Diko : en:stippled epiphyses

en:stippled epiphyses

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1000

en:chondrodysplasia punctata

•

en:osteoarthropathy, precocious

•

en:undertubulation of the long bones of the legs

•

en:arthralgia (hands, feet, ankles, and knees)

•

en:bone expansion (late stage)

•

en:clubfoot

•

en:congenital fractures

•

en:hypoplastic, rounded middle phalanges

•

en:limited knee flexion

•

en:gene valgum

•

en:shortened radii and ulnae

•

en:joint hyperlaxity (1 family)

•

en:skull

•

en:radial hypoplasia

•

en:osteochondromatosis (knee)

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:erlenmeyer flask defect

•

en:dense diaphyses

•

en:widened proximal tibial metaphyses

•

en:hypoplastic everted lateral condyle

•

en:absent forearms

•

en:anterior bowing of diaphyses of tibiae

•

en:arthritis, gouty

•

en:arthrogryposis (in some patients)

•

en:brachial amelia

•

en:coarsened trabeculae

•

en:dense bones with thick cortices

•

en:exostoses (in patients with larger deletions involving the ext1 gene)

•

en:fibular duplication

•

en:markedly expanded cup-shaped metaphyses, infancy

•

en:small, irregular capital femoral epiphyses

•

en:marked bilateral angulation of the proximal femur

•

en:vertical striations of metaphyses

•

en:small, irregular patellae

•

en:strudwick syndrome

•

en:mild to moderate joint limitation

•

en:repeated bone fractures

•

en:frog-leg positioning of the legs

•

en:bone deformities, multiple

•

en:absent carpals, metacarpals, and phalanges

•

en:abnormal gait (in some patients)

•

en:protuberances at ends of long bones

•

en:club-shaped femora

•

en:delayed bone age

•

en:dysplasia of proximal humerus (in one patient)

•

en:internal cortical thickening

•

en:knee joint valgus deformity

•

en:limited joint flexion

•

en:metaphyseal abnormalities of distal and proximal femurs

•

en:increased density of long bone diaphyses

•

en:bone anomalies (rare)

•

en:generalized epiphyseal delay (infancy)

•

en:unilateral skeletal asymmetry (arm and leg) in symptomatic carrier females

•

en:knee pain

•

en:limited supination

•

en:radioulnar synostosis (rare)

•

en:shoulder dislocation (in some patients)

•

en:bowed, short tibiae

•

en:bulging epiphyses

•

en:dystonic posturing of the upper limb

•

en:progressive deposition of basic calcium phosphate crystals

•

en:rhizomelic limbs

•

en:advanced bone age, most pronounced during first 4 years

•

en:aplasia/hypoplasia of the ulna

•

en:lateral bowing proximal femur

•

en:epimetaphyseal sclerosis

•

en:hypoplasia of proximal radius

•

en:limited elbow movement

•

en:osteochondritis dessecans of the shoulders, elbows, and knees

•

en:short arms and legs (rare)

•

en:skeletal dysplasia

•

en:extremity part

•

en:hemihypotrophy of lower limb

•

en:prominent joints (in some patients)

•

en:fragmented epiphyses

•

en:abnormal calcification of the carpal bones

•

en:skin of the extremity

•

en:tendon calcification (knee, lateral ligament and quadriceps)

•

en:small dysplastic epiphysis of distal tibia

•

en:short metacarpal

•

en:short, dysplastic radii

•

en:mesomelic brachymelia

•

en:progressive osteoarthropathy (early-onset)

•

en:pathologic fracture due to focal lytic defects

•

en:osteoporosis (onset in childhood)

•

en:no increased fracture rate

•

en:lower limb deformities (69%)

•

en:low-impact fractures (in some patients)

•

en:joint contractures (improves with time)

•

en:aplastic-hypoplastic radius

•

en:broad femoral neck

•

en:asymmetric radial dysplasia

•

en:low trabecular bone volume see on bone biopsy

•

en:contracture of joint of multiple sites

•

en:painful swellings of the long bones, acute, recurrent attacks

•

chondrodysplasie ponctuée

•

en:thickened cortices

•

en:small joint laxity (especially hands and elbows)

•

en:short and bowed lower limbs

•

en:rudimentary to absent tibiae

•

en:rhizomelic limb shortening (infancy)

•

en:proximal radial head dislocation

•

en:progressive osteopenia

•

en:relative sparing of upper extremities (in some patients)

•

en:osteolysis

•

en:flared and irregular metaphyses

•

en:moderate joint limitation

•

en:large joint dislocations (especially knees)

•

en:lateral bowing distal tibiae

•

en:joint mobility increased (in some patients)

•

en:megaepiphyses

•

en:mesomelia, severe (arms only)

•

en:mild metaphyseal irregularities (upper femurs and distal tibiae)

•

en:short, curved femora

•

en:lower extremity

•

en:abnormal humeral epiphyses with flat metaphyses

•

en:asymmetry of arms and/or legs

•

en:bone pain

•

en:generalized osteoporosis (in some patients)

•

en:intrauterine fractures of long bones and clavicles

•

en:lack of bone formation

•

en:micromelic short limbs

•

en:ankylosis

•

chondrodysplasie congénitale calcifiante

•

en:bowed humerus

•

en:brachydactyly

•

en:distal ulnar epiphyseal calcifications (stippling)

