Diko : en:bilateral, often asymmetric involvement of femora

(id=6802403)

en:bilateral, often asymmetric involvement of femora

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Langue:anglais

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umls:C1851309

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en:leg

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en:stump

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en:microcephaly

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pseudo-goutte

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en:flexion contracture

•

lemmome

•

schwannome dégénéré

•

goût

•

exostose ostéogénique

•

en:sclerosis of femoral head

•

en:lateral dislocation of patellae

•

affection des articulations

•

en:lower extremities

•

brachydactylie

•

en:increased arm span

•

en:bifid distal femurs

•

en:bilateral proximal radioulnar synostosis

•

en:epiphyseal flattening of long bones

•

maladie de Marfan

•

arthrite infectieuse

•

en:mildly flattened distal femoral epiphyses

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:thin diaphyses

•

en:rhizomelic (upper extremities greater than lower extremities)

•

en:short and broad diaphyses

•

en:fragmented, irregular epiphyses

•

en:mild epiphyseal irregularities

•

en:dumbbell-shaped short long bones

•

en:mesomelia, severe (arms only)

•

en:expanded diaphyses

•

en:mesomelic limb shortening (lower limb greater than upper limb)

•

en:dysplasia of radial head (in one patient)

•

en:ovoid tibia, shorter than the fibula (rare)

•

en:hypoplastic, rounded middle phalanges

•

en:prominent ulnar styloid process

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae)

•

en:increased density of long bone diaphyses

•

en:limited elbow extension with unimpeded elbow flexion

•

en:long bone deformities

•

en:femoral bowing

•

en:vascular and periarticular calcifications (shoulders, elbows, hips, and knees)

•

en:irregular femoral epiphysis

•

en:anterior radial head dislocation

•

en:long bone fractures prenatally

•

en:bowing of limbs due to multiple fractures

•

en:flattened, irregular epiphyses

•

en:joint immobility

•

en:metaphyseal abnormalities of proximal tibiae and fibulae

•

en:brachial amelia

•

en:dystonia, upper and lower limbs

•

en:characteristic metaphyseal radiolucency

•

en:ulna, proximal bowing

•

en:unusual upper limb position (elbow and wrist flexion)

•

en:long bones have thin cortices

•

en:radial aplasia (reported in 1 patient)

•

en:short, broad ulna

•

en:metaphyseal irregularity of the upper tibia

•

en:elbow contractures, mild

•

en:multiple fractures of extremities (may occur in utero)

•

en:joint laxity (rare)

•

en:arthralgia/arthritis (knee, elbow, shoulder)

•

en:blunt fingertips

•

en:fistulous osteolysis around joints

•

en:constricting bands around extremities at birth

•

en:degenerative arthritis

•

en:arhrosis

•

schwannome mélanocytaire

•

schwannome malin

•

névrome, sai

•

algie articulaire

•

en:pathologic fractures (in some patients) skin, hair, nails :

•

en:limited pronation of forearms

•

en:limited forearm supination

•

en:knee contractures (patient b)

•

en:marfan syndrome

•

doigt

•

en:small, flattened epiphyses

•

en:slender limbs

•

en:radial shortening

•

en:hypoplastic and irregular tibial epiphyses

•

en:radial ray abnormalities, highly variable

•

en:tibia longer than fibula

•

en:increased carrying angle

•

en:radioulnar synostosis (reported in 1 patient)

•

en:undertubulation of the long bones of the legs

•

en:shortening and deformity of the limbs

•

en:short, dysplastic radii

•

en:metaphyseal abnormalities of distal radius and ulna

•

en:metaphyseal cupping (proximal tibiae and fibulae, distal ulnae)

•

en:pathologic fracture due to focal lytic defects

•

en:posterior subluxation of radial head

•

en:hyperlaxity of small joints

•

en:mild radial hypoplasia

•

en:abnormality of the carpal bones

•

en:bilateral radial aplasia

•

en:metaphyseal changes, mild, of knees and hips

•

en:fibula longer than tibia

•

en:genu recurvatum (1 family)

•

en:hypoplastic ulna (in some patients)

•

en:forearm undergrowth

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:diminished joint mobility at elbows, knees, and hips

•

en:shortened upper limbs

•

en:distal ulnar hypoplasia

•

en:femoral deformity

•

en:distal ulnar epiphyseal calcifications (stippling)

•

en:tibia shorter than fibula

•

en:short deformed femurs

•

en:abnormal metaphyseal vascular invasion

•

en:leg asymmetry

•

en:'telescoping' fingers

•

en:terminal transverse defects, asymmetric

•

en:adductor longus contractures

•

en:ulnae, relatively short (childhood)

•

en:wave-like defects of tibial corticalis (alternating hyperostosis and thinning)

•

en:tibial hypoplasia

•

en:subluxation and dislocation of elbow nos

•

en:hypoplasia of proximal radius

•

en:restricted arm mobility

•

en:long slender arms and legs (rare)

•

en:aplasia/hypoplasia of the ulna

•

en:hypoplasia of the femoral heads (1 patient)

•

en:bulbous metaphyses (2/8 patients)

•

en:decreased range of motion at elbows

•

en:decreased extension (elbows and knees)

•

en:ankle valgus deformity

•

en:periostitis

•

en:pathologic fracture

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en:brachydactyly

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en:arthrosis

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en:sprained ankle

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pseudogoutte

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en:arthragra

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schwannome psammomateux

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dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus

•

en:neurilemmoma

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en:epiphyseal dysplasia

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schwannome bénin

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neurilemmome

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névrome palissadique encapsulé

•

neurinome malin

•

neurinome

•

Exostose cartilagineuse bénigne

•

en:popcorn calcification

•

exostose ostéo-cartilagineuse

•

trouble articulaire

•

entorse de la cheville

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finger

•

en:cystic changes of femoral head

•

en:short forearms (family a)

•

arachnodactylie

•

en:short, thick diaphyses

•

en:upper limb rhizomelia

•

en:severe micromelia

•

en:sclerosis of distal femur

•

en:short long bone

•

en:slight widening of the distal femoral metaphyses

•

en:recurrent dislocation of the patellofemoral joint

•

en:widened epiphyses

•

en:trident acetabular roofs

•

en:knee and ankle contractures

•

en:widespread joint pain

•

en:peripheral nerve of limb

•

en:progressive shortening of radius in first year

•

en:wide flat epiphyses

•

en:radioulnar dislocation

•

en:short, thick tubular bone, with broad metaphyses and flattened, irregular epiphyses

•

en:slender lower limbs (41%)

•

en:shortened radii and ulnae

•

en:irregular epiphyses (childhood)

•

en:short long bones (rhizomelic shortening)

•

en:undertubulation of the diaphyses

•

en:laterally angulated tibia

•

en:gene valgum

•

en:osteochondroma

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:genu valgum deformity

•

en:contractures of the joints of the lower limbs

•

en:metaphyseal irregularities (distal femora, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:bifid distal humerus

•

en:lateral bowing proximal femur

•

en:unilateral skeletal asymmetry (arm and leg) in symptomatic carrier females

•

en:set of lower extremities

•

en:cystic bone lesions

•

en:shortened extremities

•

en:painful swellings in tendons

•

en:hyperelastic knee joints

•

en:'banana peel' configuration of distal radius

•

en:cortical thinning (late stage)

•

en:serpentine fibula

•

en:flat femoral condyles

•

en:coarse, sclerotic trabeculae

•

en:limited elbow flexion

•

en:radioulnar synostosis (rare)

