1. Le déficit en cofacteur à molybdène est une maladie génétique rare se présentant essentiellement par des symptômes neurologiques apparaissant peu après la naissance.
2. Le nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) est une coenzyme présente dans toutes les cellules vivantes. Il s'agit d'un dinucléotide, dans la mesure où la molécule est constituée d'un premier nucléotide, dont la base nucléique est l'adénine, uni à un second nucléotide, dont la base est le nicotinamide. Le NAD existe sous une forme oxydée, notée NAD+, et une forme réduite, notée NADH.
3. Le nicotinamide adénine dinucléotide ou NAD+, un dérivé de la niacine ainsi que le flavine adénine dinucléotide ou FAD, un dérivé de la riboflavine, sont des coenzymes importantes dans les voies oxydatives. Ces molécules sont réduites sous les formes respectives de NADH et FADH2 lors des différentes étapes d'oxydation du catabolisme des sucres. Ils sont réduits en acceptant des atomes d'hydrogènes.
4. (Biochimie) Une « molécule d'assistance », une substance chimique non protéique, mais qui est liée à une protéine, et qui est nécessaire à l'activé biologique de cette protéine, laquelle est souvent un enzyme.
5. En biochimie, un cofacteur est une substance chimique non protéique, mais qui est nécessaire à l'activité biologique de celle-ci. Ces protéines sont souvent des enzymes, et les cofacteurs peuvent être considérés comme des « molécules d'assistance » aidant aux transformations biochimiques.
6. En biochimie, un cofacteur est un composé chimique non protéique mais qui est nécessaire à l'activité biologique d'une protéine, le plus souvent une enzyme. Les cofacteurs interviennent fréquemment dans la réaction catalytique et peuvent être considérés comme des « molécules d'assistance » aidant aux transformations biochimiques.
7. Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d'ongle et de phalange terminale du cinquième doigt. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
8. Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare responsable d'une déficience intellectuelle, d'un retard de développement et d'une absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil.
9. Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt). [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
10. Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérisa par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers l'adolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive d'une scoliose est la caractéristique la plus frappante de cette maladie.
