Diko : en:pyle metaphyseal dysplasia

en:pyle metaphyseal dysplasia

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en:thanatophoric dysplasia

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en:cleidocranial dysplasia

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en:dubowitz syndrome

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en:osteochondrodysplasia

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en:multiple skeletal anomalies

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en:kashin-beck disease

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en:metaphyseal sclerosis

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en:enchondromatosis

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en:spondyloepimetaphyseal disorder

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en:enlarged metaphyses

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en:arthrogryposis

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dysplasie métaphysaire

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en:metaphyseal cupping

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en:multiple epiphyseal dysplasia

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en:phaces syndrome

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en:weill-marchesani syndrome

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en:camurati-engelmann syndrome

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en:'telescoping' fingers

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en:bifid distal humerus

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en:sclerotic, widened metaphyses

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en:forearm undergrowth

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en:submetaphyseal vertical striations

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en:asymmetric limb length (less common)

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en:radial anomalies

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en:abnormal trabecular pattern

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en:short limbs (in some patients)

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en:increased density of long bones

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en:ulnar bowing

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en:absent humerus

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en:short gastrocnemius

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en:diaphyseal bowing (radius, ulnae, tibiae, fibula)

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en:wide distal femoral metaphysis

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en:limited forearm rotation

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en:increased density of long bone diaphyses

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en:femoral bowing

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en:widened epiphyses

•

en:meniscal lesions

•

en:radial ray abnormalities, highly variable

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en:microcephaly-capillary malformation syndrome

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en:ataxia telangiectasia syndrome

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en:21-hydroxylase deficiency

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luxation

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luxations articulaires

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en:oculo-dento-digital syndrome

•

en:trapezoidal distal femoral condyles

•

en:recurrent dislocation of the patellofemoral joint

•

en:dysplasia of radial head (in one patient)

•

en:progressive leg bowing

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:mesomelia, severe (arms only)

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en:expanded diaphyses

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en:undertubulation of the diaphyses

•

en:posterior subluxation of radial head

•

en:shortened fibula

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en:bilateral knee pain

•

en:crumpled long bones

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en:diaphyseal cortical sclerosis

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en:pachydermoperiostosis - familial

•

en:calcific stippling

•

en:arthralgia (hands, feet, ankles, and knees)

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en:contractures (1 patient)

•

en:increased bone mineral density (in some patients)

•

en:ankylosis

•

en:congenital

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en:lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome

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en:stump

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en:granulomatous arthritis

•

en:short rib-polydactyly syndrome

•

en:noonan syndrome

•

en:infantile fibrosarcoma

•

en:congenital anomaly of joint

•

en:cartilage hair hypoplasia

•

en:strudwick syndrome

•

en:metaphyseal irregularity

•

en:distal joint laxity (in some patients)

•

en:marked retardation of infantile form

•

en:elbow contractures, mild

•

en:increased fracture rate

•

en:hypermobility of shoulders

•

en:long slender arms and legs (rare)

•

en:mild humeral shortening

•

en:epiphyseal streaking

•

en:diaphyseal incurving (in some patients)

•

en:aplasia/hypoplasia of the ulna

•

en:hyperprolinemia type 1

•

en:moderately deforming osteogenesis imperfecta

•

en:foot

•

en:bulbous metaphyses (2/8 patients)

•

en:brachydactyly, type e1

•

en:hereditary multiple exostoses

•

en:severe bone pain

•

en:thin bony cortex

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en:no osteoarthritic symptoms

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en:painless fractures

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en:gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis

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en:cortical bone erosion (especially proximal femora)

