Diko : en:large ossification centers

en:large ossification centers

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1000

en:slight widening of the distal femoral metaphyses

•

en:short, thick tibiae

•

en:lower leg mesomelia

•

en:irregular patellae

•

en:forearm undergrowth

•

en:flexion contractures of joints

•

en:brachial amelia

•

en:'erlenmeyer flask' deformity of distal femur (childhood)

•

en:long, thin limbs

•

en:arthralgia

•

en:bowed, short lower extremities

•

en:absent or hypoplastic patellae (in some patients)

•

en:limited pronation

•

en:bone fragmentation at tendinous insertions

•

en:knee contractures (81%)

•

en:short, curved femora

•

en:restricted elbow movement

•

en:joint hypermobility (rare)

•

en:diaphyseal bowing (radius, ulnae, tibiae, fibula)

•

en:longitudinal metaphyseal spurs

•

en:mild radial bowing

•

en:short radii, proximal

•

en:acromial dimples

•

en:meniscal lesions

•

en:femoral bowing present at birth, straightening with time

•

en:outward ulnar bowing

•

en:semiflexed rigid limbs

•

en:telescoped femur

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:'banana peel' configuration of distal radius

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:limited knee extension

•

en:flat capital femoral epiphysis

•

en:flattened epiphyses around knee joint

•

en:hypoplastic/aplastic ulnae

•

en:posterior subluxation of radial head

•

en:short, dysplastic radii

•

en:genu valgu

•

en:torsion of femur

•

en:asymmetric shortening of long bones (radius, fibula, tibia)

•

en:bowed forearms

•

en:enlarged, poorly modeled metaphyses (distal humeri, proximal radii, and proximal ulnae)

•

en:hyperplastic callus

•

en:hypophosphatemic rickets (in some patients)

•

en:mild elbow, hip, and knee contractures

•

en:distal femoral bifurcation (rare)

•

en:dysplastic epiphyseal centers

•

en:genu valgum (rare)

•

en:metaphyseal changes, mild, of knees and hips

•

en:mildly curved limbs (varus)

•

en:proximal medial tibial osteochondromas

•

en:sclerotic, irregular metaphyses (distal radii and ulnae, distal femurs, proximal fibulae)

•

en:multiple dislocations of large joints

•

en:acromesomelia

•

en:bowing of the long bones

•

en:coarse, sclerotic trabeculae

•

en:cortical thickening (in some patients)

•

en:decreased extension of shoulder, elbow, knee, and ankles

•

en:limited knee flexion/extension

•

en:metaphyseal changes, mild

•

en:mild metaphyseal dysplasia

•

en:phocomelia

•

en:short distal ulnae

•

en:terminal transverse defects, asymmetric

•

en:broad femoral metaphyses

•

en:broad femoral neck, mild

•

en:delayed ossification of epiphyses

•

en:late ossifying epiphyses

•

en:rhomboidal shape of tibiae and fibulae

•

en:short, broad tubular bones

•

en:dislocation of elbow joint

•

en:cysts in patella and ends of long bones

•

en:extension contractures of knees

•

en:loss of movement in the elbows

•

en:camptodactyly with ulnar deviation

•

en:slight ankle varus deformity

•

en:elbow malalignment

•

en:irregular, rachitic-like metaphyses

•

en:fat pads anterior to calcanei

•

en:leg length discrepancy (in some patients)

•

en:osteogenesis defect

•

en:osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures

•

en:small, irregular proximal tibial epiphyses

•

en:elevated shoulder joints

•

en:osteopenic long bones

•

en:subluxed elbow, wrist, and knee

•

en:contractures of the joints of the upper limbs

•

en:short gastrocnemius

•

en:flat, irregular epiphyses

•

en:metaphyseal flaring and irregularity (especially proximal femora and proximal humeri)

•

en:shortening and deformity of the limbs

•

en:tilted distal ends of radius and ulna

•

en:limb deformation (rare)

•

en:osteoplasty of femur, shortening

•

en:progressive leg bowing

•

en:premature epiphyseal fusion

•

en:posterior cortical thickening of tibiae

•

en:patellar hypoplasia or aplasia (in some patients)

•

en:outward radial bowing

•

en:necrosis in large tubular bone diaphyses

•

en:osteolysis

•

en:marked erlenmeyer-flask deformity of proximal tibia and distal femur

•

en:muscle contracture

•

en:multicentric ossification of proximal femoral epiphyses

•

en:metaphyseal spurs

•

en:severely adducted lower limbs

•

en:radial hypoplasia (1 patient)

•

en:subluxation of elbow joint

•

en:shortening or bowing of humeri

•

en:short tibia

•

en:short ulnae

•

en:slender long bones with narrow diaphyses

•

en:slender radius

•

en:small, flattened irregular epiphyses

•

en:stippled epiphyses

•

en:limb joint contracture

•

en:tibia, anterolateral bowing

•

en:tibial aplasia and/or hypoplasia

•

en:tibial hypoplasia

•

en:traumatic dislocation of joint of wrist

•

en:ulnar bowing

•

en:ulnar hypoplasia (some)

