Diko : en:fuchs endothelial dystrophy

en:fuchs endothelial dystrophy

Nom

Langue:anglais

Définitions

1. E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1910); J. Descemet, anatomiste français (1732 - 1810) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]

2. E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1910) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]

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umls:C0016781

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en:hereditary angioedema

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en:enzymology

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en:chemically induced

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en:alagille syndrome

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en:corneal injury

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en:corneal dystrophy, fuchs endothelial, 2

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en:familial primary hypomagnesemia

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en:liddle syndrome

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en:mitochondrial trifunctional protein deficiency

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en:long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency

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en:hereditary orotic aciduria

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en:regular astigmatism - corneal

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en:dyschromatosis symmetrica hereditaria

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en:atrophic muscular disorder

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en:alpha-methylacyl-coa racemase deficiency

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en:nevoid basal cell carcinoma syndrome

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maladie génétique

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anomalie héréditaire

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en:microbiological

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en:corneal infiltration

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en:transposition of great vessels

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en:epidemiologic

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en:macular corneal dystrophy

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en:myotonic disorder

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en:reis-bucklers' corneal dystrophy

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en:neurofibromatosis type 1

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en:arthrogryposis

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en:paroxysmal extreme pain disorder

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en:dihydrouracil dehydrogenase deficiency

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en:hyperlysinemia

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en:hereditary disease in family possibly affecting fetus, affecting management of mother, unspecified as to episode of care in pregnancy

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en:hereditary disease in family possibly affecting fetus, affecting management of mother, with delivery

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en:cogan's dystrophy

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en:neurofibromatosis

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en:calciphylaxis

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en:multiple endocrine neoplasia type 2a

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maladie héréditaire

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en:primary hyperoxaluria

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en:leopard syndrome

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en:ectrodactyly

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en:kearns-sayre syndrome

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en:cryptophthalmos syndrome

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en:lesch-nyhan syndrome

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en:papillon-lefevre syndrome

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en:gitelman syndrome

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en:disorder of cornea associated with contact lens

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en:exposure as collected domain

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en:pharmacotherapeutic

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en:aagenaes syndrome

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en:ossification of posterior longitudinal ligament

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en:congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

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en:beckwith-wiedemann syndrome

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en:autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia

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en:acrodermatitis enteropathica

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en:kleine-levin syndrome

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trachoma

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en:neurofibromatosis type 2

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en:pseudotumor cerebri

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en:allan-herndon-dudley syndrome

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en:n-acetylglutamate synthase deficiency

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en:congenital combined immunodeficiency

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en:x-linked creatine transporter deficiency

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peste

(maladie)

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en:acrocallosal syndrome

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en:roentgenographic

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en:therapeutic aspects

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en:osteochondrodysplasia

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en:benign mucous membrane pemphigoid

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en:corneal lesion

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en:kernicterus

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en:etiology aspects

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en:fatal familial insomnia

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en:acrodermatitis

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en:uveomeningoencephalitic syndrome

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en:congenital cortical hyperostosis

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en:beare-stevenson cutis gyrata syndrome

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en:donohue syndrome

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en:fragile x syndrome

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en:tay-sachs disease

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en:arnold chiari malformation

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kératopathie

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en:keratopathy

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maladie de la cornée

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affection de la cornée

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trouble chromosomique

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ostéochondrodysplasies

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malformation d'Arnold-Chiari

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syndrome de soto

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en:classical maple syrup urine disease

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en:hantavirus pulmonary syndrome

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gigantisme cérébral

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en:sotos' syndrome

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syndrome de Silver-Russell

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syndrome de Duane

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syndrome d'Angelman

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en:mitochondrial dna depletion syndrome 12

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en:acatalasemia

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syndrome de Sotos

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anémie drépanocytaire

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en:alkaptonuria

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sicklémie

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maladie des exostoses multiples

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syndrome de Türk-Stilling-Duane

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en:pancreatic carcinoma, familial

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anémie à hématies falciformes

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hémoglobinopathie à hématies falciformes

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anémie drépanocytaire non précisée

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anémie falciforme

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maladie des hématies falciformes

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drépanocytoses

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en:complex regional pain syndrome ii

•

maladie drépanocytaire

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anémie ss

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drépanocytose

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non précisée, anémie drépanocytaire

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hémoglobinose S

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drépanocytose homozygote

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en:empty sella syndrome

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en:fibrodysplasia ossificans progressiva

