalities in the posterior periventricular region

•

en:weak or absent tendon reflexes of knees and ankles (in some patients)

•

en:walking impairment due to myoclonus late in disease

•

en:visual symptoms (in 60% of patients)

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:visual acuity is normal

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:vestibular dysfunction, mild

•

en:vertigo, mild

•

en:vermian hypoplasia

•

en:ventriculomegaly (in some patients)

•

en:ventriculomegaly, mild (rare)

•

en:ventricular enlargement

•

en:ventricular dilatation (in some patients)

•

en:ventricular asymmetry

•

en:ventricles slightly enlarged

•

en:varying degree of mental retardation

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:variable mental retardation (40%)

•

en:variable intracranial abnormalities

•

en:vacuolizing myelinopathy

•

en:vacuolated neurons

•

en:upper motor signs (in some patients)

•

en:upper motor neuron signs (in some patients)

•

en:upper motor neuron signs

•

en:upper motor neuron degeneration

•

en:upper limb weakness may occur later

•

en:upper limb spasticity (some)

•

en:upper limb spasticity, mild

•

en:upper limb involvement (in some patients)

•

en:upper limb hyperreflexia (some)

•

en:upper limb ataxia

•

en:upper limbs may show mild involvement

•

en:upper limbs may be affected

•

en:upper extremity action tremor

•

en:upper body involvement

•

en:upper and lower motor neuron disease

•

en:unsteady standing

•

en:unsteadiness, episodic

•

en:unintelligible speech, vocalizations, grunting

•

en:unilateral cerebellar hypoplasia

•

en:undersulcation of the frontal lobes

•

en:uncoordinated movements

•

en:unable to talk

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:ubiquitin-positive inclusions

•

en:type i eeg response is occipital spikes

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:type iii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves and spreading to the frontal region

•

en:truncal instability

•

en:truncal ataxia, mild

•

en:trismus (rare)

•

en:trigeminal anesthesia

•

en:tremor due to hyperthyroidism

•

en:tremor (less common)

•

en:tremor (3 patients)

•

en:tremor (1 patient)

•

en:tremors, action

•

en:tremor, static

•

en:tremor, postural (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:tremor, action (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:transient mild dystonia may precede abrupt onset of disorder by several years

•

en:transient ataxia

•

en:tow-walking

•

en:total body paralysis, paroxysmal

•

en:torsion dystonia (involuntary sustained muscle contractions, twisting and repetitive movements, abnormal posturing)

•

en:tonic spasms

•

en:tonic-clonic seizures (less common)

•

en:toe-walking in early childhood

•

en:third ventricle subependymal focal gliosis

•

en:thin optic chiasm

•

en:thin corpus callosum enlarged ventricles

•

en:thin corpus callosum (1 patient)

•

en:thin corpus callosum (1/4 patients)

•

en:thin brainstem

•

en:thinning of the cerebellopontine tracts

•

en:thick corpus callosum

•

en:thickening of the skull (less common)

•

en:thickened frontal cortex

•

en:thick, short corpus callosum

•

en:thalamic neuronal loss, especially in the medial dorsal nucleus

•

en:thalamic hypoplasia

•

en:tetraplegic spasticity

•

en:tethered cord (rare)

•

en:tetany, hypocalcemic, episodic

•

en:tendency to walk on toes

•

en:temporal lobe infarct (rare)

•

en:temporal lobe epilepsy (1 patient)

•

en:tectal enlargement

•

en:tdp43-positive neuronal and glial cytoplasmic inclusions

•

en:tbp- and 1c2-immunoreactive neuronal inclusions

•

en:tau immunreactivity

•

en:tau-immunoreactive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:t2-weighted signal abnormalities in the deep white matter

•

en:t2-weighted hypodensities in the basal ganglia

•

en:t2-weighted hyperintensities in the putamen and caudate nuclei

•

en:t2-weighted hyperintensities in the corticospinal tracts and posterior arms of the internal capsule in older patients seen on mri

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep cerebral white matter, brainstem, and cerebellar white matter with sparing of the periventricular rim

•

en:t2-weighted hyperintense lesions in the thalamus, basal ganglia, and brainstem

