Diko : en:generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome

(id=6818560)

en:generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome

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umls:CL510496

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526

en:autosomal dominant hyperinsulinism due to kir6.2 deficiency

•

en:myopathy, distal 2

•

en:metaphyseal dysplasia, braun-tinschert type

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en:hereditary benign intraepithelial dyskeratosis

•

en:west syndrome

•

en:strudwick syndrome

•

en:neurodegeneration with brain iron accumulation 4

•

en:marfan syndrome

•

en:glomuvenous malformations

•

en:microcephaly-capillary malformation syndrome

•

en:multiple endocrine neoplasia type 2b

•

en:brown-vialetto-van laere syndrome

•

en:haspeslagh fryns muelenaere syndrome

•

en:familial osteochondritis dissecans

•

en:congenital reticular ichthyosiform erythroderma

•

en:centronuclear myopathy 1

•

en:cryptogenic generalized epilepsy

•

en:autosomal dominant cystoid macular edema

•

en:glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome

•

en:fatal familial insomnia

•

en:familial hemiplegic migraine

•

en:cerebellar ataxia, cayman type

•

en:hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

•

en:hereditary stomatocytosis

•

en:frontotemporal dementia, chromosome 3-linked

•

en:spondylocostal dysostosis 4, autosomal dominant

•

en:polydactyly, preaxial ii (disorder)

•

en:neurofibromatosis type 1

•

en:neurofibromatosis

•

en:mesomelic dwarfism reinhardt pfeiffer type

•

en:inherited metabolic disorder of nervous system

•

en:hypoplastic tibia and postaxial polydactyly syndrome

•

en:hyperpigmentation, familial progressive

•

en:hereditary systemic amyloidosis

•

en:hereditary neuraxial edema

•

en:hand foot uterus syndrome

•

en:gerstmann-straussler-scheinker disease

•

en:corneal dystrophy, congenital stromal

•

en:capillary malformation-arteriovenous malformation (disorder)

•

en:behr syndrome

•

en:behavioral variant of frontotemporal dementia

•

en:aplasia of lacrimal and salivary glands

•

en:von hippel-lindau syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia 28

•

en:spinocerebellar ataxia 10

•

en:schnyder crystalline corneal dystrophy

•

en:neuropathy, hereditary thermosensitive

•

en:lynch syndrome

•

en:iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

•

en:inclusion body myopathy with early-onset paget disease with or without frontotemporal dementia 1

•

en:episodic ataxia

•

en:dopa-responsive dystonia

•

en:dentin dyspalsia, shields type 2

•

en:cochleosaccular degeneration of the inner ear and progressive cataracts

•

en:chromosome 3q29 deletion syndrome

•

en:choreoathetosis/spasticity, episodic

•

en:cerebellar ataxia ectodermal dysplasia

•

en:beckwith-wiedemann syndrome

•

en:autosomal dominant retinitis pigmentosa

•

en:autosomal dominant optic atrophy

•

en:autosomal dominant ichthyosis vulgaris

•

en:amelogenesis imperfecta, type ib

•

en:ulna metaphyseal dysplasia syndrome

•

en:spondyloperipheral dysplasia short ulna

•

en:spinocerebellar ataxia type 7

•

en:sebastian syndrome

•

en:peutz-jeghers syndrome

•

en:peripheral resistance to thyroid hormone

•

en:okihiro syndrome

•

en:muckle-wells syndrome

•

en:microcephaly deafness syndrome

•

en:melanoma astrocytoma syndrome

•

en:masa syndrome (disorder)

•

en:lissencephaly, x-linked, 2

•

en:keratosis palmoplantaris papulosa

•

en:hyaline dystrophy of bruch's membrane

•

en:hnsha due to triosephosphate isomerase deficiency

•

en:hereditary gastrogenic lactose intolerance

•

en:hawkinsinuria

•

en:fibrodysplasia ossificans progressiva

•

en:char syndrome

•

en:autosomal dominant excess of transthyretin

•

en:autosomal dominant deficiency of plasminogen

•

en:ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia

•

en:turcot syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia 8

•

en:sellars beighton syndrome

•

en:potassium aggravated myotonia

•

en:nicolaides baraitser syndrome

•

en:mullerian duct and limb anomalies syndrome

•

en:megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

•

en:hypotrichosis simplex of scalp

•

en:hereditary optic atrophy

•

en:hereditary mucosal leukokeratosis

•

en:female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome

•

en:epilepsy, myoclonic, benign adult familial, type 2

•

en:currarino triad

•

en:chromosome 17q21.31 deletion syndrome

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

en:autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension

•

en:atelosteogenesis, type 1

•

en:nodding syndrome

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en:whyte hemingway carpal tarsal phalangeal osteolyses

•

en:wellesley carman french syndrome

•

en:von willebrand disease, platelet type

•

en:transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy

•

en:pituitary thyroid hormone resistance

•

en:pitt-hopkins syndrome

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en:neuropathy, hereditary motor and sensory, okinawa type

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en:nemaline myopathy 3

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en:myopathy, distal, tateyama type

•

en:multiple endocrine neoplasia type 1

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en:mohr-tranebjaerg syndrome

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en:mild spondyloepiphyseal dysplasia due to col2a1 mutation with early onset osteoarthritis

•

en:menkes disease

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en:isaacs syndrome

•

en:idiopathic generalized epilepsy

•

en:hereditary breast and ovarian cancer syndrome

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en:foxg1 syndrome

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en:ectodermal dysplasia with natal teeth, turnpenny type

•

en:cleidocranial dysplasia

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en:charcot-marie-tooth disease, type 2j

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2e (disorder)

•

en:blau syndrome

•

en:bilateral multiple fibroadenoma of breast

•

en:bannayan syndrome

•

en:autosomal dominant ichthyosis

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en:alagille syndrome

•

en:acromicric dysplasia

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en:x-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome

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en:syndromic orbital border hypoplasia

•

en:spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)

•

en:spinocerebellar ataxia type 4

•

en:polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

•

en:osteogenesis imperfecta, levin type

•

en:neurofibromatosis type 2

•

en:microcephaly, amish type (disorder)

•

en:keratoacanthoma familial

•

en:hereditary myopathy with early respiratory failure

•

en:game friedman paradice syndrome

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en:familial spontaneous pneumothorax

•

en:disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum

•

en:crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

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en:craniofacial deafness hand syndrome

•

en:congenital dyserythropoietic anemia, type iii

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2b (disorder)

•

en:brachydactyly type a6

•

en:basal ganglia disease, biotin-responsive

•

en:ataxia telangiectasia syndrome

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en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - smooth

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en:petit mal epilepsy

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en:grand mal epilepsy

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en:steinfeld syndrome

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en:sotos syndrome

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en:shprintzen omphalocele syndrome

•

en:noonan syndrome

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en:multiple epiphyseal dysplasia type 5

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en:macdermot winter syndrome

•

en:hereditary papillary renal cell carcinoma

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en:hereditary elliptocytosis due to abnormal protein 4.1

•

en:hereditary cystatin c amyloid angiopathy

•

en:crisponi syndrome

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en:combined pituitary hormone deficiency genetic form

•

en:cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (disorder)

•

en:autosomal recessive primary microcephaly

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2c

•

en:alpha-fetoprotein, hereditary persistence of

•

en:type i acrocephalosyndactyly

•

en:tarsal-carpal coalition syndrome

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en:split-hand-foot malformation with long bone deficiency 1

•

en:rud syndrome

•

en:neurofibromatosis, type 1-like syndrome

•

en:moloney syndrome

•

en:hydrocephalus with cerebellar agenesis

•

en:hereditary motor and sensory neuropathy type i

•

en:goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome

•

en:folinic acid responsive seizure syndrome

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en:familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia

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en:familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies

•

en:familial creutzfeldt-jakob

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en:deafness-craniofacial syndrome

•

en:cap myopathy

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en:borjeson-forssman-lehmann syndrome

•

en:autosomal dominant hyperinsulinism due to sur1 deficiency

•

en:autosomal dominant familial woolly hair

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en:autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex

•

en:arthrogryposis, distal, type 1

•

en:angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps

•

en:aicardi syndrome

•

neurofibromatose de type VI

•

neuropathie sensitive héréditaire dominante de type i

•

en:metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome

•

aclasie diaphysaire

•

maladie des exostoses multiples

•

en:hereditary endotheliopathy, retinopathy, nephropathy, stroke syndrome

•

en:aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia type 37

•

en:short fifth metacarpal insulin resistance syndrome

•

en:x-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome

•

arachnodactylie

•

syndrome de Walker-Warburg

•

en:syndactyly, type i

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en:reis-bucklers' corneal dystrophy

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en:pseudohypoaldosteronism, type 1, dominant form

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en:proteus-like syndrome (disorder)

•

en:mousa al din al nassar syndrome

•

en:may-hegglin anomaly

•

en:joubert syndrome

•

en:hypomagnesemia 1, intestinal

•

en:hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy

•

en:geniospasm 1

•

en:frontotemporal dementia

•

en:familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism

•

en:familial benign neonatal epilepsy

•

en:cockayne syndrome

•

en:chromosome 22q11.2 microduplication syndrome

•

en:cataract, congenital, cerulean type 1

•

en:autosomal dominant variant form of albumin

•

en:ataxia with vitamin e deficiency

•

en:advanced sleep-phase syndrome, familial

•

en:acrocallosal syndrome

•

en:waardenburg syndrome type 4

•

en:vitelliform macular dystrophy

•

en:spondyloenchondromatosis with basal ganglia calcification

•

en:pituitary adenoma, familial isolated (disorder)

•

en:paroxysmal extreme pain disorder

•

en:microcephaly cervical spine fusion anomalies

•

en:merrf syndrome

•

en:melnick-fraser syndrome

•

en:lissencephaly syndrome, norman-roberts type

•

en:liddle syndrome

•

en:heritable pulmonary arterial hypertension due to bmpr2 mutation

•

en:hereditary elliptocytosis due to alpha spectrin defect

•

en:generalized convulsive epilepsy

•

en:familial amyloid neuropathy

•

en:cole disease

•

en:bilateral pheochromocytoma and islet cell adenoma of the pancreas

•

en:behrens baumann dust syndrome

•

en:autosomal dominant mutilating keratoderma

•

en:adult onset autosomal dominant leukodystrophy

•

en:acrodysostosis

•

en:2-hydroxyglutaric aciduria

•

en:basal cell nævus

•

en:Gorlin syndrome

•

dysplasie cléidocrânienne

•

en:Lynch syndrome

•

neuropathie sensitive héréditaire dominante de type I

•

syndrome de sotos

•

en:epiphyseal dysplasia, multiple, 2

•

exostose héréditaire multiple

•

tylosis

•

en:cataract glaucoma syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia type 32

•

en:autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome

•

en:morava mehes syndrome

•

en:cardiac anomaly and heterotaxy syndrome

•

syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire

•

en:type v acrocephalosyndactyly

•

en:spinocerebellar ataxia type 2

•

en:schindler disease, type i

•

en:roch leri mesosomatous lipomatosis

•

en:potocki-shaffer syndrome

•

en:parietal foramina

•

en:nevoid basal cell carcinoma syndrome

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en:kohlschutter tonz syndrome

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en:hereditary motor neuron disease

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en:hereditary angioedema

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en:gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis

•

en:encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency

•

en:congenital nephrogenic diabetes insipidus

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en:congenital cerebellar hypoplasia co-occurrent with tapetoretinal degeneration

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en:cerebral hemorrhage with amyloidosis, hereditary, dutch type

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en:brooke-spiegler syndrome

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en:autosomal dominant pterygium of conjunctiva

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en:ameloonychohypohidrotic syndrome

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en:zimmerman laband syndrome

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en:symptomatic generalized epilepsy

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en:pontocerebellar hypoplasia type 2

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en:piebaldism

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en:nonconvulsive epilepsy, generalized

•

en:muscle-eye-brain disease, congenital muscular dystrophy

•

en:leukotriene c4 synthase deficiency

•

en:leukodystrophy

•

en:holoprosencephaly with fetal akinesia-hypokinesia sequence

•

en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer

•

en:hereditary diffuse gastric adenocarcinoma

•

en:hereditary cerebral amyloid angiopathy, icelandic type

•

en:hepatolenticular degeneration

•

en:ehlers-danlos syndrome, type i

•

en:charcot-marie-tooth disease type 2d

•

en:cerebral lipidosis

•

Recklinghausen (maladie de von)

•

microdélétion 5q35

•

en:marfan's syndrome

•

HNPCC

•

syndrome d'Alagille

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Warburg

•

neurofibromatose de type périphérique

•

Recklinghausen (neurofibromatose de)

•

en:insulin growth factor i deficiency

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démence frontotemporale

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en:dyschondrosteosis and nephritis syndrome

•

maladie de Marfan

•

en:x-linked dystonia parkinsonism

•

en:thiel-behnke corneal dystrophy

•

en:synpolydactyly

•

en:syndrome, branchio-oculo-facial

•

en:spinocerebellar ataxia 36

•

en:spinocerebellar ataxia 1s

•

en:sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis

•

en:popliteal pterygium syndrome

•

en:microcephalic primordial dwarfism toriello type

•

en:li-fraumeni syndrome

•

en:leopard syndrome

•

en:intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7

•

en:frontotemporal lobar degeneration with tdp43 inclusions, grn-related

•

en:familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome

•

en:epiphyseal dysplasia, multiple, 1

•

en:dystonia 12

•

en:dyskeratosis congenita, autosomal dominant

•

en:dominant beta-thalassemia

•

en:dicer1 syndrome

•

en:cutis laxa, autosomal dominant

•

en:chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism

•

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

•

en:autosomal dominant polycystic kidney disease

•

en:autosomal dominant muscular dystrophy not predominantly limb girdle

•

en:autosomal dominant idiopathic familial dystonia

•

en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - rough

•

en:adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

•

en:generalized epilepsy with febrile seizures plus

•

en:wnt4 mullerian aplasia and ovarian dysfunction

•

en:wells jankovic syndrome

•

en:walker-warburg syndrome

•

en:sting-associated vasculopathy with onset in infancy

•

en:short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome

•

en:reticulate acropigmentation of kitamura

•

en:radial hypoplasia, triphalangeal thumbs and hypospadias

•

en:pseudocholinesterase deficiency

•

en:microcephaly microcornea syndrome seemanova type

•

en:kbg syndrome

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 6

•

en:hereditary elliptocytosis due to deficiency of protein 4.1

•

en:hereditary cerebellar atrophy

•

en:familial hypercalciuric hypocalcemia

•

en:dystrophia myotonica 2

•

en:autosomal recessive idiopathic familial dystonia

•

en:autosomal dominant late onset basal ganglia degeneration

•

en:autoimmune lymphoproliferative syndrome

•

en:Marfan's syndrome

•

piebaldisme

•

syndrome

•

en:hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome

•

en:autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis

•

en:autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia

•

en:aniridia and intellectual disability syndrome

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2m

•

en:hall riggs syndrome

•

en:lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome

•

en:arachnodactyly

•

en:waisman syndrome

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:tylosis

•

en:non-polyposis turcot syndrome

•

en:microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome

•

en:leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation

•

en:keratitis, hereditary

•

en:hereditary multiple exostoses

•

en:hereditary elliptocytosis due to beta spectrin defect in self-association

•

en:hereditary cerebellar degeneration

•

en:familial partial lipodystrophy, type 2

•

en:familial hypodontia

•

en:epithelial recurrent erosion dystrophy

•

en:dominant autosomal hereditary disorder, complete penetrance

•

en:cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

•

en:brachymesophalangy 2 and 5

•

en:autosomal dominant oculocutaneous albinism

•

en:autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder)

•

en:autosomal dominant analbuminemia

•

en:auriculo-condylar syndrome

•

en:angioma hereditary neurocutaneous

•

en:ulnar-mammary syndrome

•

en:treacher collins syndrome

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spinocerebellar ataxia 31 (disorder)

•

en:simpson golabi behmel syndrome type 1

•

en:periventricular heterotopia, x-linked

•

en:oculodental syndrome rutherfurd syndrome

•

en:mowat-wilson syndrome

•

en:knobloch syndrome

•

en:jackson-weiss syndrome

•

en:insulin autoimmune syndrome

•

en:hypertrichosis terminalis, generalized, with or without gingival hyperplasia

•

en:generalized myotonia of thomsen

•

en:fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

•

en:dominant autosomal hereditary disorder, incomplete penetrance

•

en:cerebral cavernous malformation

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2a1

•

en:allan-herndon-dudley syndrome

•

en:von Recklinghausen's disease

•

cancer colo-rectal héréditaire sans polypose

•

dystonie dopasensible

•

exostosante (maladie)

