Diko : en:bone anomalies (rare)

en:bone anomalies (rare)

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Langue:anglais

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405

en:exostosis

•

en:delayed bone age (2 to 3 years) during childhood

•

en:contractures, progressive, severe

•

en:bone deformities, multiple

•

en:arthralgia (hands, feet, ankles, and knees)

•

en:frequent fractures

•

en:abrupt transition from cartilage to bone

•

en:arthrogryposis (severe form)

•

en:contractures, late-onset

•

en:arthrogryposis multiplex congenita may occur

•

en:congenital fractures

•

en:calcification of entheses (tendons, ligaments, joint capsules), more common in adults

•

en:contractures over affected bones

•

en:decreased bone density

•

en:distal joint laxity

•

en:heterotopic ossification

•

en:hypermobility of large and small joints (beighton score ranging from 6/9 to 9/9)

•

en:hand

•

en:generalized osteoporosis with pathologic fractures

•

en:fracture

•

en:epiphyseal stippling (hips, distal and proximal humeri, proximal and distal femora, distal fibulae, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:dense bones

•

en:bone-within-bone appearance

•

en:arthritis (large joints, small joint, or central axial skeleton)

•

en:advanced bone age, most pronounced during first 4 years

•

en:bone pain (with metastatic disease)

•

en:abnormal cartilage ossification (nose, pinnae, larynx, epiglottis, trachea, bronchial rings, costochondral junctions)

•

en:arthralgias (hips, knees)

•

en:contractures (1 patient)

•

en:dislocations, recurrent (rare)

•

en:dysostosis multiplex, mild (in some patients)

•

en:fractures at birth

•

en:deformity of limb

•

en:arthralgia

•

en:contractures (in some patients)

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton

•

en:chondrocytes have large vacuoles of dilated rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:coarsened trabeculae

•

en:delayed ossification

•

en:dense tubular bones and narrow marrow cavities

•

en:disappearance of stippling in first year of life

•

en:flowing hyperostosis of bone cortex

•

en:generalized osteopenia

•

en:hemarthrosis may occur

•

en:joint laxity (hands and feet)

•

en:deformity of bone

•

en:reduced bone mineral density

•

en:joint hyperlaxity

•

en:skeletal deformities due to severe myopathy and hypotonia

•

en:joint contractures (less common)

•

en:increased bone density, mild-moderate (skull, spine, long bones)

•

en:mixed regions of osteosclerosis and osteolysis

•

en:rickets

•

en:fetal akinesia sequence (in some patients)

•

en:delayed bone age (in male and female patients)

•

en:bone crises

•

en:adult osteomalacia, unspecified

•

en:proximal joint contractures

•

luxation

•

en:osteoporosis

•

en:osteoporosis (in some patients)

•

en:early bone maturation (in some patients)

•

en:spondyloepimetaphyseal disorder

•

luxations

•

luxation articulaire

•

en:severe osteopenia

•

en:brachydactyly, type e1

•

en:limb contractures by age 4-5 years

•

en:rickets in children

•

en:joint contractures (in 1 patient)

•

en:osteoarthritis, premature (rare)

•

en:osteoporosis (classic feature)

•

en:rickets, severe

•

en:increased susceptibility to fractures

•

en:ankylosis

•

en:granulomatous arthritis

•

en:dislocation

•

en:osteolysis

•

en:obliteration of medullary cavity seen on radiography

•

en:increased bone mineral density (in some patients)

•

en:joint stiffness, progressive

•

en:abnormal ossification centers

•

en:hypophosphatemic rickets

•

en:hyperostosis

•

en:ectopic calcification

•

en:dystrophic calcification

•

en:dissociated bone age (in some patients)

•

en:cortical remodeling

•

en:accelerated skeletal maturation (bone age of 4 at birth)

•

en:abnormal uptake of radio-labelled bisphosphates in affected sites on bone scan

•

en:contractures, progressive

•

en:generalized sclerosis

•

en:decreased bone density (in some patients)

•

en:joint hyperlaxity (1 family)

•

en:distal joint contractures, lower limbs

•

en:osteoporosis (70% of patients)

•

en:periosteal cloaking

•

en:progressive osteopenia

•

en:osteomalacia

•

en:osteopenia (reported in 2 patients)

•

fracture pathologique

•

en:joint contractures of the hips, knees, hands, and elbows

•

en:ectopic periarticular calcified masses, painful (hip, elbow, shoulder)

•

en:advanced bone age (in some patients)