•

en:hyperostosis

•

en:hypoplastic and irregular femoral epiphyses

•

en:hypoplastic trabecular bone

•

en:limb contractures by age 4-5 years

•

en:rickets (in approximately 33% of patients)

•

en:swollen knee region

•

en:pulled elbow

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en:pseudoosteoarthritis

•

en:painful swelling of joint

•

en:mildly curved limbs (varus)

•

en:osteosclerosis

•

en:osteoporosis (1 patient)

•

en:osteopenic epiphyses

•

en:multiple fractures

•

en:rickets in children

•

en:radial hypoplasia (1 patient)

•

en:slight ankle varus deformity

•

en:sclerosis of distal tibiofibular joint

•

en:short, broad tubular bones

•

en:shortening and deformity of the limbs

•

en:short 4th metacarpal

•

en:short extremities

•

en:splayed epiphyses and metaphyses

•

en:spontaneous fracture (in older children)

•

en:tall stature

•

en:swollen elbows

•

en:moderate limitation of elbow extension

•

en:triangular epiphyses

•

en:mesomelic limb shortening (80%)

•

en:enlargement of the ankles

•

en:thin gracile long bones

•

en:calcification of muscle

•

en:arachnodactyly

•

en:broad femoral neck, mild

•

en:contractures, progressive, severe

•

en:disproportionate prominence of the femoral medial condyle

•

en:dysostosis multiplex, mild (in some patients)

•

en:endosteal and exosteal osteomas

•

en:femoral epiphyseal dysgenesis

•

en:mesomelic/rhizomelic limb shortening

•

en:fixed elbow flexion (birth)

•

en:generalized shortening of the long bones

•

en:irregular epiphyses (childhood)

•

en:joint contractures (in some patients)

•

en:joint immobility

•

en:joint laxity (fingers and wrist)

•

en:knee flexion

•

en:limited shoulder movement

•

en:melorheostosis, typically affect diaphyses (less common)

•

en:thick growth arrest lines

•

en:absent radial heads

•

en:tibial agenesis (in some patients)

•

en:short humerus

•

en:micromelia (especially lower limbs)

•

en:osteochondrodysplasia

•

en:osteomalacia (hypophosphatasia only)

•

en:osteomyelitis due to immunodeficiency

•

en:osteopoikilosis ('spotted bones') typically located in epiphyses and metaphyses of long bones, wrist, foot, ankle, pelvis, and scapula

•

en:short, broad ulna

•

en:short, dysplastic ulnae

•

en:short bowed ulnae

•

en:slender diaphysis

•

en:joint laxity, severe

•

en:sloping epiphyses of the radii

•

en:small, flattened irregular epiphyses

•

en:stiff gait

•

en:thin diaphyses

•

en:torsion of femur

•

maladie de conradi-hünermann

•

en:upper limb defects

•

en:upper limb mesomelic shortening

•

en:undertubulation of the diaphyses

•

en:limb reduction, especially distally (acromesomelia)

•

en:short, thickened tubular bones

•

en:joint contractures (less common)

•

en:blunt fingertips

•

en:irregular epiphyses (knee)

•

en:very short, broad tubular bones

•

en:finger

•

en:abnormality of limb epiphysis morphology

•

en:advanced ossification of the humeral epiphysis

•

en:absent proximal radial epiphyses

•

en:upper extremity phocomelia

•

en:arthrogryposis multiplex in severe cases

•

en:asymmetric short and severely deformed legs (in some patients)

•

en:advanced skeletal maturation

•

en:contractures, progressive

•

en:genu valgu

•

en:double layered patella

•

en:hurler syndrome

•

en:granulomatous arthritis

•

en:hypoplastic distal humeri

•

en:fibula longer than tibia

•

en:epiphyseal stippling (type ii, congenital)

•

en:enlargement of the distal femoral epiphysis

•

en:enchondromata (cartilaginous tumor growing from interior of bone)

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:long bone fractures after minor trauma

•

en:long bone overgrowth (dolichostenomelia)

•

en:luton type - hypercellular resting cartilage, normal and large cells, normal column formation, focal degenerating chondrocyte incorporation and focal disorganization

•

en:marked shortness, broad tubular bone

•

en:marrow necrosis

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en:mild bone deformities

•

en:normal ulnae

•

en:osteoarthritis, knee

•

en:pain in elbow

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en:short thighs

•

en:patellar subluxation

•

en:prenatal fractures (in some patients)

•

en:prominent periosteum

•

en:proximal medial tibial osteochondromas

•

en:radial head subluxation (rare)

•

en:restricted joint mobility (shoulders, elbows, hips)

•

en:short, broad long bone diaphyses

•

en:short, mildly broad diaphyses

•

en:short leg

•

en:joint mobility decreased (rare)

•

en:limb deformations (in some patients)

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en:abnormal uptake of radio-labelled bisphosphates in affected sites on bone scan

•

en:joint hyperlaxity

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en:club-shaped distal femur

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en:absent epiphyses

•

en:slender extremities

•

en:anterolateral radial head dislocation

•

en:arthrogryposis (severe form)

•

en:arthropathy, progressive

•

en:bone fragmentation at tendinous insertions

•

en:calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton

•

en:calcific tendinopathy of wrists (in some patients)