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en:williams syndrome

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en:tissue kallikrein deficiency

•

protéinose alvéolaire pulmonaire

•

anémie à cellules falciformes

•

affection à hématies falciformes

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syndrome d'Alport

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en:anemia, sickle cell

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affection cornéenne

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en:alport syndrome

•

crâniosynostose

•

crânio-sténose

•

crâniosténose

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en:corneal disorder

•

en:long-chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency

•

craniosynostose

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érythermalgie

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érythromélalgie

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maladie de Whipple

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maladie de Seitelberger

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en:infantile neuroaxonal dystrophy

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piebaldisme

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albinisme

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en:mechanical complication due to corneal graft

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en:atransferrinemia

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en:cysticercosis

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en:fox-fordyce disease

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neurocysticercose

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en:thiamin-responsive maple syrup urine disease

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maladie des urines avec odeur de sirop erable

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anomalie chromosomique

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sicklanémie

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trouble cornéen

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en:ataxia-telangiectasisa-like disorder 1

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en:mental retardation, autosomal dominant 9

•

en:trichothiodystrophy

•

en:eiken type chondrodysplasia

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en:immunodeficiency with hyper-igm type 2

•

en:idiopathic hypersomnolence

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en:mucolipidosis type iii gamma

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en:carbonic anhydrase i deficiency

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en:plasma kallikrein deficiency

•

en:acrodysostosis 1

•

en:congenital bilateral aplasia of the vas deferens

•

en:mitochondrial neurogastrointestingal encephalopathy

•

en:cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome

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méningite tuberculeuse examen non précisé

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maladie ostéogénique

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en:pearson marrow-pancreas syndrome

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épithelium antérieur de la cornée

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syndrome de marfan

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maladie de whipple

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maladie de seitelberger

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syndrome de silver-russell

•

malformation d'arnold-chiari

•

syndrome de türk-stilling-duane

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syndrome de duane

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syndrome de goltz

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en:corneal epithelium

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syndrome de sotos

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en:corneal dystrophy, subepithelial mucinous

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en:perthes disease

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en:marburg virus disease

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en:anterior membrane dystrophy

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nevrilème

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en:cowden syndrome

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névrite optique

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en:optic neuritis

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syndrome de rett

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syndrome d'alport

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en:carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome

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en:tuberculous hypertrophic pachymeningitides

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anencéphalie

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syndrome de fragilité du chromosome X

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leprosy

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enzymology

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syndrome de bride amniotique

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en:cranioectodermal dysplasia

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en:hyperpipecolatemia

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pachyméningite hypertrophique tuberculeuse

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en:tuberculous leptomeningitis

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maladie de marfan

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en:tuberculosis, meningeal

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syndrome tricho-rhino-phalangien de type ii

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syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2

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osteogenesis imperfecta

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chorée de sydenham

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syndrome d'angelman

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chorée de huntington

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hémoglobinose s

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ichthyose congénitale

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en:mental retardation, autosomal recessive 34

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en:x-linked dominant hypophosphatemic rickets

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chorée rhumatismale sans atteinte cardiaque

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danse de saint Guy

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chorée de saint jean

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maladie de Huntington

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chorées

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chorée rhumatismale

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chorée de Sydenham

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Chorée

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chorée héréditaire

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en:corneal disease

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maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable

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tuberculose des méninges

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leptoméningite tuberculeuse

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examen non précisé, méningite tuberculeuse

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tuberculose méningée

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craniosténose

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cysticercose

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hyperoxalurie primitive

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distrophie

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trachéo-bronchomégalie

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maladie du sirop d'érable

•

en:corneal dystrophy, fuchs endothelial, 5

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en:cor triatriatum

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en:subacute sclerosing panencephalitis

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en:other stromal corneal dystrophies

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dystrophy

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oxalose

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oxalose primitive

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hyperoxalurie primaire

•

oxaloses

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en:lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome

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en:x-linked recessive hypophosphatemic rickets

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cysticercoses

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déficit en céto-acide décarboxylase

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leucinose

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protéinose alvéolaire

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maladie de Bessel-Hagen

•

chondrodysplasie déformante héréditaire

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maladie exostosante multiple