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en:morquio syndrome

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ostéoporose

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algie articulaire

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fracture du stress

•

goût

•

Exostose cartilagineuse bénigne

•

syndrome de Silver-Russell

•

gigantisme cérébral

•

caries

•

en:bamforth syndrome

•

en:kosaki overgrowth syndrome

•

en:yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome

•

en:preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias

•

en:heart defects limb shortening

•

en:hypomandibular faciocranial dysostosis

•

en:diaphanospondylodysostosis

•

en:lytic bone lesion

•

en:pelviscapular dysplasia

•

en:split-hand/foot malformation 3

•

en:bestrophinopathy, autosomal recessive

•

en:congenital cataract with ataxia and deafness syndrome

•

neuro-acanthocytose

•

en:loose-jointedness

•

pseudogoutte

•

dysplasie frontométaphysaire

•

en:hypophosphatasia infantile

•

kyste synovial

•

en:leucinosis

•

en:behr syndrome

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en:neurinoma

•

en:set of lower extremities

•

syndrome tricho-rhino-phalangien de type II

•

en:Sotos' syndrome

•

entorse à la cheville

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douleur osseuse

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neurinome acoustique

•

neurinome de l'acoustique

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maladie de pyle

•

en:metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome

•

en:congenital disorder of glycosylation type 2e

•

nécrose des os

•

en:short fifth metacarpal insulin resistance syndrome

•

en:smith-mccort dysplasia

•

en:saito kuba tsuruta syndrome

•

en:3-methylglutaconic aciduria type iv

•

en:hereditary spastic paralysis, infantile onset ascending

•

en:nathalie syndrome

•

en:autosomal recessive sideroblastic anemia

•

en:acid phosphatase deficiency

•

en:isolated hyperchlorhidrosis

•

en:spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2

•

en:familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome

•

en:spondylocarpotarsal synostosis syndrome

•

en:aminoacylase 1 deficiency

•

en:cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

•

en:spondyloenchondrodysplasia

•

en:alpha-methylacyl-coa racemase deficiency

•

en:prader-willi habitus, osteopenia, and camptodactyly

•

en:hereditary factor xi deficiency disease

•

en:autosomal recessive spastic paraplegia type 39

•

en:pseudotrisomy 13 syndrome

•

en:cerebellar ataxia ectodermal dysplasia

•

en:renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome

•

en:osteogenesis imperfecta, levin type

•

en:reardon hall slaney syndrome

•

en:rounded ends of femurs

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae

•

en:neonatal osteosclerotic dysplasia

•

en:hyperostosis frontalis interna

•

faiblesse du muscle

•

en:osteodysplastic primordial dwarfism

•

goutte

•

en:tarsal-carpal coalition syndrome

•

en:urocanase deficiency

•

en:lethal congenital contracture syndrome 1

•

en:centronuclear myopathy 1

•

en:primary hyperoxaluria

•

en:small tibia

•

en:metaphyseal dysplasia, braun-tinschert type

•

en:citrin deficiency

•

en:fibular aplasia

•

en:periosteal hyperostosis of knee

•

en:monodactyly (some)

•

en:fibula longer than tibia

•

en:flared femurs and humeri

•

en:joint dislocation (hip, shoulder, elbow, knee, or clavicle)

•

en:diaphyseal changes of long bones, mild

•

en:legs shorter than arms

•

en:flat capital femoral epiphysis

•

en:infective arthritis

•

en:enlargement of the wrists

•

en:cystic bone lesions

•

en:hyperelastic knee joints

•

en:dystonia, upper and lower limbs

•

en:knee dislocation, bilateral

•

en:enterokinase deficiency

•

en:joint arthralgia

•

en:pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88

•

en:glycogen storage disease type x

•

en:radiohumeral synostosis of elbow

•

en:niemann-pick disease

•

en:deficiency of glucosyltransferase 1

•

en:papillon-lefevre syndrome

•

en:hmg-coa lyase deficiency

•

en:presentey anomaly

•

en:ulnar shortening

•

en:hypermanganesemia with dystonia polycythemia and cirrhosis

•

en:familial hypoaldosteronism

•

en:acromicric dysplasia

•

en:telescoped femur

•

en:wrist sign

•

en:club-shaped humeri with early proximal epiphyseal ossification

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:ankle sprain

•

en:delayed bone age (1 patient)

•

en:thyroid dyshormonogenesis 4

•

en:abnormality of upper limb metaphysis

•

en:faciodigitogenital dysplasia

•

en:achondroplasia

•

en:osteosclerosis

•

en:autosomal recessive scid

•

doigt

(anatomie)

•

en:muscle weakness

•

en:arachnodactyly

•

en:hyperlaxity

•

en:pathologic fracture

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:deformity of bone

•

en:synovial tissue biopsy shows polymorphonuclear infiltrate without presence of immunoglobulin or complement deposits

•

en:heterotopic bone formation in dermis and subcutaneous fat

•

en:unfused olecranon

•

en:decreased extension (elbows and knees)

•

en:unusual upper limb position (elbow and wrist flexion)

•

en:radioulnar synostosis (rare)

•

en:abnormal humerus

•

en:tendon calcification (knee, lateral ligament and quadriceps)

•

en:calcium pyrophosphate arthropathy (hypophosphatasia only)

•

en:decreased range of motion at elbows

•

en:ankle valgus deformity

•

en:joint laxity (hip, knee, shoulder, wrist, fingers)

•

en:contractures, proximal, progressive (shoulders and hips, present at birth)

•

en:moderate-severe bone fragility

•

en:joing laxity

•

en:osteitis fibrosa cystica due to elevated parathyroid hormone (pth) (subset of patients)

•

en:osteomalacia

•

en:joint laxity, generalized

•

en:adenine phosphoribosyltransferase deficiency

•

en:large ossification centers

•

en:xanthinuria, type i

•

en:tibial and fibular mesomelic dysplasia (1 jbts patient)