•

en:camptodactyly with ulnar deviation

•

en:delayed ossification

•

en:increased bone density

•

en:delayed ossification of epiphyses

•

en:distal ulnar epiphyseal osteolysis

•

en:dysplastic epiphyseal centers

•

en:elbow deformities (60-90%) with limited range of motion

•

en:epiphyseal flattening

•

en:epiphyseal stippling in neonates (lumbosacral and cervical bodies, carpus, tarsus, proximal humerus, terminal phalanges, knees, hips)

•

en:fibular agenesis/hypoplasia

•

en:flattened epiphyses around knee joint

•

en:forearm undergrowth

•

en:gout

•

en:short tubular bones with mild metaphyseal flare

•

en:deformity of bone

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en:small humeral, distal radii, and ulnae epiphyses

•

en:resistance of bone to fractures

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en:melorheostosis

•

en:mesomelic limb shortening (lower limb greater than upper limb)

•

en:metaphyseal flaring and irregularity (especially proximal femora and proximal humeri)

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en:multiple fractures of extremities (may occur in utero)

•

en:osteoarthritis of wrist

•

en:osteopenia

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en:proximal fibular overgrowth

•

en:proximal widening of ulna

•

en:radial shortening

•

en:severe osteopenia

•

en:lower limb deformities (childhood-onset)

•

en:shortening of humerus

•

en:short tibia

•

en:small, irregular distal femoral epiphyses

•

en:small flat epiphyses

•

en:tendon abnormalities

•

en:traumatic dislocation of joint of wrist

•

en:ulnar aplasia

•

en:wave-like defects of tibial corticalis (alternating hyperostosis and thinning)

•

dysplasie

•

en:spondyloepimetaphyseal disorder

•

en:lucent/sclerotic metaphyseal irregularity

•

en:severe metaphyseal changes of long bones

•

en:knee and ankle contractures

•

en:bowing of limbs due to multiple fractures

•

en:tibia, anterolateral bowing

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en:increased carrying angle

•

en:tibial aplasia and/or hypoplasia

•

en:vascular structure of limb

•

en:irregular ossification of the humeral epiphyses

•

en:'french telephone receiver femurs'

•

en:abnormal trabecular pattern

•

en:anterior tibial bowing

•

en:arthritis, chronic inflammatory (in some patients)

•

en:arthritis (in some patients)

•

en:anterior bowing of long bones

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en:hyperextensibility at wrists

•

en:contractures (in more severe early-onset cases)

•

en:contracture of elbow

•

en:cortical bone erosion (especially proximal femora)

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en:decreased range of elbow movement

•

en:delayed bone age (in some patients)

•

en:diaphyseal cortical sclerosis

•

en:diaphysitis

•

en:early onset osteoarthritis

•

en:club-shaped humeri with early proximal epiphyseal ossification

•

en:generalized sclerosis

•

en:posterior cortical thickening of tibiae

•

en:multiple long-bone exostoses

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en:muscle contracture

•

en:narrowing of medullary canal

•

en:normal patella

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en:poorly mineralized bones

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en:osteomyelitis

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en:osteoplasty of femur, shortening

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en:osteoporosis

•

en:polyarthritis (rare)

•

en:mild radial bowing

•

en:monkey-wrench appearance of the femoral neck

•

en:large joint laxity

•

en:mildly flattened distal femoral epiphyses

•

en:micromelia (1 patient)

•

en:metaphyseal sclerosis, mild (in 1 of 2 sibs)

•

en:metaphyseal cupping

•

en:metaphyseal abnormalities of proximal tibiae and fibulae

•

en:mesomelia

•

en:marked undertubulation of long bones

•

en:long ulna

•

en:longitudinal metaphyseal spurs

•

en:limitations of joint function

•

en:limb contractures (in 25%)

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en:knee joint ankylosis

•

en:calcification of ribs

•

en:prominent deltoid tuberosities

•

en:predisposition to fracture

•

en:very short long bones

•

en:prominent joints

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en:tibial bowing, especially at ankle

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en:hem dysplasia

•

en:synovial structure of limb

•

en:all extremities

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en:widened metaphyses (elbows and knees)

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en:widened, irregular, sclerotic metaphyses (humeri, radii, ulnae, femoral neck)

•

en:joint hypermobility (large and small joints)

•

en:unilateral ulnar hypoplasia

•

en:unilateral hypomelia (digital hypoplasia to complete limb absence)

•

en:ulnar duplication

•

en:ulnae, relatively short (childhood)

•

en:trapezoidal distal femoral condyles

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en:tibia shorter than fibula

•

en:tetramelia

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en:rachitic skeletal changes

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en:subluxation of elbow joint

•

en:subluxation and dislocation of elbow nos

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en:stippled epiphyses (especially patellar and acetabular regions)

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en:slender ulna

•

en:short proximal arms

•

en:short humeri with proximal clubbing and distal tapering

•

en:shortened fibula

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en:severe micromelia

•

en:secondary ossification center

•

en:rhomboidal shape of tibiae and fibulae

•

en:rhizo-meso-acromelic limb shortening

•

en:radioulnar synostosis (in some patients)

•

en:radiography shows porotic changes

•

en:joint laxity, generalized

•

en:dyostosis multiplex

•

en:joint hyperlaxity (infancy)