•

en:cerebral gigantism

•

en:Soto's syndrome

•

en:corneal dystrophy, subepithelial mucinous

•

en:polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, cataract syndrome

•

chondrodysplasie déformante héréditaire

•

en:preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias

•

en:17q11.2 microduplication syndrome

•

en:hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency

•

en:timothy syndrome type 2

•

en:ehlers-danlos syndrome vascular-like type

•

en:x-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome

•

en:tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome

•

syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire

•

en:x-linked lissencephaly

•

en:tuberous sclerosis

•

en:spinocerebellar ataxia type 5

•

en:spinocerebellar ataxia 29

•

en:loeys-dietz syndrome

•

en:laurin-sandrow syndrome

•

en:hyperinsulinism due to hnf4a deficiency

•

en:hyperferritinemia, hereditary, with congenital cataracts

•

en:hereditary sensory autonomic neuropathy, type 1

•

en:feingold syndrome

•

en:dentatorubral-pallidoluysian atrophy

•

en:beare-stevenson cutis gyrata syndrome

•

en:syndactyly, type iii

•

en:mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome

•

en:microphthalmia, syndromic 3

•

en:maternally inherited mitochondrial dystonia

•

en:leigh disease

•

en:lamellar ichthyosis, autosomal dominant form

•

en:hypomyelination and congenital cataract

•

en:hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase

•

en:hereditary peripheral neuropathy

•

en:genitopatellar syndrome

•

en:freeman-sheldon syndrome

•

en:dysplasia, saddan

•

en:congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2l (disorder)

•

en:brachyolmia type 3

•

en:benign autosomal dominant osteopetrosis

•

en:autosomal dominant hypophosphatemic bone disease

•

en:andersen syndrome

•

en:acute intermittent porphyria

•

maladie clinique de recklinghausen

•

maladie de Recklinghausen

•

en:Marfan's disease

•

neurofibromatose de type 1

•

Sotos (syndrome de)

•

syndrome de douleur extrême paroxystique

•

cancer colorectal héréditaire sans polypose

•

Cancer colorectal héréditaire sans polypose

•

syndrome de Lynch

•

neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type i

•

maladie de marfan

•

syndrome de marfan

•

en:bethlem myopathy 1

•

gigantisme cérébral

•

en:sotos' syndrome

•

piébaldisme

•

démence fronto-temporale

•

en:primary pigmented nodular adrenocortical disease

•

syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire

•

en:generalized

•

sclérodermie tubéreuse de bourneville

•

en:Mohr-Tranebjaerg syndrome

•

en:Lynch'syndrome

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en:hereditary non polyposis colorectal cancer

•

neurofibromatose

•

neurofibromatose de Recklinghausen

•

nævomatose basocellulaire multiple

•

en:gracile bone dysplasia

•

en:czech dysplasia, metatarsal type

•

en:absence of fingerprints with congenital milia syndrome

•

en:aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome

•

en:craniosynostosis with facial dysmorphism and brachydactyly syndrome

•

Syndrome de Marfan

•

en:Alagille's syndrome

•

neurofibromatose de recklinghausen

•

dysplasie cléido-crânienne

•

goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome)

•

stomatocytose héréditaire

•

Walker-Warburg (syndrome de)

•

en:multiple osteogenic exostoses

•

sclérose tubéreuse du cerveau

•

neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1

•

maladie de Bessel-Hagen

•

chondrodysplasie héréditaire déformante

•

maladie ostéogénique

•

syndrome de Sotos

•

en:anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges

•

en:diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome

•

en:hyperinsulinism due to hnf1a deficiency

•

maladie de von Recklinghausen

•

en:Sotos' syndrome

•

en:basal cell nevus syndrome

•

en:brain calcification rajab type

•

syndrome de soto

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en:acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome

•

en:hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1b

•

en:hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency

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en:x-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome

•

en:hereditary motor and sensory neuropathy type I

•

naevomatose baso-cellulaire

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syndrome de Gorlin

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dysplasie acromicrique

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migraine hémiplégique familiale

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naevomatose basocellulaire

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maladie exostosante multiple

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en:piussan lenaerts mathieu syndrome

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en:halal syndrome

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en:microcephaly albinism digital anomalies syndrome

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en:cleidorhizomelic syndrome

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en:brachytelephalangy, facial dysmorphism, kallmann syndrome

•

en:juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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en:autosomal dominant focal dystonia dyt25 type

•

en:moyamoya disease with early onset achalasia

•

en:leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome

•

syndrome de Marfan

•

stéatocystomes multiples

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609

syndrome de Marfan

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en:marfan syndrome

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maladie de Marfan

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arachnodactylie

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en:arachnodactyly

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syndrome de soto

•

en:sotos syndrome

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gigantisme cérébral

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syndrome de Sotos

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syndrome de Walker-Warburg

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syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire

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en:walker-warburg syndrome

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en:hereditary breast and ovarian cancer syndrome

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en:sotos' syndrome

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syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire

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syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire

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chondrodysplasie héréditaire déformante

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en:tylosis

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tylosis

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exostose héréditaire multiple

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aclasie diaphysaire

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en:hereditary multiple exostoses

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maladie exostosante multiple

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démence fronto-temporale

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en:frontotemporal dementia

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chondrodysplasie déformante héréditaire

•

en:lynch syndrome

•

démence frontotemporale

•

maladie ostéogénique

•

en:Lynch syndrome

•

maladie de Bessel-Hagen

•

en:piebaldism

•

piebaldisme

•

maladie des exostoses multiples

•

piébaldisme

•

syndrome d'Alagille

•

syndrome de Lynch

•

sclérose tubéreuse du cerveau

•

en:tuberous sclerosis

•

en:multiple osteogenic exostoses

•

Warburg

•

en:Sotos' syndrome

•

neurofibromatose de type 1

•

Cancer colorectal héréditaire sans polypose

•

cancer colorectal héréditaire sans polypose

•

maladie clinique de recklinghausen

•

dysplasie cléidocrânienne

•

naevomatose baso-cellulaire

•

maladie de von Recklinghausen

•

maladie de Recklinghausen

•

syndrome de Gorlin

•

dysplasie cléido-crânienne

•

en:von Recklinghausen's disease

•

syndrome de marfan

•

naevomatose basocellulaire

•

Recklinghausen (neurofibromatose de)

