Diko : en:skeletal deformities due to severe myopathy and hypotonia

en:skeletal deformities due to severe myopathy and hypotonia

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en:bone fractures (at birth and postnatal)

•

en:adult osteomalacia, unspecified

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en:bone cysts (50%)

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en:calcium pyrophosphate deposition disease

•

en:brachydactyly, type e1

•

en:bone pain

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en:bone density below reference range

•

en:arthrogryposis multiplex congenita may occur

•

en:arthritis (large joints, small joint, or central axial skeleton)

•

en:abrupt transition from cartilage to bone

•

en:arthralgia (hands, feet, ankles, and knees)

•

en:chondrocytes showed large lamellar dilatations of rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:arthrogryposis (in some patients)

•

en:arthralgia

•

en:normal bone age

•

en:arthralgias (hips, knees)

•

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•

en:ankylosis

•

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•

en:dense tubular bones and narrow marrow cavities

•

en:delayed bone age (1 patient)

•

en:advanced bone age, most pronounced during first 4 years

•

en:marked retardation of infantile form

•

en:tendon abnormalities

•

en:joint contractures (improves with time)

•

en:strudwick syndrome

•

en:severe bone pain

•

en:stippled epiphyses

•

fracture pathologique

•

luxations articulaires

•

en:painless fractures due to injury

•

en:mixed regions of osteosclerosis and osteolysis

•

en:joint limitations

•

en:narrowed medullary space due to encroachment of cortical bone

•

en:contractures (1 patient)

•

en:arthrogryposis of the small joints

•

en:decreased bone density

•

en:calcific stippling

•

en:bone anomalies (rare)

•

en:bone-within-bone appearance

•

en:joint contractures (less common)

•

en:generalized epiphyseal ossification delay

•

en:hyperextensibility of large joints

•

en:osteoporosis (in some patients)

•

en:diffuse osseous demineralization

•

en:simple bone cyst

•

en:severe osteopenia

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en:luton type - hypercellular resting cartilage, normal and large cells, normal column formation, focal degenerating chondrocyte incorporation and focal disorganization

•

en:rickets in children

•

en:bone necrosis

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en:small joint laxity (especially hands and elbows)

•

en:osteoporosis

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en:arthrogryposis (6%)

•

en:abnormal cartilage ossification (nose, pinnae, larynx, epiglottis, trachea, bronchial rings, costochondral junctions)

•

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en:bone deformities resulting from untreated fractures

•

en:compression fractures (in homozygotes)

•

en:synovial cyst

•

en:dystrophic calcification

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•

en:dense bones with thick cortices

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en:increased trabecular thickness seen on iliac bone biopsy

•

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luxations

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en:osteitis fibrosa cystica due to elevated parathyroid hormone (pth) (subset of patients)

•

en:varying degree of multiple fractures

•

en:osteopenia or osteoporosis (in some patients)

•

en:hypertrophic osteoarthropathy

•

en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:accelerated skeletal maturation (bone age of 4 at birth)

•

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•

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•

en:chronic joint pain

•

en:renal rickets

•

en:arthralgia (in some patients)

•

en:reduced bone mineral density

•

en:contractures may develop later in life

•

en:joint hypermobility (in some patients)

•

en:arthrogryoposis multiplex (in some patients)

•

en:progressive flexion contractures

•

en:osteochondrodysplasia

•

en:increased susceptibility to fractures

•

en:repeated fractures

•

en:reduced joint mobility

•

luxation articulaire

•

en:increased long bone fracture rate (75% of patients)

•

en:abnormal ossification centers

•

en:congenital contracture

•

en:contractures over affected bones

•

en:pelvis ▷?

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:osteoarthritis (hips, knees, shoulders, wrists, hands)

•

en:multiple fractures after minor trauma

•

en:foot ▷?

•

en:low trabecular bone volume see on bone biopsy

•

en:osteoarthritis, premature (rare)

•

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•

en:joing laxity

•

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•

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•

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en:neurogenic joint degeneration

•

en:osteopathia striata (linear striations of long bone diametaphyses, only in females)

•

en:osteomalacia (hypophosphatasia only)

•

en:susceptibility to fracture

•

en:osteomalacia

•

en:lack of bone modeling

•

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•

en:mild dysostosis multiplex

•

en:moderately deforming osteogenesis imperfecta

•

myopathie

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•

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•

en:joint swelling (wrist, elbow, knees, ankles) onset late infancy

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en:joint laxity (elbow, wrist, fingers)

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•

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en:thin bony cortex

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•

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•

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•

en:osteopenia (reported in 2 patients)