•

en:tooth decay

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

maladie de marfan

•

maladie d'albers-schönberg

•

maladie de wolman

•

neurinome

•

en:anauxetic dysplasia

•

van Bogaert (xanthomatose cérébrotendineuse de)

•

exostose héréditaire multiple

•

fracture vertébrale de stress

•

en:'swiss-cheese appearance of cartilage

•

congénital

•

en:pyle's syndrome

•

exostose ostéo-cartilagineuse

•

Wolman (maladie de)

•

syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale

•

en:osteopsathyrosis

•

Warburg

•

en:al awadi syndrome

•

cétoacidurie à chaînes ramifiées

•

en:tyrosinemia type II

•

maladie de Tay-Sachs

•

xanthomatose cérébro-tendineuse

•

rupture du ménisque

•

en:radioulnar synostosis

•

en:trichorhinophalangeal syndrome type II

•

hémarthrose

•

ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie

•

ostéolyse

•

osteogenesis imperfecta forme oculaire

•

en:paralytic dementia

•

en:neurilemmoma

•

douleur articulaire

•

en:Marfan's syndrome

•

en:fibrodysplasia ossificans progressiva

•

en:laurin-sandrow syndrome

•

en:costello syndrome

•

arthrogrypose

•

en:abnormality of lower-limb metaphyses

•

en:triglyceride storage disease with ichthyosis

•

syndrome de Marfan

•

en:mitochondrial dna depletion syndrome 2 (myopathic type)

•

en:miller-mckusick-malvaux-syndrome (3m syndrome)

•

parésie

•

en:dystrophia myotonica 2

•

en:ateliotic dwarfism without insulinopenia

•

en:phenylketonuria ii

•

en:gurrieri sammito bellussi syndrome

•

en:upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome

•

affection des articulations

•

en:dysplasias with significant membranous bone involvement

•

en:hereditary palmoplantar keratoderma gamborg nielsen type

•

en:angulated femurs

•

en:cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome

•

maladie des exostoses multiples

•

fracture de fatigue

•

en:czech dysplasia, metatarsal type

•

en:trichorhinophalangeal syndrome type ii

•

en:schinzel-giedion midface-retraction syndrome

•

en:ehlers-danlos syndrome kyphoscoliotic and deafness type

•

brachydactylie

•

en:ectodermal dysplasia with blindness syndrome

•

en:morava mehes syndrome

•

en:cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome

•

en:congenital disorder of glycosylation type 1h

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia tarda kohn type

•

en:x-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphyses

•

en:pseudofractures in adults

•

en:hypoplastic and irregular tibial epiphyses

•

en:tibia longer than fibula

•

en:increased carrying angle

•

en:trident acetabular roofs

•

en:short femoral neck

•

en:short, broad long bone diaphyses

•

en:patchy sclerotic changes to the long bones

•

en:mobility restriction of elbows and knees

•

en:long bone deformity evident at birth or in the first 2 years of life

•

en:polyarticular chondrocalcinosis (cartilage calcification)

•

en:abnormality of the carpal bones

•

en:sclerosis of distal femur

•

en:mild metaphyseal dysplasia

•

en:cone-shaped epiphyses (distal radii)

•

en:double layered patella

•

en:vascular and periarticular calcifications (shoulders, elbows, hips, and knees)

•

en:bowing of long bones (in some patients)

•

en:unilateral hypomelia (digital hypoplasia to complete limb absence)

•

en:mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency

•

en:very short, broad tubular bones

•

en:succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

•

en:shortening of humerus

•

en:oculocerebral hypopigmentation syndrome type preus

•

en:brody myopathy

•

en:spastic paraplegia 15, autosomal recessive

•

en:macdermot winter syndrome

•

en:sly syndrome

•

en:hereditary fructose intolerance

•

en:mannosidosis

•

en:nail-patella syndrome

•

en:3-methylglutaconic aciduria type 3

•

en:gracile syndrome (disorder)

•

en:dyskeratosis congenita, autosomal recessive

•

en:sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis

•

en:cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (disorder)

•

en:chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism

•

en:myopathy with abnormal lipid metabolism

•

luxation articulaire

•

en:ulnar hypoplasia (some)

•

en:ear, patella, short stature syndrome

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae and fibulae, distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:russell-silver syndrome

•

en:joint hyperlaxity

•

en:frequent fractures

•

en:resistance of bone to fractures

•

en:prune belly syndrome

•

en:osteochondrodysplasia with osteopetrosis

•

en:lowry wood syndrome

•

en:schwartz-lelek syndrome

•

en:finger

•

en:laron syndrome

•

en:torrance type - hypercellular resting cartilage, large cells, normal growth plate