•

en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer

•

syndrome de sotos

•

maladie de marfan

•

en:neurofibromatosis

•

syndrome de douleur extrême paroxystique

•

cancer colo-rectal héréditaire sans polypose

•

neurofibromatose de Recklinghausen

•

en:fatal familial insomnia

•

en:syndactyly, type iii

•

en:game friedman paradice syndrome

•

en:paroxysmal extreme pain disorder

•

en:brachymesophalangy 2 and 5

•

en:oculodental syndrome rutherfurd syndrome

•

en:spondyloperipheral dysplasia short ulna

•

en:Marfan's disease

•

en:ataxia telangiectasia syndrome

•

en:frontotemporal lobar degeneration with tdp43 inclusions, grn-related

•

en:keratosis palmoplantaris papulosa

•

en:microphthalmia, syndromic 3

•

en:neurofibromatosis type 1

•

en:hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1b

•

en:primary pigmented nodular adrenocortical disease

•

en:Marfan's syndrome

•

en:nemaline myopathy 3

•

en:dicer1 syndrome

•

en:acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome

•

Walker-Warburg (syndrome de)

•

neurofibromatose de type périphérique

•

en:hereditary non polyposis colorectal cancer

•

en:Mohr-Tranebjaerg syndrome

•

neurofibromatose de recklinghausen

•

en:cleidocranial dysplasia

•

en:cataract glaucoma syndrome

•

en:cerebral hemorrhage with amyloidosis, hereditary, dutch type

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

exostosante (maladie)

•

Syndrome de Marfan

•

en:aniridia and intellectual disability syndrome

•

en:autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis

•

en:basal cell nevus syndrome

•

en:cerebral gigantism

•

en:mohr-tranebjaerg syndrome

•

en:nevoid basal cell carcinoma syndrome

•

en:radial hypoplasia, triphalangeal thumbs and hypospadias

•

en:bannayan syndrome

•

en:hereditary motor and sensory neuropathy type I

•

sclérodermie tubéreuse de bourneville

•

en:blau syndrome

•

en:cockayne syndrome

•

en:adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

•

en:neurodegeneration with brain iron accumulation 4

•

en:ataxia with vitamin e deficiency

•

en:disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum

•

en:cerebellar ataxia, cayman type

•

en:episodic ataxia

•

en:hydrocephalus with cerebellar agenesis

•

en:knobloch syndrome

•

en:autosomal dominant analbuminemia

•

en:multiple epiphyseal dysplasia type 5

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2l (disorder)

•

en:dystrophia myotonica 2

•

en:familial osteochondritis dissecans

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:nicolaides baraitser syndrome

•

en:crisponi syndrome

•

en:heritable pulmonary arterial hypertension due to bmpr2 mutation

•

en:autosomal dominant optic atrophy

•

en:chromosome 22q11.2 microduplication syndrome

•

en:capillary malformation-arteriovenous malformation (disorder)

•

en:x-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome

•

en:lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome

•

en:piussan lenaerts mathieu syndrome

•

en:liddle syndrome

•

en:autosomal dominant muscular dystrophy not predominantly limb girdle

•

en:microcephaly deafness syndrome

•

en:hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase

•

en:2-hydroxyglutaric aciduria

•

en:autosomal dominant idiopathic familial dystonia

•

en:waisman syndrome

•

en:hereditary cerebellar degeneration

•

en:ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia

•

en:brown-vialetto-van laere syndrome

•

en:choreoathetosis/spasticity, episodic

•

en:behrens baumann dust syndrome

•

en:okihiro syndrome

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2c

•

en:spinocerebellar ataxia type 2

•

en:spinocerebellar ataxia 36

•

en:autosomal dominant deficiency of plasminogen

•

en:hypoplastic tibia and postaxial polydactyly syndrome

•

en:familial amyloid neuropathy

•

en:familial spontaneous pneumothorax

•

en:beare-stevenson cutis gyrata syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia 10

•

en:neurofibromatosis type 2

•

en:melnick-fraser syndrome

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2e (disorder)

•

en:hyaline dystrophy of bruch's membrane

•

en:ectodermal dysplasia with natal teeth, turnpenny type

•

en:noonan syndrome

•

en:charcot-marie-tooth disease, type 2j

•

en:chromosome 17q21.31 deletion syndrome

•

en:potassium aggravated myotonia

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2b (disorder)

•

en:generalized epilepsy with febrile seizures plus

•

en:x-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome

•

en:hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency

•

en:hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome

•

en:bethlem myopathy 1

•

en:Soto's syndrome

•

en:Pitt-Hopkins syndrome

•

en:Lynch'syndrome

•

dysplasie acromicrique

•

en:Feingold syndrome

•

en:pituitary thyroid hormone resistance

•

en:microcephaly cervical spine fusion anomalies

•

en:acromicric dysplasia

•

en:wells jankovic syndrome

•

en:generalized myotonia of thomsen

•

en:dentatorubral-pallidoluysian atrophy

•

en:autosomal recessive idiopathic familial dystonia

•

en:hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

•

en:dopa-responsive dystonia

•

en:cerebral lipidosis

•

en:dominant autosomal hereditary disorder, complete penetrance

•

en:epithelial recurrent erosion dystrophy

•

en:neuropathy, hereditary motor and sensory, okinawa type

•

en:intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies

•

en:wellesley carman french syndrome

•

en:bilateral pheochromocytoma and islet cell adenoma of the pancreas

•

en:metaphyseal dysplasia, braun-tinschert type

•

en:hypotrichosis simplex of scalp

•

en:autosomal dominant ichthyosis vulgaris

•

en:transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia due to col2a1 mutation with early onset osteoarthritis