•

en:joint laxity (except elbow)

•

en:periostosis

•

en:joint contractures, mild

•

en:mild bone deformities

•

en:intrauterine fractures of long bones and clavicles

•

en:patchy osteosclerosis

•

en:joint stiffness (neck, shoulder, elbow, hips)

•

en:mild osteopenia in childhood (in some patients)

•

en:arthrogryposis

•

en:arthrogryposis (in some patients)

•

en:chondroosseous morphology notable for short, irregular chondrocyte columns, large, unfused calcospherites, perichondral bone overgrowth and patchy, mucoid degeneration of resting cartilage

•

en:dyostosis multiplex

•

en:elevated bone mass

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:hyperlaxity

•

en:osteopenia/osteoporosis

•

en:congenital contracture

•

en:arthrogryposis (6%)

•

en:fractures (in some patients)

•

en:joint hypermobility (large and small joints)

•

en:polychondritis, autoimmune

•

en:no osteoarthritic symptoms

•

en:osteitis fibrosa cystica due to elevated parathyroid hormone (pth) (subset of patients)

•

articulation luxée

•

en:joint swelling (wrist, elbow, knees, ankles) onset late infancy

•

en:oligoarthritis (in some patients)

•

en:joint hypermobility (in some patients)

•

en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:delayed bone age (in some patients)

•

en:delayed ossification (rare)

•

en:severe osteoarthropathy

•

en:large joint laxity

•

en:jaw lesions show fibroblasts in fibrous stromal tissue

•

en:joint limitations

•

en:precocious calcification

•

en:enlarged chondrocytes

•

en:congenital bone fusions

•

en:advanced skeletal maturation

•

en:normal bone age

•

en:increased long bone fracture rate (75% of patients)

•

en:no increased fracture rate

•

en:periarticular calcification (in some patients)

•

en:pathologic fractures (hypophosphatasia only)

•

en:lack of bone formation

•

en:low-impact fractures (in some patients)

•

en:stippled epiphyses

•

en:stippled epiphyses (especially patellar and acetabular regions)

•

en:severe bone pain

•

en:skeletal asymmetry

•

en:osteoarthritis (late-onset)

•

en:joint dislocation

•

en:osteopenia, mild to moderate

•

en:joint stiffness (in some patients)

•

en:osteopenia (in some patients)

•

en:torrance type - hypercellular resting cartilage, large cells, normal growth plate

•

en:generalized osteoporosis (in some patients)

•

en:slight hemihypertrophy

•

en:granulomatous synovitis

•

en:osteoporosis, borderline (in some patients)

•

en:delayed bone age (in 1/4 patients)

•

en:distal joint laxity (in some patients)

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:low trabecular volumetric bone density (in male patient)

•

en:pathologic fracture

•

en:arthrogryposis of the small joints

•

en:early onset osteoarthritis

•

en:dysharmonic bone maturation

•

en:delayed bone age

•

en:decreased bone mineralization

•

en:contractures (variable)

•

en:bone necrosis

•

en:bone demineralization, diffuse

•

en:flexion deformities over affected bones

•

en:arthritis, gouty

•

en:rachitic skeletal changes

•

en:osteomalacia (hypophosphatasia only)

•

en:marked retardation of infantile form

•

en:bone pain

•

en:increased fracture rate

•

en:reduced osteoclasts and osteoblasts

•

en:precocious arthrosis

•

en:susceptibility to fracture

•

en:cystic areas of bone rarefaction, esp. phalanges

•

en:osteopenia or osteoporosis (in some patients)

•

en:joint deformities (may develop over time)

•

en:congenital joint contracture (elbow and knees)

•

en:lytic cystic lesions in appendicular bones (occurs after puberty)

•

en:joint laxity, generalized

•

en:thin cortex bone

•

en:osteochondrodysplasia

•

en:osteoporosis (1 patient)

•

en:joint contractures (small and large joints affected)

•

en:arthrogryposis (rare)

•

en:foot

•

en:ossification defects (2 patients)

•

en:migratory arthritis

•

en:arthrogryposis multiplex in severe cases

•

en:osteoarthritis (hips, knees, shoulders, wrists, hands)

•

en:osteoarthritis (onset 30-40 years)

•

en:bone

•

en:narrowed medullary space due to encroachment of cortical bone

•

en:matrix degeneration with large aggregated collagen fibers

•

en:simple bone cyst

•

en:joint contractures (fingers, hips, knees)

•

en:dysostosis multiplex (type ii, all types)