•

en:very short fibulae

•

en:limited elbow movement

•

en:femora bent in lateral-convex position

•

en:limbs fixed in external rotation

•

en:chondromalacia patellae (rare)

•

en:'telescoping' fingers

•

en:lower extremity

•

en:absence of fibula

•

en:absent radial heads

•

en:absent styloid processes

•

en:arrest of endochondral ring structures with persistence of circumferential growth

•

en:arthritis

•

en:asymmetric lower limbs

•

en:asymmetry of arms and/or legs

•

en:bowing of lower extremity long bones

•

en:bowing of upper extremity long bones (in some patients)

•

en:broad tibial metaphyses

•

en:calcified patellae

•

en:calcium pyrophsophate dihydrate (cppd) crystal deposition (knee, symphysis pubis, wrist)

•

en:club-shaped distal femur (adulthood)

•

en:lateral displacement of the femoral head

•

en:contractures (elbows, wrists, knees, ankles)

•

en:cortical thinning (late stage)

•

en:cubitus valgus (in some patients)

•

en:diaphyseal cortical thickening

•

en:distal shortening of limbs

•

en:dysplastic patella

•

en:elbow synostosis

•

en:erlenmeyer-flask appearance of femur and tibia

•

en:flattened femoral epiphysis

•

en:hemihyperplasia of limbs

•

en:hemihypotrophy of lower limb

•

en:increased density of long bone diaphyses

•

en:knee contractures (in some patients)

•

en:knee pain

•

en:arm

•

en:disproportionate prominence of the femoral medial condyle

•

en:absent-small capital femoral epiphyses (infancy-early childhood)

•

en:short distal phalanx of the thumb

•

en:long bone deformity evident at birth or in the first 2 years of life

•

en:lower limb deformities (69%)

•

en:megaepiphyses

•

en:narrowing of medullary canal

•

en:progressive shortening of radius in first year

•

en:prominent elbows

•

en:radial head dislocation (rare)

•

en:radiohumeral dislocation

•

en:recurrent dislocation of the patellofemoral joint

•

en:rhizomelic limb shortening (especially arms)

•

en:rickets of the lower limbs

•

en:severely shortened humeri

•

en:short 4th metacarpal

•

en:short broad tibia

•

en:short extremities

•

en:limited joint flexion

•

en:short thighs

•

en:shoulder stiff

•

en:small, irregular capital femoral epiphyses

•

en:small, secondary ossification centers (miniepiphyses)

•

en:small dysplastic epiphysis of distal tibia

•

en:small humeral, distal radii, and ulnae epiphyses

•

en:straight femurs

•

en:thickened cortices

•

en:truncated ulnar styloid process

•

en:upper limb dystonia

•

en:wide flat epiphyses

•

en:bone and/or joint structure of limb

•

en:extremity part

•

en:absent carpals, metacarpals, and phalanges

•

en:long bones have wide, flared metaphyses with decreased density

•

en:shortening of upper extremities

•

en:limb contractures (in 25%)

•

en:dysplasia of distal humerus (in one patient)

•

en:absent radius

•

en:lateral displacement of patellae

•

en:arthropathy (onset third-fourth decade)

•

en:bifid distal humerus

•

en:bony dysplasia

•

en:broad, irregular metaphyses

•

en:centrifugal shortening of limbs

•

en:club-shaped distal femur

•

en:contractures (in a subset of patients)

•

en:contracture of elbow

•

en:diaphyseal incurving (in some patients)

•

en:distal contractures

•

en:dumbbell-shaped metaphyses

•

en:dumbbell femurs

•

en:arthritis, chronic inflammatory (in some patients)

•

en:elbow deformities (60-90%) with limited range of motion

•

en:hyperextensibility at wrists

•

en:femurs mildly bowed

•

en:joint laxity (rare)

•

en:in-curving forearms

•

en:hypoplastic trabecular bone

•

en:hypoplastic and irregular femoral epiphyses

•

en:hyperextension of knees (in some patients)

•

en:incomplete epiphyseal closures in adulthood (in male and female patients)

•

en:hemihypertrophy

•

en:flexion contracture

•

en:flat femoral condyles

•

en:flared metaphyses (especially distal femora and humeri)

•

en:generalized epiphyseal delay (infancy)

•

en:partial fusion of proximal row of carpal bones

•

en:rhizomelic shortening (in carrier females)

•

en:rhizomelic limb shortening (35%)

•

en:radial aplasia (reported in 1 patient)

•

en:patella aplasia-hypoplasia

•

en:marked shortness and bowing of long bones

•

en:osteolysis of radii

•

en:pain and swelling in ankles and wrists after stress or injury beginning around age 20 years

•

en:osteopathia striata

•

en:normally developed fibula

•

en:mild, lateral femoral bowing

•

en:metaphyseal widening

•

en:short, curved forearms

•

en:metaphyseal abnormalities of proximal tibiae and fibulae

•

en:sclerosis

•

en:swollen knee region

•

en:short, curved ulna

•

en:short, mildly curved tibia

•

en:shortening of the tibia

•

en:shoulder dislocation (in some patients)

•

en:sloping epiphyses of the radii

•

en:small, irregular patellae

•

en:ulnae, relatively short (childhood)