•

aclasie diaphysaire

•

exostose héréditaire multiple

•

chondrodysplasie héréditaire déformante

•

démence frontotemporale

•

en:hereditary thyroid gland medullary carcinoma

•

piébaldisme

•

en:hereditary peripheral nervous system disorder

•

en:inflammatory hereditary disorder

•

en:familial testicular germ cell tumor

•

en:mehes syndrome

•

en:mendelian disorders

•

en:sex chromosome disorders

•

en:hereditary kidney oncocytoma

•

en:rothmund-thomson syndrome

•

en:mosaic variegated aneuploidy

•

en:tylosis with esophageal cancer

•

en:multiple osteochondromas

•

en:familial carcinoid syndrome

•

en:familial hodgkin lymphoma

•

en:familial non-medullary thyroid cancer

•

en:cancer genetics

•

en:familial neuroblastoma

•

en:postaxial polydactyly, type b

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en:hereditary breast/ovarian cancer - brca1

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en:autosomal hereditary disorder

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en:inherited predisposition to essential thrombocythemia

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en:oculootoradial syndrome

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en:fanconi anemia

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en:familial hemorrhagic diathesis

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en:revesz syndrome (disorder)

•

en:hereditary retinoblastoma

•

en:hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer

•

en:congenital t-cell immunodeficiency

•

en:congenital disorder of natural immunity

•

en:familial chronic lymphocytic leukemia

•

en:genetic syndrome

•

en:brca2 mutation carrier

•

en:hereditary hypoplasminogenemia

•

en:familial isolated hyperparathyroidism

•

en:x-linked inherited disorder

•

en:congenital leucocyte abnormality

•

en:schwannomatosis

•

en:polygenic hereditary disorder

•

en:hemoglobinopathy

•

en:brca1 mutation carrier

•

en:obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency

•

en:hereditary pancreatitis

•

en:sickle cell disease

•

en:myelocerebellar disorder

•

en:rhabdoid tumor predisposition syndrome

•

en:carnitine palmitoyltransferase i deficiency

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en:non-trisomic autosomal aneuploidy

•

en:pachyonychia congenita

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en:korsakoff syndrome

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•

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•

en:whipple disease

•

en:thrombocytopenia 2

•

en:hereditary pancreatic carcinoma

•

en:porphyria cutanea tarda

•

en:myhre syndrome

•

en:craniosynostosis

•

en:progressive supranuclear palsy

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en:roberts syndrome

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en:tracheobronchomegaly

•

en:multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy

•

en:juvenile x-linked retinoschisis

•

en:hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency

•

en:short stature homeobox deficiency

•

en:achard syndrome

•

en:ophthalmomandibulomelic dysplasia

•

en:hereditary paraganglioma

•

en:cataplexis

•

en:congenital neutropenia

•

en:hereditary wilms tumor

•

en:metacarpal 4-5 fusion

•

en:inherited factor ii deficiency

•

en:hereditary disease in family possibly affecting fetus, affecting management of mother

•

en:dna repair disorder

•

en:familial chordoma

•

en:hereditary renal cell cancer

•

en:hereditary breast/ovarian cancer - brca2

•

en:nijmegen breakage syndrome

•

en:hereditary dysplasminogenemia

•

en:hereditary disease in family possibly affecting fetus, affecting management of mother, antepartum condition or complication

•

en:hereditary gastrointestinal stromal tumor

•

en:familial waldenstrom macroglobulinemia

•

en:wt limb blood syndrome

•

en:congenital pure red cell aplasia

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en:familial multiple myeloma

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en:dent disease

•

en:x-linked hypophosphatemic rickets

•

en:costello syndrome

•

en:prostate cancer, familial

•

aïnhum

•

en:osteopetrosis with renal tubular acidosis

•

déficit en cytochrome-c oxydase

•

paralysie supranucléaire progressive

•

syndrome de Jacobsen

•

démence fronto-temporale

•

syndrome de Rett

•

déficit en cytochrome oxydase

•

ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire

•

en:complex regional pain syndrome i

•

en:multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency

•

chorée de Huntington

•

en:arakawa syndrome ii

•

en:yellow nail syndrome

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en:trichorhinophalangeal syndrome type ii

•

en:brain iron accumulation type i syndrome

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en:congenital pain insensitivity

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en:congenital metabolic disorder

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en:hallermann syndrome

•

en:potocki-shaffer syndrome

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enzymologie

•

en:rheumatic chorea

•

en:arachnodactyly

•

ainhum

•

cataplexie

•

lissencéphalie

•

holoprosencéphalie

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hémoglobinopathie

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en:achondrogenesis

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en:superior mesenteric artery syndrome