•

en:diffuse osseous demineralization

•

en:prenatal fractures (in some patients)

•

en:joint contractures, congenital (knee, ankle, hip, elbow)

•

en:contractures (in those with early onset)

•

en:contractures, proximal, progressive (shoulders and hips, present at birth)

•

en:joint contractures, onset school age (shoulder, ankle)

•

en:hyperextensible joints (63%)

•

en:compression fractures (in homozygotes)

•

en:skeletal

•

en:joint contractures (improves with time)

•

en:arthrogryoposis multiplex (in some patients)

•

en:recurrent joint dislocations (shoulder, patella, temporomandibular joints)

•

en:acrodysostosis

•

en:renal rickets

•

en:ochronotic arthritis

•

en:bone cysts (50%)

•

en:resistance of bone to fractures

•

en:osteoarthritis, more common in adults

•

en:periosteal new bone formation

•

en:osteosclerosis (lesions mainly affect diaphyses of long bones, hands, feet, and pelvis although epiphyses may also be affected)

•

en:intermittent sterile, pauciarticular, peripheral erosive arthritis (elbow, knee, ankle)

•

en:melorheostosis, typically affect diaphyses (less common)

•

en:synovial tissue biopsy shows polymorphonuclear infiltrate without presence of immunoglobulin or complement deposits

•

en:radiolucency of the bones

•

en:joint dislocations, congenital or in young adult (knee, hip, shoulder)

•

en:mild dysotosis multiplex

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:polyarthritis (rare)

•

en:osteopetrosis (in severe cases)

•

en:joint hypermobility, generalized

•

en:disorganization of the cartilage column

•

en:enchondromata (cartilaginous tumor growing from interior of bone)

•

en:joint contractures (in some patients)

•

en:increased fractures (in some patients)

•

en:joint laxity, severe

•

en:painless fractures due to injury

•

en:increased trabecular thickness seen on iliac bone biopsy

•

en:neurogenic joint degeneration

•

en:generalized epiphyseal ossification delay

•

en:dysharmonic bone age (carpals more advanced than phalanges)

•

en:contractures may develop later in life

•

en:pelvis

•

en:ochronotic arthropathy

•

en:joint contractures (8%)

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:joint mobility increased (in some patients)

•

en:osteopenia (late-onset)

•

en:bone density below reference range

•

en:rickets (in approximately 33% of patients)

•

en:bone fractures (at birth and postnatal)

•

en:lytic metastatic bone lesion

•

en:low trabecular bone volume see on bone biopsy

•

en:luton type - hypercellular resting cartilage, normal and large cells, normal column formation, focal degenerating chondrocyte incorporation and focal disorganization

•

en:hypermobility of all joints

•

en:restricted joint mobility (shoulders, elbows, hips)

•

en:multiple prenatal fractures

•

en:joint pain (late-onset)

•

en:osteoarthritis (back, hip, knee)

•

en:joint laxity, mild

•

en:generalized osteosclerosis

•

en:thin bony cortex

•

en:thin bones

•

en:osteopenia in early infancy

•

en:poorly mineralized bones

•

en:multiple fractures after minor trauma

•

en:mild dysostosis multiplex

•

en:repeated fractures

•

en:hypertrophic osteoarthropathy

•

en:hammertoes (in some patients)

•

en:mild-moderate skeletal deformity

•

en:severe contractures of all joints, proximal and distal

•

en:osteopathia striata (linear striations of long bone diametaphyses, only in females)

•

en:accelerated bone age after puberty

•

en:joint laxity (elbow, wrist, fingers)

•

en:limitations of joint function

•

en:joint contractures (with age)

•

en:calcific stippling

•

en:limb contractures, severe

•

en:hemarthrosis

•

en:painless fractures

•

en:osteopoikilosis ('spotted bones') typically located in epiphyses and metaphyses of long bones, wrist, foot, ankle, pelvis, and scapula

•

en:lack of bone modeling

•

en:reduced joint mobility

•

luxations articulaires

•

en:moderately deforming osteogenesis imperfecta

•

en:markedly stunted and disorganized endochondral ossification

•

en:metaphyseal fractures (in homozygotes)

•

en:osteolysis, multifocal sterile

•

en:contractures (in more severe early-onset cases)

•

en:spontaneous fracture (in older children)

•

en:mild osteopenia

•

en:chondrocytes showed large lamellar dilatations of rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:osteoporosis (rare)

•

en:progressive flexion contractures

•

en:autoimmune arthritis

•

en:small joint laxity (especially hands and elbows)

