1. Drépanocytose.
2. Hémoglobinopathie congénitale à transmission cliniquement récessive et biochimiquement codominante, due à la présence d'une hémoglobine anormale, HbS principalement, qui déforme les hématies et leur donne une forme de faucille (hématies falciformes, sicklaemia), les rendant fragiles. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. (Médecine) Maladie d'origine génétique qui altère l'hémoglobine.
Par exemple, la position 6 dans les deux chaînes bêta de l'hémoglobine humaine est fort importante ; elle est occupée par de l'acide glutamique dans l' hémoglobine normale ; mais le remplacement de cet acide glutamique par un autre acide aminé, la valine, provoque une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S ; elle est présente dans les globules rouges anormaux, les drépanocytes, et elle est responsable d'une maladie héréditaire, la drépanocytanémie[1] ou drépanocytose.
4. Autre nom donné à la drépanocytose (maladie).
5. [noun] Alternative form of sicklemia
6. [noun] Sickle-cell anemia
7. (Nosologie) Maladie génétique caractérisée par la présence de globules rouges en forme de faucille, également connue sous le nom de drépanocytose.
8. (Médecine) Affection héréditaire caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine entraînant des globules rouges en forme de faucille.
9. La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur le gène codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des manifestations vaso-occlusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.
10. sicklémie : Maladie génétique caractérisée par la présence d'hémoglobine anormale, entraînant la déformation des globules rouges en forme de faucille, ce qui peut provoquer des complications variées, notamment des douleurs et des crises vaso-occlusives.
La sicklémie est souvent diagnostiquée chez les personnes d'origine africaine ou méditerranéenne.
Les patients atteints de sicklémie doivent surveiller leur état de santé de près pour éviter les complications.
Des traitements spécifiques peuvent aider à gérer les symptômes de la sicklémie.
11. drépanocytoses : maladies génétiques héréditaires caractérisées par une anomalie de l'hémoglobine, entraînant la déformation des globules rouges en forme de faucille, ce qui peut provoquer des douleurs, des infections et des complications diverses.
Les drépanocytoses sont plus fréquentes chez les personnes d'origine africaine et méditerranéenne.
Le traitement des drépanocytoses peut inclure des transfusions sanguines et des médicaments pour soulager la douleur.
Les recherches sur les drépanocytoses visent à mieux comprendre les mécanismes de la maladie et à développer de nouveaux traitements.
12. La drépanocytose, également appelée anémie falciforme , hémoglobinose S , et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année .
