Diko : en:visual field defects (rare)

en:visual field defects (rare)

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en:white eyelashes

•

en:colobomas (iris, choroid, retina, disc, and optic nerve)

•

en:myopia (in some patients)

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en:long eyebrows

•

en:incomplete lower eyelid, unilateral

•

en:hypertelorism (some)

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

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en:corneal dystrophy (onset early in childhood)

•

en:coloboma (wws)

•

en:cataract, juvenile-onset (in some patients)

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:cataract, complete (in affected males)

•

en:bone spicule-like pigmentation

•

en:absence of ophthalmoparesis

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en:abnormal ocular motility

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en:right eye

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en:vision loss, profound

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en:normal fundus on ophthalmoscopy

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en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

•

en:periorbital swelling

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:retinal degeneration (in 1 patient)

•

en:prominent globes

•

en:pale irides (45%)

•

en:normal scotopic (rod) responses on electroretinography (erg)

•

en:peripapillary atrophy

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:macular scarring (in some patients)

•

en:lower eyelid ectropion

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en:normal full-field electroretinogram

•

en:hypopigmented maculae of the retina (rare)

•

en:coloboma of choroid

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en:xerophthalmia, more severe in men

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:tortuous conjunctival vessels (1 family)

•

en:sparse eyelashes (classic feature)

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

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en:scleral thickening

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en:retinal venous segmental beading

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en:protuberant eyes

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en:pannus formation

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en:pigment epithelium of eye

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en:irides blue-gray to light brown

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en:hooded eyelid

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en:cloudy corneas (in some patients)

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en:blepharitis/stye/chalazion

•

en:eyelids (symptom)

•

en:entire eye

•

en:visual loss, progressive (in most patients)

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en:blindness (in some patients)

•

en:keratoconus (less common)

•

en:cataract, congenital (nuclear, sutural, or stellate cortical)

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:microphthalmia (patient a)

•

en:lacunar retinal depigmentation (rare)

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en:macular cherry-red spots (in some patients)

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:electroretinography responses nondetectable (in most patients)

•

en:decreased visual acuity, adult-onset

•

en:cornea plana (in some patients)

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en:vascular sheathing (in some patients)

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:yellowish dots in fundi

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en:white eyebrow

•

en:visual impairment, progressive, starting early childhood

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:salt-and-pepper appearance to retina

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

•

en:marked foveal hypoplasia

•

en:lens dislocation

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:decreased night vision (1 family)

•

en:cataract (21%)

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:manual

•

en:attenuation of retinal arterioles

•

en:bilateral subcapsular cataract (in some patients)

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:thin central cornea

•

en:sluggish pupils

•

en:sclerocornea

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:photophobia (rare)

•

en:nonprogressive night blindness from infancy or early childhood

•

en:myopia, apparent with age

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:asteroid hyalosis

•

en:other ocular injuries

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:poor visual fixation (in some patients)

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:focal atrophy of choroid

•

en:movement of visual image - finding

•

en:long eyelashes

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:deep, sunken eyes

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en:cataracts, rapid-onset

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:brittle and sparse eyebrows

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:secondary corneal neovascularization (rare)

•

en:sclerae blue at birth but normal by 1 year of age

•

en:saccade initiation failure

•

en:strabismus (in brother)

•

en:pronounced choroidal vasculature

•

en:no cataracts

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:marked hypertelorism

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:loss of macular reflex progressing to bull's eye lesion

•

en:globe retraction and deviation on adduction

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:blindness by third decade

•

en:avascularity of peripheral retina

•

en:amblyopia, dense

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:partially reduced visually acuity

•

en:slowing of eye pursuits

•

en:macular holes (rare)

•

en:vision loss, monocular

•

en:reduced or absent foveal reflex

•

en:poor or absent visual fixation

•

en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:perimacular hyperautofluorescence

•

en:constricted visual fields (occurs second)

•

en:central scotomas

•

en:band keratopathy (in some patients)

•

en:vertically inserted eyelashes

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:sparse pigmentation of the peripheral ocular fundus