•

en:short radii, proximal

•

en:pterygium

•

en:severely shorted femora

•

en:short, broad, radially bowed ulnae

•

en:progressive ectopic ossification of tendons and ligaments

•

en:flat acetabular roof

•

en:erlenmeyer flask defect

•

en:patellar hypoplasia or aplasia (in some patients)

•

en:mesomelic/rhizomelic limb shortening

•

en:metaphyseal irregularity

•

en:contracture of elbow

•

en:fusion of carpal bones, especially capitate and hamate

•

en:lack of bone modeling with wide distal metaphyses of femora (in some patients)

•

en:irregular metaphyseal changes, mild

•

en:dysplasia of proximal humerus (in one patient)

•

en:coxa valga

•

en:distal joint contractures

•

en:absent forearms

•

en:bowed limbs (lower greater than upper limbs)

•

en:elbow malalignment

•

en:distal radial epiphyseal osteolysis

•

en:acromesomelia

•

en:achilles tendon contractures, mild

•

en:hemarthrosis

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:joint hyperlaxity

•

en:musculoskeletal structure of limb

•

en:pterygion

•

en:hypertrophic arthritis

•

aplasie radiale

•

en:articular abnormalities

•

en:pathological fracture

•

névrome

•

en:neuroma

•

schwannome plexiforme

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

schwannome

•

exostose cartilagineuse bénigne

•

en:extension contracture of arms (rare)

•

dysfonctionnement articulaire

•

en:short femurs, severe

•

en:shortening of the humeri, mild

•

goutte

•

en:skin of the extremity

•

arthrogrypose

•

en:shortening of lower extremities

•

en:thin limbs with prominent joints

•

en:short metacarpal

•

en:short, bowed limbs

•

en:hypoplastic/absent/deformed ulna

•

en:stiff gait

•

en:tilted distal ends of radius and ulna

•

en:progressive forearm bowing

•

en:radial head dislocation (rare)

•

en:exostoses (in patients with larger deletions involving the ext1 gene)

•

en:joint arthralgia

•

en:short femoral neck

•

en:periosteal hyperostosis of knee

•

en:mobility restriction of elbows and knees

•

en:hypoplastic or absent epiphyses

•

en:elbow, knee, shoulder contractures

•

en:dysplastic patella

•

en:flattened epiphysis

•

en:asymmetric limb length (less common)

•

en:avascular necrosis of the hip (2 patients)

•

en:diaphyseal medullary stenosis

•

en:splayed epiphyses and metaphyses

•

en:delayed epiphyseal ossification (early)

•

en:distal femoral and proximal tibial cup-shaped epiphyses

•

en:deformity of the distal extremity of the humerus

•

en:disproportionate shortening of the tibia

•

en:dense long bones

•

en:mild mesomelia

•

en:cortical thickening (in some patients)

•

en:conical epiphyses

•

en:very short fibulae

•

en:abnormal trabecular pattern

•

en:wide and long femoral necks

•

en:short gastrocnemius

•

en:talipes cavus

•

en:marked erlenmeyer-flask deformity of proximal tibia and distal femur

•

en:mesomelic brachymelia

•

en:rhizomelic limb shortening (infancy)

•

en:short, dysplastic ulnae

•

en:limited elbow extension

•

en:reduced elbow supination

•

en:radial hypoplasia (1 patient)

•

en:outward radial bowing

•

en:necrosis in large tubular bone diaphyses

•

en:long bone overgrowth (dolichostenomelia)

•

en:normally developed fibula

•

en:lower limb deformities (childhood-onset)

•

en:hypoplastic distal humeri

•

en:exostoses in juxtaepiphyseal regions of long bones

•

en:dumbbell-shaped femurs (newborn)

•

en:complete loss of trabecular pattern (late stage)

•

en:increased laxity of ankles

•

en:epiphyseal deformities of tubular bones

•

en:contractures (in a subset of patients)

•

en:dysplastic epiphyseal centers

•

en:dysplasia of distal humerus (in one patient)

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:contractures (in some patients)

•

en:arthrogryposis

•

en:upper extremity

•

en:peripheral glioma

•

syndrome de Lowry-Wood

•

névrome cutané

•

périostite

•

arthrite

•

en:arthritis

•

schwannome cellulaire

•

gliome périphérique

•

syndrome de marfan

•

exostose ostéocartilagineuse

•

maladie des articulations

•

entorse cheville

•

en:pseudogout

•

en:bowing of the radii (family a)

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphyses

•

en:abnormal modeling of the long bones

•

goutte

(maladie)

•

syndrome de Marfan

•

en:sclerotic metaphyseal changes

•

en:very short, broad tubular bones

•

en:elbow laxity

•

en:terminal transverse defects, asymmetric (minimal to absence of a limb)

•

en:short proximal arms

•

en:undertubulation (lack of diaphyseal modeling)

•

en:vertical linear mixed lucent and sclerotic pattern of metaphyses (distal radii and ulnae, femoral necks)

•

en:patellar dislocation

•

en:flexion contractures (elbows and knees)

•

en:tibial hemimelia (in some patients)

•

en:short, deformed tubular bones

•

en:outward ulnar bowing

•

en:fibular aplasia

•

en:radioulnar synostosis (in some patients)

•

en:markedly expanded cup-shaped metaphyses, infancy

•

en:prominent elbows

•

en:patellar sclerosis

•

en:polyarticular chondrocalcinosis (cartilage calcification)

•

en:limb amelia

•

en:dorsolateral bowed, short radii

•

en:double layered patella

•

en:hypoplasia of bony condyles of knees

•

en:mildly flared irregular metaphyses

•

en:extension contractures of knees

•

en:humerus, distal bifurcation (in some patients)

•

en:shortening of humerus

•

en:bowed femora, mild

•

en:radiohumeral synostosis of elbow

•

en:bone fragmentation at tendinous insertions

•

en:monkey-wrench appearance of the femoral neck

•

en:radiography shows porotic changes

•

en:sloping epiphyses of the radii

•

en:anterolateral radial head dislocation

•

en:abnormal humerus

•

en:limited forearm rotation

•

en:vertical striations of metaphyses

•

en:terminal transverse defects of humerus

•

en:osteochondromatosis (knee)

•

en:rhizomelic shortening (in carrier females)

•

en:shortened legs

•

en:radiolucent metaphyses have abnormal trabecular pattern

•

en:bilateral knee pain

•

en:lateral displacement of the femoral head

•

en:evidence of in utero fracture

•

en:metaphyseal hypostosis

•

en:epiphyseal streaking

•

en:arthropathy

•

en:bending of long bones to varying degrees, particularly femora

•

en:limited shoulder movement

•

en:endosteal and exosteal osteomas

•

en:bifid femur (some)

•

en:elevated shoulder joints

•

en:flared, cupped metaphyses

•

en:dappled metaphyses (proximal femora, proximal humeri, distal radii, distal ulnae, and proximal and distal tibiae and fibulae)

•

en:club-shaped proximal femur

•

en:absent ulnae

•

en:aplastic fibulae

•

en:absence of radius and ulna

•

en:stippled epiphyses

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en:lower extremity

•

en:OA

•

Marfan (maladie de)

•

Neurinome de l'acoustique

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fracture spontanée

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schwannome ancien

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en:tibial and fibular mesomelic dysplasia (1 jbts patient)

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schwannogliome

•

en:gustation

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en:deformities and bowing of the long bones

•

en:knee joint effusion

•

pterygium

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en:small tibia

•

en:joint contractures, especially of lower extremities

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en:rounded ends of femurs

•

en:thin tibiae

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en:angulated femurs

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en:gout

•

en:femoral hypoplasia - unusual facies syndrome

•

en:lucent/sclerotic metaphyseal irregularity

•

en:unilateral hypomelia (digital hypoplasia to complete limb absence)