•

en:syringomyelia (in some patients)

•

en:synkinesia (rare)

•

en:symptoms stabilize within 4 weeks

•

en:symptoms occur at rest

•

en:symmetric ventriculomegaly

•

en:symmetric lesions in the basal ganglia consistent with leigh syndrome (256000), in a subset of patients

•

en:swollen achromatic cells (pick cells)

•

en:swelling of the cerebral white matter

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:pyramidal system

•

en:wide sylvian fissures

•

en:widespread tau (mapt)-positive glial and neuronal inclusions

•

en:widespread brain calcifications

•

en:widening of the ventricles

•

en:widening of the operculum

•

en:widened subarachnoid spaces

•

en:white matter vacuolization

•

en:white matter signal abnormalities in various brain regions

•

en:white matter rarefaction and cystic degeneration

•

en:white matter lesions seen on brain imaging

•

en:white matter lesions in the supratentorial white matter, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:white matter lesions in the basal ganglia

•

en:white matter immaturity

•

en:white matter hypodensities on brain imaging

•

en:white matter hyperintensities in t2 imaging

•

en:white matter degeneration

•

en:white matter changes may occur (in adulthood)

•

en:white matter alterations (in one family)

•

en:white matter abnormalities seen on mri

•

en:white matter abnormalities in the periventricular regions (1 patient)

•

en:white matter abnormalities (rare)

•

en:white matter abnormalities (1 patient)

•

en:weakness of hip and ankle flexion

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:walking during slow-wave sleep (sleepwalking)

•

en:visuospatial agnosia (in a subset of patients)

•

en:visual hallucinations may occur

•

en:visual changes

•

en:visual auras

•

en:visceroautonomic dysfunction

•

en:vestibulopathy, bilateral, progressive (onset in fourth or fifth decade)

•

en:very poor expressive speech

•

en:vertigo, episodic (onset in second or third decade)

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:verbal delay (in some patients)

•

en:ventriculomegaly (variable)

•

en:ventriculomegaly (38%)

•

en:ventricular enlargement, mild

•

en:ventricular dilatation (rare)

•

en:ventricular dilatation (29%)

•

en:ventricular anomalies

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:variable outcome after acute illness

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:variable delay (iq range 52-104)

•

en:vacuolization (patient a)

•

en:usually occurs at night

•

en:upper motor signs

•

en:upper motor neuron signs, early

•

en:upper motor involvement (some patient)

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:upper limb involvement (onset in the first decade)

•

en:upper limb involvement

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:upper limb dysmetria

•

en:upper limbs more often affected than lower limbs

•

en:upper limbs may show hyperreflexia

•

en:upper limbs affected

•

en:upper extremities may be involved

•

en:upper and lower neuron manifestations

•

en:upper and lower motor neuron degeneration

•

en:unusual aura symptoms include alien limb phenomenon, diplopia, apraxia, dysarthria, impaired hearing, vertigo

•

en:unsteady gait due to muscle weakness

•

en:unstable, ataxic gait

•

en:unresponsiveness

•

en:unilateral headache location

•

en:unidentified bright objects on brain mri

•

en:underdeveloped corpus callosum (3 patients)

•

en:unable to grasp objects

•

en:ubiquitin-positive intranuclear neuronal inclusions

•

en:ubiquitin-positive cytoplasmic and intranuclear neuronal inclusions

•

en:type ii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:truncal titubation

•

en:truncal ataxia, severe

•

en:truncal arching

•

en:tremor with febrile episodes (rare)

•

en:tremor is exacerbated by stress and exercise

•

en:tremor (rare)

•

en:tremor (later-onset)

•

en:tremor (57% of patients)

•

en:tremor (30%)

•

en:tremor, variable

•

en:tremor, small-amplitude, high-frequency, restricted to the hands

•

en:tremor, postural, upper limb, onset in fourth decade (reported in 1 family)

•

en:tremor, mild

•

en:tremor, action, progressive

•

en:transitional facial palsy (15%)

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:touch, vibration, and limb position may or may not be affected

•

en:tonus dysregulation

•

en:tonic seizures, refractory

•

en:tonic head extension

•

en:tonic clonic seizures, infrequent (in one patient)