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:pigmentary changes ('flecks') in the perimacular region

•

en:ocular nystagmus, spontaneous

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:impairment of dark adaptation with age

•

en:horizontal nystagmus (about half of patients)

•

en:abnormal color vision (in some patients)

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2/4 patients)

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg)

•

en:attenuation of retinal vasculature

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:atrophic iris

•

en:sensorineural hearing loss (disorder)

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:scotomas, episodic

•

en:relative sparing of fovea

•

en:severely reduced central responses on multifocal erg

•

en:morning glory optic disc

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:visual impairment (patient a)

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:papillo-macular atrophic chorioretinopathy (1 report)

•

en:panuveitis (rare)

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:vitreous degeneration

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:cystoid macular retinal degeneration

•

en:corneal thinning

•

en:anterior subcapsular cataract

•

en:absent iris pigment

•

en:white to slightly gray sclerae

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal (in some patients)

•

en:dull-appearing central foveal reflex (rare)

•

en:parakeratosis

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:retinal dystrophy (in some patients)

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:poor visual contact

•

en:pigmentary retinopathy (mixed nummular and spicular type in autosomal dominant cases)

•

en:congenital cataract

•

en:macular hypoplasia (rare)

•

en:hypoplastic iris stroma

•

en:exophthalmos, mild

•

en:dark adaptation defective in both cones and rods

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:anterior segment mesenchymal dysgenesis (in some patients)

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:retinoblastoma

•

en:corneal drying

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:xanthoma

•

en:upward-slanted palpebral fissures (68%)

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:retinal arteriolar constriction

•

en:reduced and delayed cone responses on electroretinography

•

en:no recordable cone function

•

en:severe myopia

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:electroretinogram normal

•

en:butterfly-shaped foveal hyperpigmentation

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:increased axial length

•

en:optic disc drusen (in some patients)

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:punctate yellow-white sub-retinal pigment epithelium (rpe) lesions

•

en:puckered skin about the eyes

•

en:attenuated retinal vessels

•

en:hypermetropic astigmatism (in some patients)

•

en:goniodysgenesis (in some patients)

•

en:blindness (wws)

•

en:contusion/hemorrhage eye

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:visual field defects

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:absent pupillary reaction

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:blepharoptosis (in some patients)

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:visual acuity, relatively preserved

•

en:protruding eyes

•

en:thickened, anteverted eyelid

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:loss of autofluorescence outside the vascular arcades

•

en:hyaloid remnant (in some patients)

•

en:downward gaze

•

en:brittle cornea

•

en:ocular albinism, tyrosinase-positive

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:no purposeful eye movements (patient b)

•

en:no visual tracking

•

en:nystagmus, horizontal, mild (44%)

•

en:optic neuropathy

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:oculomotor apraxia

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:myopia, moderate to high

•

en:palpebronasal fold

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:microcoria (rare)

•

en:moderately decreased visual acuity, late-onset

•

en:lack of fixation

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en:poorly developed collarettes

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en:hypotelorism (rare)

•

en:iridocorneal angle maldevelopment

•

en:irregular macular reflex (in some patients)

•

en:juvenile zonular cataracts

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:laterally placed eyebrows

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:late hyperfluorescence on fluorescein angiography, attributed to choroidal neovascularization

•

en:lens opacity (rare)

•

en:malformed eye

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:megalocornea (in some patients)

•

en:microcystic epithelial edema

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

•

en:strabismus, divergent or convergent

•

en:pseudoglioma

•

en:well-demarcated atrophy of choriocapillaris

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:ulcer of eyelid

•

en:undetectable erg responses

•

en:unilateral hypotropia

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:visual abnormalities

•

en:vitreous attachment at the disc

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:stromal thinning at the cone

•

en:wide palpebral fissures (in some patients)

•

en:wall of eyeball

•

en:ocular orbit

•

en:vitreous body structure

•

en:allergic conjunctivitis

•

en:visual acuity log mar.right:cmplx:pt:eye.right:qn

•

en:'empty' vitreous with fibrillary condensations (childhood)