•

en:small humeral, distal radii, and ulnae epiphyses

•

en:premature central epiphyso-metaphyseal fusion

•

en:slightly short long bones

•

en:small, secondary ossification centers (miniepiphyses)

•

en:telescoped femur

•

en:micromelia (1 patient)

•

en:osteopenic epiphyses

•

en:restricted elbow movement

•

en:short limbs, relative

•

en:long, flared metaphyses

•

en:short arms, especially in the proximal part

•

en:long bone deformity evident at birth or in the first 2 years of life

•

en:skeletal cysts

•

en:irregular metaphyseal endplates

•

en:mild metaphyseal dysplasia

•

en:limited pronation/supination of forearm

•

en:internal notch of femoral head

•

en:bowing of long bones (in some patients)

•

en:microcamptomelia (camptomicromelia)

•

en:legs shorter than arms

•

en:epiphyseal calcification

•

en:elbow contractures (86%)

•

en:sclerotic, widened metaphyses

•

en:flat capital femoral epiphysis

•

en:distal limb contractures

•

en:limb deformations (in some patients)

•

en:absent tibia

•

en:osteoplasty of femur, shortening

•

en:large ossification centers

•

en:ankle sprain

•

en:short, broad femurs

•

en:limbs fixed in external rotation

•

en:restricted range of movement in some joints (rare)

•

en:short long bones, especially femurs and humeri

•

en:relative overgrowth of fibula

•

en:periosteal thickening of long tubular bones

•

en:occasional femoral bowing

•

en:patellae dislocation/lateral displacement

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:long, bowed fibulae

•

en:maldevelopment of radioulnar joint

•

en:hypoplastic or absent patella (60-90%)

•

en:diaphyseal incurving (in some patients)

•

en:metaphyseal changes, mild

•

en:distal ulnar epiphyseal osteolysis

•

en:irregular, widened metaphyses

•

en:irregular, rachitic-like metaphyses

•

en:enlargement of affected area (intermediate stage)

•

en:asymmetric involvement

•

en:coarse 'fish net' bone trabeculae, onset before focal disease

•

en:calcified interosseous membrane (forearms)

•

en:expanded metaphyses

•

en:anterior bowing of long bones

•

en:asymmetry of arms and/or legs

•

en:thin bony cortex

•

en:punctata epiphyseal dysplasia

•

en:secondary fracture

•

en:joint laxity

•

en:exostosis

•

hémarthrose

•

en:joint disease

•

entorse à la cheville

•

en:joint pain

•

douleur articulaire

•

douleur dans une articulation

•

en:bilateral congenital dislocation of radial heads (rare)

•

en:minor malformations of limbs

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae

•

en:sclerotic, irregular metaphyses (distal radii and ulnae, distal femurs, proximal fibulae)

•

en:trapezoidal distal femoral condyles

•

en:rhizomelic shortening (especially lower limbs)

•

en:dislocated radial head (anteriorly and laterally)

•

en:short, curved femora

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae (in some patients)

•

en:metaphyseal widening with spurs

•

en:wide diaphyseal medullary cavities

•

en:progressive diaphyseal widening

•

en:painful swellings of the long bones, acute, recurrent attacks

•

en:patellar hypoplasia, bilateral (in some patients)

•

en:osteolysis of patellae (bone loss of posterior patella)

•

en:long limbs

•

en:short, broad long bone diaphyses

•

en:long bone pseudofractures (hypophosphatasia only)

•

en:meniscal lesions

•

en:limited movements of the knee joints (in some patients)

•

en:nervous structure of limb

•

en:elbow hypermobility

•

en:mild bowing of humeri and femora

•

en:decreased extension of shoulder, elbow, knee, and ankles

•

en:diaphyseal cortical thickening

•

en:short legs, especially in the proximal part

•

en:short, thick tibiae

•

en:enlargement of the wrists

•

en:knee dislocation, bilateral

•

en:hemihyperplasia of limbs

•

en:radial bowing, severe (adult)

•

en:fused ulna and radius

•

en:submetaphyseal vertical striations

•

en:small flat epiphyses

•

en:wide metaphyses (rare)

•

en:dysplastic distal radial epiphyses

•

en:dumbbell widening of long bone metaphyses, especially femurs and humeri

•

en:club-shaped humeri with early proximal epiphyseal ossification

•

en:absent radius

•

en:lower leg mesomelia

•

en:short bowed ulnae

•

en:increased density of long bones

•

en:ulnar bowing

•

en:absent humerus

•

en:tibial agenesis (in some patients)

•

en:wide distal femoral metaphysis

•

en:short, curved forearms

•

en:long bone fractures after minor trauma

•

en:short, thickened tubular bones

•

en:peripheral arthritis (oligoarticular or polyarticular)

•

en:progressive shortening of ulna in first year

•

en:progressive leg bowing

•

en:mild, lateral femoral bowing

•

en:joint hypermobility (rare)

•

en:multiple dislocations of large joints

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:crumpled long bones

•

en:calcium pyrophosphate arthropathy (hypophosphatasia only)

•

en:dumbbell femurs

•

en:flattened, enlarged epiphyses

•

en:broad, irregular metaphyses

•

en:bowing of upper extremity long bones (in some patients)

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

en:arthralgia

•

Syndrome de Marfan

•

en:spontaneous fracture

•

myopie forte, surdité et dysplasie épiphysaire

•

ostéolyse

•

phocomélie

•

arthrose

•

en:limb anomalies (in some patients)

•

ostéochondrome

•

gout

•

en:small femoral heads (in some patients)

•

en:'popcorn epiphyses' in the distal femora and proximal tibiae

•

fracture pathologique

•

en:osteogenesis defect

•

en:structure of lymphatic system of limb

•

en:subperiosteal erosions due to secondary hyperparathyroidism

•

en:hypoplasia of the bones of the upper limbs and wrists

•

en:short thighs

•

en:broad crumpled long bones

•

en:bulbous metaphyses

•

en:wedged-shape femur with proximal metaphyseal spike

•

en:multiple long-bone exostoses

•

en:short femora with proximal clubbing and distal tapering

•

en:thick long bones

•

en:wrist sign

•

en:slipping of multiple epiphyses

•

en:distal shortening of limbs

•

en:radial-ulnar anomalies

•

en:patchy sclerotic changes to the long bones

•

en:club-shaped proximal femurs (infancy)

•

en:micromelic short limbs

•

en:loss of movement in the knees

•

en:osteoarthritis of wrist

•

en:enlarged metaphyses (in some patients)

•

en:monodactyly (some)

•

en:local bony overgrowth

•

en:flared femurs and humeri

•

en:joint dislocation (hip, shoulder, elbow, knee, or clavicle)

•

en:knobby, rounded ends of femora and radii

•

en:leg length discrepancy (in some patients)

•

en:genu valgum (present at 1 year)

•

en:hypoplastic/dysplastic ulna

•

en:bowing of the radius and ulna (in one patient)

•

en:dappling greater in ulna than radius and fibula greater than tibia

•

en:short long bones on prenatal ultrasound

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae and fibulae, distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:small, irregular distal femoral epiphyses

•

en:bowing of upper extremities

•

en:radial anomalies

•

en:lateral bowing distal tibiae

•

en:tibial aplasia and/or hypoplasia

•

en:zeugopodial duplication, symmetrical

•

en:absent or hypoplastic patellae (in some patients)