•

en:hereditary factor x deficiency disease

•

en:polyostotic fibrous dysplasia

•

en:metaphyseal widening

•

en:upper extremity

•

en:leg

•

en:limb

•

en:other osteochondrodysplasias

•

maladie de Pyle

•

en:repeated fractures

•

en:hypertrophic osteoarthropathy

•

en:generalized epiphyseal delay (infancy)

•

en:dumbbell-shaped femurs (newborn)

•

en:sloping epiphyses of the radii

•

en:short, broad femurs

•

en:limited elbow flexion

•

en:multicentric ossification of proximal femoral epiphyses

•

en:short, dysplastic ulnae

•

en:genu valgum (rare)

•

en:gracile bones

•

en:arthropathy

•

en:increased laxity of ankles

•

en:joint dislocation

•

en:asymmetric involvement

•

en:bone pain (in some patients)

•

en:absent forearms

•

en:dumbbell-shaped metaphyses

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:low-impact fractures (in some patients)

•

en:metaphyseal fractures (in homozygotes)

•

en:severe osteopenia

•

en:muscle amp deaminase deficiency

•

en:wolman disease

•

en:congenital disorder of glycosylation type ig

•

osteogenesis imperfecta

•

en:I-cell disease

•

congénitale

•

acrodermatite entéropathique

•

en:muscular weakness

•

schwannome bénin

•

schwannome cellulaire

•

schwannome dégénéré

•

syndrome de sotos

•

en:degenerative joint disease

•

congenital

•

hyperoxalurie primaire

•

en:congenital disorder of glycosylation, type if

•

en:brain calcification rajab type

•

maladie de Bessel-Hagen

•

en:gustation

•

maladie des articulations

•

dysfonctionnement articulaire

•

en:arhrosis

•

rétention des chylomicrons (maladie de la)

•

maladie de Wolman

•

mucolipidose II

•

en:microcephaly

•

en:osteopoecilia

•

en:chondrodystrophia punctata

•

en:east (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) syndrome

•

en:histidinaemia

•

en:hereditary multiple ossifying ecchondromata

•

en:Marden-Walker syndrome

•

en:wolman's disease

•

dysplasie cléido-crânienne

•

ostéopoecilie

•

en:congenital disorder of glycosylation type ie

•

syndrome de dubin-johnson

•

en:pathological fracture

•

en:cerebral gigantism

•

Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)

•

en:maple-tree syrup disease

•

micromélie rhizomélique

•

ostéopénie

•

syndrome de Sotos

•

en:mesomelis dwarfism

•

en:pseudogout

•

en:familial erythrocytosis due to diphosphoglycerate mutase deficiency

•

en:potassium aggravated myotonia

•

en:jervell and lange nielsen syndrome

•

en:hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, hereditary

•

en:spondyloperipheral dysplasia short ulna

•

en:split-hand-foot malformation with long bone deficiency 1

•

en:beare-stevenson cutis gyrata syndrome

•

en:haspeslagh fryns muelenaere syndrome

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:tungland bellman syndrome

•

en:spondylocamptodactyly

•

en:ethanolaminosis

•

en:maple syrup urine disease

•

en:glutamate formiminotransferase deficiency

•

en:richards-rundle syndrome

•

en:prolonged electroretinal response suppression

•

en:thomas syndrome

•

en:hypokalemia, familial

•

coxa valga

•

syndrome de Walker-Warburg

•

en:sitosterolemia with xanthomatosis

•

en:geroderma osteodysplastica

•

en:glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency

•

en:glycogen storage disease 0, liver

•

en:renal dysplasia - limb defects syndrome

•

ostéogénèse imparfaite

•

en:familial median cleft of upper and lower lip

•

en:mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency

•

en:oculocutaneous albinism type 6

•

en:braddock syndrome

•

en:deafness and myopia syndrome

•

en:brachioskeletogenital syndrome

•

en:acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein

•

en:farber lipogranulomatosis

•

en:'popcorn epiphyses' in the distal femora and proximal tibiae

•

en:bifid distal femurs

•

en:gout

•

en:renal osteodystrophy

•

hypophosphatasie infantile

•

en:osteogenesis imperfecta

•

en:caries

•

en:loss of movement in the knees

•

en:bilateral radial aplasia

•

en:osteoarthritis of wrist

•

en:limited movements of the knee joints (in some patients)

•

en:dorsolateral bowed, short radii

•

en:elbow hypermobility

•

en:metaphyseal irregularities (distal femora, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:serpentine fibula

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:radial bowing, severe (adult)

•

en:dappling greater in ulna than radius and fibula greater than tibia

•

en:radiography shows porotic changes

•

en:sclerosis of distal tibiofibular joint

•

en:limbs fixed in external rotation

•

en:subluxation and dislocation of elbow nos

•

en:vertical striations of metaphyses

•

en:prominent elbows

•

en:fragmented, irregular epiphyses

•

en:prominent ulnar styloid process

•

en:thin limbs with prominent joints

•

en:pterygium

•

en:leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation

•

en:congenital muscular dystrophy with infantile cataract and hypogonadism syndrome