•

en:temporal optic nerve pallor

•

en:straight eyebrows

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:rod responses normal or near-normal on electroretinography (erg)

•

en:pupillary contraction in response to methacholine

•

en:refractive error (usually combined hyperopic astigmatism)

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retinal detachment (in 1 patient)

•

en:retinal edema (rare)

•

en:retinal holes (in some patients)

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:saccadic intrusions

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:scarred macula

•

en:sclerocornea (in some patients)

•

en:severe cone-rod dysfunction seen on erg

•

en:significantly decreased axial length

•

en:slight temporal pallor of optic discs

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:sparse eyelashes

•

en:square wave jerks

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:exotropia (females)

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:anisocoria

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:anterior chamber anomalies

•

en:aphakia, congenital primary

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:chorioretinal lacunae

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:chronic progressive external ophthalmoplegia

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:complicated strabismus

•

en:congenital hypoplasia of choroid

•

en:angioid streaks

•

en:accumulation of fluid under rpe and subretinally on optical coherence tomography, attributed to choroidal neovascularization

•

en:corneal clouding, progressive

•

en:abnormal visual evoked potentials (1 patient)

•

en:abnormality of the eyelashes

•

en:cornea

•

en:uvea

•

en:eye foreign bodies

•

en:retinal detachment

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:absence of sulcus orbitopalpebralis superior (upper eyelid crease)

•

en:absent tears

•

en:absent canaliculi

•

en:absent corneal reflexes (reported in older children)

•

en:absent electroretinogram response (2 patients)

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:absent night vision

•

en:absent or malformed lacrimal ducts

•

en:absent pupillary reflexes during blindness episodes

•

en:convergence insufficiencies

•

en:corneal clouding (variable)

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:geographic pattern (in some patients)

•

en:external ophthalmoplegia (uncommon)

•

en:eyelid clefts, upper and/or lower

•

en:eye poking

•

en:featureless surface of iris

•

en:fine punctate corneal opacities

•

en:focal retinal edema

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:exorbitism

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

•

en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:glistening intraretinal fundal dots

•

en:heavy, arched eyebrows

•

en:hemianopsia

•

en:horizontal saccades

•

en:hydrophthalmos

•

en:exotropia (less common)

•

en:esotropia (1 patient)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:dysconjugate gaze

•

en:cupping of optic nerve head

•

en:cystic maculopathy

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:delayed eye opening as a neonate (up to 2 weeks)

•

en:dermolipoma

•

en:drusen (in some patients)

•

en:duane anomaly (rare)

•

en:early hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:episodic loss of vision

•

en:eccentric pupil (rare)

•

en:ectopia lentis (6%)

•

en:electronegative scotopic waveform response to bright flashes on erg

•

en:electroretinogram abnormal

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:end-position nystagmus

•

en:entropion

•

en:'moth-eaten' pattern of peripupillary atrophy

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:abnormality of the optic disc

•

en:peau d'orange retinal changes

•

en:open eye

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:optic disk drusen

•

en:optic nerve atrophy (rare)

•

en:optic pit (rare)

•

en:orbital mass due to histiocytosis

•

en:pale optic nerve head

•

en:periorbital ecchymoses (soft tissue involvement)

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:periorbital fullness (in 2 brothers with homozygous mutation)

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:peripheral sensitivity loss, widespread, on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:persistent primary vitreous (rare)

•

en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

•

en:polycoria (rare)

•

en:poor eye contact (in some patients)

•

en:ocular muscle palsies

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:long, curly dark upper eyelashes (in some patients)

•

en:long eyebrows (in some patients)

•

en:loss of inner segment/outer segment junction in the parafoveal area on ocular coherence tomography (in some patients)

•

en:macular pigment atrophy

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:medullated (myelinated) retinal nerve fibers

•

en:microblepharon

•

en:microsclerocornea

•

en:no nystagmus

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:multiple retinal holes

•

en:myopia (1 family)