•

en:unfused olecranon

•

en:sclerosis of distal tibiofibular joint

•

en:diaphyseal bowing (radius, ulnae, tibiae, fibula)

•

en:radial ray hypoplasia

•

en:rhizomelic limb shortening (35%)

•

en:tendon calcification (knee, lateral ligament and quadriceps)

•

en:subluxed elbow, wrist, and knee

•

en:epimetaphyseal sclerosis

•

en:ramer ladda syndrome

•

en:phocomelia

•

en:broad tubular bones

•

en:osteoarthropathy, precocious

•

en:normal ulnae

•

en:flattened proximal radial epiphyses

•

en:epiphyseal dysplasia of femoral head

•

en:incomplete epiphyseal closures in adulthood (in male and female patients)

•

en:anterior tibial bowing

•

en:joint laxity, generalized

•

en:osteolysis

•

en:contractures of the large joints

•

en:Marfan's syndrome

•

dysplasie épiphysaire ponctuée

•

neurinome acoustique

•

neurinome de l'acoustique

•

schwannome pigmenté

•

maladie de marfan

•

en:long bone deformities (in some patients)

•

coxa valga

•

en:proximal limb shortening (family a)

•

en:metaphyseal splaying or irregularity

•

en:hypoplasia or aplasia of radius, unilateral

•

en:proximal radio-ulnar synostosis

•

en:synovial structure of limb

•

en:madelung-like forearm deformities

•

en:tibial shortening

•

en:severe limb shortening

•

en:unilateral ulnar hypoplasia

•

en:semiflexed rigid limbs

•

en:short, thick long bones

•

en:ulnar shortening

•

en:reduced trochanter and femur head distance ratio

•

en:fixed extension deformity of knees

•

en:pseudofractures in adults

•

en:metaphyseal rarefaction

•

en:osteopenic shafts of long bones

•

en:diaphyseal changes of long bones, mild

•

en:lateral femoral bowing

•

en:joint limitation

•

en:irregular metaphyses (childhood)

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:genu valgum, varum, and recurvatum

•

en:tetramelia

•

en:upper limb mesomelic shortening

•

en:cubitus valgus (in some patients)

•

en:ulnar hypoplasia (some)

•

en:cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses (distal femora, proximal and distal tibiae)

•

en:mild to moderate joint limitation

•

en:generalized epiphyseal delay (infancy)

•

en:absent proximal radial epiphyses

•

en:shortening or bowing of humeri

•

en:hypoplasia involving bones of the upper limbs

•

en:prominent joints (in some patients)

•

en:limited knee extension

•

en:slight ankle varus deformity

•

en:ovoid tibia shorter than fibula

•

en:short limbs (in some patients)

•

en:dystonic posturing of the upper limb

•

en:radial head subluxation (rare)

•

en:hypermobility of shoulders

•

en:genu valgum (rare)

•

en:'erlenmeyer flask' deformity of distal femur (childhood)

•

en:metaphyseal defects (in some patients)

•

en:metaphyseal spurs

•

en:flared metaphyses (especially distal femora and humeri)

•

en:longitudinal metaphyseal spurs

•

en:bowing distal radii and ulnae

•

en:bone pain (in some patients)

•

en:degenerative osteoarthropathy, progressive

•

en:asymmetric lower limbs

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:bone expansion (late stage)

•

en:a thin seal of bone at the chondroosseous junction

•

en:congenital contracture

•

en:arachnodactyly

•

en:finger

•

en:radioulnar synostosis

•

en:osteo-cartilaginous exostosis

•

en:Marfan's disease

•

en:neurinoma

•

en:schwannoma

•

en:taste perception

•

arthralgie

•

en:shortness of long bones, mild (in some patients)

•

en:radial ray anomalies

•

en:recurrent diaphyseal fractures of weight-bearing bones

•

arthropathie

•

en:metaphyseal irregularity and sclerosis (childhood)

•

en:short 4th metacarpal

•

en:subluxed patella

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:short broad tibia

•

en:short tubular bones with mild metaphyseal flare

•

en:neonatal femoral fractures

•

en:prominent deltoid insertion of humerus

•

en:narrow diaphyses

•

en:flattening of the capitulum of the humerus

•

en:irregular, small epiphyses

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:severely shortened humeri

•

en:peripheral enthesitis

•

en:radioulnar abnormalities (in some patients)

•

en:shortened fibula

•

en:patellae present bilaterally

•

en:megaepiphyses

•

en:cone-shaped epiphyses (distal radii)

•

en:limb deformation (rare)

•

en:predisposition to fracture

•

en:enlarged joints

•

en:infective arthritis

•

en:epiphyseal hypoplasia

•

en:overtubulated long bones

•

en:flared and irregular metaphyses

•

en:slender radius

•

en:generalized bone demineralization

•

en:femora bent in lateral-convex position

•

en:cortical bone erosion (especially proximal femora)

•

en:flat, irregular femoral epiphyses

•

en:short, thick fibulae

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphysis

•

en:bowing of radius, marked

•

en:bilateral elbow dislocations

•

en:thick long bones of the extremities

•

en:v-shaped flaring of distal femoral metaphyses

•

en:rhizomelia

•

en:patella aplasia-hypoplasia

•

en:short phalanges both hands and feet

•

en:multicentric ossification of proximal femoral epiphyses

•

en:short ulnae

•

en:short, dumbbell femur

•

en:decreased bone growth of affected limbs

•

en:rickets (hypophosphatasia only)

•

en:diaphyseal cortical sclerosis

•

en:marked bilateral angulation of the proximal femur

•

en:mild metaphyseal irregularities (distal femoral, proximal tibiae, proximal humeri, distal radii, distal ulnae)

•

en:osteoarthritis of ankle

•

en:hypoplastic trabecular bone

•

en:mild humeral shortening

•

en:gracile bones

•

en:epiphyseal stippling (infancy)

•

en:bucket-handle fractures

•

en:dumbbell-shaped metaphyses

•

en:calcific tendinopathy of shoulders (in some patients)

•

en:enlargement of the distal femoral epiphysis

•

en:avascular necrosis of the hip (seen in recessive form)

•

en:delayed epiphyseal ossification

•

en:broad, shortened radius

•

en:bone cysts filled with necrotic, fatty material

•

en:aberrant patellae

•

en:joint dislocation

•

en:joint contractures (in some patients)

•

en:knee joint ankylosis

•

doigt

(anatomie)

•

en:congenital hypoplasia of fibula

•

Hémarthrose

•

Ostéolyse

◀

‹

826

arthropathie

•

en:arthropathy

•

en:finger

•

doigt

(anatomie)

•

schwannogliome

•

en:schwannoma

•

neurinome

•

gliome périphérique

•

en:infective arthritis

•

lemmome

•

arthrite infectieuse

•

schwannome

•

schwannome mélanocytaire

•

schwannome cellulaire

•

schwannome bénin

•

schwannome psammomateux

•

schwannome dégénéré

•

schwannome plexiforme

•

névrome palissadique encapsulé

•

schwannome pigmenté

•

neurinome de l'acoustique

•

schwannome ancien

•

névrome

•

neurinome acoustique

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

en:neuroma

•

schwannome malin

•

névrome, sai

•

neurinome malin

•

en:pathologic fracture

•

fracture pathologique

•

neurilemmome

•

en:arachnodactyly

•

arachnodactylie

•

maladie de Marfan

•

syndrome de Marfan

•

en:marfan syndrome

•

entorse cheville

•

trouble articulaire

•

en:ankle sprain

•

affection des articulations

•

entorse de la cheville

•

dysfonctionnement articulaire

•

en:arthrogryposis

•

arthrogrypose

•

douleur dans une articulation

•

maladie des articulations

•

en:arthralgia

•

algie articulaire

•

arthralgie

•

douleur articulaire

•

exostose cartilagineuse bénigne

•

exostose ostéo-cartilagineuse

•

en:osteochondroma

•

exostose ostéogénique

•

entorse à la cheville

•

gout

•

exostose ostéocartilagineuse

•

ostéochondrome

•

en:joint disease

•

en:joint pain

•

brachydactylie

•

pseudo-goutte

•

en:brachydactyly

•

goutte

(maladie)