•

en:tongue movements, protrusions

•

en:thin cortical mantle (wws)

•

en:thin corpus callosum (in some patients)

•

en:thin corpus callosum (1 family)

•

en:thin cerebral cortex

•

en:thick cortex

•

en:thick and elongated superior cerebellar peduncles

•

en:thickened optic nerve sheath

•

en:thick, maloriented superior cerebellar peduncles

•

en:thalamic lesions

•

en:tfg- and tdp43-positive intraneuronal inclusions in some sensory and motor spinal cord neurons

•

en:tethered cord (uncommon)

•

en:temporal lobe seizures (in 1 patient)

•

en:temporal lobe heterotopias

•

en:temporal epileptiform discharges seen on eeg

•

en:tdp43-positive neuronal inclusions

•

en:tdp43-positive inclusions

•

en:tau inclusions are 'flame-shaped' or 'tuft-like'

•

en:tau-positive inclusions may be found

•

en:tau-containing inclusions

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the supratentorial white matter seen on brain mri

•

en:t2-weighted hyperintensities in the periventricular and deep subcortical white matter

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, corpus callosum, and brainstem seen on mri

•

en:t2-weighted hyperintensities in subcortical brain regions seen on mri

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep brain regions

•

en:t1-weighted hyperintensity surrounding a central band of hypointensity in the substantia nigra

•

en:syringomyelia, noncommunicating (80% of cases)

•

en:symptoms of hypothalamic disturbances (in some patients)

•

en:symptoms are exacerbated during pregnancy

•

en:symmetric spinal nerve root neurofibromas

•

en:symmetrical progressive demyelination

•

en:swelling of the deep white matter seen on mri

•

en:unable to sit unsupported

•

en:unable to stand

•

en:observation of neuromuscular block

•

en:physical findings:find:pt:muscle tone:nom:observed

•

en:congenital disorder of glycosylation type ie

•

en:abnormal muscle tone

•

en:anal sphincter hypertonia

•

en:suppression-burst pattern see on eeg

•

en:superficial laminar spongiosis

•

en:sudden awakening

•

en:substantia nigra gliosis

•

en:subnormal cognition

•

en:subependymal nodules

•

en:subependymal heterotopias

•

en:subependymal calcifications

•

en:subcortical white matter calcifications

•

en:subcortical white matter abnormalities (rare)

•

en:subcortical origin of the myoclonus based on neurophysiologic studies

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:subcortical lesions with edema

•

en:subcortical lacunar lesions seen early in disease

•

en:suppression-burst pattern

•

en:sudden onset of neuropsychiatric symptoms

•

en:sudden arousal from slow-wave sleep with screaming, autonomic, and behavioral manifestations of intense fear (sleep terrors)

•

en:subnormal intelligence (62%)

•

en:subependymal heterotopic nodules

•

en:subependymal hemorrhage

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:subcortical white matter abnormalities seen on mri

•

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:subcortical heterotopia

•

en:subcortical nodular lesions in perivascular white matter

•

en:subcortical leukodystrophy

•

en:subcortical lesions

•

en:subcortical hypomyelination

•

en:subcortical gliosis

•

en:subcortical dementia, progressive (6% of patients)

•

en:20 ml cisatracurium 10 mg/ml injection

•

en:succinylcholine chloride 2 mg/ml injectable solution

•

en:succinylcholine chloride 1000mg/10ml injection solution 10ml vial

•

en:succinylcholine chloride 50 mg/ml injectable solution

•

en:succinylcholine chloride 20 mg/ml injectable solution

•

en:congenital disorder of glycosylation type 1b

•

en:glycogen storage disease ixb

•

en:tmem165-cdg (cdg-iik)

•

en:mitochondrial myopathy with diabetes

•

en:leukoencephalopathy with vanishing white matter

•

en:on examination - muscle tone (finding)

•

en:short stature, optic nerve atrophy, and pelger-huet anomaly

•

en:rapacuronium

•

en:stt3a-cdg and stt3b-cdg

•

en:mental retardation, x-linked 93 (disorder)

•

en:mental retardation, x-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance

•

en:mental retardation, autosomal dominant 21

•

en:craniofacial dyssynostosis

•

en:pontocerebellar hypoplasia, type 1b

•

en:lethal congenital contracture syndrome 5

•

en:rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2

•

en:muscular dystrophy, limb-girdle, type 2m

•

en:congenital disorder of glycosylation type 1k

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 2

•

en:ddost-cdg (cdg-ir)

•

en:pitt-hopkins-like syndrome 2

•

en:congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration

•

en:striatonigral degeneration, infantile, mitochondrial

•

en:spinocerebellar ataxia 13

•

en:microphthalmia, syndromic 5

•

en:holoprosencephaly type 2

•

en:ehlers-danlos syndrome, progeroid type, 2

•

en:tarp syndrome

•

en:temtamy syndrome

•

en:yunis varon syndrome

•

en:15q11.2 microdeletion

•

en:hydronephrosis, congenital, with cleft palate, characteristic facies, hypotonia, and mental retardation

•

en:zunich neuroectodermal syndrome

•

en:bohring syndrome

•

en:chromosome 6pter-p24 deletion syndrome

•

en:hypotonia-cystinuria syndrome

•

en:chromosome 10q26 deletion syndrome

•

en:recombinant chromosome 8 syndrome

•

en:white matter neuronal heterotopia

•

en:hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency

•

en:erythrokeratodermia variabilis 3 (disorder)

•

en:chromosome 9p deletion syndrome

•

en:der kaloustian mcintosh silver syndrome

•

en:neuhauser syndrome

•

en:joubert syndrome 6

•

en:joubert syndrome 10 (disorder)

•

en:capos syndrome

•

en:morvan's disease

•

en:muscle tone disorder

•

en:cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities

•

en:multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3

•

en:absent corpus callosum cataract immunodeficiency

•

en:mental retardation, autosomal recessive 37

•

en:ethylmalonic encephalopathy

•

en:entire central nervous system

•

en:succinylcholine chloride 1 mg/ml injectable solution

•

en:rocuronium br 10mg/ml inj,syringe,5ml

•

en:vecuronium bromide 10mg/10ml powder for injection 10ml vial

•

en:rocuronium br 10mg/ml inj,syringe,10ml

•

en:joubert syndrome 5

•

en:autosomal dominant torsion dystonia 1

•

en:renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia

•

en:prieto x-linked mental retardation syndrome

•

en:goldberg-shprintzen megacolon syndrome

•

en:galloway mowat syndrome

•

en:congenital myasthenic syndrome 5

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 7

•

en:chromosome 5q12 deletion syndrome

•

en:van maldergem syndrome 2

•

en:pontine tegmental cap dysplasia

•

en:joubert syndrome 3

•

en:joubert syndrome 14

•

en:epileptic encephalopathy, early infantile, 18

•

en:chromosome 8q21.11 deletion syndrome

•

en:arima syndrome

•

en:kaufman oculocerebrofacial syndrome

•

en:3p25 chromosome deletion syndrome

•

en:microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type 3

•

en:depressive stupor

•

en:depressive disorder, nec in mdr

•

en:depression worsened

•

en:depression functional

•

en:exogenous depression

•

en:anxiodepressive syndrome

•

en:melancholic depression

•

en:depression aggravated

•

en:bartter syndrome, type 4a

•

en:bartter syndrome, type 4b

•

en:central nervous system part

•

en:subcortical focal lacunae

•

en:subcortical cysts temporal lobe

•

en:subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:structure of central auditory system

•

en:rocuronium bromide

•

en:succinylcholine chloride

•

en:rapacuronium bromide

•

en:pancuronium bromide

•

en:choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress

•

en:neuromuscular manifestations

•

en:tip-toe gait

•

en:hypotonia, congenital nystagmus, ataxia and abnormal auditory brainstem response