•

en:upper limb defects

•

en:varus deformity (humeral head)

•

en:vascular and periarticular calcifications (shoulders, elbows, hips, and knees)

•

en:wide, bracket-shaped metaphyses

•

en:widened metaphyses (elbows and knees)

•

en:wide and long femoral necks

•

en:absent patella (finding)

•

en:long fibula

•

en:maldevelopment of radioulnar joint

•

en:stump

•

en:long, bowed fibulae

•

en:fibulae, relatively short (childhood)

•

en:ankle sprain

•

en:aberrant patellae

•

en:absent or hypoplastic radii

•

en:asymmetric involvement

•

en:a thin seal of bone at the chondroosseous junction

•

en:bilateral, often asymmetric involvement of femora

•

en:bowed extremities

•

en:cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses (distal femora, proximal and distal tibiae)

•

en:contractures (in some patients)

•

en:contractures of the joints of the lower limbs

•

en:dense diaphyses

•

en:dysplastic distal radial epiphyses

•

en:enlargement of the wrists

•

en:epiphyseal dysplasia

•

en:fibular aplasia

•

en:limitation of joint mobility

•

en:infective arthritis

•

en:lateral humeral condyle aplasia

•

en:large joint dislocations (especially knees)

•

en:joint stiffness

•

en:joint laxity, generalized

•

en:irregular femoral epiphysis

•

en:internal notch of femoral head

•

en:increased carrying angle

•

en:flattened humeral heads

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en:inability to supinate forearm

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:hypoplastic/absent/deformed ulna

•

en:hypoplastic, rounded middle phalanges

•

en:hypoplasia of the bones of the upper limbs and wrists

•

en:forearm fullness

•

en:accordion-like broadened appearance of tubular bones

•

en:hypoplastic/absent/deformed radius

•

en:arachnodactyly

•

en:rhizomelic (upper extremities greater than lower extremities)

•

en:moderate limitation of elbow extension

•

en:osteochondritis dessecans of the shoulders, elbows, and knees

•

en:osteopenic shafts of long bones

•

en:painful swellings of the long bones, acute, recurrent attacks

•

en:patellar dislocation

•

en:patellar hypoplasia, bilateral (in some patients)

•

en:premature central epiphyso-metaphyseal fusion

•

en:prominent deltoid insertion of humerus

•

en:proximal radio-ulnar synostosis

•

en:pulled elbow

•

en:radial bowing

•

en:radiolucent metaphyses

•

en:radioulnar abnormalities (in some patients)

•

en:radioulnar synostosis (reported in 1 patient)

•

en:rhizomelic limbs

•

en:metaphyseal chondrodysplasia of long bones

•

en:schwannoma

•

en:sclerotic metaphyseal changes

•

en:severely delayed patellae ossification

•

en:short, broad long bone diaphyses

•

en:short, thick diaphyses

•

en:short, tubular long bones

•

en:shortening of lower extremities

•

en:short arms, especially in the proximal part

•

en:short tubular bones with mild metaphyseal flare

•

en:small, flat epiphyses (distal radius)

•

en:sparse bone trabeculae

•

en:subluxation and dislocation of knee

•

en:variable fibular involvement

•

en:arthralgias (onset early school age)

•

en:mild metaphyseal irregularities (upper femurs and distal tibiae)

•

en:shoulder dislocation

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:distal ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation

•

en:loss of movement in the knees

•

en:asymmetric short and severely deformed legs (in some patients)

•

en:bilateral radial aplasia

•

en:bohomoletz bone (ectopic bone at distal end of humerus)

•

en:bowing of upper extremities

•

en:bucket-handle fractures

•

en:calcified interosseous membrane (forearms)

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:congenital absence of tibia

•

en:cystic lesions of metaphyses

•

en:decreased bone growth of affected limbs

•

en:decreased extension (elbows and knees)

•

en:diaphyseal cortical sclerosis

•

en:diaphyseal shortness

•

en:bowed long bones (rare)

•

en:dumbbell-shaped femurs (newborn)

•

en:hypermobility of shoulders

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:limited elbow and hip extension

•

en:knee dislocation

•

en:loose body in knee

•

en:hypoplastic epiphyses

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en:widened epiphyses

•

en:internal cortical thickening

•

en:fixed elbow flexion (birth)

•

en:dysplastic tibia

•

en:exostoses in juxtaepiphyseal regions of long bones

•

en:epiphyseal dysplasia of femoral head

•

en:enlargement of the distal femoral epiphysis

•

en:expanded metaphyses

•

en:enlarged epiphyses

•

en:moth-eaten (fragmented) long bones

•

en:modeling defects at the long bone diaphyses (in some patients)

•

en:mild humeral shortening

•

en:micromelia (especially lower limbs)

•

en:micromelia

•

en:limited shoulder movement

•

en:marrow infarctions

•

en:limited elbow flexion

•

en:limited elbow extension

•

en:lack of diaphyseal modeling

•

en:knobby, rounded ends of femora and radii

•

en:periosteal cloaking (type ii, congenital)

•

en:radioulnar synostosis (rare)

•

en:prominent deltoid tuberosities

•

en:pseudofractures (adult-onset)