•

en:roch leri mesosomatous lipomatosis

•

en:spondylocostal dysostosis 4, autosomal dominant

•

en:deafness-craniofacial syndrome

•

en:centronuclear myopathy 1

•

en:tarsal-carpal coalition syndrome

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2a1

•

en:spinocerebellar ataxia 29

•

en:tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome

•

en:autosomal dominant focal dystonia dyt25 type

•

en:craniosynostosis with facial dysmorphism and brachydactyly syndrome

•

en:juvenile amyotrophic lateral sclerosis

•

en:morava mehes syndrome

•

en:hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency

•

en:absence of fingerprints with congenital milia syndrome

•

en:czech dysplasia, metatarsal type

•

en:gracile bone dysplasia

•

en:fibrodysplasia ossificans progressiva

•

en:polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, cataract syndrome

•

Sotos (syndrome de)

•

nævomatose basocellulaire multiple

•

neurofibromatose de type VI

•

en:hereditary elliptocytosis due to abnormal protein 4.1

•

en:atelosteogenesis, type 1

•

en:cryptogenic generalized epilepsy

•

en:isaacs syndrome

•

en:cerebral cavernous malformation

•

en:autosomal dominant mutilating keratoderma

•

en:leigh disease

•

en:hypomyelination and congenital cataract

•

en:moloney syndrome

•

en:microcephalic primordial dwarfism toriello type

•

en:pseudocholinesterase deficiency

•

en:sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis

•

en:hereditary cerebellar atrophy

•

en:multiple endocrine neoplasia type 2b

•

en:wnt4 mullerian aplasia and ovarian dysfunction

•

en:pituitary adenoma, familial isolated (disorder)

•

en:behr syndrome

•

en:hereditary motor neuron disease

•

en:microcephaly, amish type (disorder)

•

en:familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies

•

en:hereditary cerebral amyloid angiopathy, icelandic type

•

en:dominant beta-thalassemia

•

en:autosomal dominant oculocutaneous albinism

•

en:brooke-spiegler syndrome

•

en:hereditary stomatocytosis

•

en:autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension

•

en:parietal foramina

•

en:chromosome 3q29 deletion syndrome

•

en:hereditary systemic amyloidosis

•

en:leopard syndrome

•

en:kbg syndrome

•

en:sebastian syndrome

•

en:syndactyly, type i

•

en:hyperferritinemia, hereditary, with congenital cataracts

•

en:zimmerman laband syndrome

•

en:moyamoya disease with early onset achalasia

•

en:x-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome

•

en:cardiac anomaly and heterotaxy syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia type 37

•

en:autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia

•

en:anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges

•

en:cleidorhizomelic syndrome

•

en:epiphyseal dysplasia, multiple, 2

•

en:metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome

•

stomatocytose héréditaire

•

neurofibromatose

•

migraine hémiplégique familiale

•

dystonie dopasensible

•

HNPCC

•

en:benign autosomal dominant osteopetrosis

•

en:geniospasm 1

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 6

•

en:microcephaly-capillary malformation syndrome

•

en:mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome

•

en:megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

•

en:mowat-wilson syndrome

•

en:hypomagnesemia 1, intestinal

•

en:polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

•

en:familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism

•

en:allan-herndon-dudley syndrome

•

en:congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy

•

en:cochleosaccular degeneration of the inner ear and progressive cataracts

•

en:myopathy, distal 2

•

en:inclusion body myopathy with early-onset paget disease with or without frontotemporal dementia 1

•

en:hereditary sensory autonomic neuropathy, type 1

•

en:li-fraumeni syndrome

•

en:hawkinsinuria

•

en:hereditary myopathy with early respiratory failure

•

en:neurofibromatosis, type 1-like syndrome

•

en:hnsha due to triosephosphate isomerase deficiency

•

en:char syndrome

•

en:split-hand-foot malformation with long bone deficiency 1

•

en:hereditary mucosal leukokeratosis

•

en:steinfeld syndrome

•

en:familial partial lipodystrophy, type 2

•

en:osteogenesis imperfecta, levin type

•

en:reis-bucklers' corneal dystrophy

•

en:symptomatic generalized epilepsy

•

en:hyperinsulinism due to hnf1a deficiency

•

en:aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome

•

en:brain calcification rajab type

•

en:corneal dystrophy, subepithelial mucinous

•

neuropathie sensitive héréditaire dominante de type i

•

neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1

•

neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type i

•

neuropathie sensitive héréditaire dominante de type I

•

en:acrodysostosis

•

en:autosomal dominant hypophosphatemic bone disease

•

en:female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome

•

en:hereditary elliptocytosis due to alpha spectrin defect

•

en:idiopathic generalized epilepsy

•

Syndrome d'Alagille

•

Syndrome de Gorlin

•

stéatocystomes multiples

•

en:currarino triad

•

en:hereditary angioedema

•

en:cap myopathy

•

en:basal ganglia disease, biotin-responsive

•

en:holoprosencephaly with fetal akinesia-hypokinesia sequence

•

en:leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation

•

en:hereditary cystatin c amyloid angiopathy

•

en:x-linked dystonia parkinsonism

•

en:familial hemiplegic migraine

•

en:menkes disease

•

en:x-linked lissencephaly

•

en:cerebellar ataxia ectodermal dysplasia

•

en:cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

•

en:alagille syndrome

•

en:polydactyly, preaxial ii (disorder)

