1. L'ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon). La plupart du temps cette maladie est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l'un des deux parents (transmission autosomique dominante).
2. [noun] Osteogenesis imperfecta
3. Génopathie ostéodysplasique entraînant une ostéoporose majeure cause de fractures spontanées qui constitue, avec une surdité et une coloration bleuâtre des sclérotiques, la triade de Van der Hoeve et de Kleyn. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Friabilité des os.
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5. Osteogenesis imperfecta avec déformation progressive des membres et de la colonne vertébrale dans l'enfance, sclères bleues à la naissance devenant normales à l'âge adulte et anomalie importante de l'émail dentaire.
6. Affection généralisée du squelette caractérisée par une masse osseuse basse et des altérations microarchitecturales du tissu osseux, avec raréfaction des travées osseuses des os spongieux et amincissement des corticales conduisant à une augmentation de la fragilité osseuse et du risque de fracture. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. Perte progressive de masse osseuse, qui se traduit par une diminution de la densité osseuse.
8. L'ostéoporose est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse. La solidité de l'os résulte en effet d'un équilibre subtil entre deux types de cellules osseuses : les ostéoblastes, qui solidifient l'os, et les ostéoclastes ( responsables de la résorption osseuse ) , qui les fragilisent. Une activité dominante des ostéoclastes conduit donc à l'ostéoporose qui peut résulter soit d'un capital osseux insuffisant en fin de croissance, soit d'une perte osseuse excessive lors de la vieillesse ou de certaines affections.