•

en:pterygium

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pyle metaphyseal dysplasia

•

en:radial anomalies

•

en:radiolucent metaphyses have abnormal trabecular pattern

•

en:sandal gap

•

en:short, broad tibiae and fibulae

•

en:short, thickened tubular bones

•

en:shortening of humerus

•

en:joint contractures (elbows and knees)

•

en:small, rounded epiphyses

•

en:joint hyperlaxity

•

en:congenital absence of patella

•

en:irregular metaphyses (childhood)

•

en:cone-shaped epiphyses (distal radii)

•

en:striation of the metaphyses

•

en:'spurs' in midshaft of ulna and fibula

•

en:abnormal femoral epiphyses with flat metaphyses

•

en:abnormal metaphyseal vascular invasion

•

en:absent knee epiphyses

•

en:absent ulnae

•

en:amputation of distal tibial diaphyses

•

en:ankle valgus deformity

•

en:aplastic fibulae

•

en:bowed limbs (lower greater than upper limbs)

•

en:broad wrists

•

en:club-shaped humeri with early proximal epiphyseal ossification

•

en:congenital contracture

•

en:irregular metaphyseal endplates

•

en:cortical bone erosion (especially proximal femora)

•

en:decreased range of knee movement

•

en:dense long bones

•

en:distal limb contractures

•

en:dorsal subluxation of ulna

•

en:femur fracture

•

en:fibular hypoplasia

•

en:flat, irregular femoral epiphyses

•

en:flattening of the capitulum of the humerus

•

en:gene valgum

•

en:genu recurvatum (1 family)

•

en:hypoplastic ulna (in some patients)

•

en:small dysplastic epiphysis of distal radius

•

en:axillary webbing

•

en:subperiosteal ossification

•

en:progressive forearm bowing

•

en:limited pronation/supination of forearm

•

en:limited supination

•

en:long bone deformities

•

en:marked shortness, broad tubular bone

•

en:marrow necrosis

•

en:mesomelia, severe (arms only)

•

en:mesomelic arm shortening

•

en:mesomelic leg shortening

•

en:mesomelic limb shortening (lower limb greater than upper limb)

•

en:narrow medullary cavities

•

en:peripheral enthesitis

•

en:prominent knees

•

en:legs shorter than arms

•

en:radial-ulnar anomalies

•

en:radial shortening

•

en:radioulnar synostosis (in some patients)

•

en:relative sparing of upper extremities (in some patients)

•

en:short, curved humeri

•

en:thick long bones

•

en:trapezoidal distal femoral condyles

•

en:unilateral hypomelia (digital hypoplasia to complete limb absence)

•

en:very short, broad tubular bones

•

en:very short long bones

•

en:tibial torsion

•

en:peripheral nerve of limb

•

en:limited knee flexion

•

en:musculoskeletal structure of limb

•

en:knee webbing

•

en:distal ulnar epiphyseal osteolysis

•

en:joint space narrowing

•

en:unusual upper limb position (elbow and wrist flexion)

•

en:all extremities

•

en:entire limb

•

en:bifid thumb

•

en:blount's disease

•

en:bowing of the radius and ulna (in one patient)

•

en:clubfoot

•

en:cone-shaped epiphysis

•

en:contractures develop with age

•

en:cortical thickening of long bones (female)

•

en:delayed epiphyseal ossification

•

en:underossified epiphyses

•

en:dystonic posturing of the upper limb

•

en:hyperextensible elbows

•

en:joint contractures (in some patients)

•

en:irregular metaphyseal ossification

•

en:hypoplastic distal humeri

•

en:hypoplasia of lower limb

•

en:hypermobility of elbow and knee joints

•

en:gracile bones

•

en:generalized thinning of tubular bones

•

en:extension of elbows

•

en:enlargement of affected area (intermediate stage)

•

en:enlarged knee joints

•

en:elbow joint laxity

•

en:marked bilateral angulation of the proximal femur

•

en:mesomelic/rhizomelic limb shortening

•

en:mesomelia (100%)

•

en:medullary stenosis of tubular bones

•

en:joint limitation

•

en:madelung deformity

•

en:long slender arms and legs (rare)

•

en:leg length inequality

•

en:knee dislocation, bilateral

•

en:knee and ankle contractures

•

en:metaphyseal abnormalities of distal and proximal femurs

•

en:overtubulated long bones

•

en:metaphyseal chondrodysplasia

•

en:metaphyseal defects (in some patients)

•

en:mild mesomelia

•

en:narrow diaphyses

•

en:osteoarthropathy, precocious

•

en:oval or triangular-shaped tibia

•

en:patellar aplasia

•

en:progressive ectopic ossification of tendons and ligaments

•

en:protuberances at ends of long bones

•

en:radioulnar synostosis

•

en:relative overgrowth of fibula

•

en:restricted range of movement in some joints (rare)

•

en:hypoplastic or absent epiphyses

•

en:joint arthralgia

•

en:diminished joint mobility at elbows, knees, and hips

•

en:short, bowed radius

•

en:delayed bone age

•

en:abnormal tibial epiphyses

•

en:absence of epiphyseal ossification of the knees

•

en:absent forearms

•

en:achilles tendon contractures, mild

•

en:anterior tibial bowing

•

en:arthropathy, progressive

•

en:bifid femur (some)

