1. La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.
2. Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Maladie caractérisée par l'association de manifestations cutanées, en particulier par des taches«café au lait» plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Maladie génétique orpheline, dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
5. Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Teneur du plasma sanguin en proline supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 20 à 25 mg/L. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. Ensemble des mesures destinées à favoriser la reprise d'une activité rémunératrice d'une personne, qui, à la suite d'un accident, d'une maladie ou d'une interruption de l'activité habituelle pour raisons économiques (licenciement, chômage, etc.), doit se réadapter à son ancien métier ou en apprendre un nouveau. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