•

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•

articulation luxée

•

en:chondrocytes have large vacuoles of dilated rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:migratory arthritis

•

en:proximal joint contractures

•

en:synovial tissue biopsy shows polymorphonuclear infiltrate without presence of immunoglobulin or complement deposits

•

en:rickets (childhood-onset)

•

en:thin cortex bone

•

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•

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•

en:no osteoarthritic symptoms

•

en:joint stiffness (neck, shoulder, elbow, hips)

•

en:osteopetrosis (in severe cases)

•

en:polyarthritis (rare)

•

en:contractures, proximal, progressive (shoulders and hips, present at birth)

•

luxation

•

en:contractures, progressive

•

en:low cortical volumetric bone density (in male patient)

•

en:elevated bone mass

•

en:matrix degeneration with large aggregated collagen fibers

•

en:frequent fractures

•

en:bone crises

•

en:joint contractures (with age)

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:heterotopic bone formation in dermis and subcutaneous fat

•

en:abnormal uptake of radio-labelled bisphosphates in affected sites on bone scan

•

en:precocious arthrosis

•

en:multiple prenatal fractures

•

en:hypermobility of large and small joints (beighton score ranging from 6/9 to 9/9)

•

en:torrance type - hypercellular resting cartilage, large cells, normal growth plate

•

en:periostosis

•

en:joint contractures of the hips, knees, hands, and elbows

•

en:ochronotic pigmentation of fibrous tissues including cartilage, tendons, ligaments

•

en:arthrogryposis (rare)

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en:stress fractures

•

en:hurler syndrome

•

ostéochondrodysplasies

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arthralgie

•

douleur dans une articulation

•

douleur articulaire

•

fracture de marche

•

en:'swiss-cheese appearance of cartilage

•

fracture vertébrale de stress

•

fracture de stress

•

fracture de contrainte

•

fracture par sollicitation excessive

•

fracture du stress

•

algie articulaire

•

en:fracture, insufficiency

•

fracture de fatigue

•

en:osteopenia

•

ostéomalacie résistante à la vitamine d

•

en:brachydactyly type e (in about 50% of patients)

•

ostéodystrophie rénale

•

ostéomalacie

•

en:renal osteodystrophy

•

ostéomalacie infantile et juvénile

•

ostéomalacie de l'adulte

•

rachitisme rénal

•

foot ▷?

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insuffisance staturale d'origine rénale

•

ostéodystrophie azotémique

•

en:stress fracture

•

ankylose

•

en:lytic bone lesion

•

ostéoporose

•

en:skull ▷?

•

maladie de hurler

•

dysplasie épiphysaire ponctuée

•

en:spontaneous fracture

•

en:and nystagmus

•

pachydermo-périostose

•

en:synovial ganglion

•

en:Hurler's disease

•

en:osteous demineralization

•

en:secondary fracture

•

rupture du ménisque

•

en:arthrogryposis of several small joints

•

maladie de Hurler

•

en:joint laxity

•

déminéralisation osseuse

•

dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus

•

dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle

•

en:pathological fracture

•

hémarthrose

•

douleur osseuse

•

pachydermopériostose

•

en:joint pain

•

en:fatigue fracture

•

en:Miller's disease

•

fracture spontanée

•

en:Hurler syndrome

•

en:epiphyseal dysplasia

•

ostéopénie

•

kyste synovial

•

ostéolyse

•

ostéochondrodysplasie

•

ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie

•

nécrose des os

•

en:march fracture

•

syndrome de Lowry-Wood

•

arthrogrypose

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fracture de fatigue

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en:stress fracture

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fracture de stress

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en:fracture, insufficiency

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ostéodystrophie rénale

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en:adult osteomalacia, unspecified

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fracture vertébrale de stress

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fracture par sollicitation excessive

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fracture du stress

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fracture de marche

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fracture de contrainte

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luxation

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ostéomalacie

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luxations

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pachydermo-périostose

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hémarthrose

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en:osteopenia

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dysplasie épiphysaire ponctuée

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ostéochondrodysplasie

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syndrome de Lowry-Wood

•

en:bone necrosis

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en:brachydactyly type e (in about 50% of patients)

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en:calcium pyrophosphate deposition disease

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•

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en:dense tubular bones and narrow marrow cavities

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en:synovial cyst

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en:delayed bone age (1 patient)

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en:heterotopic bone formation in dermis and subcutaneous fat

•

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en:arthrogryposis of several small joints

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kyste synovial

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ostéopénie

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maladie de hurler

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hyperostose

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ARTHROGRYPOSE

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Douleur articulaire

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syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose

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en:skeletal

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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