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:nondetectable responses on electroretinography

•

en:nonrecordable responses on electroretinography

•

en:poor pigmentation in lower hemiretina (in some patients)

•

en:poor visual pursuit

•

en:lateral displacement of inner canthi

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:severe constriction of visual fields

•

en:shallow anterior chamber of eye

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:terminal ramifications of retinal vessels in temporal equatorial zone

•

en:thin optic nerves

•

en:varying degrees of doubling of intrinsic ocular structures

•

en:s-shaped eyelids

•

en:vitreous detachment

•

en:vitreous fibrillar condensation

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:widened semicircular canals

•

en:wide palpebral fissures (50%)

•

en:eye part

•

en:abnormally prominent line of schwalbe

•

en:saccadic slowing

•

en:s-curved lower eyelids

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:retinal detachment (wws)

•

en:preretinal vitreous membrane

•

en:progressive juvenile macular dystrophy (onset 3-21 years)

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:reduced cone responses on electroretinography (erg)

•

en:reduced or extinguished electroretinographic responses

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:retinal dystrophy

•

en:rod-cone perimetry showed normal rod sensitivity, but impaired peripheral cone sensitivity

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:retinal ischemia

•

en:retinal telangiectasia

•

en:retinal vascular tortuosity (in some patients)

•

en:retinitis pigmentosa (1 patient)

•

en:retinoblastoma (25% bilateral, 15% unilateral)

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:lens induced glaucoma

•

en:poorly delineated photoreceptor layer on oct

•

en:late-onset corneal degeneration

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:cataract, coppock-like

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:cataracts, crenated

•

en:centrocecal scotomas

•

en:clear cornea

•

en:coloboma, choreoretinal

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:congenital ectopic pupil

•

en:congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

•

en:congenital keratoglobus

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:congenital retinal fold

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:blind vision

•

en:corneal endothelial guttata and folds

•

en:alacrima - hypolacrimation, severe

•

en:abnormal color vision

•

en:large optic discs

•

en:abnormal saccades

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:absent eyebrow

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:alacrima (dry eye syndrome)

•

en:altered visual acuity

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:apraxia of eyelid opening

•

en:atrophic macular disease

•

en:atrophy of retinal pigment epithelium in midperiphery

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:corneal clouding (detroit type 107680.0011, apoa1 deficiency 107680.0014)

•

en:abnormal electroretinogram (1 family)

•

en:corneal lipid deposit

•

en:hypertelorism (patient c)

•

en:foreshortening of axial length of eyes (bilateral)

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:foveal hypopigmentation (in presymptomatic younger patients)

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:hare eye

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:high myopia, severe

•

en:hypometric saccades (1 patient)

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

•

en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:incomplete symptom resolution after endothelial keratoplasty

•

en:iris color blue to brown

•

en:iris hypoplasia, partial

•

en:jerky saccades

•

en:curly eyelashes

•

en:fine lamellar white opacities on slit lamp exam in carrier females

•

en:iris stromal atrophy

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:distichiasis (double row of eyelashes, 1 family)

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:decreased rod erg

•

en:decreased visual acuity (although vision rarely seriously impaired)

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:deposits above the rpe on spectral-domain optical coherence tomography (sd-oct)

•

en:diminished or extinguished responses on electroretinography

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:down-slanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:early-onset corneal degeneration

•

en:ectropion of lower eyelid (in some patients)

•

en:electro-oculogram (eog), flash electroretinogram (erg) and pattern erg (perg) initially normal

•

en:enlarged corneal diameters (in some patients)

•

en:drusen-like deposits in central macular region

•

en:epiphora, severe

•

en:photophobia, moderate

•

en:overshooting horizontal saccades

•

en:pale optic nerves (rare)

•

en:particulate debris in vitreous

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:poorly reactive pupils

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:pigmentation of the outer white part of the eyeball

•

en:poor eye contact

•

en:poor visual acuity

•

en:progressively decreasing vision to light perception only

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:orbital separation diminished