•

en:carnitine acetyltransferase deficiency

•

en:synkinesis

•

en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, genevieve type

•

en:cataracts, ataxia, short stature, and mental retardation

•

en:atonic-astatic syndrome of foerster

•

en:neuropil

•

en:pontocerebellar hypoplasia, type 8

•

en:roifman syndrome

•

en:vecuronium

•

en:infantile sialic acid storage disease

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 5

•

en:arthrogryposis, mental retardation, and seizures

•

en:marinesco-sjogren syndrome

•

en:minicore myopathy, antenatal onset, with arthrogryposis

•

en:german syndrome

•

en:spondylometaphyseal dysplasia, sedaghatian type

•

en:ehlers-danlos syndrome, progeroid form

•

en:ehlers-danlos syndrome, musculocontractural type

•

en:chromosome 15q24 deletion syndrome

•

en:upper motor neuron dysfunction

•

en:pontocerebellar hypoplasia type 6

•

en:leukodystrophy, hypomyelinating, 4

•

en:wieacker-wolff syndrome

•

en:stuve-wiedemann syndrome

•

en:pontocerebellar hypoplasia, type 7

•

en:joubert syndrome 21

•

en:congenital disorder of glycosylation type ij

•

en:vocalization (finding)

•

en:subclinical absence seizures

•

en:subacute neurologic deterioration

•

en:structure of decussation of superior cerebellar peduncles

•

en:structural brain anomalies

•

en:structural abnormalities of cerebellum

•

en:stroke (uncommon)

•

en:subcortical cysts may occur elsewhere

•

en:subcortical band or laminar heterotopia (in female carriers)

•

en:subcortical and periventricular white matter abnormalities seen on mri (in some patients)

•

en:subarachnoid hemorrhage (rare)

•

en:subarachnoid cyst

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:subependymal pseudocyst

•

en:d-2-hydroxyglutaric aciduria 1

•

en:blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome

•

en:cutis laxa, autosomal recessive, type ib

•

en:hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2

•

en:anophthalmia and pulmonary hypoplasia

•

en:stroke-like symptoms

•

en:striatal lesions

•

en:stretched cerebellar peduncles

•

en:stimulation sensitive segmental myoclonus (stage 2)

•

en:stiff limbs

•

en:stiffness while walking

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:status epilepticus (in some patients)

•

en:status epilepticus (in 1 of 6 patients)

•

en:status dystonicus

•

en:startle myoclonus

•

en:staring episodes during seizures

•

en:stance ataxia

•

en:spongiform encephalomyelopathy

•

en:spongiform changes are mild or may not be present

•

en:spinocerebellar tract degeneration

•

en:spinocerebellar ataxia (upper and lower limb involvement)

•

en:spina bifida (less common)

•

en:spinal tract degeneration

•

en:spinal neuropathy

•

en:spinal cord syrinx (in 2 patients)

•

en:spinal cord glial hyperplasia

•

en:spinal cord compression by tumor infiltration

•

en:spinal cord atrophy (rare)

•

en:speech severely limited or absent

•

en:speech limited to single word or no words

•

en:speech disorder (in 1 of 6 patients)

•

en:speech difficulties due to hypoglossia

•

en:speech development delayed (in some patients)

•

en:speech delay (in some patients)

•

en:speech delay (59%)

•

en:speech delay (10%)

•

en:speech deficits

•

en:speech articulation defects

•

en:speech and language disorder

•

en:speech and language delay, severe

•

en:speech abnormalities (palilalia)

•

en:spect scan may show hypermetabolism of the temporal lobe

•

en:spastic tetraplegia (onset in the second decade)

•

en:spastic tetraparesis (in severe cases)

•

en:spastic quadriplegia (in one patient)

•

en:spastic quadriplegia, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:spastic paraplegia (in some patients)

•

en:spastic paraplegia, severe

•

en:spastic paraplegia, later onset (in one patient)

•

en:spastic paraparesis (rare)

•

en:spastic paralysis

•

en:spastic dystonia

•

en:spastic diplegia (1 patient)

•

en:spastic diplegia, progressive

•

en:spastic cerebral palsy

•

en:spasticity of pharyngeal muscles

•

en:spasticity may be present

•

en:spasticity (type ii)

•

en:spasticity (rare)

•

en:spasticity (less common)

•

en:spasticity (later)

•

en:spasticity (in some)

•

en:spasticity (1 family)