•

lèpre

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coarctation aortique

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dentinogenesis imperfecta

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yellow nail syndrome

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erythromelalgia

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hydroa vacciniforme

•

progeria

•

septo-optic dysplasia

•

ostéogénèse imparfaite

•

ostéogenèse imparfaite

•

en:tuberculosis of meninges (cerebral)(spinal)

•

méningite tuberculeuse

•

xeroderma pigmentosum

•

en:schinzel-giedion midface-retraction syndrome

•

arachnodactylie

•

en:inherited aminoaciduria

•

hypoplasie dermique en aires

•

trachome

•

en:disorder of cornea of right eye

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en:disorder of cornea of left eye

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en:polymorphous corneal dystrophy

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en:dystrophy

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hypoplasie dermique focale

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Goltz

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syndrome de Goltz

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en:hereditary motor end-plate disease

•

en:clouding of corneal stroma

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en:hereditary melanoma

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en:hyperimmunoglobulin syndrome

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en:familial acute myeloid leukemia

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en:postaxial polydactyly type a

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rétinoblastome

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rétinoblastome héréditaire

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en:hereditary disease in family possibly affecting fetus

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en:corneal infection

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en:arcus lipoides corneae

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parasitologie

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en:corneal decompensation

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anormalité des chromosomes

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syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire

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syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire

•

en:corneal ectasia

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en:vitamin a deficiency with xerophthalmia

•

en:other corneal deformities

•

en:vortex keratopathy

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en:corneal membrane change

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en:corneal epithelium disorder

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aphasie primaire progressive

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en:corneal membrane disorder

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en:non-neoplastic corneal disorder

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en:descemet's membrane disorder

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en:corneal disorder due to contact lens

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syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire

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peste

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déficit en pyruvate carboxylase

•

aphasie progressive primaire

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aphasies primaires progressives

•

dysplasie ophtalmo-mandibulomélique

•

syndrome de Martin-Bell

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en:cataplexia

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Maladie de Huntington

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Syndrome de Plummer-Vinson

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Ostéogenèse imparfaite

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Malformation d'Arnold-Chiari

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Syndrome de Shy-Drager

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Syndrome d'Angelman

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maladie de Dercum

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en:acyl-coa dehydrogenase, short-chain deficiency