•

luxations

•

en:congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

•

en:thin diaphyses

•

en:sclerotic metaphyseal changes

•

en:progressive diaphyseal widening

•

en:hyperlaxity of small joints

•

en:neonatal femoral fractures

•

en:micromelia (1 patient)

•

en:dumbbell-shaped short long bones

•

en:radioulnar dislocation

•

en:distal shortening of limbs

•

en:irregular epiphyses (childhood)

•

en:radioulnar abnormalities (in some patients)

•

en:short, curved forearms

•

en:contractures may develop later in life

•

en:marked bilateral angulation of the proximal femur

•

en:contractures over affected bones

•

en:pontocerebellar hypoplasia type 2

•

en:joint hypermobility (in some patients)

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:distal joint laxity

•

en:arthrogryposis (severe form)

•

en:migratory arthritis

•

en:osteopenia (late-onset)

•

en:ectopic calcification

•

en:recurrent fractures (hypophosphatasia only)

•

en:brachydactyly

•

en:synovial cyst

•

faiblesse de muscle

•

en:acrocallosal syndrome

•

en:moderate steroid 21-hydroxylase deficiency

•

en:lethal skeletal dysplasia

•

en:dense metaphyseal bands

•

en:proximal joint contractures

•

en:abnormal uptake of radio-labelled bisphosphates in affected sites on bone scan

•

en:patellar hypoplasia or aplasia (in some patients)

•

en:stippled epiphyses

•

en:lower limb deformities (childhood-onset)

•

en:flattened proximal radial epiphyses

•

en:longitudinal metaphyseal spurs

•

en:bifid femur (some)

•

en:asymmetric lower limbs

•

en:acromesomelia

•

en:anterior tibial bowing

•

en:abnormal cartilage ossification (nose, pinnae, larynx, epiglottis, trachea, bronchial rings, costochondral junctions)

•

en:simple bone cyst

•

en:luton type - hypercellular resting cartilage, normal and large cells, normal column formation, focal degenerating chondrocyte incorporation and focal disorganization

•

en:bone pain

•

en:widened, irregular, sclerotic metaphyses (humeri, radii, ulnae, femoral neck)

•

en:bone necrosis

•

en:multiple prenatal fractures

•

en:progressive flexion contractures

•

en:arthrogryoposis multiplex (in some patients)

•

en:ataxia with vitamin e deficiency

•

maladie des épiphyses ponctuées

•

en:autosomal recessive primary microcephaly

•

en:insulin growth factor i deficiency

•

en:marble bone disease

•

en:general paresis

•

névrome

•

neurinome malin

•

en:hypermobility syndrome

•

en:brachydactyly type e (in about 50% of patients)

•

en:trichorhinophalangeal syndrome

•

en:epiphyseal dysplasia

•

oxalose

•

oxaloses

•

déficit en céto-acide décarboxylase

•

maladie du sirop d'érable

•

fracture par sollicitation excessive

•

en:clubfoot

•

exostose ostéocartilagineuse

•

en:Miller's disease

•

phocomélie

•

en:taste perception

•

en:mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome

•

en:fibular hypoplasia and complex brachydactyly

•

microdélétion 5q35

•

en:Hurler's syndome

•

Neurinome de l'acoustique

•

en:bilateral congenital dislocation of radial heads (rare)

•

en:Osteogenesis imperfecta

•

en:OI

•

intolérance au fructose

•

onycho-patellaire (syndrome)

•

déminéralisation osseuse

•

dysplasie cléidocrânienne

•

dysplasie mésomélique

•

dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle

•

en:Soto's syndrome

•

syndrome de Lowry-Wood

•

en:Marfan's disease

•

en:classical maple syrup urine disease

•

en:Hurler's disease

•

ostéochondrome

•

en:cohen syndrome

•

en:acrodermatitis enteropathica

•

en:pancreatic triacylglycerol lipase deficiency

•

en:familial acantholysis

•

en:waardenburg anophthalmia syndrome

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia, omani type

•

en:i-cell disease

•

en:majeed syndrome

•

en:spastic ataxia, charlevoix-saguenay type

•

en:corneal dystrophy, congenital stromal

•

en:myopathy with exercise intolerance, swedish type

•

en:sulfite oxidase deficiency

•

en:cutis laxa, autosomal recessive

•

en:spondylo-ocular syndrome

•

en:porphobilinogen synthase deficiency

•

en:fucosidosis

•

en:osteoarthritis

•

en:epiphyseal dysplasia, multiple, 4

•

en:desmosterolosis

•

en:brachymesophalangy 2 and 5

•

en:lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome

•

en:hurler syndrome

•

en:hereditary myopathy with early respiratory failure

•

en:acrorenal mandibular syndrome

•

ostéopétroses

•

maladie d'Albers-Schönberg

•

en:cooper jabs syndrome

•

en:spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome

•

dysplasie

•

en:dyschondrosteosis and nephritis syndrome

•

ostéodystrophie azotémique

•

ostéodystrophie rénale

•

en:paresis

•

en:desbuquois dysplasia

•

en:glutathione synthetase deficiency

•

doigt

•

faiblesse musculaire

•

en:joint limitation

•

en:severely shortened humeri

•

en:osteolysis of patellae (bone loss of posterior patella)