•

en:bowing distal radii and ulnae

•

en:congenital bowing of the long bones (lower extremity greater than upper extremity)

•

en:contracture, shoulder

•

en:deformity of limb

•

en:diaphyseal changes of long bones, mild

•

en:hypoplastic distal radial epiphyses

•

en:distal femoral and proximal tibial cup-shaped epiphyses

•

en:distal ulnar hypoplasia

•

en:elbow contractures (86%)

•

en:enlarged joints

•

en:flattened, irregular epiphyses

•

en:flexion contractures (elbows and knees)

•

en:fractures (rare)

•

en:generalized shortening of the long bones

•

en:genu valgus, bilateral (in some patients)

•

en:humeroradial fusion

•

en:hypoplastic/dysplastic ulna

•

en:rhizomelic limb shortening (infancy)

•

en:hypoplasia of the femoral heads (1 patient)

•

en:short femoral neck

•

en:small flattened epiphyses (distal femora and proximal tibiae)

•

en:laterally angulated tibia

•

en:limb hypotrophy

•

en:mild bowing of humeri and femora

•

en:monodactyly (some)

•

en:osteolysis of patellae (bone loss of posterior patella)

•

en:pain in elbow

•

en:patellar sclerosis

•

en:polyarticular villonodular synovitis in knees, ankles, wrists, and/or elbows (in some patients)

•

en:prominent ulnar styloid process

•

en:shortened radii and ulnae

•

en:small, flattened epiphyses

•

en:stiff gait

•

en:hypoplastic ischia

•

en:tetra-amelia autosomal recessive

•

en:tibial-fibula synostoses

•

en:undertubulation (lack of diaphyseal modeling)

•

en:undertubulation of the long bones of the legs

•

en:vertical linear mixed lucent and sclerotic pattern of metaphyses (distal radii and ulnae, femoral necks)

•

en:wedged-shape femur with proximal metaphyseal spike

•

en:wide metaphyses with lateral spurs

•

en:structure of hair of extremity

•

en:surface region of limb

•

en:kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis

•

en:short long bones, especially femurs and humeri

•

en:hypoplastic or absent patella (60-90%)

•

en:slender diaphysis

•

en:genu recurvatum (in some patients)

•

en:aplasia/hypoplasia of the tibia

•

en:flattened femoral heads

•

en:small, flat irregularly ossified epiphyses

•

en:talipes cavus

•

en:thick growth arrest lines

•

en:ulnar duplication

•

en:unfused olecranon

•

en:withered limb

•

en:skin of the extremity

•

en:abnormal metaphyseal trabeculation

•

en:absence of long bones (rare)

•

en:absent humerus

•

en:short phalanges both hands and feet

•

en:bilateral humeral hypoplasia

•

en:degenerative osteoarthropathy, progressive

•

en:bowed, short tibiae

•

en:fistulous osteolysis around joints

•

en:fibular duplication

•

en:femoral epiphyseal dysgenesis

•

en:flared, cupped metaphyses

•

en:deformed limbs

•

en:calcific tendinopathy of shoulders (in some patients)

•

en:broadening or 'tibialization' of fibulae

•

en:brachydactyly

•

en:coarse 'fish net' bone trabeculae, onset before focal disease

•

en:knee joint effusion

•

en:long bone deformity

•

en:long bones have thin cortices

•

en:leg asymmetry

•

en:hip joint varus deformity - observation

•

en:hypermobile joints (rare)

•

en:joint dislocation

•

en:irregular, flared metaphyses with streaky sclerosis

•

en:hyperextensible joints, especially elbows and knees

•

en:hyperelastic knee joints

•

en:lower limb deformities (childhood-onset)

•

en:long ulna

•

en:radial bowing, severe (adult)

•

en:megaepiphyses (late)

•

en:normal ulnae

•

en:patellar subluxation

•

en:prominent joints

•

en:proximal humeral metaphyseal irregularity

•

en:proximal radioulnar dislocation

•

en:sclerosis of distal tibiofibular joint

•

en:short, broad, radially bowed ulnae

•

en:short arms and legs (rare)

•

en:slender ulna

•

en:small, irregular distal femoral epiphyses

•

en:submetaphyseal vertical striations

•

en:genu valgum (present at 1 year)

•

en:gout

•

en:arthralgia/arthritis (knee, elbow, shoulder)

•

en:genu valga (80% of patients)

•

en:carpal synostosis

•

en:tetramelia

•

en:arthrogryposis

•

en:avascular necrosis of the capital femoral epiphysis

•

en:avascular necrosis of the hip (seen in recessive form)

•

en:bending of long bones to varying degrees, particularly femora

•

en:bilateral humeral fractures

•

en:bipartite trochlea

•

en:bone expansion (late stage)

•

en:bowing of ulna, marked

•

en:bulging epiphyses

•

en:camurati-engelmann syndrome

•

en:club-shaped proximal femurs (infancy)