•

en:osteoarthritis, progressive

•

en:delayed bone age (1 patient)

•

en:recurrent fractures (hypophosphatasia only)

•

en:monarticular or oligoarticular arthritis

•

en:dense bones with thick cortices

•

en:tendon abnormalities

•

en:uniformly dense skeleton

•

en:osteolysis, severe (of mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and radii)

•

en:low cortical volumetric bone density (in male patient)

•

en:bone deformities resulting from untreated fractures

•

en:synovial cyst

•

en:rickets (childhood-onset)

•

en:strudwick syndrome

•

en:heterotopic bone formation in dermis and subcutaneous fat

•

en:osteomyelitis due to immunodeficiency

•

en:ecchondromata (cartilaginous tumor projecting under periosteum)

•

en:moderate-severe bone fragility

•

en:epiphyseal stippling in neonates (lumbosacral and cervical bodies, carpus, tarsus, proximal humerus, terminal phalanges, knees, hips)

•

en:joing laxity

•

en:varying degree of multiple fractures

•

en:ochronotic pigmentation of fibrous tissues including cartilage, tendons, ligaments

•

en:joint laxity, marked

•

en:deformity or enlargement of bones

•

en:joint mobility decreased (rare)

•

en:widened, irregular, sclerotic metaphyses (humeri, radii, ulnae, femoral neck)

•

en:paget disease (in 50% of patients)

•

en:repeated bone fractures

•

en:joint hyperflexibility

•

en:joint laxity (hip, knee, shoulder, wrist, fingers)

•

douleur dans une articulation

•

en:stress fractures

•

en:hurler syndrome

•

ostéochondrodysplasies

•

arthralgie

•

en:juvenile arthritis (in rare mutation carriers unaffected by a hematologic malignancy)

•

fracture vertébrale de stress

•

douleur articulaire

•

en:'swiss-cheese appearance of cartilage

•

fracture de marche

•

fracture de contrainte

•

fracture par sollicitation excessive

•

fracture du stress

•

fracture de stress

•

en:fracture, insufficiency

•

ostéomalacie résistante à la vitamine d

•

en:osteopenia

•

tubulopathies avec fuite phosphatée

•

ostéodystrophie rénale

•

en:renal osteodystrophy

•

ostéomalacie

•

ostéomalacie infantile et juvénile

•

rachitisme rénal

•

insuffisance staturale d'origine rénale

•

ostéodystrophie azotémique

•

en:calcium pyrophosphate deposition disease

•

ostéomalacie de l'adulte

•

en:skull

•

en:stress fracture

•

ankylose

•

fracture de fatigue

•

en:lytic bone lesion

•

ostéoporose

•

algie articulaire

•

en:Hurler syndrome

•

en:brachydactyly type e (in about 50% of patients)

•

maladie de hurler

•

dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle

•

dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus

•

déminéralisation osseuse

•

en:joint laxity

•

maladie de Hurler

•

dérèglement du genou interne non précisé

•

hyperostose

•

en:spontaneous fracture

•

chondrocalcinose articulaire

•

en:brittle-bone disease

•

acrodysostose

•

en:amyoplasia congenita

•

en:Hurler's disease

•

en:synovial ganglion

•

en:pathological fracture

•

hémarthrose

•

dysplasie épiphysaire ponctuée

•

pachydermopériostose

•

douleur osseuse

•

en:joint pain

•

en:fatigue fracture

•

en:Miller's disease

•

fracture spontanée

•

en:epiphyseal dysplasia

•

ostéopénie

•

kyste synovial

•

ostéolyse

•

ostéochondrodysplasie

•

ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie

•

nécrose des os

•

en:march fracture

•

syndrome de Lowry-Wood

•

arthrogrypose

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457

fracture de fatigue

•

en:stress fracture

•

luxation articulaire

•

luxations

•

luxations articulaires

•

en:dislocation

•

articulation luxée

•

luxation

•

fracture de stress

•

en:fracture, insufficiency

•

fracture par sollicitation excessive

•

fracture du stress

•

fracture vertébrale de stress

•

fracture de marche

•

fracture de contrainte

•

en:pathologic fracture

•

ostéomalacie résistante à la vitamine d

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fracture pathologique

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en:renal osteodystrophy

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en:stress fractures

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ostéodystrophie azotémique

•

insuffisance staturale d'origine rénale

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ostéomalacie de l'adulte

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en:fatigue fracture

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ostéomalacie infantile et juvénile