•

en:arthritis (large joints, small joint, or central axial skeleton)

•

en:contractures over affected bones

•

en:contractures (variable)

•

en:contractures (1 patient)

•

en:contracture, shoulder

•

en:congenital bowing of the long bones (lower extremity greater than upper extremity)

•

en:congenital absence of tibia

•

en:bulbous metaphyses (2/8 patients)

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en:broad tubular bones

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en:bone density below reference range

•

en:bifid distal humerus

•

en:bands of growth arrest

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en:arthrogryposis

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en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:dappled metaphyses (proximal femora, proximal humeri, distal radii, distal ulnae, and proximal and distal tibiae and fibulae)

•

en:arthralgia

•

en:aplastic tibiae

•

en:ankle contracture

•

en:accelerated skeletal maturation (bone age of 4 at birth)

•

en:absent anterior cruciate ligament bilaterally (in some patients)

•

en:absence of fibula

•

en:abnormal modeling, onset before focal disease (humerus, radius, ulna, tibia)

•

en:abnormal femoral epiphyses with flat metaphyses

•

en:'spurs' in midshaft of ulna and fibula

•

en:small epiphyses

•

en:cerebral calcification

•

en:calcific stippling

•

en:bracket epiphyses

•

en:cortical thinning (late stage)

•

en:decreased range of knee movement

•

en:joint contractures (elbows and knees)

•

en:flat acetabular roof

•

en:irregular patellae

•

en:irregular metaphyseal endplates

•

en:irregular, flared metaphyses with streaky sclerosis

•

en:increased susceptibility to fractures

•

en:hypoplastic ulna (in some patients)

•

en:hypoplastic patella, unilateral

•

en:hyperelastic knee joints

•

en:hemimelia

•

en:hemiatrophy

•

en:granulomatous synovitis

•

en:generalized epiphyseal ossification delay

•

en:flowing hyperostosis of bone cortex

•

en:flattened proximal radial epiphyses

•

en:delayed bone age (in male and female patients)

•

en:flared, cupped metaphyses

•

en:fibular overgrowth

•

en:femoral bowing present at birth, straightening with time

•

en:extension of elbows

•

en:exostosis

•

en:elevated bone mass

•

en:elbow malalignment

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:dumbbell-shaped metaphyses

•

en:distal femoral bowing

•

en:diaphyseal medullary stenosis

•

en:dense tubular bones and narrow marrow cavities

•

en:dense longitudinal metaphyseal striations (distal femur, radius, and ulna)

•

en:absent ossification of capital femoral epiphysis

•

en:joint pain (late-onset)

•

en:epiphyseal streaking

•

en:pathologic fractures of the long bones

•

en:reduced trochanter and femur head distance ratio

•

en:radiolucency of the bones

•

en:radial ray abnormalities, highly variable

•

en:pterygium

•

en:pseudofractures (adult-onset)

•

en:proximal joint contractures

•

en:prominent knees

•

en:polyostotic fibrous dysplasia

•

en:peripheral arthritis (oligoarticular or polyarticular)

•

en:periosteal new bone formation

•

en:periosteal elevation

•

en:periosteal cloaking

•

en:patellar dislocation

•

en:rickets of the lower limbs

•

en:painless fractures

•

en:overtubulated long bones

•

en:oval or triangular-shaped tibia

•

en:osteosclerosis (lesions mainly affect diaphyses of long bones, hands, feet, and pelvis although epiphyses may also be affected)

•

en:osteoporosis (rare)

•

en:osteopenic long bones

•

en:osteopenia periarticular

•

en:osteopenia/osteoporosis

•

en:osteoarthritis (onset 30-40 years)

•

en:oligoarthritis (in some patients)

•

en:monarticular or oligoarticular arthritis

•

en:mild hypermobility and ligamentous laxity at knee and ankle

•

en:mildly flared irregular metaphyses

•

en:restricted range of movement in some joints (rare)

•

en:schwannoma

•

en:loose body in knee

•

en:telescoped femur

•

en:hepatic calcification

•

chondrodystrophie calcifiante congénitale

•

en:chondrodysplasia punctata, x-linked dominant type

•

en:structure of hair of extremity

•

en:widened proximal metaphyses of the femur and tibia

•

en:wide, bracket-shaped metaphyses

•

en:undertubulation (lack of diaphyseal modeling)

•

en:ulnar shortening

•

en:ulnar deviation of the wrist

•

en:tibial aplasia (some)

•

en:tetra-amelia autosomal recessive

•

en:tendon xanthomas (achilles tendon, tibial tuberosity)

•

en:synovial cyst

•

en:severe multiple joint contractures

•

en:subluxation of knee joint

•

en:spondylarthropathies

•

en:small, flat irregularly ossified epiphyses

•

en:slightly short long bones

•

en:slender lower limbs (41%)

•

en:simple bone cyst

•

en:short long bones, especially femurs and humeri

•

en:short distal ulnae

•

en:shortened upper limbs

•

en:short, mildly curved tibia

•

en:short, curved ulna

•

en:short, curved forearms

•

en:short, bowed radius

•

en:migratory arthritis

•

en:musculoskeletal structure of limb

•

en:long limbs

•

en:calcium pyrophosphate arthropathy (hypophosphatasia only)