•

en:flexion contracture - elbow

•

en:complete amputation of distal humeral epiphyses

•

en:congenital hypoplasia of fibula

•

en:cystic bone lesions

•

en:diaphyseal thickening

•

en:disproportionate shortening of the tibia

•

en:dumbbell-shaped short long bones

•

en:dumbbell widening of long bone metaphyses, especially femurs and humeri

•

en:dysplasia of radial head (in one patient)

•

en:enlargement of the ankles

•

en:epiphyseal calcification

•

en:femoral bowing

•

en:flared femurs and humeri

•

en:terminal transverse defects of humerus

•

en:thin bony cortex

•

en:thumb absent

•

en:oligodactyly

•

en:lateral bowing proximal femur

•

en:lateral femoral bowing

•

en:long, flared metaphyses

•

en:long arm span

•

en:lucent/sclerotic metaphyseal irregularity

•

en:markedly expanded cup-shaped metaphyses, infancy

•

en:marked undertubulation of long bones

•

en:metaphyseal widening with spurs

•

en:micromelic short limbs

•

en:multicentric ossification of proximal humeral epiphyses

•

en:multiple long-bone exostoses

•

en:osteochondroma

•

en:joint enlargement (knee, elbow, wrist)

•

en:polyarticular chondrocalcinosis (cartilage calcification)

•

en:premature osteoarthritis

•

en:radioulnar dislocation

•

en:rudimentary to absent tibiae

•

en:short, bowed limbs

•

en:short, deformed tubular bones

•

en:short and broad diaphyses

•

en:short long bone

•

en:syndactyly

•

en:thin limbs with prominent joints

•

en:unilateral skeletal asymmetry (arm and leg) in symptomatic carrier females

•

goût

•

en:joint swelling

•

en:mobility restriction of elbows and knees

•

en:irregular mushroomed metaphyses

•

en:congenital hypoplasia of femur

•

en:v-shaped flaring of distal femoral metaphyses

•

en:increased laxity of ankles

•

en:zeugopodial duplication, symmetrical

•

en:set of lower extremities

•

en:acquired cubitus valgus

•

en:ankylosis of the elbow joint

•

en:anterior radial head dislocation

•

en:anterolateral radial head dislocation

•

en:arthropathy

•

en:asymmetric radial dysplasia

•

en:broad metaphyses

•

en:chondrocalcinosis (hypophosphatasia only)

•

en:vertical striations of metaphyses

•

en:congenital quadruple amputation of upper and lower extremities

•

en:fibular agenesis/hypoplasia

•

en:hypoplasia of the capital femoral epiphysis

•

en:crumpled long bones

•

en:hemiatrophy

•

en:fracture

•

en:flattened proximal radial epiphyses

•

en:hypoplasia of proximal radius

•

en:epiphyseal deformities of tubular bones

•

en:distal ulnar shortening

•

en:dense longitudinal metaphyseal striations (distal femur, radius, and ulna)

•

en:decreased range of elbow movement

•

en:dorsolateral bowed, short radii

•

en:knee hypermobility

•

en:monkey-wrench appearance of the femoral neck

•

en:metatarsus adductus

•

en:mesomelic limb shortening (80%)

•

en:limb hypertrophy

•

en:mesomelia

•

en:limited supination of the elbow

•

en:limb bowing

•

en:lateral deviation of tibiae (1 family)

•

en:lateral bowing distal tibiae

•

en:predisposition to fracture

•

en:polydactyly

•

en:severe metaphyseal changes of long bones

•

en:progressive shortening of ulna in first year

•

en:proximal radial head dislocation

•

en:radial head subluxation (rare)

•

en:rounded areas of trabecular loss (juxta-articular, metaphyseal, diaphyseal, early stage)

•

en:secondary ossification center

•

en:short, bowed femur

•

en:short, dumbbell femur

•

en:short, thick fibulae

•

en:short bowed ulnae

•

en:small epiphyses

•

en:splayed epiphyses and metaphyses

•

en:hypoplastic tibia (rare)

•

en:joint immobility

•

en:thick long bones of the extremities

•

en:hypoplasia of the femoral head

•

en:dappling greater in ulna than radius and fibula greater than tibia

•

en:20-30 degree extension deficit of knees and elbows

•

en:absence of radius and ulna

•

en:anterior bowing of long bones

•

en:aplasia/hypoplasia of the radius

•

en:bone cysts filled with necrotic, fatty material

•

en:bone pain (in some patients)

•

en:broad, cupped metaphyses

•

en:broad, severely shortened ulna

•

en:broad crumpled long bones

•

en:conical epiphyses

•

en:contractures of the large joints

•

en:decreased elbow extension (in some patients)

•

en:hyperlaxity of small joints

•

en:decreased subischial leg length with normal sitting height

•

en:delayed epiphyseal ossification (early)

•

en:distal femoral bowing

•

en:dumbbell-shaped long bone

•

en:elbow hypermobility

•

en:elbow laxity

•

en:expanded diaphyses

•

en:externally rotated/abducted legs

•

en:fibula longer than tibia

•

en:flared and irregular metaphyses

•

en:flat femurs with short metaphyses

•

en:gracile diaphyses

•

en:tendon calcification (knee, lateral ligament and quadriceps)