•

en:gout

•

coxa valga

•

en:coxa valga

•

pseudogoutte

•

fracture spontanée

•

arthrite

•

finger

•

en:arthritis

•

doigt

•

en:neurinoma

•

arthrose

•

en:Marfan's syndrome

•

en:arthragra

•

syndrome de marfan

•

maladie de marfan

•

Neurinome de l'acoustique

•

Ostéolyse

•

en:long slender arms and legs (rare)

•

en:extension contractures of knees

•

en:cortical bone erosion (especially proximal femora)

•

en:long bone deformities (in some patients)

•

en:terminal transverse defects, asymmetric

•

en:genu valgum (present at 1 year)

•

en:pseudofractures in adults

•

en:flexion contractures (elbows and knees)

•

en:short thighs

•

en:tibia longer than fibula

•

en:thin diaphyses

•

en:degenerative osteoarthropathy, progressive

•

en:tibial hypoplasia

•

en:abnormal metaphyseal vascular invasion

•

en:dappling greater in ulna than radius and fibula greater than tibia

•

en:arhrosis

•

ostéolyse

•

en:shortened legs

•

en:rhizomelia

•

en:set of lower extremities

•

en:elbow hypermobility

•

en:broad crumpled long bones

•

en:terminal transverse defects, asymmetric (minimal to absence of a limb)

•

en:small tibia

•

Exostose cartilagineuse bénigne

•

hémarthrose

•

en:pathological fracture

•

en:exostosis

•

en:osteo-cartilaginous exostosis

•

en:collum valgum

•

Hémarthrose

•

en:distal radial epiphyseal osteolysis

•

en:constricting bands around extremities at birth

•

en:calcium pyrophosphate arthropathy (hypophosphatasia only)

•

en:short, broad, radially bowed ulnae

•

en:ulna, proximal bowing

•

en:wide metaphyses (rare)

•

en:mild bowing of humeri and femora

•

en:double layered patella

•

en:monodactyly (some)

•

en:long bone deformity evident at birth or in the first 2 years of life

•

névrome cutané

•

arthropathie chronique dégénérative

•

en:lateral bowing distal tibiae

•

en:disproportionate shortening of the tibia

•

goutte

•

myopie forte, surdité et dysplasie épiphysaire

•

Syndrome de Marfan

•

en:restricted arm mobility

•

en:mild to moderate joint limitation

•

en:irregular metaphyseal endplates

•

en:enlarged metaphyses (in some patients)

•

en:osteolysis of patellae (bone loss of posterior patella)

•

en:thin tibiae

•

en:sclerosis of femoral head

•

en:knee joint ankylosis

•

en:elevated shoulder joints

•

en:joint hypermobility (rare)

•

en:radial head subluxation (rare)

•

en:bilateral elbow dislocations

•

en:absent radius

•

en:flared femurs and humeri

•

en:undertubulation (lack of diaphyseal modeling)

•

en:thin limbs with prominent joints

•

en:upper limb rhizomelia

•

en:joint contractures, especially of lower extremities

•

en:lower extremities

•

en:Marfan's disease

•

dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus

•

en:musculoskeletal structure of limb

•

en:contractures (in some patients)

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:joint laxity, generalized

•

en:periostitis

•

en:achilles tendon contractures, mild

•

en:aberrant patellae

•

en:acromesomelia

•

en:broad, irregular metaphyses

•

en:decreased range of motion at elbows

•

en:distal joint contractures

•

en:hypoplasia of the femoral heads (1 patient)

•

en:endosteal and exosteal osteomas

•

en:epiphyseal dysplasia of femoral head

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:irregular, widened metaphyses

•

en:dysplasia of proximal humerus (in one patient)

•

en:distal ulnar epiphyseal osteolysis

•

en:longitudinal metaphyseal spurs

•

en:long bone overgrowth (dolichostenomelia)

•

en:mild metaphyseal irregularities (distal femoral, proximal tibiae, proximal humeri, distal radii, distal ulnae)

•

en:limited forearm rotation

•

en:limited knee extension

•

en:short long bones, especially femurs and humeri

•

en:marked erlenmeyer-flask deformity of proximal tibia and distal femur

•

en:unusual upper limb position (elbow and wrist flexion)

•

en:wide and long femoral necks

•

en:wave-like defects of tibial corticalis (alternating hyperostosis and thinning)

•

en:hypoplasia involving bones of the upper limbs

•

en:absent or hypoplastic patellae (in some patients)

•

en:small, irregular distal femoral epiphyses

•

en:conical epiphyses

•

en:femoral deformity

•

en:avascular necrosis of the hip (2 patients)

•

en:flattened epiphysis

•

en:small flat epiphyses

•

en:hyperelastic knee joints

•

en:shortened upper limbs

•

en:cystic bone lesions

•

en:hypoplastic/dysplastic ulna

•

en:bowing of limbs due to multiple fractures

•

en:short, thick tibiae

•

en:irregular metaphyses (childhood)

•

en:anterior radial head dislocation

•

en:joint limitation

•

en:legs shorter than arms

•

en:lateral femoral bowing

•

en:megaepiphyses

•

en:ovoid tibia, shorter than the fibula (rare)

•

en:outward ulnar bowing

•

en:shortened fibula

•

en:fixed extension deformity of knees

•

en:tilted distal ends of radius and ulna

•

en:thick long bones

•

en:widespread joint pain

•

en:wide diaphyseal medullary cavities

•

en:widened epiphyses

•

en:hypoplasia of the bones of the upper limbs and wrists

•

en:sclerosis of distal femur

•

en:severe micromelia

•

en:synovial structure of limb

•

en:metaphyseal irregularity and sclerosis (childhood)

•

en:skin of the extremity

•

en:radial ray anomalies

•

en:bifid distal femurs

•

en:short forearms (family a)

•

en:'popcorn epiphyses' in the distal femora and proximal tibiae

•

en:short femurs, severe

•

en:pseudogout

•

en:congenital contracture

•

en:joint hyperlaxity

•

en:bowing of upper extremity long bones (in some patients)

•

en:aplastic fibulae

•

en:absent ulnae

•

en:decreased extension (elbows and knees)

•

en:enlargement of the distal femoral epiphysis

•

en:dumbbell-shaped metaphyses

•

en:bowing distal radii and ulnae

•

en:flattened proximal radial epiphyses

•

en:mesomelic/rhizomelic limb shortening

•

en:phocomelia

•

en:progressive leg bowing

•

en:severely shorted femora

•

en:tendon calcification (knee, lateral ligament and quadriceps)

•

en:long bones have thin cortices

•

en:sloping epiphyses of the radii

•

en:large ossification centers

•

en:increased density of long bones

•

en:abnormal trabecular pattern

•

en:monkey-wrench appearance of the femoral neck

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae and fibulae, distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:short long bones on prenatal ultrasound

•

en:dense long bones

•

en:deformity of the distal extremity of the humerus

•

en:dystonia, upper and lower limbs

•

en:dysplastic distal radial epiphyses

•

en:short, thick fibulae

•

en:radial bowing, severe (adult)