•

en:distal shortening of limbs

•

en:distal joint laxity

•

en:dense long bones

•

en:delayed ossification (rare)

•

en:decreased bone density (in some patients)

•

en:cortical thickening

•

en:contractures of the large joints

•

en:contractures, late-onset

•

en:congenital hypoplasia of fibula

•

en:congenital absence of patella

•

en:coarse, sclerotic trabeculae

•

en:chronic joint pain

•

en:broad knees

•

en:elbow synostosis

•

en:bowing of upper limb

•

en:bowing of the radius and ulna (in one patient)

•

en:bony dysplasia

•

en:bone necrosis

•

en:bone fractures (at birth and postnatal)

•

en:arthropathy

•

en:arthrogryposis (6%)

•

en:aplastic fibulae

•

en:anterior bowing of diaphyses of fibulae

•

en:absence or reduction in length of femur, tibia, or fibula

•

en:'banana peel' configuration of distal radius

•

en:limited elbow flexion

•

en:osteopathia striata

•

en:dystrophic calcification

•

en:anisomelia

•

en:epiphyseal hypoplasia

•

en:irregular metaphyseal changes, mild

•

en:fixed extension deformity of knees

•

en:limb contractures, severe

•

en:leg length inequality

•

en:limb amelia

•

en:large ossification centers

•

en:knee contractures (in some patients)

•

en:joint stiffness (neck, shoulder, elbow, hips)

•

en:joint laxity (rare)

•

en:joint laxity (except elbow)

•

en:joint contractures (8%)

•

en:irregular shallow acetabular roofs

•

en:irregular mushroomed metaphyses

•

en:lateral displacement of the femoral head

•

en:irregular, widened metaphyses

•

en:hemihyperplasia of limbs

•

en:flattened, irregular epiphyses

•

en:ipsilateral epiphyseal stippling

•

en:fractures of the long bones

•

en:flexion deformities over affected bones

•

en:hand

•

en:fusion of carpal bones, especially capitate and hamate

•

en:hyperextensible joints (63%)

•

en:hypoplastic ischia

•

en:intermittent sterile, pauciarticular, peripheral erosive arthritis (elbow, knee, ankle)

•

en:hypoplasia of the femoral heads (1 patient)

•

en:hypoplastic femora

•

en:hypoplasia of the capital femoral epiphysis

•

en:paget disease (in 50% of patients)

•

en:patchy osteosclerosis

•

en:pelvis

•

en:progressive ectopic ossification of tendons and ligaments

•

en:periosteal cloaking (type ii, congenital)

•

en:precocious arthrosis

•

en:progressive shortening of ulna in first year

•

en:radial aplasia (reported in 1 patient)

•

en:radioulnar abnormalities (in some patients)

•

en:recurrent subluxation of joint

•

en:osteitis fibrosa cystica due to elevated parathyroid hormone (pth) (subset of patients)

•

en:metaphyseal striations

•

en:ochronotic arthritis

•

en:narrow medullary cavities

•

en:multiple fractures of extremities

•

en:modeling defects at the long bone diaphyses (in some patients)

•

en:mild humeral shortening

•

en:metaphyseal changes, mild

•

en:markedly stunted and disorganized endochondral ossification

•

en:maldevelopment of radioulnar joint

•

en:madelung deformity

•

en:low cortical volumetric bone density (in male patient)

•

en:long bones have thin cortices

•

en:long, bowed fibulae

•

en:renal rickets

•

en:thickened cortex of long bones

•

en:severely adducted lower limbs

•

en:unfused olecranon

•

en:absent patella (finding)

•

en:limb bowing

•

en:absent or hypoplastic patellae (in some patients)

•

en:absent humerus

•

en:abnormal ossification centers

•

en:tracheal calcification

•

en:splayed epiphyses

•

en:retinal calcification

•

en:structure of lymphatic system of limb

•

en:set of lower extremities

•

en:wide distal femoral metaphysis

•

en:upper limb rhizomelia

•

en:ulnar bowing

•

en:severe bone pain

•

en:tibial hypoplasia

•

en:stress fracture

•

en:small, secondary ossification centers (miniepiphyses)

•

en:small, irregular proximal tibial epiphyses

•

en:small, flattened epiphyses

•

en:skeletal asymmetry

•

en:short femora with proximal clubbing and distal tapering

•

en:short distal phalanx of the thumb

•

en:short arms, especially in the proximal part

•

en:shortening of upper extremities

•

en:short, deformed tubular bones

•

en:short, bent long bones

•

en:limited extension of elbow joints

•

en:decreased subischial leg length with normal sitting height

•

en:limbs fixed in external rotation

•

en:asymmetric lower limbs

•

en:congenital contracture

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:broad metaphyses

•

en:broad, shortened radius

•

en:bowing of ulna, marked

•

en:bowing of the long bones

•

en:bone cysts filled with necrotic, fatty material

•

en:bilateral radial aplasia

•

en:bifid thumb

•

en:axillary webbing

•

en:asymmetric shortening of long bones (radius, fibula, tibia)