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:nystagmus (in some patients)

•

en:optic pallor

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:reduced central vision, progressive

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:nonreactive or poorly reactive pupils

•

en:normal electroretinography

•

en:normal or mildly reduced cone responses under photopic conditions

•

en:normal vision (females)

•

en:no retinopathy

•

en:night blindness (infancy and early childhood)

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:nystagmus in adult patients

•

en:ocular rupture

•

en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:optic disc pallor, moderate

•

en:optic nerve head pit (in some patients)

•

en:pupillary reflex sluggish

•

en:stinging sensation

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital (rare)

•

en:tigroid-appearing fundus (in some patients)

•

en:tonically dilated pupils (in some patients)

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:vascularizing keratitis

•

en:visual impairment

•

en:visual impairment (in some patients)

•

en:conjunctival sac

•

en:strabismus (family b)

•

en:lacrimal duct

•

en:posterior eyeball segment structure

•

en:structure of retinal pigment epithelium

•

en:limited ocular function

•

en:trachoma

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:strabismus (1 family)

•

en:reticular pseudodrusen

•

en:severely reduced fundus autofluorescence

•

en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:retinal pigmentation

•

en:retinal pigment epithelial atrophy, widespread

•

en:retinal pigment epithelium (rpe) atrophy (in some patients)

•

en:retinitis

•

en:retinitis pigmentosa (onset in infancy to early childhood)

•

en:severe photoreceptor loss on optical coherence tomography

•

en:stellate pattern of iris

•

en:severe visual loss (to 20/200 or worse--legal blindness), in the 4th to 6th decade

•

en:slow filling of the choriocapillaris layer on intravenous fluorescein angiography (ivfa)

•

en:slow saccades (with longer disease duration)

•

en:small, sunken eyes

•

en:small dysplastic optic nerve heads

•

en:small orbits

•

en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:near complete loss of peripheral retinal pigment in males

•

en:other infection/inflammation of eye (excluding herpes)

•

en:mixed rod and cone dysfunction on electroretinography (erg)

•

en:color vision loss

•

en:cataract, pulverulent

•

en:cataract, subcapsular and central

•

en:cataracts (later onset)

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:central tapetoretinal dystrophy

•

en:choroidal fold

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:complete blindness between ages 40-50 years

•

en:cataract, anterior polar, nonprogressive

•

en:congenital cataract (1 patient)

•

en:congenital posterior polar cataract

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:corneal abrasion

•

en:corneal dyskeratosis

•

en:corneal endothelial dystrophy (in some patients)

•

en:decreased eye contact

•

en:cataract, congenital, severe

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:deep-set eyes (in 1/4 patients)

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:abnormal pupillary light reflex

•

en:red eye

•

en:left eye structure

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:abnormality of the optic nerve

•

en:abnormal pursuit

•

en:absence of color discrimination

•

en:anterior chamber malformation (wws)

•

en:bone-spicule pigment deposits, retinal

•

en:anterior cortical cataract

•

en:autofluorescent dots in posterior pole

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:axenfeld anomaly (disorder)

•

en:bags under eyes

•

en:bilateral decreased axial length

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:decreased visual acuity in fourth decade of life

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:mildly downslanting palpebral fissures

•

en:large hard drusen (in some patients)

•

en:infantile nystagmus

•

en:initial disturbance of central vision

•

en:intraocular retrolental masses, bilateral ('pseudoglioma')

•

en:iris pigment epithelial cyst

•

en:iris strands attached to schwalbe line bridging the iridocorneal angle

•

en:keratitis

•

en:lack of visual contact

•

en:large prominent eyes

•

en:hypoplasia of the iris dilator muscle

•

en:late recurrence after phototherapeutic keratectomy

•

en:lenticular 'spoke-like' opacities

•

en:limited or absent ability to elevate eye while in adducted (nasal) position

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:marked macular degeneration