•

Syndrome de Rett

•

prosopoagnosie

•

Syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada

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en:genetic illness

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en:Osteogenesis imperfecta

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en:OI

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maladie de Recklinghausen

•

maladie de von Recklinghausen

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inflammation musculaire

•

en:odontogenesis imperfecta

•

dentine opalescente héréditaire

•

en:anterior plagiocephalies, synostotic

•

amn

•

DentinoGenesis Imperfecta

•

naevomatose baso-cellulaire

•

bêta-thalassémie à hématies falciformes

•

hémoglobinose ss

•

dystrophie neuroaxonale

•

idiotie spastique amaurotique axonale

•

Seitelberger

•

dystrophie neuro-axonale infantile

•

xanthomatose cérébro-tendineuse

•

dysplasie cléido-crânienne

•

polypose recto-colique familiale

•

syndrome d'Alagille

•

en:cardio-facio-cutaneous syndrome

•

syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada

•

acromégalie

•

chondrodysplasia punctata

•

ichthyose

•

syndrome de Gorlin

•

dystrophie neuroaxonale de Seitelberger

•

atrophie optique autosomique dominante

•

Xeroderma pigmentosum

•

en:genetic condition

•

cysticercose du système nerveux central

•

en:sicklaemia

•

en:Devergie's disease

•

en:radioulnar synostosis

•

intolérance au fructose

•

syndrome de shy-drager

•

dentinogénèse imparfaite

•

dextrocardie

•

distomatoses pulmonaires

•

en:drepanocytosis

•

en:drepanocytic anaemia

•

en:acromegaly

•

en:Duane's syndrome

•

dysérythropoïèse congénitale

•

dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman

•

dysostose craniofaciale

•

dysplasie campomélique

•

dysplasie cléidocrânienne

•

dysplasie ectodermique

•

dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire

•

en:charge syndrome

•

syndrome de de barsy

•

Pityriasis rubra pilaire

•

syndrome de jadassohn-lewandowsky

•

maladie de tay-sachs

•

en:autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy

•

syndrome de Stilling-Türk-Duane

•

anomalie cytogénétique

•

anomalie d'Ebstein

•

syndrome de Shy-Drager

•

en:ophthalmoneuritis

•

maladie de Tay-sachs

•

en:brittle bone disease

•

syndrome de de Barsy

•

maladie de l'homme de verre

•

syndrome de Jadassohn-Lewandowsky

•

maladie des os de verre

•

maladies des bandes amniotiques

•

syndrome des brides amniotiques

•

syndrome de Laurence-Moon

•

en:corneal wavefront aberration

•

syndrome progéroïde de De Barsy

•

syndrome de De Barsy

•

cysticercose neurologique

•

cysticercose cérébrale

•

dysplasie frontonasale

•

en:Alagille's syndrome

•

en:de Barsy's syndrome

•

coeur triatrial

•

maladie de Bowen

•

en:Bessel-Hagen's disease

•

en:amyoplasia congenita

•

aplasie de la paroi abdominale

•

en:anasarca

•

albinisme oculocutané de type mutant jaune

•

en:dactylolysis spontanea

•

en:CDA

•

agnosie des visages

•

acrodermatitis enteropathica

•

en:zinc-deficiency type

•

en:glutaric aciduria type 1

•

acatalasémie

•

porphyrie (anesthésie chez un patient atteint de)

•

paragangliome (mise en évidence scintigraphique du)

•

anasarque f?toplacentaire

•

déficit congénital en mégacaryocytes

•

en:anal imperforation

•

en:yellow nail

•

en:lazar-house

•

en:hand and foot deformity

•

Maladie de Tay-Sachs

•

en:Fuchs' endothelial dystrophy

•

TPN ou NADP

•

odontogénèse imparfaite

•

en:heterotaxy

•

en:leprosary

•

en:hansenarium

•

en:leper colony

•

lichen ruber acuminatus

•

en:xerophtalmy

•

en:erythropoietic uroporphyria

•

en:congenital porphyria

•

en:adenomatosis coli

•

en:basal cell nævus

•

en:Gorlin syndrome

•

en:Martin-Bell's syndrome

•

en:FPLD

•

adrénoleucodystrophie liée à l?X

•

chondrodysplasie léthale avec brièveté des côtes

•

imperforation de l'anus

•

Chopart (désarticulation de)

•

en:sickle cell anemia

•

en:sickle-cell anaemia

•

neurofibromatose de recklinghausen

•

siclémie (sicklémie)

•

en:von Recklinghausen's disease

•

en:Dercum's disease

•

en:anemia and sickle-shaped erythrocytes

•

anasarque foetoplacentaire

•

fragilité osseuse constitutionnelle

•

Marfan (maladie de)

•

en:sickle-cell anemia

•

dyskératose congénitale

•

acromegaly

•

syndrome de plummer-vinson

•

maladie de Tay-Sachs

•

maladie clinique de recklinghausen

•

dystrophies neuroaxonales

•

maladie de Perthes

•

syndrome d'Arnold-Chiari

•

Lynch (syndrome de)

•

syndrome d'alagille

•

en:Eddowes's disease

•

psychose de Korsakoff

•

en:chromosomal aberration

•

en:inherited disease

•

en:drepanocytic anemia

•

en:drepanocytaemia

•

en:Dresbach's anemia

•

sclérodermie tubéreuse de bourneville

•

en:cysticercus disease

•

afibrinogenemie

•

syndrome de membrane hyaline

•

en:fuchs' endothelial dystrophy

•

en:myitis

•

syndrome de gorlin

•

syndrome progéroïde de de barsy

•

en:Fox-Fordyce disease

•

en:Gitelman syndrome

•

en:Stargardt disease

•

en:Waterhouse-Friderichsen syndrome

•

en:Wegener granulomatosis

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

dystrophie neuroaxonale infantile

•

en:Lynch syndrome

•

en:neurotoxicity syndrome

•

acidémie glutarique de type 1

•

acidurie glutarique de type 1

•

en:glutaric acidemia type 1

•

syndrome de Plummer-Vinson

•

en:branched-chain ketoaciduria

•

en:peritoneal panniculitis

•

en:folds and rupture of bowman's membrane

•

en:biotinidase deficiency

•

psychose de korsakoff

•

en:erythermalgia

•

ichtyose

•

en:arnold-chiari deformity

•

phacomatose congenitale

•

en:chondrodysplasia punctata

•

en:basal cell nevus syndrome

•

naevomatose basocellulaire

•

myosite

•

maladie à virus de Marburg

•

en:glutaric aciduria, type 1

•

épithélium cornéen

•

en:Nijmegen breakage syndrome

•

syndrome hétérotaxique

•

Silver-Russell (syndrome de)