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rachitisme rénal

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ostéodystrophie rénale

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en:arthrogryposis

•

arthrogrypose

•

douleur dans une articulation

•

en:arthralgia

•

algie articulaire

•

arthralgie

•

douleur articulaire

•

ostéochondrodysplasies

•

en:osteochondrodysplasia

•

en:osteomalacia

•

ostéomalacie

•

en:renal rickets

•

en:adult osteomalacia, unspecified

•

en:ankylosis

•

ankylose

•

ostéoporose

•

en:joint pain

•

en:osteoporosis

•

douleur osseuse

•

en:bone pain

•

en:Hurler syndrome

•

en:march fracture

•

en:hurler syndrome

•

fracture spontanée

•

en:Miller's disease

•

en:osteopenia or osteoporosis (in some patients)

•

pachydermopériostose

•

en:severe osteoarthropathy

•

en:severe osteopenia

•

en:ectopic periarticular calcified masses, painful (hip, elbow, shoulder)

•

en:rickets in children

•

en:narrowed medullary space due to encroachment of cortical bone

•

en:joint hypermobility, generalized

•

en:disappearance of stippling in first year of life

•

en:mild-moderate skeletal deformity

•

en:stippled epiphyses

•

Hémarthrose

•

maladie de Hurler

•

en:patchy osteosclerosis

•

en:joint contractures (in some patients)

•

en:precocious calcification

•

en:low trabecular volumetric bone density (in male patient)

•

en:calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton

•

en:limb contractures, severe

•

en:large joint laxity

•

pachydermo-périostose

•

en:synovial cyst

•

en:osteolysis, severe (of mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and radii)

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia

•

dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle

•

en:pathological fracture

•

en:osteopenia

•

en:repeated fractures

•

en:moderately deforming osteogenesis imperfecta

•

dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus

•

déminéralisation osseuse

•

en:autoimmune arthritis

•

en:osteoporosis (in some patients)

•

en:progressive flexion contractures

•

en:painless fractures

•

en:poorly mineralized bones

•

en:joint laxity (hip, knee, shoulder, wrist, fingers)

•

en:osteopenia (in some patients)

•

en:repeated bone fractures

•

en:hypertrophic osteoarthropathy

•

en:joint pain (late-onset)

•

en:deformity or enlargement of bones

•

en:osteopenia (reported in 2 patients)

•

en:congenital fractures

•

en:reduced osteoclasts and osteoblasts

•

en:brachydactyly, type e1

•

en:lytic bone lesion

•

en:epiphyseal dysplasia

•

syndrome de Lowry-Wood

•

en:periarticular calcification (in some patients)

•

en:fractures (in some patients)

•

en:markedly stunted and disorganized endochondral ossification

•

en:arthrogryposis (6%)

•

en:dense tubular bones and narrow marrow cavities

•

en:foot

•

en:decreased bone density

•

en:contractures, late-onset

•

en:contractures over affected bones

•

en:mixed regions of osteosclerosis and osteolysis

•

en:obliteration of medullary cavity seen on radiography

•

en:bone density below reference range

•

en:congenital bone fusions

•

en:increased bone mineral density (in some patients)

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:osteoarthritis (onset 30-40 years)

•

en:distal joint laxity (in some patients)

•

en:delayed bone age (in 1/4 patients)

•

en:osteoporosis, borderline (in some patients)

•

en:flexion deformities over affected bones

•

en:osteoporosis (rare)

•

en:arthrogryposis multiplex in severe cases

•

en:uniformly dense skeleton

•

en:ossification defects (2 patients)

•

en:chondrocytes showed large lamellar dilatations of rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:osteoporosis (classic feature)

•

en:bone necrosis

•

en:joint laxity, generalized

•

en:low-impact fractures (in some patients)

•

en:mild osteopenia

•

en:joint deformities (may develop over time)

•

en:congenital joint contracture (elbow and knees)

•

en:progressive osteopenia

•

en:contractures (in those with early onset)

•

ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie

•

en:cystic areas of bone rarefaction, esp. phalanges

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en:osteopoikilosis ('spotted bones') typically located in epiphyses and metaphyses of long bones, wrist, foot, ankle, pelvis, and scapula

•

en:osteopenia/osteoporosis

•

en:decreased bone density (in some patients)

•

en:melorheostosis, typically affect diaphyses (less common)

•

en:simple bone cyst

•

en:dense bones

•

en:joint hyperlaxity

•

en:no increased fracture rate

•

en:reduced bone mineral density

•

en:ochronotic arthritis

•

en:joint contractures (8%)

