1. Maladie autosomique récessive, symptomatique chez les homozygotes, caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines lié à un défaut congénital d'un facteur de régulation de la perméabilité membranaire, entraînant par des sécrétions anormalement visqueuses par défaut d'hydratation du mucus, une insuffisance respiratoire chronique obstructive, une insuffisance pancréatique, des troubles intestinaux; toutes les glandes à sécrétion externe sont atteintes . [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Médecine) Affection héréditaire, caractérisée par une trop grande viscosité des sécrétions bronchiques et digestives.
3. La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
4. Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose ( pour « maladie des mucus visqueux » en français ) ou fibrose kystique ( en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas » ) est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR ( sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) . Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
