1. Teneur du plasma sanguin en proline supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 20 à 25 mg/L. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Maladie caractérisée par l'association de manifestations cutanées, en particulier par des taches«café au lait» plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Maladie génétique orpheline, dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
5. Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