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:spasticity, severe

•

en:spasticity, primarily lower limbs, but upper limbs may be involved

•

en:spasticity, mild (in some patients)

•

en:spasticity, lower limbs greater than upper limbs

•

en:spasticity, distal

•

en:spastic-ataxic tetraparesis

•

en:sparing of the inferior olives

•

en:sparing of central white matter structures

•

en:some patients only achieve sitting

•

en:some patients may show normal early development

•

en:some patients have periodic wave complexes on eeg

•

en:some patients have neurologic involvement

•

en:some may not achieve ambulation

•

en:smooth brain surface

•

en:small thalami

•

en:small shrunken brain

•

en:small rotary component may be present

•

en:small midbrain

•

en:small frontal lobes (in one patient)

•

en:small cerebellum (especially vermis)

•

en:small cavum septum

•

en:small but structurally normal cerebral cortex

•

en:small brain size (some patients)

•

en:small anterior commissure

•

en:small, thin cerebellum

•

en:slurred speech, episodic

•

en:structural brain abnormalities

•

en:structural abnormalities in the basal ganglia (especially caudate)

•

en:stroke (rare)

•

en:strokes due to coagulopathy

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:striatal necrosis

•

en:striatal atrophy

•

en:stoke-like lesions

•

en:stimulation sensitive generalized myoclonus (stage 3)

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:stenosis of the aqueduct of sylvius (rare)

•

en:status epilepticus may occur

•

en:status epilepticus (in some)

•

en:start with tonic posturing

•

en:staring spells

•

en:spongy gliosis

•

en:spongiform degeneration

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:spinocerebellar ataxia (in some patients)

•

en:spinal neurofibromas (64%)

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:spinal cord paresis

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:spheroids contain neurofilaments

•

en:speech never acquired

•

en:speech limited

•

en:speech hesitancy

•

en:speech disorders (rare)

•

en:speech disability

•

en:speech difficulties (48%)

•

en:speech deterioration

•

en:speech delay (in all patients)

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:speech delay

•

en:speech articulation problems

•

en:speech and language regression

•

en:speech and language delay (rare)

•

en:speech absent or delayed

•

en:speech, limited or nonverbal

•

en:specific visual spatial processing defect

•

en:spastic tetraplegia (in some patients)

•

en:spastic quadriplegia, severe

•

en:spastic paraplegia, slowly progressive

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:spastic paraparesis (1 patient)

•

en:spastic diplegia (in some patients)

•

en:spastic diplegia, symmetric

•

en:spastic diplegia

•

en:spastic ataxia

•

en:spasticity of lower and upper limbs

•

en:spasticity may occur

•

en:spasticity in infancy (1 patient)

•

en:spasticity (reported in 1 patient)

•

en:spasticity (patient a)

•

en:spasticity (later onset)

•

en:spasticity (in some patients)

•

en:spasticity (1 of 4 patients)

•

en:spasticity/paresis (rare)

•

en:spasticity, severe, affecting lower limbs

•

en:spasticity, progressive, develops in childhood

•

en:spasticity, more apparent in the lower limbs

•

en:spasticity, mainly in the lower limbs

•

en:spasticity, hyperreflexia

•

en:spastic-ataxic gait

•

en:sparing of optic tracts

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:some patients may develop afebrile seizures later in life

•

en:some patients have no structural brain abnormalities

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:somatosensory evoked potentials show prolonged latency

•

en:social and occupational deterioration

•

en:smooth, thin cortical mantle (wws)

•

en:small size of the left hippocampus gyri

•

en:small sella

•

en:small pituitary gland (in some patients)

•

en:small hippocampi (1 patient)

•

en:small cerebral cortex

•

en:small cerebellum

•

en:small caudate

•

en:small brain with no other malformation see on mri

•

en:small brain

•

en:z-line streaming see on electron microscopy

•

en:z-disk degeneration

•

en:z-band streaming

•

en:wheelchair dependency in 20% of patients by age 40

•

en:weakness of the muscles in the anterior compartment of the lower leg (particularly the tibialis anterior muscle)

•

en:weakness of the extensor muscles of the hands (initially)

•

en:weakness of neck muscles may occur later

•

en:weakness of long finger extensor muscles (occurs later)