•

en:rickets (hypophosphatasia only)

•

en:thin long bone diaphyses

•

en:prominent joints (in older children)

•

en:knee joint valgus deformity

•

en:lacunar bone lesions (in some patients)

•

en:leg pain

•

en:limited extension of elbow joints

•

en:long bone fractures prenatally

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:metaphyseal cupping (proximal tibiae and fibulae, distal ulnae)

•

en:metaphyseal sclerosis, mild (in 1 of 2 sibs)

•

en:patellae present bilaterally

•

en:patellar subluxation (1 family)

•

en:periostitis

•

en:severe micromelia

•

en:irregular epiphyses (knee)

•

en:slender lower limbs (41%)

•

en:small, irregular epiphyses (distal femoral, proximal tibiae, distal radii, distal ulnae)

•

en:subluxed patella

•

en:subperiosteal erosions due to secondary hyperparathyroidism

•

en:tibial bowing

•

en:tibia longer than fibula

•

en:ulnar shortening

•

en:upper limb rhizomelia

•

en:varus deformity of humeral neck

•

en:wrist sign

•

fracture pathologique

•

en:tibial bowing, especially at ankle

•

en:knee joint ankylosis

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae (in some patients)

•

en:hypermobile joints

•

en:bowing of radius, marked

•

en:genu varum

•

en:ulna, proximal bowing

•

en:variable humeri hypoplasia

•

en:nervous structure of limb

•

en:limb

•

en:abnormal humeral epiphyses with flat metaphyses

•

en:absence or reduction in length of femur, tibia, or fibula

•

en:anterior bowing of diaphyses of tibiae

•

en:bands of growth arrest

•

en:bowed humerus

•

en:bowing of limbs due to multiple fractures

•

en:bowing of long bones (in some patients)

•

en:aplastic-hypoplastic radius

•

en:genu valgum (in one patient)

•

en:erlenmeyer flask defect

•

en:complete loss of trabecular pattern (late stage)

•

en:fusion of carpal bones, especially capitate and hamate

•

en:flattened epiphysis of the lower tibia

•

en:flattened, enlarged epiphyses

•

en:fibular overgrowth

•

en:dysplasia of proximal humerus (in one patient)

•

en:distal joint contractures

•

en:dappled metaphyses (proximal femora, proximal humeri, distal radii, distal ulnae, and proximal and distal tibiae and fibulae)

•

en:curvatures of the femur, tibia, fibula

•

en:contracture of knee

•

en:proximal widening of ulna

•

en:severe multiple joint contractures

•

en:severely shorted femora

•

en:sclerotic, widened metaphyses

•

en:rhizomelic shortening of the upper limbs (in 2/4 patients)

•

en:rhizomelia

•

en:osteoarthritis of ankle

•

en:prominent periosteum

•

en:prominent joints (in some patients)

•

en:progressive shortening of humerus in first year

•

en:peg-like central prominence of distal tibial metaphyses

•

en:patellar hypoplasia

•

en:short, thin fibulae

•

en:short, dumbbell-shaped humeri

•

en:absence of exostoses

•

en:shortened extremities

•

en:shortened upper limbs

•

en:short deformed femurs

•

en:short limbs (in some patients)

•

en:skeletal cysts

•

en:slipped capital femoral epiphysis

•

en:thickened cortex of long bones

•

en:wide distal femoral metaphysis

•

en:structure of lymphatic system of limb

•

en:synovial structure of limb

•

en:vascular structure of limb

•

en:abnormality of the carpal bones

•

en:abnormal trabecular pattern

•

en:mild metaphyseal irregularities (distal femoral, proximal tibiae, proximal humeri, distal radii, distal ulnae)

•

en:multiple fractures of extremities (may occur in utero)

•

en:broadening of the head of the radius

•

en:metaphyseal sclerosis

•

en:exostoses (in patients with larger deletions involving the ext1 gene)

•

en:leg

•

en:abnormal humerus

•

en:anterior bowing of diaphyses of fibulae

•

en:aplasia/hypoplasia of the ulna

•

en:aplastic tibiae

•

en:broad knees

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:cortical hyperostosis of long bones

•

en:coxa valga (in some patients)

•

en:dislocation of radial head

•

en:elbow, knee, shoulder contractures

•

en:enlarged metaphyses (in some patients)

•

en:epiphyseal flattening

•

en:erlenmeyer flask deformity of the femurs

•

en:femoral deformity

•

en:metaphyseal irregularity of the upper tibia

•

en:generalized bone demineralization

•

en:genu valgum, varum, and recurvatum

•

en:genu valgum deformity

•

en:hemarthrosis

•

en:hypoplasia of bony condyles of knees

•

en:hypoplasia of proximal fibula

•

en:hypoplastic patella, unilateral

•

en:irregular, small epiphyses

•

en:irregular areas of radiolucency in metaphyses

•

en:joint hypermobility

•

en:long bone overgrowth (dolichostenomelia)

