1. Maladie du tissu conjonctif avec malformations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Anomalie morphologique congénitale de la main, des doigts et des orteils caractérisée par un allongement métacarpophalangien et une hyperlaxité articulaire. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'oeil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