•

en:weakness of ankle plantar flexion

•

en:weakness of all intrinsic hand muscles (later)

•

en:weakness and wasting of the lower limbs

•

en:wasted lower leg muscles

•

en:walking delay

•

en:velopharyngeal muscle weakness

•

en:variation of fiber size and shape

•

en:variably decreased activities of mitochondrial respiratory complexes i, ii, and iv

•

en:variable deficiencies of mitochondrial respiratory chain enzymes

•

en:vacuole membranes show atpase reactivity consistent with origin from the sarcoplasmic reticulum

•

en:vacuoles containing neutral lipids seen on muscle biopsy

•

en:vacuoles are autophagocytic

•

en:vacuolated muscle fibers show reduplication of the basement membrane

•

en:vacuolar myopathy may occur

•

en:vacuolar membranes immunostain with sarcolemmal proteins

•

en:uterine muscle may be stiff during pregnancy

•

en:usually no myopathic changes on biopsy

•

en:upper limb muscle weakness may be more severe than lower limb weakness

•

en:upper limb involvement occurs later or not at all

•

en:upper limb involvement and distal muscle involvement may occur later in disease course (often by second decade)

•

en:upper and/or lower limbs may be affected

•

en:type ii fiber predominance

•

en:type 2 muscle fiber predominance

•

en:type 2 fiber predominance

•

en:type 2 fiber atrophy see on biopsy

•

en:type 1 muscle fibers with clearly demarcated central 'core' regions of sarcomeric disorganization, lack of oxidative activity, and absent mitochondria

•

en:type 1 fiber predominance

•

en:type 1 fiber atrophy

•

en:type 1 fibers are at least 12% smaller than type 2 fibers

•

en:tubulofilamentous nuclear or cytoplasmic inclusions on biopsy

•

en:tubulofilamentous inclusions

•

en:tubular aggregates seen on biopsy

•

en:tubular aggregates mainly in type 1 fibers

•

en:tubular aggregates in muscle fibers may occur

•

en:trunk muscle atrophy

•

en:triceps aplasia

•

en:tremor at birth, involving most skeletal muscle groups, especially jaw muscles and lower limb muscles

•

en:transient neonatal hypotonia (less common)

•

en:tortuous lymphatic tracts

•

en:thin filament shortening and disorganization (in some patients)

•

en:thick palmar fascia

•

en:thickening of fascia of forearm

•

en:thenar amyotrophy (rare)

•

en:tetanus-like muscle contractions

•

en:tendinous and tuberous xanthoma

•

en:symptoms are progressive for a few years, and then become stationary

•

en:symmetrical, proximal limb muscle atrophy (pelvic, scapular, trunk muscles)

•

en:swelling of the hands and feet (in 1 patient)

•

en:swelling of the extremities, episodic

•

en:subsarcolemmal nemaline bodies (rods) on gomori trichrome staining

•

en:subsarcolemmal mitochondrial accumulation

•

en:subsarcolemmal hyaline bodies in type 1 fibers only

•

en:subsarcolemmal accumulation of normal mitochondria (in some patients)

•

en:subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria seen with electronmicroscopy

•

en:subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria (on electron microscopy)

•

en:subcutaneous fat markedly reduced

•

en:structurally abnormal mitochondria

•

en:stiffness (uncommon)

•

en:sparing of the brachioradialis muscle (gives appearance of 'oblique amyotrophy')

•

en:sparing of small hand and finger muscles

•

en:some subcutaneous adipose tissue may remain on upper arms

•

en:soft tissue vascular malformations

•

en:soft fleshy palms (50%)

•

en:small rounded fibers

•

en:small or absent axon terminals

•

en:small and incompletely fused muscle fibers seen on biopsy

•

en:small, angulated muscle fibers seen on muscle biopsy

•

en:slowly progressive limb-girdle myopathy

•

en:slim, muscular build (in some patients)

•

en:skeletal muscle weakness

•

en:skeletal muscle tissue shows 14 to 45% depletion of mitochondrial dna (mtdna)