•

en:macrodactyly

•

en:metaphyseal hypostosis

•

en:metaphyseal irregularity

•

en:absent proximal radial epiphyses

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphysis

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:short bowed radii

•

en:periosteal bone formation

•

en:proximal fibular overgrowth

•

en:proximal tibial hypoplasia

•

en:pterygium, antecubital

•

en:radial hypoplasia

•

en:radial ray abnormalities, highly variable

•

en:reduced trochanter and femur head distance ratio

•

en:severe limb shortening

•

en:short, broad dumbbell-shaped tubular bones with irregular metaphyses

•

en:short, mildly broad diaphyses

•

en:short, slender long bones

•

en:short, thick tubular bone, with broad metaphyses and flattened, irregular epiphyses

•

en:shortened fibula

•

en:short humeri with proximal clubbing and distal tapering

•

en:osteoarthritis of wrist

•

en:short proximal arms

•

en:slender tibiae

•

en:slightly short long bones

•

en:swollen elbows

•

en:terminal transverse defects, asymmetric (minimal to absence of a limb)

•

en:tetraphocomelia

•

en:thin diaphyses

•

en:tibial aplasia (some)

•

en:trident acetabular roofs

•

en:ulnar aplasia

•

en:upper extremity phocomelia

•

en:varus/valgus knee deformity

•

en:broad, shortened radius

•

en:wide diaphyseal medullary cavities

•

en:patchy sclerotic changes to the long bones

•

en:widened proximal metaphyses of the femur and tibia

•

en:osteoarthritis, knee

•

en:ipsilateral epiphyseal stippling

•

en:normal radii

•

en:club-shaped proximal femur

•

en:cortical hyperostosis

•

en:cortical thickening

•

en:elbow contractures, mild

•

en:epimetaphyseal sclerosis

•

en:flared epiphyses (in one patient)

•

en:flat acetabular roof

•

en:forearm reduction defects

•

en:fractures of the long bones

•

en:genu valgum or genu varum

•

en:humerus, distal bifurcation (in some patients)

•

en:hypomelia (more severe in upper limbs)

•

en:hypoplastic pubic bone

•

en:constricting bands around extremities at birth

•

en:irregular epiphyses

•

en:mesomelia of upper and lower limbs

•

en:joint laxity

•

en:normal lower limbs (in some patients)

•

en:mild joint hypermobility

•

en:mildly flattened distal femoral epiphyses

•

en:metaphyseal abnormalities of distal radius and ulna

•

en:neonatal femoral fractures

•

en:long thin bones with enlarged metaphyseal endplates (1 report)

•

en:limited movements of the knee joints (in some patients)

•

en:limited elbow supination (37%)

•

en:limb reduction, especially distally (acromesomelia)

•

en:lack of bone modeling with wide distal metaphyses of femora (in some patients)

•

en:long bone pseudofractures (hypophosphatasia only)

•

en:knee flexion

•

en:epiphyseal streaking

•

en:decreased range of motion at elbows

•

en:diaphysitis

•

en:epiphyseal hypoplasia

•

en:epiphyseal stippling (infancy)

•

en:genu recurvatum

•

en:fibrous dysplasia (especially tibia)

•

en:frog-leg positioning of the legs

•

en:growth retardation of affected limbs due to heterotopic bone formation

•

en:humeri, radii, ulnae bowing

•

en:hypoplastic fibula (rare)

•

en:irregular, widened metaphyses

•

en:contracture of wrist joint

•

en:wide metaphyses (rare)

•

en:club-shaped femora

•

en:bowing of upper limb

•

en:bilateral elbow dislocations

•

en:aplasia/hypoplasia of the fibula

•

en:adductor longus contractures

•

en:finger

•

en:widened proximal tibial metaphyses

•

en:upper limb mesomelic shortening

•

en:triphalangeal thumb

•

en:thin limbs

•

en:small flat epiphyses

•

en:short arm

•

en:short and bowed lower limbs

•

en:joint contracture

•

en:irregular metaphyseal changes, mild

•

en:pseudofractures in adults

•

en:limited elbow extension with unimpeded elbow flexion

•

en:pseudoosteoarthritis

•

en:widespread joint pain

•

en:ulna, shortened

•

en:tibial shortening

•

en:tibial hemimelia (in some patients)

•

en:thin legs

•

en:tendon xanthomas (achilles tendon, tibial tuberosity)

•

en:short long bones (rhizomelic shortening)

•

en:short limbs, relative

•

en:short femora with proximal clubbing and distal tapering

•

en:short, broad, bowed long bones

•

en:short, bent long bones

•

en:sclerosis of distal femur

•

en:rhizo-meso-acromelic limb shortening

•

en:progressive diaphyseal widening

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:pathologic fracture due to focal lytic defects

•

en:ovoid tibia, shorter than the fibula (rare)

•

en:overgrown long bones

•

en:osteopenic epiphyses

•

en:multiple fractures of extremities

•

en:mri of achilles tendon shows diffuse enlargement of the tendon, multiple hypersignal areas in t(1)- and t(2)-weighted images

•

en:mild radial hypoplasia

•

en:mild epiphyseal irregularities

•

en:micromelia (1 patient)

•

en:microcamptomelia (camptomicromelia)

•

en:metaphyseal striations

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae)

•

en:long limbs

•

en:severe epiphyseal hypoplasia

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Génériques

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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