•

en:enlarged chondrocytes

•

en:increased long bone fracture rate (75% of patients)

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:increased bone density, mild-moderate (skull, spine, long bones)

•

en:generalized epiphyseal ossification delay

•

en:limitations of joint function

•

dysplasie épiphysaire ponctuée

•

en:osteolysis, multifocal sterile

•

en:thin bony cortex

•

en:joint stiffness (neck, shoulder, elbow, hips)

•

en:bone deformities, multiple

•

en:osteomyelitis due to immunodeficiency

•

nécrose des os

•

en:restricted joint mobility (shoulders, elbows, hips)

•

en:contractures, proximal, progressive (shoulders and hips, present at birth)

•

en:calcium pyrophosphate deposition disease

•

ostéochondrodysplasie

•

hémarthrose

•

en:spontaneous fracture

•

en:thin bones

•

en:advanced bone age (in some patients)

•

en:hypermobility of large and small joints (beighton score ranging from 6/9 to 9/9)

•

en:contractures (1 patient)

•

en:lytic metastatic bone lesion

•

en:fractures at birth

•

en:bone cysts (50%)

•

en:bone pain (with metastatic disease)

•

en:contractures (in some patients)

•

en:generalized osteoporosis with pathologic fractures

•

en:delayed bone age (in male and female patients)

•

en:distal joint laxity

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:dysostosis multiplex (type ii, all types)

•

en:increased fractures (in some patients)

•

en:osteopathia striata (linear striations of long bone diametaphyses, only in females)

•

en:enchondromata (cartilaginous tumor growing from interior of bone)

•

en:joint contractures, onset school age (shoulder, ankle)

•

en:limb contractures by age 4-5 years

•

en:joint dislocation

•

en:periostosis

•

en:radiolucency of the bones

•

en:polyarthritis (rare)

•

en:susceptibility to fracture

•

kyste synovial

•

en:varying degree of multiple fractures

•

en:generalized osteosclerosis

•

en:precocious arthrosis

•

en:osteoporosis (70% of patients)

•

en:increased fracture rate

•

en:spondyloepimetaphyseal disorder

•

ostéopénie

•

dérèglement du genou interne non précisé

•

en:joint stiffness (in some patients)

•

en:torrance type - hypercellular resting cartilage, large cells, normal growth plate

•

en:delayed ossification

•

en:generalized sclerosis

•

en:early bone maturation (in some patients)

•

en:ectopic calcification

•

en:generalized osteopenia

•

en:flowing hyperostosis of bone cortex

•

en:jaw lesions show fibroblasts in fibrous stromal tissue

•

en:mild osteopenia in childhood (in some patients)

•

en:oligoarthritis (in some patients)

•

en:arthralgias (hips, knees)

•

en:osteoarthritis, more common in adults

•

en:advanced skeletal maturation

•

en:joint swelling (wrist, elbow, knees, ankles) onset late infancy

•

en:contractures, progressive

•

en:abnormal uptake of radio-labelled bisphosphates in affected sites on bone scan

•

en:bone fractures (at birth and postnatal)

•

en:hemarthrosis

•

en:congenital contracture

•

en:joint laxity, mild

•

en:compression fractures (in homozygotes)

•

en:spontaneous fracture (in older children)

•

en:skeletal asymmetry

•

en:joint hyperflexibility

•

en:joint hyperlaxity (1 family)

•

en:joint contractures of the hips, knees, hands, and elbows

•

en:brachydactyly type e (in about 50% of patients)

•

en:polychondritis, autoimmune

•

en:metaphyseal fractures (in homozygotes)

•

en:periosteal cloaking

•

maladie de hurler

•

acrodysostose

•

en:arthrogryposis of the small joints

•

en:delayed bone age

•

en:no osteoarthritic symptoms

•

en:joint contractures (less common)

•

en:joint contractures (improves with time)

•

en:accelerated bone age after puberty

•

en:rickets

•

en:dystrophic calcification

•

en:dysostosis multiplex, mild (in some patients)

•

en:delayed bone age (2 to 3 years) during childhood

•

en:monarticular or oligoarticular arthritis

•

en:dyostosis multiplex

•

en:reduced joint mobility

•

en:dense bones with thick cortices

•

en:rickets (in approximately 33% of patients)

•

en:lack of bone formation

•

en:rickets (childhood-onset)