•

en:laterally angulated tibia

•

en:genu valgum deformity

•

en:predisposition to fracture

•

en:hemihyperplasia of limbs

•

en:anterior radial head dislocation

•

en:overtubulated long bones

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:genu valgum, varum, and recurvatum

•

en:flattened epiphysis

•

en:splayed epiphyses and metaphyses

•

en:upper limb mesomelic shortening

•

en:dysplastic distal radial epiphyses

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:short and broad diaphyses

•

en:severe limb shortening

•

en:congenital adrenal hyperplasia

•

en:kuskokwim disease

•

en:limb deformations (in some patients)

•

en:type ii acrocephalopolysyndactyly

•

en:multiple sulfatase deficiency disease

•

en:leukotriene c4 synthase deficiency

•

en:sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy

•

en:histidinemia

•

en:neurodegeneration with brain iron accumulation 4

•

en:hypoplastic/absent/deformed ulna

•

en:craniodiaphyseal dysplasia

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:terminal transverse defects, asymmetric (minimal to absence of a limb)

•

en:dislocated radial head (anteriorly and laterally)

•

en:abnormal metaphyseal trabeculation

•

en:metaphyseal widening with spurs

•

en:patellar dislocation

•

en:absent radius

•

en:arthrogryposis (6%)

•

en:characteristic metaphyseal radiolucency

•

en:metaphyseal chondrodysplasia

•

en:delayed bone age (in 1/4 patients)

•

en:bone crises

•

en:congenital contracture

•

en:osteolysis

•

en:low cortical volumetric bone density (in male patient)

•

en:calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton

•

en:baller-gerold syndrome

•

en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:osteochondroma

•

en:fibrous dysplasia

•

en:ellis-van creveld syndrome

•

en:sotos syndrome

•

en:osteopetrosis

•

en:abnormal metaphyseal vascular invasion

•

en:n-acetylglutamate synthase deficiency

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:advanced skeletal maturation

•

en:patella aplasia-hypoplasia

•

en:bone expansion (late stage)

•

en:short phalanges both hands and feet

•

en:periosteal thickening of long tubular bones

•

en:lack of bone modeling with wide distal metaphyses of femora (in some patients)

•

en:distal ulnar epiphyseal osteolysis

•

en:fistulous osteolysis around joints

•

en:flared, cupped metaphyses

•

en:distal radial epiphyseal osteolysis

•

en:multiple fractures after minor trauma

•

en:achilles tendon contractures, mild

•

en:chondrocytes have large vacuoles of dilated rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:periostitis

•

en:contractures (in more severe early-onset cases)