•

en:shprintzen omphalocele syndrome

•

en:iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

•

en:type v acrocephalosyndactyly

•

en:arthrogryposis, distal, type 1

•

en:spinocerebellar ataxia 1s

•

en:charcot-marie-tooth disease type 2d

•

en:muckle-wells syndrome

•

en:glomuvenous malformations

•

en:dysplasia, saddan

•

en:spinocerebellar ataxia type 4

•

en:may-hegglin anomaly

•

en:brachyolmia type 3

•

en:brachydactyly type a6

•

en:vitelliform macular dystrophy

•

en:hypertrichosis terminalis, generalized, with or without gingival hyperplasia

•

en:keratoacanthoma familial

•

en:epiphyseal dysplasia, multiple, 1

•

en:nodding syndrome

•

en:dyschondrosteosis and nephritis syndrome

•

en:ehlers-danlos syndrome vascular-like type

•

en:timothy syndrome type 2

•

en:aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome

•

en:17q11.2 microduplication syndrome

•

en:halal syndrome

•

en:insulin growth factor i deficiency

•

en:marfan's syndrome

•

en:petit mal epilepsy

•

en:adult onset autosomal dominant leukodystrophy

•

en:muscle-eye-brain disease, congenital muscular dystrophy

•

en:sellars beighton syndrome

•

en:loeys-dietz syndrome

•

en:borjeson-forssman-lehmann syndrome

•

en:strudwick syndrome

•

en:congenital nephrogenic diabetes insipidus

•

en:multiple endocrine neoplasia type 1

•

en:congenital cerebellar hypoplasia co-occurrent with tapetoretinal degeneration

•

en:chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism

•

en:frontotemporal dementia, chromosome 3-linked

•

en:cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (disorder)

•

en:encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency

•

en:fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

•

en:rud syndrome

•

en:gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis

•

en:hereditary peripheral neuropathy

•

en:schindler disease, type i

•

en:microcephaly microcornea syndrome seemanova type

•

en:non-polyposis turcot syndrome

•

en:lissencephaly, x-linked, 2

•

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

•

en:waardenburg syndrome type 4

•

en:autosomal dominant pterygium of conjunctiva

•

en:corneal dystrophy, congenital stromal

•

en:haspeslagh fryns muelenaere syndrome

•

en:hereditary papillary renal cell carcinoma

•

en:feingold syndrome

•

en:mesomelic dwarfism reinhardt pfeiffer type

•

en:synpolydactyly

•

en:syndrome, branchio-oculo-facial

•

en:neuropathy, hereditary thermosensitive

•

en:familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia

•

en:laurin-sandrow syndrome

•

en:type i acrocephalosyndactyly

•

en:treacher collins syndrome

•

en:jackson-weiss syndrome

•

en:microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome

•

en:potocki-shaffer syndrome

•

en:microcephaly albinism digital anomalies syndrome

•

Recklinghausen (maladie de von)

•

en:west syndrome

•

en:grand mal epilepsy

•

en:andersen syndrome

•

en:autoimmune lymphoproliferative syndrome

•

en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - rough

•

en:autosomal dominant ichthyosis

•

en:cutis laxa, autosomal dominant

•

en:hereditary elliptocytosis due to beta spectrin defect in self-association

•

en:nonconvulsive epilepsy, generalized

•

en:periventricular heterotopia, x-linked

•

en:mousa al din al nassar syndrome

•

en:aicardi syndrome

•

en:epilepsy, myoclonic, benign adult familial, type 2

•

en:familial creutzfeldt-jakob

•

en:behavioral variant of frontotemporal dementia

•

en:pontocerebellar hypoplasia type 2

•

en:lissencephaly syndrome, norman-roberts type

•

en:autosomal recessive primary microcephaly

•

en:pseudohypoaldosteronism, type 1, dominant form

•

en:simpson golabi behmel syndrome type 1

•

en:gerstmann-straussler-scheinker disease

•

en:macdermot winter syndrome

•

en:melanoma astrocytoma syndrome

•

en:reticulate acropigmentation of kitamura

•

en:craniofacial deafness hand syndrome

•

en:advanced sleep-phase syndrome, familial

•

en:pitt-hopkins syndrome

•

en:dominant autosomal hereditary disorder, incomplete penetrance

•

en:hereditary motor and sensory neuropathy type i

•

en:spinocerebellar ataxia 28

•

en:ulna metaphyseal dysplasia syndrome

•

en:hereditary diffuse gastric adenocarcinoma

•

en:proteus-like syndrome (disorder)

•

en:dyskeratosis congenita, autosomal dominant

•

en:lamellar ichthyosis, autosomal dominant form

•

en:leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome

•

en:short fifth metacarpal insulin resistance syndrome

•

en:hall riggs syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia type 32

•

en:diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome

•

en:autosomal dominant cystoid macular edema

•

en:autosomal dominant familial woolly hair

•

en:hereditary benign intraepithelial dyskeratosis

•

en:spondyloenchondromatosis with basal ganglia calcification

•

en:auriculo-condylar syndrome

•

en:joubert syndrome

•

en:keratitis, hereditary

•

en:popliteal pterygium syndrome

•

en:thiel-behnke corneal dystrophy

•

en:acrocallosal syndrome

•

en:autosomal dominant excess of transthyretin

•

en:autosomal dominant variant form of albumin

•

en:beckwith-wiedemann syndrome

•

en:familial benign neonatal epilepsy

•

en:folinic acid responsive seizure syndrome

•

en:autosomal dominant hyperinsulinism due to sur1 deficiency

•

en:autosomal dominant hyperinsulinism due to kir6.2 deficiency

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7

•

en:hyperinsulinism due to hnf4a deficiency

•

en:von hippel-lindau syndrome

•

en:leukotriene c4 synthase deficiency

•

en:hereditary optic atrophy

•

en:maternally inherited mitochondrial dystonia

•

en:dystonia 12

•

en:masa syndrome (disorder)