•

en:low trabecular bone volume see on bone biopsy

•

en:multiple prenatal fractures

•

en:bone demineralization, diffuse

•

en:abnormal cartilage ossification (nose, pinnae, larynx, epiglottis, trachea, bronchial rings, costochondral junctions)

•

en:multiple fractures after minor trauma

•

en:thin cortex bone

•

en:osteopenia in early infancy

•

en:paget disease (in 50% of patients)

•

en:lytic cystic lesions in appendicular bones (occurs after puberty)

•

en:widened, irregular, sclerotic metaphyses (humeri, radii, ulnae, femoral neck)

•

en:joint mobility decreased (rare)

•

en:osteopetrosis (in severe cases)

•

en:mild dysostosis multiplex

•

en:osteoarthritis (late-onset)

•

en:severe bone pain

•

en:osteitis fibrosa cystica due to elevated parathyroid hormone (pth) (subset of patients)

•

en:increased susceptibility to fractures

•

en:juvenile arthritis (in rare mutation carriers unaffected by a hematologic malignancy)

•

ARTHROGRYPOSE

•

en:abrupt transition from cartilage to bone

•

en:arthritis (large joints, small joint, or central axial skeleton)

•

en:exostosis

•

en:heterotopic ossification

•

en:rickets, severe

•

en:arthrogryposis (in some patients)

•

en:tendon abnormalities

•

en:ochronotic arthropathy

•

en:arthrogryoposis multiplex (in some patients)

•

en:joint contractures (fingers, hips, knees)

•

en:epiphyseal stippling (hips, distal and proximal humeri, proximal and distal femora, distal fibulae, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:elevated bone mass

•

en:matrix degeneration with large aggregated collagen fibers

•

en:skeletal deformities due to severe myopathy and hypotonia

•

en:osteosclerosis (lesions mainly affect diaphyses of long bones, hands, feet, and pelvis although epiphyses may also be affected)

•

en:joint contractures (with age)

•

en:deformity of bone

•

en:mild dysotosis multiplex

•

en:recurrent joint dislocations (shoulder, patella, temporomandibular joints)

•

en:granulomatous arthritis

•

en:fetal akinesia sequence (in some patients)

•

en:dysharmonic bone age (carpals more advanced than phalanges)

•

en:osteoarthritis, progressive

•

en:hammertoes (in some patients)

•

en:prenatal fractures (in some patients)

•

en:osteomalacia (hypophosphatasia only)

•

en:calcification of entheses (tendons, ligaments, joint capsules), more common in adults

•

en:small joint laxity (especially hands and elbows)

•

en:joint contractures (small and large joints affected)

•

en:contractures (in more severe early-onset cases)

•

en:osteoarthritis, premature (rare)

•

en:pathologic fractures (hypophosphatasia only)

•

en:joint contractures, congenital (knee, ankle, hip, elbow)

•

en:luton type - hypercellular resting cartilage, normal and large cells, normal column formation, focal degenerating chondrocyte incorporation and focal disorganization

•

en:brittle-bone disease

•

en:hemarthrosis may occur

•

en:chondroosseous morphology notable for short, irregular chondrocyte columns, large, unfused calcospherites, perichondral bone overgrowth and patchy, mucoid degeneration of resting cartilage

•

en:joint laxity, marked

•

chondrocalcinose articulaire

•

en:hyperextensible joints (63%)

•

en:dissociated bone age (in some patients)

•

en:granulomatous synovitis

•

en:generalized osteoporosis (in some patients)

•

en:disorganization of the cartilage column

•

en:painless fractures due to injury

•

en:hyperostosis

•

en:recurrent fractures (hypophosphatasia only)

•

en:coarsened trabeculae

•

en:joint stiffness, progressive

•

en:low cortical volumetric bone density (in male patient)

•

en:osteopenia (late-onset)

•

en:joint laxity, severe

•

en:joint laxity (hands and feet)

•

en:delayed ossification (rare)

•

en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:rachitic skeletal changes

•

en:intermittent sterile, pauciarticular, peripheral erosive arthritis (elbow, knee, ankle)

•

en:proximal joint contractures

•

en:dysharmonic bone maturation

•

en:moderate-severe bone fragility

•

en:joint contractures, mild

•

en:joint contractures (in 1 patient)

•

en:osteopenia, mild to moderate

•

en:intrauterine fractures of long bones and clavicles

•

en:strudwick syndrome

•

en:epiphyseal stippling in neonates (lumbosacral and cervical bodies, carpus, tarsus, proximal humerus, terminal phalanges, knees, hips)