•

en:arthrogryposis multiplex congenita may occur

•

en:cortical hyperostosis

•

en:aplasia/hypoplasia of the fibula

•

en:ankylosis of the elbow joint

•

en:achilles tendon contractures, mild

•

en:absent ulnae

•

en:absent knee epiphyses

•

en:abnormal tibial epiphyses

•

en:stump

•

en:premature fusion of phalangeal epiphyses

•

en:intervertebral disk calcification

•

en:epiphyseal dysplasia

•

en:delayed epiphyseal ossification

•

en:aplasia/hypoplasia of the femur

•

en:contracture of wrist joint

•

en:decreased extension of shoulder, elbow, knee, and ankles

•

en:leg pain

•

en:fused ulna and radius

•

en:leg length discrepancy (in some patients)

•

en:late ossifying epiphyses

•

en:lack of bone modeling with wide distal metaphyses of femora (in some patients)

•

en:joint dislocation

•

en:irregular, small epiphyses

•

en:increased density of long bones

•

en:increased bone mineral density (in some patients)

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:hypoplasia of bony condyles of knees

•

en:hyperplastic callus

•

en:gracile diaphyses

•

en:genu valgum deformity

•

en:frequent fractures

•

en:deformity or enlargement of bones

•

en:fractures (in some patients)

•

en:flexion contractures of upper and lower extremities

•

en:flattened epiphysis of the lower tibia

•

en:flattened, enlarged epiphyses

•

en:flared epiphyses (in one patient)

•

en:fistulous osteolysis around joints

•

en:fibrous dysplasia (especially tibia)

•

en:enlarged chondrocytes

•

en:elbow joint laxity

•

en:ectopic periarticular calcified masses, painful (hip, elbow, shoulder)

•

en:dumbbell femurs

•

en:disappearance of stippling in first year of life

•

en:ankle sprain

•

en:oligodactyly

•

en:aplasia/hypoplasia of the radius

•

en:mild radial hypoplasia

•

en:prominent elbows

•

en:progressive flexion contractures

•

en:premature central epiphyso-metaphyseal fusion

•

en:periostitis

•

en:ovoid tibia shorter than fibula

•

en:osteopenia in early infancy

•

en:osteoarthritis, progressive

•

en:ossification defects (2 patients)

•

en:necrosis in large tubular bone diaphyses

•

en:multiple epiphyseal dysplasia

•

en:mri of achilles tendon shows diffuse enlargement of the tendon, multiple hypersignal areas in t(1)- and t(2)-weighted images

•

en:mild joint hypermobility

•

en:pyle metaphyseal dysplasia

•

en:mild dysotosis multiplex

•

en:metaphyseal irregularity of the upper tibia

•

en:metaphyseal changes, mild, of knees and hips

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:marked shortness and bowing of long bones

•

en:lytic metastatic bone lesion

•

en:long bones have wide, flared metaphyses with decreased density

•

en:local bony overgrowth

•

en:limited elbow extension

•

en:leg asymmetry

•

en:lack of bone modeling

•

en:knee joint effusion

•

en:proximal radioulnar dislocation

•

en:radial-ulnar anomalies

•

en:joint swelling (wrist, elbow, knees, ankles) onset late infancy

•

en:subluxed patella

•

maladie des épiphyses pointillées

•

en:peripheral nerve of limb

•

en:bone and/or joint structure of limb

•

en:wrist sign

•

en:wide flat epiphyses

•

en:widened epiphyses

•

en:variable humeri hypoplasia

•

en:unusual upper limb position (elbow and wrist flexion)

•

en:tibia longer than fibula

•

en:thin legs

•

en:thin bony cortex

•

en:subluxation and dislocation of knee

•

en:radiohumeral dislocation

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:skeletal cysts

•

en:short arm

•

en:shortened legs

•

en:severely shortened humeri

•

en:serpentine thin tibiae and fibulae (in some patients)

•

en:rhizomelic arm shortening

•

en:rhizomelia

•

en:reduced bone mineral density

•

en:recurrent joint dislocations (shoulder, patella, temporomandibular joints)

•

en:radioulnar synostosis

•

en:radiolucent metaphyses have abnormal trabecular pattern

•

en:knee dislocation, bilateral

•

en:osteoarthritis, more common in adults

•

en:joint stiffness, progressive

•

en:contractures, proximal, progressive (shoulders and hips, present at birth)

•

en:dislocation of elbow joint

•

en:diaphyseal shortness

•

en:diaphyseal incurving (in some patients)

•

en:dense bones

•

en:deformity of limb

•

en:deformed limbs

•

en:crumpled long bones

•

en:cortical thickening of long bones (female)

•

en:cortical hyperostosis of long bones

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:contracture of tendo achilles

•

en:constricting bands around extremities at birth

•

en:dumbbell-shaped long bone

•

en:complete loss of trabecular pattern (late stage)

•

en:characteristic metaphyseal radiolucency

•

en:broad, cupped metaphyses

•

en:bowing of upper extremities

•

en:joint limitations

•

en:bowed long bones (rare)

•

en:bowed femora, mild

•

en:bone pain (in some patients)

•

en:a thin seal of bone at the chondroosseous junction

•

en:avascular necrosis of the capital femoral epiphysis

•

en:autoimmune arthritis

•

en:asymmetric limb length (less common)

•

en:distal contractures

•

en:bowing of long bones (in some patients)

