1. Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l'accumulation de dermarane sulfate et d'héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l'enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d'anomalies cliniques multiples, secondaires à l'accumulation de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. La maladie de Hunter est une mucopolysaccharidose (de type II). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales.
4. Terme synonyme de mucopolysaccharidose mettant l'accent sur deux points: l'existence possible d'une dysmorphie à type de facies en gargouille et la présence dans les tissus de dépôts de mucopolysaccharides dans les cellules vacuolisées, les « gargoyl cells » des Anglo-Saxons. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