•

sirop d'érable (urine à odeur de)

•

situs inversus

•

Sotos (syndrome de)

•

en:Sotos' syndrome

•

syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique

•

syndrome de douleur extrême paroxystique

•

en:Marfan's syndrome

•

syndrome oculo-otoradial

•

xérodermite pigmentaire

•

trichothiodystrophie

•

Türk-Stilling-Duane (syndrome de)

•

van Bogaert (xanthomatose cérébrotendineuse de)

•

wallérienne (dégénérescence)

•

Whipple (maladie de)

•

en:Whipple disease

•

xanthomatose cérébrotendineuse

•

xanthomatose cérébrotendineuse de Van Bogaert

•

en:conjunctivitis

•

en:Black death

•

scléromyxoedème d'Arndt-Gottron

•

glaucome capsulaire

•

en:other anterior corneal dystrophies

•

polypose colique familiale

•

sclérose tubéreuse du cerveau

•

en:holocarboxylase synthetase deficiency

•

épidémiologique

•

syndrome des yeux de chat

•

en:Zellweger syndrome

•

panencéphalite subaiguë sclérosante

•

en:Diskinson's syndrome

•

microbiologique

•

agnosie

•

en:cerebral tuberculosis

•

en:chromosomal abnormality

•

syndrome de Kelly-Paterson

•

syndrome de Lynch

•

en:hereditary disease

•

en:genetic disease

•

en:Plummer-Vinson syndrome

•

en:auditory perceptual disorder

•

en:autoimmune polyendocrinopathy syndrome

•

en:Gray platelet syndrome

•

en:Huntington's disease

•

en:glaucoma capsulare

•

en:black death

•

en:black plague

•

peste noire

•

en:fragile X syndrome

•

en:Korsakoff syndrome

•

en:Pick's disease

•

en:hemophilia B

•

en:Tay-Sachs disease

•

paralysie périodique familiale

•

en:Down syndrome

•

en:Williams syndrome

•

en:Angelman syndrome

•

en:sickle cell anaemia

•

acrodermatite entéropathique

•

anasarque foetal

•

anasarque foeto-placentaire

•

anasarque

•

en:multiple osteogenic exostoses

•

Seitelberger (maladie de)

•

Recklinghausen (neurofibromatose de)

•

dystrophie orbitaire congénitale

•

maladie lysosomique de surcharge

•

en:leucinosis

•

lévocardie

•

lipodystrophie partielle familiale

•

syndrome de Lobstein-van der Hoeve

•

en:Lynch'syndrome

•

en:hereditary non polyposis colorectal cancer

•

maladie des épiphyses ponctuées

•

en:maple-tree syrup disease

•

en:Marfan's disease

•

insensibilité congénitale à la douleur de type III

•

en:tuberculous meningitis

•

mésentérique supérieure (syndrome de l'artère)

•

micromélie rhizomélique

•

myocardiopathie de tako-tsubo

•

myokymie

•

myosites

•

néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3)

•

néphrocalcinose

•

léproserie

•

imperforation anale

•

en:neurological cysticercosis

•

hétérotaxie

•

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

•

ectrodactylie

•

elliptocytose héréditaire

•

exostosante (maladie)

•

en:cerebral gigantism

•

en:Soto's syndrome

•

hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie post-axiale

•

en:hemoglobin related disease

•

holoprosencéphalie de type 2

•

ictère nucléaire

•

holoprosencéphalie de type 3

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holoprosencéphalie de type 4

•

holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1

•

hydroa vacciniforme de Bazin

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hydrops foetoplacentaire

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en:Goltz syndrome

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ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

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neuro-acanthocytose

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neurofibromatose

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protoproporphyrie érythropoïétique

•

polypose adénomateuse familiale

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pemphigoïde bénigne des muqueuses

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en:situs inversus

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en:situs mutatus

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pityriasis rubra pilaire

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Plummer-Vinson (syndrome de)

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polypose rectocolique

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paragonimiase

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polypose rectocolique familiale

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porphyrie cutanée tardive

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porphyrie érythropoïétique

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progéria

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paragonimose

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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