•

en:elbow hypermobility

•

en:hyperextensible elbows

•

en:epiphyseal dysplasia of femoral head

•

en:joint hypermobility (rare)

•

en:joint hypermobility (in some patients)

•

en:joint contracture

•

en:internal notch of femoral head

•

en:increased trabecular thickness seen on iliac bone biopsy

•

en:increased long bone fracture rate (75% of patients)

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:hypoplastic pubic bone

•

en:hypoplastic fibula (rare)

•

en:hypoplastic epiphyses

•

en:hypermobility of shoulders

•

en:arthrogryoposis multiplex (in some patients)

•

en:humeroradial fusion

•

en:flat capital femoral epiphysis

•

en:hemarthrosis may occur

•

en:expanded diaphyses

•

en:femoral deformity

•

en:flattened humeral heads

•

en:femur fracture

•

en:flat femurs with short metaphyses

•

en:flexion contractures of joints

•

en:fracture

•

en:generalized osteoporosis with pathologic fractures

•

en:genu valgum or genu varum

•

en:evidence of in utero fracture

•

en:lateral displacement of patellae

•

en:osteopenia, mild to moderate

•

en:limited elbow extension with unimpeded elbow flexion

•

en:long fibula

•

en:medullary stenosis of tubular bones

•

en:metaphyseal irregularities (distal femora, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:multicentric ossification of proximal femoral epiphyses

•

en:serpentine fibula

•

en:patella aplasia-hypoplasia

•

en:pterygium, antecubital

•

en:recurrent joint dislocation

•

en:rhizomelic shortening (especially lower limbs)

•

en:sclerosis

•

en:joint stiffness (in some patients)

•

en:short, tubular long bones

•

en:subluxed elbow, wrist, and knee

•

en:submetaphyseal vertical striations

•

en:thin long bone diaphyses

•

en:knee contractures (81%)

•

en:flat, irregular epiphyses

•

en:inability to supinate forearm

•

en:contractures of the joints of the upper limbs

•

en:varus/valgus knee deformity

•

en:flattened epiphysis

•

en:'telescoping' fingers

•

en:acromial dimples

•

en:advanced bone age (in some patients)

•

en:bowed, short lower extremities

•

en:brachydactyly, type e1

•

en:chondroosseous morphology notable for short, irregular chondrocyte columns, large, unfused calcospherites, perichondral bone overgrowth and patchy, mucoid degeneration of resting cartilage

•

en:diaphyseal changes of long bones, mild

•

en:hyperlaxity of small joints

•

en:dislocation of radial head

•

en:distal ulnar shortening

•

en:enlarged joints

•

en:erlenmeyer-flask appearance of femur and tibia

•

en:flat femoral condyles

•

en:generalized osteosclerosis

•

en:genu valgus, bilateral (in some patients)

•

en:hammertoes (in some patients)

•

en:contractures (in some patients)

•

en:torrance type - hypercellular resting cartilage, large cells, normal growth plate

•

en:early ossification of capital femoral epiphyses

•

en:osteopenia (late-onset)

•

en:limitation of joint mobility

•

en:loss of movement in the knees

•

en:madelung-like forearm deformities

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:meniscal lesions

•

en:monodactyly (some)

•

en:no anomalies of upper limbs

•

en:occasional femoral bowing

•

en:pail in the knees

•

en:joint contractures (with age)

•

en:shortening or bowing of humeri

•

en:short femoral neck

•

en:small, rounded epiphyses

•

en:striation of the metaphyses

•

en:susceptibility to fracture

•

en:x-linked chondrodysplasia punctata 1

•

chondrodysplasia punctata

•

chondrodysplasie calcifiante

•

en:pseudoepiphyses

•

en:knobby, rounded ends of femora and radii

•

en:phocomelia

•

en:in-curving forearms

•

en:disproportionate shortening of the tibia

•

en:abrupt transition from cartilage to bone

•

en:hip joint varus deformity - observation

•

en:bone demineralization, diffuse

•

en:camurati-engelmann syndrome

•

en:chondrocytes have large vacuoles of dilated rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:congenital clinodactyly

•

en:degenerative osteoarthropathy, progressive

•

en:dislocated knees (rare)

•

en:coxa valga

•

en:distal ulnar hypoplasia

•

en:genu varum

•

en:dorsal subluxation of ulna

•

en:elbow laxity

•

en:enlarged, poorly modeled metaphyses (distal humeri, proximal radii, and proximal ulnae)

•

en:enlargement of affected area (intermediate stage)

•

en:epiphyseal stippling (hips, distal and proximal humeri, proximal and distal femora, distal fibulae, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:extension contractures of knees

•

en:fibulae, relatively short (childhood)

•

en:flexion contractures (elbows and knees)

•

en:congenital dislocation of radial head

•

en:club-shaped proximal femurs (infancy)

•

en:club-shaped distal femur (adulthood)

•

en:calcific tendinopathy of shoulders (in some patients)

•

en:bilateral knee pain

•

en:broad tibial metaphyses

•

en:broadening of the head of the radius

•

en:bipartite trochlea

•

en:bending of long bones to varying degrees, particularly femora

•

en:bilateral humeral fractures

•

en:decreased bone mineralization

•

en:curvatures of the femur, tibia, fibula

•

en:dystonia, upper and lower limbs

•

en:decreased range of motion at elbows

•

en:delayed bone age (1 patient)