•

en:knobby, rounded ends of femora and radii

•

en:epiphyseal calcification

•

en:irregular femoral epiphysis

•

en:decreased extension of shoulder, elbow, knee, and ankles

•

en:internal notch of femoral head

•

en:contractures of the joints of the lower limbs

•

en:limb deformation (rare)

•

en:fibula longer than tibia

•

en:mobility restriction of elbows and knees

•

en:short femoral neck

•

en:radioulnar abnormalities (in some patients)

•

en:radial-ulnar anomalies

•

en:irregular epiphyses (childhood)

•

en:slender lower limbs (41%)

•

en:mesomelia, severe (arms only)

•

en:ulnar shortening

•

en:wrist sign

•

en:short, thick long bones

•

en:multiple long-bone exostoses

•

en:hypoplastic/absent/deformed ulna

•

en:fragmented, irregular epiphyses

•

en:short broad tibia

•

en:progressive diaphyseal widening

•

en:patellar dislocation

•

en:unilateral hypomelia (digital hypoplasia to complete limb absence)

•

en:radial shortening

•

en:elbow laxity

•

en:femoral hypoplasia - unusual facies syndrome

•

en:epiphyseal flattening of long bones

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphyses

•

en:shortening of the humeri, mild

•

en:minor malformations of limbs

•

en:deformities and bowing of the long bones

•

en:limb anomalies (in some patients)

•

en:lateral dislocation of patellae

•

en:pathologic fractures (in some patients) skin, hair, nails :

•

en:popcorn calcification

•

en:epiphyseal dysplasia

•

en:neurilemmoma

•

en:joint laxity

•

en:spontaneous fracture

•

en:contractures of the large joints

•

en:hemarthrosis

•

en:ankle valgus deformity

•

en:broad, shortened radius

•

en:bucket-handle fractures

•

en:epiphyseal deformities of tubular bones

•

en:asymmetric involvement

•

en:dumbbell femurs

•

en:irregular metaphyseal changes, mild

•

en:bending of long bones to varying degrees, particularly femora

•

en:lack of bone modeling with wide distal metaphyses of femora (in some patients)

•

en:hypoplastic distal humeri

•

en:metaphyseal hypostosis

•

en:mild humeral shortening

•

en:joint laxity (rare)

•

en:hypoplastic trabecular bone

•

en:marked bilateral angulation of the proximal femur

•

en:radial hypoplasia (1 patient)

•

en:lateral displacement of the femoral head

•

en:metaphyseal irregularity of the upper tibia

•

en:flat acetabular roof

•

en:short limbs (in some patients)

•

en:short, dysplastic ulnae

•

en:patella aplasia-hypoplasia

•

en:short radii, proximal

•

en:rhizomelic limb shortening (infancy)

•

en:thick long bones of the extremities

•

en:tibial aplasia and/or hypoplasia

•

en:absent proximal radial epiphyses

•

en:humerus, distal bifurcation (in some patients)

•

en:cubitus valgus (in some patients)

•

en:dumbbell widening of long bone metaphyses, especially femurs and humeri

•

en:distal ulnar hypoplasia

•

en:dysplastic patella

•

en:mildly flared irregular metaphyses

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:slender radius

•

en:knee dislocation, bilateral

•

en:microcamptomelia (camptomicromelia)

•

en:metaphyseal irregularities (distal femora, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:mild metaphyseal dysplasia

•

en:limited elbow extension with unimpeded elbow flexion

•

en:meniscal lesions

•

en:micromelic short limbs

•

en:skeletal cysts

•

en:hyperlaxity of small joints

•

en:short arms, especially in the proximal part

•

en:metaphyseal cupping (proximal tibiae and fibulae, distal ulnae)

•

en:slipping of multiple epiphyses

•

en:prominent deltoid insertion of humerus

•

en:progressive shortening of radius in first year

•

en:peripheral nerve of limb

•

en:short femora with proximal clubbing and distal tapering

•

en:shortening and deformity of the limbs

•

en:short tubular bones with mild metaphyseal flare

•

en:tibial shortening

•

en:recurrent dislocation of the patellofemoral joint

•

en:slight widening of the distal femoral metaphyses

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae (in some patients)

•

en:hypoplastic and irregular tibial epiphyses

•

en:abnormal modeling of the long bones

•

en:cystic changes of femoral head

•

en:increased arm span

•

syndrome de Lowry-Wood

•

en:osteolysis

•

en:delayed epiphyseal ossification

•

en:avascular necrosis of the hip (seen in recessive form)

•

en:elbow malalignment

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:dysplastic epiphyseal centers

•

en:coarse 'fish net' bone trabeculae, onset before focal disease

•

en:dumbbell-shaped femurs (newborn)

•

en:exostoses in juxtaepiphyseal regions of long bones

•

en:fusion of carpal bones, especially capitate and hamate

•

en:multiple dislocations of large joints

•

en:arthralgia/arthritis (knee, elbow, shoulder)

•

en:maldevelopment of radioulnar joint

•

en:elbow contractures, mild

•

en:rhizomelic shortening (in carrier females)

•

en:radial aplasia (reported in 1 patient)

•

en:multicentric ossification of proximal femoral epiphyses

•

en:'telescoping' fingers

•

en:radiography shows porotic changes

•

en:generalized epiphyseal delay (infancy)

•

en:radial anomalies

•

en:flat femoral condyles

•

en:distal limb contractures

•

en:cortical thinning (late stage)

•

en:distal femoral and proximal tibial cup-shaped epiphyses

•

en:'banana peel' configuration of distal radius

•

en:forearm undergrowth

•

en:hypoplastic ulna (in some patients)

•

en:bowing of long bones (in some patients)

•

en:femoral bowing

•

en:hypoplastic or absent epiphyses

•

en:local bony overgrowth

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae)

•

en:periosteal hyperostosis of knee

•

en:pathologic fracture due to focal lytic defects

•

en:radial head dislocation (rare)

•

en:long, flared metaphyses

•

en:short limbs, relative

•

en:short, thick tubular bone, with broad metaphyses and flattened, irregular epiphyses

•

en:undertubulation of the long bones of the legs

•

en:short and broad diaphyses

•

en:short, curved femora

•

en:short proximal arms

•

en:extension contracture of arms (rare)

•

dysplasie épiphysaire ponctuée

•

phocomélie

•

périostite

•

en:anterior tibial bowing

•

en:a thin seal of bone at the chondroosseous junction

•

en:bone expansion (late stage)

•

en:bowed limbs (lower greater than upper limbs)

•

en:dappled metaphyses (proximal femora, proximal humeri, distal radii, distal ulnae, and proximal and distal tibiae and fibulae)

•

en:contractures (in a subset of patients)

•

en:bifid femur (some)

•

en:complete loss of trabecular pattern (late stage)

•

en:metaphyseal changes, mild

•

en:hypoplastic or absent patella (60-90%)

•

en:'erlenmeyer flask' deformity of distal femur (childhood)

•

en:osteoarthritis of ankle

•

en:necrosis in large tubular bone diaphyses

•

en:mild, lateral femoral bowing

•

en:short, broad ulna

•

en:short, thickened tubular bones

•

en:short, dumbbell femur

•

en:pterygium

•

en:abnormal humerus

•

en:radial ray hypoplasia

•

en:limbs fixed in external rotation

•

en:leg asymmetry

•

en:bowing of radius, marked

•

en:coarse, sclerotic trabeculae

•

en:radiohumeral synostosis of elbow

•

en:limb deformations (in some patients)

