1. L'anémie aplasique (ou aplastique) désigne une atteinte de la moelle osseuse, ou la fabrication des cellules du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) est très diminuée, en raison d'une destruction des cellules précurseurs dans la moelle osseuse. Il en résulte un manque de toutes ces cellules du sang. Le terme « anémie » est en fait trompeur : il ne s'agit pas seulement d'un manque de globules rouges, mais bien de toutes les cellules du sang.
2. Absence ou raréfaction du tissu hématopoïétique médullaire sans envahissement par des cellules anormales (blastes, cellules métastatiques, cellules épithélioïdes ou fibres collagènes) et à l'origine d'une diminution associée des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes sanguines. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. L'aplasie médullaire est l'insuffisance de production par la moelle osseuse des différentes lignées sanguines, secondaire à la raréfaction plus ou moins durable des cellules souches hématopoïétiques.
4. Absence congénitale d'utérus par aplasie totale des canaux de Müller. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. Absence congénitale d'utérus par aplasie des canaux de Müller, laissant persister sur un ou deux côtés une ébauche de corps utérin. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Malformation congénitale utérine par arrêt de développement des canaux de Müller. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. Absence de pneumatisation d'un sinus, le plus souvent frontal. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
8. Aplasie rétinienne de type amaurose congénitale de Leber à transmission dominante. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
9. Arrêt de développement de l'ébauche rénale aboutissant à la formation d'une petite masse rénale non fonctionnelle. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
10. Absence de nerf optique, de cellules ganglionnaires, de vaisseaux rétiniens sur un oeil le plus souvent microphtalme avec d'autres malformations oculaires (cornéennes etc.). [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
11. Malformation congénitale due à un défaut de développement mineur de la première fente branchiale. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