•

en:delayed epiphyseal ossification (early)

•

en:diminished joint mobility at elbows, knees, and hips

•

en:dislocation

•

en:disorganization of the cartilage column

•

en:dumbbell-shaped short long bones

•

en:dysharmonic bone age (carpals more advanced than phalanges)

•

en:dysplasia of glenoid (in one patient)

•

en:elbow, knee, shoulder contractures

•

en:elbow contractures (86%)

•

en:elevated shoulder joints

•

en:arthralgias (onset early school age)

•

en:arthrogryposis (rare)

•

en:terminal transverse defects, asymmetric

•

en:acroosteolysis

•

en:ulna, proximal bowing

•

en:short, broad dumbbell-shaped tubular bones with irregular metaphyses

•

en:short, thick diaphyses

•

en:short, thick tubular bone, with broad metaphyses and flattened, irregular epiphyses

•

en:short long bone

•

en:short long bones (rhizomelic shortening)

•

en:slight widening of the distal femoral metaphyses

•

en:small flattened epiphyses (distal femora and proximal tibiae)

•

en:fetal akinesia sequence (in some patients)

•

en:terminal transverse defects of humerus

•

en:thick long bones of the extremities

•

en:thin bones

•

en:truncated ulnar styloid process

•

en:ulnar hypoplasia (some)

•

en:acquired cubitus valgus

•

en:underossified epiphyses

•

en:varus deformity of humeral neck

•

en:wedged-shape femur with proximal metaphyseal spike

•

en:wide metaphyses (rare)

•

en:zeugopodial duplication, symmetrical

•

en:nervous structure of limb

•

en:skeletal

•

en:laryngeal calcification

•

en:subcutaneous calcification

•

en:abnormal cartilage ossification (nose, pinnae, larynx, epiglottis, trachea, bronchial rings, costochondral junctions)

•

en:absence of exostoses

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphysis

•

en:absent tibia

•

en:externally rotated/abducted legs

•

en:metaphyseal sclerosis

•

en:flat, irregular femoral epiphyses

•

en:small dysplastic epiphysis of distal radius

•

en:prominent joints (in older children)

•

en:prominent ulnar styloid process

•

en:ramer ladda syndrome

•

en:recurrent fractures (hypophosphatasia only)

•

en:severe generalized osteoporosis

•

en:short, bowed femur

•

en:short, thick tibiae

•

en:short phalanges both hands and feet

•

en:short radii, proximal

•

en:short ulnae

•

en:slender limbs

•

en:slender tibiae

•

en:subluxation

•

en:polychondritis, autoimmune

•

en:talipes cavus

•

en:terminal transverse defects, asymmetric (minimal to absence of a limb)

•

en:thin limbs with prominent joints

•

en:tibial-fibula synostoses

•

en:tibial bowing

•

en:tilted distal ends of radius and ulna

•

en:tumoral calcinosis

•

en:varying degree of multiple fractures

•

en:vertebral column

•

en:wide diaphyseal medullary cavities

•

ponctuée

•

maladie des épiphyses ponctuées

•

en:prominent deltoid insertion of humerus

•

en:peg-like central prominence of distal tibial metaphyses

•

en:flattened femoral epiphysis

•

en:joint dislocation (hip, shoulder, elbow, knee, or clavicle)

•

en:flexion contracture - elbow

•

en:fragmented, irregular epiphyses

•

en:genu recurvatum (in some patients)

•

en:genu valgum (rare)

•

en:gracile bones

•

en:heterotopic bone formation in dermis and subcutaneous fat

•

en:hypophosphatemic rickets

•

en:hypoplastic or absent patella (60-90%)

•

en:irregular, rachitic-like metaphyses

•

en:irregular metaphyseal ossification

•

en:joint contractures, mild

•

en:joint contractures (in 1 patient)

•

en:lack of diaphyseal modeling

•

en:outward radial bowing

•

en:limited forearm rotation

•

en:long arm span

•

en:long bone fractures prenatally

•

en:long bone pseudofractures (hypophosphatasia only)

•

en:mesomelic leg shortening

•

en:metaphyseal cupping (proximal tibiae and fibulae, distal ulnae)

•

en:metatarsus adductus

•

en:mild-moderate skeletal deformity

•

en:moderate-severe bone fragility

•

en:multiple fractures after minor trauma

•

en:narrow diaphyses

•

en:neurogenic arthropathy

•

en:normal radii

•

en:severe limb shortening

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Thèmes/domaines

›

en:medicine

•

médecine

Synonymes et quasi-synonymes

›

chondrodysplasie calcifiante

•

maladie congénitale des épiphyses ponctuées

•

chondrodysplasie calcifiante congénitale

•

dysplasie épiphysaire

•

chondrodysplasie ponctuée

•

chondrodysplasie congénitale calcifiante

•

chondrodystrophie calcifiante congénitale

•

maladie des épiphyses ponctuées du foetus et du nouveau-né

Traduction de en:stippled epiphyses

›

dysplasie épiphysaire ponctuée

Génériques

[F] [H]

›

dysplasie

•

dysplasie osseuse

•

dysplasie épiphysaire

•

en:dysplasia

Lieux où peut se trouver/dérouler en:stippled epiphyses

›

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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