•

en:club-shaped humeri with early proximal epiphyseal ossification

•

en:asymmetric limb length (less common)

•

en:submetaphyseal vertical striations

•

en:fused ulna and radius

•

en:metaphyseal abnormalities of proximal tibiae and fibulae

•

en:femora bent in lateral-convex position

•

en:hemihyperplasia of limbs

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:leg length discrepancy (in some patients)

•

en:epiphyseal hypoplasia

•

en:predisposition to fracture

•

en:dorsolateral bowed, short radii

•

en:long bone deformities

•

en:bilateral radial aplasia

•

en:loss of movement in the knees

•

en:patellar sclerosis

•

en:prominent ulnar styloid process

•

en:joint arthralgia

•

en:expanded diaphyses

•

en:peripheral enthesitis

•

en:shortened radii and ulnae

•

en:reduced trochanter and femur head distance ratio

•

en:painful swellings of the long bones, acute, recurrent attacks

•

en:bulbous metaphyses

•

en:slightly short long bones

•

en:small humeral, distal radii, and ulnae epiphyses

•

en:short long bone

•

en:subluxed patella

•

en:lucent/sclerotic metaphyseal irregularity

•

en:sclerotic, irregular metaphyses (distal radii and ulnae, distal femurs, proximal fibulae)

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:knee contractures (patient b)

•

en:metaphyseal splaying or irregularity

•

en:bilateral proximal radioulnar synostosis

•

en:recurrent diaphyseal fractures of weight-bearing bones

•

en:rounded ends of femurs

•

pterygium

•

en:knee joint effusion

•

Entorse de la cheville

•

en:pterygion

•

en:arthrosis

•

en:joint contractures (in some patients)

•

en:bone cysts filled with necrotic, fatty material

•

en:bulbous metaphyses (2/8 patients)

•

en:calcified interosseous membrane (forearms)

•

en:contracture of elbow

•

en:metaphyseal spurs

•

en:metaphyseal irregularity

•

en:epiphyseal streaking

•

en:blunt fingertips

•

en:normal ulnae

•

en:osteoarthropathy, precocious

•

en:normally developed fibula

•

en:evidence of in utero fracture

•

en:genu valgum (rare)

•

en:outward radial bowing

•

en:ramer ladda syndrome

•

en:bilateral knee pain

•

en:rickets (hypophosphatasia only)

•

en:epimetaphyseal sclerosis

•

en:periosteal thickening of long tubular bones

•

en:subluxed elbow, wrist, and knee

•

en:short, curved forearms

•

en:short phalanges both hands and feet

•

en:terminal transverse defects of humerus

•

en:vertical striations of metaphyses

•

en:subluxation and dislocation of elbow nos

•

en:prominent joints (in some patients)

•

en:diaphyseal bowing (radius, ulnae, tibiae, fibula)

•

en:restricted range of movement in some joints (rare)

•

en:talipes cavus

•

en:short gastrocnemius

•

en:adductor longus contractures

•

en:ulnar bowing

•

en:osteoplasty of femur, shortening

•

en:tibia shorter than fibula

•

en:cortical thickening (in some patients)

•

en:absent tibia

•

en:splayed epiphyses and metaphyses

•

en:diaphyseal medullary stenosis

•

en:brachial amelia

•

en:flat capital femoral epiphysis

•

en:painful swellings in tendons

•

en:genu valgum, varum, and recurvatum

•

en:elbow contractures (86%)

•

en:bifid distal humerus

•

en:short legs, especially in the proximal part

•

en:vascular and periarticular calcifications (shoulders, elbows, hips, and knees)

•

en:osteopenic shafts of long bones

•

en:limited pronation/supination of forearm

•

en:increased density of long bone diaphyses

•

en:abnormality of the carpal bones

•

en:polyarticular chondrocalcinosis (cartilage calcification)

•

en:laterally angulated tibia

•

en:club-shaped proximal femurs (infancy)

•

en:short long bones (rhizomelic shortening)

•

en:progressive forearm bowing

•

en:restricted elbow movement

•

en:irregular, small epiphyses

•

en:short, bowed limbs

•

en:subperiosteal erosions due to secondary hyperparathyroidism

•

en:short 4th metacarpal

•

en:shortening of lower extremities

•

en:angulated femurs

•

Marfan (maladie de)

•

en:hypertrophic arthritis

•

en:peripheral glioma

•

en:microcephaly

•

en:thin bony cortex

•

en:stippled epiphyses

•

en:absence of radius and ulna

•

en:asymmetry of arms and/or legs

•

en:anterior bowing of long bones

•

en:asymmetric lower limbs

•

en:expanded metaphyses

•

en:calcific tendinopathy of shoulders (in some patients)

•

en:absent forearms

•

en:bone pain (in some patients)

•

en:flattened, enlarged epiphyses

•

en:incomplete epiphyseal closures in adulthood (in male and female patients)

•

en:enlargement of affected area (intermediate stage)

•

en:fistulous osteolysis around joints

•

en:limited shoulder movement

•

en:broad tubular bones

•

en:hypermobility of shoulders

•

en:radiolucent metaphyses have abnormal trabecular pattern

•

en:osteochondromatosis (knee)

•

en:ovoid tibia shorter than fibula

•

en:unfused olecranon

•

en:shortening or bowing of humeri

•

en:ulnae, relatively short (childhood)

•

en:zeugopodial duplication, symmetrical

•

en:very short fibulae

•

en:short bowed ulnae

•

en:characteristic metaphyseal radiolucency

•

en:ulnar hypoplasia (some)

•

en:upper limb mesomelic shortening

•

en:bowing of the radius and ulna (in one patient)

•

en:shortened extremities

•

en:generalized bone demineralization

•

en:sclerotic, widened metaphyses

•

en:enlargement of the wrists

•

en:lateral bowing proximal femur

•

en:overtubulated long bones

•

en:elbow, knee, shoulder contractures

•

en:joint dislocation (hip, shoulder, elbow, knee, or clavicle)

•

en:genu valgum deformity

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:cone-shaped epiphyses (distal radii)

•

en:limited movements of the knee joints (in some patients)

•

en:mild radial hypoplasia

•

en:markedly expanded cup-shaped metaphyses, infancy

•

en:metaphyseal rarefaction

•

en:long bone pseudofractures (hypophosphatasia only)

•

en:radioulnar synostosis (in some patients)

•

en:fibular aplasia

•

en:patellar hypoplasia, bilateral (in some patients)

•

en:narrow diaphyses

•

en:wide flat epiphyses

•

en:metaphyseal abnormalities of distal radius and ulna

•

en:short, dysplastic radii

•

en:micromelia (1 patient)

•

en:trident acetabular roofs

•

en:telescoped femur

•

en:increased carrying angle

•

en:metaphyseal widening with spurs

•

en:premature central epiphyso-metaphyseal fusion

•

en:madelung-like forearm deformities

•

en:very short, broad tubular bones

•

en:trapezoidal distal femoral condyles

•

en:slender limbs

•

en:proximal radio-ulnar synostosis

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae

•

en:bowing of the radii (family a)

•

en:tibial and fibular mesomelic dysplasia (1 jbts patient)

•

en:flexion contracture

•

en:articular abnormalities

•

aplasie radiale

•

en:degenerative arthritis

•

en:lower extremity

•

en:congenital hypoplasia of fibula

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:joint dislocation

•

en:dysplasia of distal humerus (in one patient)

•

en:flared, cupped metaphyses

•

en:increased laxity of ankles

•

en:crumpled long bones

•

en:irregular, rachitic-like metaphyses

•

en:aplasia/hypoplasia of the ulna

•

en:diaphyseal incurving (in some patients)