•

en:skull

•

en:chondrocytes have large vacuoles of dilated rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

tubulopathies avec fuite phosphatée

•

en:'swiss-cheese appearance of cartilage

•

en:joint laxity

•

en:Hurler's disease

•

en:synovial ganglion

•

en:ecchondromata (cartilaginous tumor projecting under periosteum)

•

en:deformity of limb

•

en:joint laxity (except elbow)

•

en:heterotopic bone formation in dermis and subcutaneous fat

•

en:pelvis

•

en:joint hypermobility (large and small joints)

•

en:acrodysostosis

•

en:bone deformities resulting from untreated fractures

•

en:decreased bone mineralization

•

en:contractures (variable)

•

en:hyperlaxity

•

en:early onset osteoarthritis

•

en:resistance of bone to fractures

•

en:joint limitations

•

en:calcific stippling

•

en:joint hypermobility (in some patients)

•

en:synovial tissue biopsy shows polymorphonuclear infiltrate without presence of immunoglobulin or complement deposits

•

en:delayed bone age (1 patient)

•

en:neurogenic joint degeneration

•

en:marked retardation of infantile form

•

en:stippled epiphyses (especially patellar and acetabular regions)

•

en:distal joint contractures, lower limbs

•

en:mild bone deformities

•

en:skeletal

•

en:ochronotic pigmentation of fibrous tissues including cartilage, tendons, ligaments

•

en:osteoarthritis (back, hip, knee)

•

en:lack of bone modeling

•

en:bone-within-bone appearance

•

en:joing laxity

•

en:diffuse osseous demineralization

•

en:hypermobility of all joints

•

ostéolyse

•

hyperostose

•

en:amyoplasia congenita

•

en:arthritis, gouty

•

en:osteoporosis (1 patient)

•

en:slight hemihypertrophy

•

en:cortical remodeling

•

en:severe contractures of all joints, proximal and distal

•

en:arthrogryposis (rare)

•

en:osteolysis

•

en:frequent fractures

•

en:migratory arthritis

•

en:arthrogryposis (severe form)

•

en:arthralgia (hands, feet, ankles, and knees)

•

en:joint mobility increased (in some patients)

•

en:periosteal new bone formation

•

en:bone crises

•

en:osteoarthritis (hips, knees, shoulders, wrists, hands)

•

en:delayed bone age (in some patients)

•

en:joint laxity (elbow, wrist, fingers)

•

en:contractures may develop later in life

•

en:joint dislocations, congenital or in young adult (knee, hip, shoulder)

•

en:normal bone age

•

en:increased trabecular thickness seen on iliac bone biopsy

•

en:contractures, progressive, severe

•

en:hypophosphatemic rickets

•

en:fracture

•

en:arthrogryposis multiplex congenita may occur

•

en:secondary fracture

•

en:Hurler's syndome

•

foot

•

en:punctata epiphyseal dysplasia

•

en:abnormal ossification centers

•

en:advanced bone age, most pronounced during first 4 years

•

en:hand

•

en:osteous demineralization

•

en:gargoylism

•

en:microcephaly

•

en:accelerated skeletal maturation (bone age of 4 at birth)

•

en:dislocations, recurrent (rare)

•

en:and nystagmus

•

en:pachydermoperiostosis

•

calcification dystrophique

•

Hyperostose

•

Ostéolyse

•

Douleur osseuse

•

métaplasie osseuse

•

ossification ectopique

•

ossification pathologique

•

Ostéopénie

•

Pachydermopériostose

•

Fracture de fatigue

•

hypertrophie osseuse

•

Douleur articulaire

•

Luxation

•

Arthralgie

•

Arthrogrypose

•

ostéo-arthropathie hypertrophiante de pierre marie

•

en:phantom bone

•

marche (fracture de)

•

Kyste synovial

•

en:hemorrhagic arthropathy

•

métaplasies osseuses

•

Ostéoporose

•

en:chondrocalcinosis

•

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose

•

pachydermopériostite

•

en:Touraine-Solente-Golé syndrome

•

microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique

•

en:creeps

•

en:myopia and sensorineural deafness

•

Calabazo (virus)

•

en:joint hemorrhage

•

en:haemarthrosis

•

en:bleeding into joint

•

en:hemarthros

•

maladie des os de verre

•

Ostéomalacie

•

Hurler (maladie de)

•

marche pendulaire

•

marche en ciseaux

•

Lowry-Wood (syndrome de)

•

ossification hétérotopique

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Génériques

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* en:bone

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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