•

en:skeletal

•

en:reduced joint mobility

•

en:thin cortex bone

•

en:polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

•

en:pelvis

•

en:bowen-conradi syndrome

•

fracture de marche

•

en:joint disease

•

en:other and unspecified congenital anomalies

•

en:Zellweger syndrome

•

dysplasie épiphysaire ponctuée

•

neurilemmome

•

en:diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma

•

exostose ostéogénique

•

en:arthragra

•

exostose cartilagineuse bénigne

•

en:pili torti onychodysplasia syndrome

•

en:sotos' syndrome

•

chondrodysplasia punctata

•

en:scholte syndrome

•

déficit en cytochrome oxydase

•

en:blomstrand type chondrodysplasia

•

mucolipidose type ii

•

mucolipidose type II

•

en:lethal larsen-like syndrome

•

maladie de Caffey

•

en:congenital disorder of glycosylation type ia

•

Maladie de Tay-Sachs

•

en:displacement

•

en:lane change

•

en:gargoylism

•

chondromatose

•

déboîtement

•

pseudo-goutte

•

xanthomatose cérébrotendineuse de Van Bogaert

•

maladie de Hurler

•

maladie des os de verre

•

dysplasie craniodiaphysaire

•

en:spontaneous fracture

•

nanisme mésomélique

•

ostéochondrodysplasie

•

en:Wolman's disease

•

en:congenital analbuminemia

•

Syndrome de Marfan

•

en:zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly

•

en:mucopolysaccharidosis type i

•

en:chitty hall baraitser syndrome

•

en:knobloch syndrome

•

en:jankovic rivera syndrome

•

en:bardet-biedl syndrome

•

en:kabuki syndrome

•

en:hyperprolinemia type 2

•

en:chylomicron retention disease

•

en:chondrodysplasia punctata syndrome

•

en:maroteaux-lamy syndrome

•

en:crigler-najjar syndrome

•

en:okihiro syndrome

•

en:hyperphosphatasia with mental retardation

•

en:gamma-glutamyltransferase deficiency

•

en:dubin-johnson syndrome

•

en:neuraminidase deficiency

•

en:deafness, progressive, with stapes fixation

•

en:tyrosinemia, type iii

•

en:netherton syndrome

•

en:hyperphosphatasemia with bone disease

•

en:proximal limb shortening (family a)

•

en:peeling skin syndrome, acral type

•

en:limited forearm supination

•

goutte

(maladie)

•

ostéomalacie résistante à la vitamine d

•

en:spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity

•

en:skin of the extremity

•

en:bowing of the radii (family a)

•

en:oculodento-osseous dysplasia

•

en:chondrodysplasia punctata

•

maladie de Marfan

•

en:nonaka myopathy

•

en:spondylocostal dysostosis 4, autosomal dominant

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia due to col2a1 mutation with early onset osteoarthritis

•

en:osteochondrodysplasia co-occurrent with defects of growth of tubular bones and spine

•

en:spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

•

en:short, thick tibiae

•

en:limited pronation/supination of forearm

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:contractures of the joints of the lower limbs

•

en:lateral femoral bowing

•

en:irregular femoral epiphysis

•

en:elbow, knee, shoulder contractures

•

en:deformity of the distal extremity of the humerus

•

en:joint immobility

•

en:flat, irregular femoral epiphyses

•

en:distal ulnar epiphyseal calcifications (stippling)

•

en:absent tibia

•

en:mild mesomelia

•

en:bone fragmentation at tendinous insertions

•

en:limb amelia

•

en:coarse, sclerotic trabeculae

•

en:lethal congenital contracture syndrome type 3

•

en:micromelic short limbs

•

en:autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution

•

en:bilateral elbow dislocations

•

en:mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency

•

en:laurence-moon syndrome

•

en:ectodermal dysplasia/ skin fragility syndrome

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia tarda, x-linked

•

en:microcephalic primordial dwarfism toriello type

•

en:wells jankovic syndrome

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae)

•

en:short long bone

•

en:rhizomelic shortening (especially lower limbs)

•

en:hypoplasia of the bones of the upper limbs and wrists

•

en:unilateral ulnar hypoplasia

•

en:wide flat epiphyses

•

en:pathologic fracture due to focal lytic defects

•

en:metaphyseal rarefaction

•

en:absent proximal radial epiphyses

•

en:ochronotic pigmentation of fibrous tissues including cartilage, tendons, ligaments

•

en:zeugopodial duplication, symmetrical

•

en:decreased bone mineralization

•

en:small joint laxity (especially hands and elbows)

•

en:dislocation

•

en:narrowed medullary space due to encroachment of cortical bone

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

en:elevated bone mass

•

en:contractures (in some patients)

•

en:congenital dysplasia

•

en:tendon abnormalities

•

en:rickets

•

en:renal rickets

•

en:kniest-stickler dysplasia group

•

en:atelosteogenesis, type 1

•

en:marden-walker syndrome

•

en:lower extremity

•

en:aminomethyltransferase deficiency

•

en:rickets (childhood-onset)

•

en:osteopenia in early infancy

•

en:adductor longus contractures

•

en:'erlenmeyer flask' deformity of distal femur (childhood)

•

en:long bones have thin cortices

•

en:severely shorted femora

•

en:long bone fractures after minor trauma

•

en:peripheral arthritis (oligoarticular or polyarticular)

•

en:short, broad ulna

•

en:metaphyseal irregularity of the upper tibia

•

en:long bone overgrowth (dolichostenomelia)

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:periostosis

•

en:epiphyseal stippling (infancy)

•

en:dumbbell femurs

•

en:mild dysostosis multiplex

•

en:delayed epiphyseal ossification

•

en:a thin seal of bone at the chondroosseous junction

•

en:stippled epiphyses (especially patellar and acetabular regions)

•

en:markedly stunted and disorganized endochondral ossification

•

en:spinal muscular atrophy with respiratory distress 1

•

en:valinemia

•

en:myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy

•

aclasie diaphysaire

•

en:Hurler syndrome

•

en:fatigue fracture

•

en:joint pain

•

schwannome mélanocytaire

•

schwannome malin

•

maladie exostosante multiple

•

trouble articulaire

•

en:Pyle's disease

•

ostéochondrodysplasies

•

syndrome de soto

•

en:thiamin-responsive maple syrup urine disease

•

en:fracture, insufficiency

•

fracture de stress

•

en:osteopenia

•

en:microcephaly albinism digital anomalies syndrome

•

sirop d'érable (urine à odeur de)