•

en:metaphyseal defects (in some patients)

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:erlenmeyer flask defect

•

en:dystonic posturing of the upper limb

•

en:limited elbow extension

•

en:patellae dislocation/lateral displacement

•

en:peripheral arthritis (oligoarticular or polyarticular)

•

en:decreased bone growth of affected limbs

•

en:long bone fractures after minor trauma

•

en:short ulnae

•

en:rhizomelic limb shortening (35%)

•

en:mesomelic brachymelia

•

en:v-shaped flaring of distal femoral metaphyses

•

en:wide distal femoral metaphysis

•

en:short, broad femurs

•

en:tibial agenesis (in some patients)

•

en:anterolateral radial head dislocation

•

en:absent humerus

•

en:short deformed femurs

•

en:bowed femora, mild

•

en:distal ulnar epiphyseal calcifications (stippling)

•

en:delayed epiphyseal ossification (early)

•

en:diminished joint mobility at elbows, knees, and hips

•

en:hypoplasia of bony condyles of knees

•

en:diaphyseal cortical thickening

•

en:gene valgum

•

en:prominent elbows

•

en:patellae present bilaterally

•

en:patchy sclerotic changes to the long bones

•

en:short, broad long bone diaphyses

•

en:posterior subluxation of radial head

•

en:undertubulation of the diaphyses

•

en:distal shortening of limbs

•

en:flattening of the capitulum of the humerus

•

en:tibial hemimelia (in some patients)

•

en:stiff gait

•

en:osteopenic epiphyses

•

en:unilateral ulnar hypoplasia

•

en:severe limb shortening

•

en:neonatal femoral fractures

•

en:knee and ankle contractures

•

en:wedged-shape femur with proximal metaphyseal spike

•

en:small, secondary ossification centers (miniepiphyses)

•

en:vertical linear mixed lucent and sclerotic pattern of metaphyses (distal radii and ulnae, femoral necks)

•

en:structure of lymphatic system of limb

•

en:dislocated radial head (anteriorly and laterally)

•

en:osteogenesis defect

•

en:small, flattened epiphyses

•

en:proximal limb shortening (family a)

•

en:small femoral heads (in some patients)

•

en:bilateral congenital dislocation of radial heads (rare)

•

en:radioulnar synostosis

•

en:secondary fracture

•

en:OA

•

en:sprained ankle

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

en:club-shaped proximal femur

•

en:epiphyseal stippling (infancy)

•

en:flared metaphyses (especially distal femora and humeri)

•

en:lower limb deformities (childhood-onset)

•

en:gracile bones

•

en:patellar hypoplasia or aplasia (in some patients)

•

en:long, bowed fibulae

•

en:multiple fractures of extremities (may occur in utero)

•

en:diaphyseal cortical sclerosis

•

en:reduced elbow supination

•

en:progressive shortening of ulna in first year

•

en:progressive ectopic ossification of tendons and ligaments

•

en:hypoplasia of proximal radius

•

en:occasional femoral bowing

•

en:slight ankle varus deformity

•

en:relative overgrowth of fibula

•

en:radioulnar synostosis (rare)

•

en:limited elbow flexion

•

en:sclerosis of distal tibiofibular joint

•

en:bowing of upper extremities

•

en:bone fragmentation at tendinous insertions

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphysis

•

en:mild mesomelia

•

en:lower leg mesomelia

•

en:cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses (distal femora, proximal and distal tibiae)

•

en:shortening of humerus

•

en:serpentine fibula

•

en:tetramelia

•

en:flat, irregular femoral epiphyses

•

en:unilateral skeletal asymmetry (arm and leg) in symptomatic carrier females

•

en:joint immobility

•

en:flared and irregular metaphyses

•

en:flattened, irregular epiphyses

•

en:genu recurvatum (1 family)

•

en:long bone fractures prenatally

•

en:diaphyseal changes of long bones, mild

•

en:enlarged joints

•

en:nervous structure of limb

•

en:limb amelia

•

en:metaphyseal changes, mild, of knees and hips

•

en:osteoarthritis of wrist

•

en:hypoplastic, rounded middle phalanges

•

en:dysplasia of radial head (in one patient)

•

en:long limbs

•

en:exostoses (in patients with larger deletions involving the ext1 gene)

•

en:short, deformed tubular bones

•

en:mesomelic limb shortening (lower limb greater than upper limb)

•

en:severely shortened humeri

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:radioulnar dislocation

•

en:semiflexed rigid limbs

•

en:dumbbell-shaped short long bones

•

en:mild epiphyseal irregularities

•

en:radioulnar synostosis (reported in 1 patient)

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:rhizomelic (upper extremities greater than lower extremities)

•

en:radial ray abnormalities, highly variable

•

en:rhizomelic shortening (especially lower limbs)

•

en:short metacarpal

•

en:sclerotic metaphyseal changes

•

en:short, thick diaphyses

•

en:mildly flattened distal femoral epiphyses

•

en:limited forearm supination

•

en:hypoplasia or aplasia of radius, unilateral

•

en:limited pronation of forearms

•

en:shortness of long bones, mild (in some patients)

•

en:punctata epiphyseal dysplasia

•

en:senescent arthritis

•

en:osteoitis

•

caput valgum

•

en:neurilemoma

•

en:acoustic neuroma

•

en:malignant neurinoma

•

en:osteoarthritis

•

en:leg

•

en:periosteal bone formation

•

en:amyoplasia congenita

•

en:degenerative joint disease

•

ARTHROGRYPOSE

•

en:and nystagmus

•

en:upper extremity

•

en:infectious arthritis

•

en:marfan's syndrome

•

en:arachnodactily

•

en:stump

•

goût

•

ptérygion

•

en:phantom bone

•

Bracht (manoeuvre de)

•

Cox (modèle de)

•

exostosante (maladie)

•

gliome (classifications de l'OMS)

•

Arthrose

•

Arthrogrypose

•

Arthralgie

•

Brachydactylie

•

Périostite

•

Maladie de Marfan

•

Douleur articulaire

•

luxation antérieure de la tête radiale

•

luxation antérolatérale de la tête radiale

•

en:web eye

•

neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII)

•

periodique-Schiff (coloration)

•

Schwann (gaine de)

•

Arthrite

•

en:hemarthros

•

en:bleeding into joint

•

en:haemarthrosis

•

en:joint hemorrhage

•

paraplégie spastique dans la syphilis congénitale

•

en:periosteitis

•

en:brachydactylia

•

en:Bracht's manoeuvre

•

en:caput valgum

•

en:Cox model

•

en:hereditary multiple exostoses

•

en:hemorrhagic arthropathy

•

microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique

•

en:and deafness

•

en:myopia

•

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose

•

Goutte

(maladie)

•

arthrite sèche déformante

•

Phocomélie

•

en:acoustic neurinoma

•

Gusberg et Kaplan (classification de)

•

brachyclinodactylie

•

brachycères

•

brachycéphalie

•

brachy-oesophage

•

coxa retrorsa

•

coxa profunda

•

coxa plana

•

coxa magna

•

coxa flecta

•

Coxa

•

exostose du conduit auditif externe

•

gliome papillaire

•

gliome nasal

•

gliome malin du nerf optique et du chiasma

•

gliome du nerf optique

•

gliome du chiasma

•

gliome des voies optiques

•

gliome de l'utérus

•

gliome de haut grade

•

myopie forte (génétique)

•

Lowry-Wood (syndrome de)

•

Ptérygion

•

radioulnar synostosis

•

* en:taste perception

•

* gustation

•

* en:gustation

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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