•

en:microphthalmia, severe, bilateral

•

en:increased velocity of larger saccades

•

en:hyperopia, high

•

en:dermoid choristoma of eye proper

•

en:electroretinography responses diminished or undetectable

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:early onset open-angle glaucoma

•

en:edema of upper eyelid

•

en:epicanthal fold (in 2 brothers with homozygous mutation)

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:epiphora (classic feature)

•

en:exotropia, secondary

•

en:extinction of electroretinogram (before age 10)

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:flat-appearing iris

•

en:foreign-body sensation (early symptom)

•

en:foveal debris on oct

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:bone-spicule-like pigmentation in midperiphery, mild-to-moderate

•

en:absent eyebrows and eyelashes

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:normal or slightly decreased arden ratio on electrooculography

•

en:normal responses on electroretinography

•

en:normal visual acuity

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:nystagmus, mild

•

en:nystagmus (2 patients)

•

en:nystagmus (less common)

•

en:ocular pain, episodic

•

en:night blindness (in some patients)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:optic nerve glioma

•

en:optic nerve misrouting on visual evoked potential analysis

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:photophobia

•

en:photophobia, severe

•

en:normal eyelid

•

en:night blindness, stationary

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:long eyelashes (in 2 brothers with homozygous mutation)

•

en:keratoconus

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:lack of pupillary reflexes

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:limited extraocular movements

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:lipidemia retinalis

•

en:loss of color vision, progressive

•

en:multifocal choroiditis

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:macular hypoplasia

•

en:madarosis of eyebrow

•

en:metamorphopsia (in some patients)

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:mild vision impairment

•

en:photosensitivity (in patient a)

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:juvenile cataract

•

en:telecanthus (females)

•

en:slightly or moderately attenuated vessels

•

en:small, downslanting palpebral fissures

•

en:sparse to absent eyelashes

•

en:strabismus (10%)

•

en:strabismus (type ii)

•

en:subepithelial deposits of a combination of chondroitin-4-sulfate and dermatan sulfate

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:thickened juxtacanalicular connective tissue

•

en:absent eyelashes (in some patients)

•

en:transparent iris

•

en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:white dots throughout retina

•

en:white to gray sclerae

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:yellow deposits on bruch membrane, beginning in the temporal macula

•

en:short palpebral fissures (in 1/4 patients)

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:polar cataracts (rare)

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:pseudo-ptosis

•

en:ptosis (rare)

•

en:punctate corneal epithelial erosions

•

en:recurrent choroidal and subretinal neovascular membrane formation with subsequent hemorrhage

•

en:reduced visual acuity, bilateral

•

en:relative sparing of periphery

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:retinal dystrophy, congenital, nonprogressive

•

en:retinal fibrosis

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:retinal thrombosis

•

en:retina abnormality

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:s-shaped palpebral fissures (in some patients)

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:severely reduced focal macular electroretinogram

•

en:irregular pursuit

•

en:congenital cataract, dense white

•

en:cherry-red spot in half the patients

•

en:choroidal vessels visible

•

en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:color blindness, blue

•

en:color blindness, red-green

•

en:complex lipid inclusions in corneal and conjunctival fibroblasts

•

en:congenital ocular coloboma (disorder)

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:corneal endothelial dystrophy (guttata)

•

en:corneal erosions (1 patient)

•

en:corneal guttae

•

en:cortical cataract

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:deep set eyes (45%)

•

en:central scotoma (in some patients)

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:digitoocular sign of franceschetti

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:irregular nystagmus

•

en:absent outer eyebrows

•

en:absent retinal pigment

•

en:accumulation of basement membrane-like extracellular matrix

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:amblyopia

•

en:angioid streaks (in some patients)

•

en:anisometropia

•

en:cataract, anterior polar (in some patients)

•

en:atrophy of macular retinal pigment epithelium on spectral-domain optical coherence tomography

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:avascular peripheral retina

•

en:bicolored irides

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:blepharophimosis (in 1 family)

•

en:blue sclerae at birth becoming normal with age

•

en:diffuse or localized pigmentary changes, with bone spicules in some patients

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

en:diplopias, intermittent

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:horizontal nystagmus (in some patients)