•

en:skeletal muscle shows decreased sarcoglycan proteins

•

en:skeletal muscle damage

•

en:skeletal muscle biopsy shows misplaced mitochondria

•

en:skeletal muscle biopsy shows impaired respiratory oxidation

•

en:skeletal muscle biopsy shows fat droplets in sarcoplasm and mitochondria

•

en:skeletal muscle biopsy shows dystrophic changes

•

en:skeletal muscle biopsy showed mitochondrial complex i deficiency (1 family)

•

en:signs of denervation seen on biopsy

•

en:shoulder weakness

•

en:shoulder muscle hypoplasia

•

en:shoulder girdle muscle weakness and atrophy, progressive

•

en:short and thickened z-discs

•

en:shortening of various muscle-tendon groups in feet

•

en:shortening of flexor profundus muscle-tendon unit

•

en:severe muscle hypotonia at birth

•

en:secondary myopathic changes

•

en:secondary loss of merosin and desmin

•

en:secondary decrease of calpain-3 (capn3, 114240) protein expression in muscle

•

en:scapuloperoneal amyotrophy

•

en:scapular muscle atrophy

•

en:sarcoplasmic accumulation of electron-dense granulofilamentous material

•

en:rimmed vacuoles with basophilic granular material

•

en:rimmed vacuoles

•

en:rhabdomyolysis with exercise (in older patients)

•

en:rhabdomyolysis (in some patients) endocrine : hypogonadotropic hypogonadism (rare)

•

en:rhabdomyolysis, episodic and recurrent

•

en:retain some mechanical adipose tissue (joints, orbits, palms, soles)

•

en:respiratory distress (congenital form)

•

en:replacement of myofibers with connective tissue

•

en:relative sparing of the tibialis anterior

•

en:relative muscle weakness, especially in pelvic girdle

•

en:reduced o-mannosyl glycans on alpha-dystroglycan

•

en:reduced muscle mass

•

en:reduced lower limb subcutaneous fat

•

en:reduced ankle dorsiflexion

•

en:rectus medial atrophy

•

en:rectus abdominis muscle separation

•

en:rare necrotic fibers

•

en:ragged red fibers (in some patients)

•

en:ragged-red fibers seen on muscle biopsy

•

en:quadriceps muscle spared

•

en:quadriceps atrophy

•

en:pyruvate oxidation defect

•

en:proximal weakness of the lower limbs with longer disease duration

•

en:proximal upper limb amyotrophy

•

en:proximal muscle weakness occurs later

•

en:proximal muscle weakness in upper limbs

•

en:proximal muscle weakness and atrophy (may occur later)

•

en:proximal muscle weakness (in some patients)

•

en:proximal muscle weakness (120270.0002)

•

en:proximal muscle weakness, mild, of shoulder and hip girdle muscles (in some patients)

•

en:proximal muscle weakness, lower limbs, mild

•

en:proximal muscle weakness, less severe

•

en:proximal muscles more often affected

•

en:proximal lower limb muscle weakness, upper and lower (later onset)

•

en:proximal lower limb amyotrophy

•

en:proximal limb muscle weakness (occurs later)

•

en:proximal and distal muscle atrophy

•

en:protein aggregates resembling myofibrillar myopathy may be present

•

en:prominent musculature

•

en:prominent involvement of the quadriceps femoris muscles

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en:proliferation of fatty tissue in muscle (in some patients)

•

en:progressive proximal muscle involvement

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hypotrichose congénitale des cils

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médecine

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autosomique dominante

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maladie

(médecine, être humain)

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absence de bourgeons pilaires

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poil

(système pileux)

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Marie Unna (hypotrichose de)

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congénitale

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cils

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maladie

(médecine)

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poil

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absence de cils

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hypotrichose

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bourgeons pilaires

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hypothyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l')

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CONGÉNITALE

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maladie

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Cils

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hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine

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médecine

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physique

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hypothyroïdie congénitale

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syndrome d'insuffisance thyroïdienne congénitale

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goitre congénital

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hypotonie

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hypotrichose congénitale des cils

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hypotrichose congénitale des cils

Génériques

[F] [H]

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absence

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hypotrichose congénitale

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hypotrichose

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hypotonie

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processus

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Spécifiques

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muscle squelettique

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mal-être

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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