•

en:general paralysis

•

déficit en cytochrome-c oxydase

•

en:arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic type (disorder)

•

arthropathie chronique dégénérative

•

dysplasie métaphysaire de Pyle

•

en:brittle-bone disease

•

syndrome de Dubin-Johnson

•

maladie de hurler

•

tubercule postéro-interne de l'astragale

•

en:arthrogryposis of several small joints

•

pachydermopériostose

•

en:brittle bone disease

•

en:mucopolysaccharidosis i

•

schwannome psammomateux

•

en:osteo-cartilaginous exostosis

•

exostosante (maladie)

•

déficit en neuraminidase

•

maladie de Niemann-Pick

•

ostéopétrose familiale

•

en:Bakwin-Krida syndrome

•

en:hereditary factor xii deficiency disease

•

en:odontohypophosphatasia (disorder)

•

en:rapadilino syndrome

•

en:dicarboxylicaminoaciduria

•

en:tay-sachs disease

•

en:hnsha due to glutathione reductase deficiency

•

en:purine-nucleoside phosphorylase deficiency

•

en:marles greenberg persaud syndrome

•

en:cryptophthalmos syndrome

•

en:congenital disorder of glycosylation type ic

•

en:microcephaly, amish type (disorder)

•

en:glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency

•

en:3-methylglutaconic aciduria type 5

•

en:argininemia

•

en:fryns macrocephaly

•

en:behrens baumann dust syndrome

•

en:chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome

•

en:cystathionine beta-synthase deficiency disease

•

en:syndrome of apparent mineralocorticoid excess

•

en:marfan syndrome

•

en:fgfr3 chondrodysplasia

•

en:type v acrocephalosyndactyly

•

en:joint contractures, especially of lower extremities

•

en:short forearms (family a)

•

en:recurrent diaphyseal fractures of weight-bearing bones

•

hypophosphatasie foetale

•

en:kenny-caffey syndrome

•

en:short femurs, severe

•

en:autosomal recessive inheritance

•

en:sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome

•

en:mesomelic dwarfism reinhardt pfeiffer type

•

en:cystinosis, infantile nephropathic

•

en:shortness of long bones, mild (in some patients)

•

en:nemaline myopathy 3

•

en:pulmonary interstitial glycogenosis

•

en:wildervanck's syndrome

•

ostéomalacie de l'adulte

•

pterygium

•

maladie des os de marbre

•

ankylose

•

en:adducted thumbs and arthrogryposis syndrome christian type

•

en:dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome

•

en:craniosynostosis with facial dysmorphism and brachydactyly syndrome

•

en:leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome

•

en:limited pronation of forearms

•

en:cystic changes of femoral head

•

en:thin tibiae

•

en:shortening of the humeri, mild

•

en:generalized peeling skin syndrome

•

en:ulna metaphyseal dysplasia syndrome

•

ostéomalacie

•

parésié

•

paralysie générale

•

en:familial partial lipodystrophy, type 2

•

en:treacher collins syndrome

•

en:neutral lipid storage disease with myopathy

•

en:radial hypoplasia, triphalangeal thumbs and hypospadias

•

en:intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies

•

en:hypoplastic tibia and postaxial polydactyly syndrome

•

en:hereditary methemoglobinemia, enzymatic type

•

en:lethal congenital contracture syndrome 2

•

en:carbamoyl-phosphate synthetase i deficiency

•

en:donnai-barrow syndrome

•

en:calcium pyrophosphate deposition disease

•

finger

•

en:bone dysplasia azouz type

•

en:stress fractures

•

en:articular abnormalities

•

en:sphingolipidosis

•

en:osteous demineralization

•

déficit en biotinidase

•

chondrodysplasie rhizomélique ponctuée

•

acrodermatitis enteropathica

•

en:zinc-deficiency type

•

syndrome de Zellweger

•

en:Leroy's i-cell disease

•

hyperostose

•

en:lower extremities

•

syndrome de Hurler

•

sphingolipidose

•

maladie de l'homme de verre

•

maladie des urines avec odeur de sirop erable

•

en:joint laxity

•

fucosidose

•

en:march fracture

•

névrome cutané

•

périostite

•

xanthomatose cérébrotendineuse

•

en:flexion contracture

•

en:Tay-Sachs disease

•

en:polydactyly, preaxial ii (disorder)

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leucinose

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maladie ostéogénique

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douleur dans une articulation

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en:knee joint effusion

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en:congenital pancreatic enterokinase deficiency

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