•

en:hyperopia

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:hypertrichosis of the eyebrows

•

en:hypopigmented and underdeveloped macula

•

en:hypoplastic supra-orbital ridges

•

en:granulomatous lymphangitis on eyelid biopsy

•

en:impaired central vision

•

en:impaired pupillary response to light

•

en:index myopia

•

en:iridodonesis (in some patients)

•

en:iridoretinal coloboma

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:iris rigidity

•

en:hemianopic blurring

•

en:impaired ocular movements

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

•

en:glaucoma, open-angle

•

en:downslanting palpebral fissures (patient a)

•

en:ectopic lens

•

en:electroretinograms markedly reduced or completely extinct

•

en:epicanthic folds (in some patients)

•

en:esophoria

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:fundus pigment lumps, bone-corpuscle/bone-spicule pattern

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

•

en:fine punctate lens opacities (in some patients)

•

en:flattened corneal topography

•

en:focal opacities on posterior corneal surface

•

en:foveal scarring adjacent to neovascularization (in some patients)

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:irido-corneal dysgenesis

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:increased epithelial thickening

•

en:impaired saccades

•

en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:hypertropia (rare)

•

en:impaired retinal function

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:micronystagmus (rare)

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:lacrimation

•

en:large eyes

•

en:laterally flared eyebrows

•

en:limited extraocular movements (in some patients)

•

en:macular edema (in some patients)

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:microphthalmia (some)

•

en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:mild proptosis

•

en:mild retinopathy

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:mild temporal pallor of the optic disc (partial optic atrophy)

•

en:hypertelorism (in 1 family)

•

en:downslanting eyebrows

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2 patients)

•

en:mondini dysplasia

•

en:corneal irritation

•

en:corneal opacity

•

en:corneal reflex absent

•

en:corneal rupture

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:curled eyelashes

•

en:cystic retinal degeneration

•

en:decreased best corrected visual acuity

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:decreased visual acuity, nonprogressive

•

en:defective peripheral vascularization

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:hypermetropia (rare)

•

en:early glaucoma

•

en:ectopia lentis

•

en:exposure keratoconjunctivitis

•

en:failure to fixate on objects

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:focal retinal infarction

•

en:fused eyes (1 family)

•

en:gliosis of optic nerve

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:globular deposits along major vascular arcades

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:honeycomb pattern (in some patients)

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:misrouting of the optic nerves at the chiasm

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:nasally displaced pupils (in some patients)

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:significant macular atrophy with 'bear claw' pattern on fundus autofluorescence

•

en:slowed saccades

•

en:small eyelashes

•

en:small pale optic discs

•

en:sparing of far periphery

•

en:staring gaze

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:strabismus (reported in 1 family)

•

en:strong retention of foveal function

•

en:thick eyebrows (in some patients)

•

en:thin, long eyebrows

•

en:thinning of central cornea (in some patients)

•

en:tonic pupil

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:uncontrolled eye movements

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:unilateral ptosis

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:uveal melanoma

•

en:vertical gaze limitation

•

en:visual problems, mild

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:waxy optic pallor

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:night blindness

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:night blindness, in some female carriers

•

en:night blindness (onset in first decade)

•

en:night blindness followed by complete blindness

•

en:no visual attention

•

en:nystagmus, intermittent (1 of 2 sibs)

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:oculomotor apraxia (variable)

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:ophthalmoparesis, progressive, external

•

en:optic cupping

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:severely attenuated vessels

•

en:pigmentary retinopathy (in some patients)

•

en:pigment abnormalities, both central and peripheral

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:posterior lenticonus

•

en:progressive night blindness

•

en:prominent eyes (in some patients)

•

en:red/green color vision defect

•

en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:retinal astrocytoma

•

en:retinal hamartoma

•

en:salt-and-pepper retinopathy (in some patients)

•

en:scattered bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:serous macular detachments (in some patients)

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

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Génériques

[F] [H]

›

en:visual

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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