•

en:goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome

•

en:ameloonychohypohidrotic syndrome

•

en:familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome

•

en:alpha-fetoprotein, hereditary persistence of

•

en:hyperpigmentation, familial progressive

•

en:spinocerebellar ataxia type 5

•

en:hereditary gastrogenic lactose intolerance

•

en:cole disease

•

en:spinocerebellar ataxia 8

•

en:sting-associated vasculopathy with onset in infancy

•

en:congenital dyserythropoietic anemia, type iii

•

en:crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

•

en:congenital reticular ichthyosiform erythroderma

•

en:spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)

•

en:spinocerebellar ataxia 31 (disorder)

•

en:spinocerebellar ataxia type 7

•

en:ulnar-mammary syndrome

•

en:myopathy, distal, tateyama type

•

en:hand foot uterus syndrome

•

en:peripheral resistance to thyroid hormone

•

en:aplasia of lacrimal and salivary glands

•

en:syndromic orbital border hypoplasia

•

en:short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome

•

en:bilateral multiple fibroadenoma of breast

•

en:autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2m

•

en:hereditary endotheliopathy, retinopathy, nephropathy, stroke syndrome

•

en:brachytelephalangy, facial dysmorphism, kallmann syndrome

•

en:preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias

•

en:generalized convulsive epilepsy

•

goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome)

•

en:Alagille's syndrome

•

microdélétion 5q35

•

en:Gorlin syndrome

•

en:basal cell nævus

•

en:autosomal dominant late onset basal ganglia degeneration

•

en:autosomal dominant retinitis pigmentosa

•

en:ehlers-danlos syndrome, type i

•

en:insulin autoimmune syndrome

•

en:merrf syndrome

•

en:angioma hereditary neurocutaneous

•

en:inherited metabolic disorder of nervous system

•

syndrome

•

syndrome de gorlin

•

corne cutanée de la paupière

•

en:arachnodactily

•

en:amelogenesis imperfecta, type ib

•

en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - smooth

•

en:autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder)

•

en:cataract, congenital, cerulean type 1

•

en:peutz-jeghers syndrome

•

Marfan (maladie de)

•

en:hereditary multiple ossifying ecchondromata

•

syndrome d'alagille

•

en:Bessel-Hagen's disease

•

en:angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps

•

en:autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex

•

en:freeman-sheldon syndrome

•

en:hereditary elliptocytosis due to deficiency of protein 4.1

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:turcot syndrome

•

en:glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome

•

en:hereditary neuraxial edema

•

en:von willebrand disease, platelet type

•

épilepsie généralisée non convulsive

•

tylose

•

en:type a 14

•

en:muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies)

•

en:genitopatellar syndrome

•

en:hepatolenticular degeneration

•

en:leukodystrophy

•

en:mullerian duct and limb anomalies syndrome

•

en:familial hypodontia

•

en:LEOPARD syndrome

•

en:acute intermittent porphyria

•

en:familial hypercalciuric hypocalcemia

•

en:autosomal dominant polycystic kidney disease

•

en:whyte hemingway carpal tarsal phalangeal osteolyses

•

Lynch (syndrome de)

•

trouble épileptique non convulsif généralisé

•

epilepsie non convulsive généralisée

•

epilepsie généralisée non convulsive

•

en:dentin dyspalsia, shields type 2

•

en:schnyder crystalline corneal dystrophy

•

en:x-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome

•

en:combined pituitary hormone deficiency genetic form

•

en:foxg1 syndrome

•

en:hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy

•

en:kohlschutter tonz syndrome

•

syndrome de Warburg

•

démence (sémiologie)

•

Giessen (test de)

•

Syndrome de Walker-Warburg

•

en:tylose

•

Syndrome de Lynch

•

Maladie de Marfan

•

insomnie familiale fatale

•

Insler et Bernstein (score cervical d')

•

MIGP (orientation)

•

reclassement professionnel

•

souche transduite

•

souche de référence

•

ty (élément)

•

Bessel-Hagen (maladie de)

•

Gorlin (syndrome de)

•

von Recklinghausen (maladie de)

•

syndrome de warburg

•

en:von recklinghausen's disease

•

Tylosis

•

en:Recklinghausen's disease

•

paraplégie spastique dans la syphilis congénitale

•

exostosectomie

•

exostose sous-unguéale

•

exostose ostéocartilagineuse

•

exostose du conduit auditif externe

•

gonosomique

•

gonosome

•

gonorrhée

•

gonométrie

•

gonocytome

•

gonocyte

•

gonocoque

•

gonococcie

•

gonochorisme

•

goniotomie endoscopique

•

goniosynéchies

•

gonioscopie

•

gonion

•

goniomètre

•

goniome

•

syndrome de Feingold

•

en:Sotos's syndrome

•

en:5q microdeletion

•

syndrome de Mohr-Tranebjaerg

•

en:type VI

•

en:type I

•

neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I

•

syndrome de Pitt-Hopkins

•

Neurofibromatose

•

Syndrome de Sotos

•

absence d'empreintes digitales avec syndrome de milia congénital

•

steatocystoma multiplex

•

en:Peutz-Jeghers syndrome

•

syndrome d'hyperparathyroïdie et tumeur de la mâchoire

•

Stokvis-Talma (syndrome de)

•

démence d'Alzheimer

•

lyoglycogène

•

lyo-enzyme

•

lynestrénol

•

Alagille (syndrome d')

•

nævique irien (syndrome)

•

forme génétique de déficience combinée en hormones hypophysaires

•

syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité

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Génériques

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en:syndrome

•

en:generalized

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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