Diko : en:bone marrow failure (1 patient)

en:bone marrow failure (1 patient)

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en:thrombocytopenia (less common)

•

en:absent bone marrow myeloid elements

•

en:episodic bleeding

•

en:porphyria

•

en:myelosuppression develops on standard doses of thiopurine drugs

•

en:decreased f2 antigen levels (in some patients)

•

en:thrombocytopenia, isolated (1 patient)

•

en:persistence of fetal hemoglobin

•

en:multinucleated erythroblasts

•

en:mild thrombocytopenia (before age 50)

•

en:lutheran negative phenotype

•

en:hypocellular bone marrow

•

en:erythroblasts show atypical cytoplasmic inclusions

•

en:thrombocytopenia (in some patients)

•

en:megakaryocytes are abnormally stretched along bone marrow sinuses

•

en:leukocytosis (mean leukocyte count 18.7 x 10(9)/l)

•

en:iron deficiency (in some patients)

•

en:neutropenia, variable

•

en:defective platelet binding to collagen

•

en:chronic myelogenous leukemia, bcr-abl1 positive

•

en:sky-blue leukocyte inclusion bodies (dohle-like bodies) that contain clusters of ribosomes oriented along parallel microfilaments

•

en:peripheral blood smear shows polychromasia

•

en:microangiopathic hemolytic anemia (coomb negative)

•

en:erythroid hyperplasia seen on bone marrow biopsy

•

en:anemia due to poor nutrition

•

en:abnormal platelet maturation

•

en:low peripheral neutrophil counts (absolute neutrophil count less than 500/microliter)

•

en:dysplastic erythroblasts with internuclear chromatin strands

•

en:elevated fetal hemoglobin (hbf)

•

en:hemoglobin increased

•

en:increased total white blood count

•

en:bone marrow biopsy shows erythroid hyperplasia

•

en:chronic hemolytic anemia

•

en:increased absolute neutrophil count (anc) within 0.0-0.2 x 10(9)/l

•

en:red cell adenylate kinase deficiency

•

en:refractory macrocytic anemia

•

en:increased mean corpuscular hemoglobin concentration

•

en:absent neutrophil inclusions

•

en:absent platelet aggregation response to epinephrine

•

en:normocytic pancytopenia following sulfa use

•

en:post-surgical bleeding

•

en:promyelocytes have atypical nuclei and vacuolization of the cytoplasm

•

en:easy bruising

•

en:foam cells on bone marrow biopsy

•

en:giant platelet alpha granules (peripheral blood)

•

en:persistent or intermittent neutropenia

•

en:abnormal platelets with giant morphology

•

en:alpha polypeptide hemoglobin chain

•

en:hemophilia b

•

en:megaloblastic erythropoiesis

•

en:no hemophagocytosis

•

en:ringed sideroblasts on bone marrow examination

•

en:neonatal hemolytic anemia (harderoporphyria)

•

en:iron-deficiency anemia (in some patients)

•

en:lack of dense granules in platelets

•

en:low-normal platelet count in carrier females

•

en:microangiopathic hemolytic anemia

•

en:abnormal blood coagulation studies (prolonged pt and ptt)

•

en:ringed sideroblasts on peripheral smear and bone marrow

•

en:normal platelet fibrinogen

•

en:platelets.large

•

en:platelet anisocytosis

•

en:platelet factor 4 decreased

•

en:prolonged bleeding due to a qualitative defect in the vwf protein

•

en:increased alpha/beta globin ratio in reticulocytes

•

en:increased bleeding tendency (in 1 patient)

•

en:eccentrocytes (in some patients)

•

en:impaired platelet function

•

en:high blood oxygen saturation of hemoglobin (10% higher mean than the lowest values of population studied)

•

en:hereditary factor v deficiency

•

en:hepatosplenomegaly, with extramedullary hematopoiesis (rare)

•

en:hemangiomatosis with thrombocytopenia

•

en:erythrocytosis

•

en:decreased myeloperoxidase activity in neutrophils and monocytes

•

en:decreased coagulation factors ix, xi, xii

•

en:coagulopathy due to liver dysfunction

•

en:chronic disseminated intravascular coagulation

•

en:bleeding tendency, mild, mucocutaneous

•

en:basophilic stippling

•

en:absence of lutheran antigen on red blood cells

•

en:total white blood cell count less than 25,000/cubic mm with 30-70% eosinophils

•

en:hb h inclusions in red blood cells

•

en:absence of hb h inclusions in red blood cells

•

en:maturation arrest of neutrophil precursors seen on bone marrow biopsy

•

en:anemia, congenital hypoplastic, moderate-severe (normochromic, macrocytic)

•

en:vacuolated lymphocytes

•

en:thrombocytopenia (hellp syndrome)

•

en:platelets show decreased gpia/gpiia surface complex

•

en:platelets have paucity of granules

•

en:platelets had abnormal membrane complexes

•

en:pernicious anemia, not influenced by intrinsic factor

•

en:normal thrombospondin

•

en:neutrophil maturation in bone marrow intact

•

en:mucocutaneous bleeding

•

en:mild reticulocytosis in carrier females

•

en:mild anemia

•

en:mildly decreased to low-normal platelet count (80-150 x 10(9)/l)

•

en:normal or increased platelet count

•

en:leukocyte inclusion bodies (dohle-like bodies)

•

en:bone marrow biopsy shows increased numbers of normal to small megakaryocytes

•

en:anemia (less common)

•

en:increased red blood cell membrane permeability to univalent cations

•

en:antithrombin iii deficiency

•

en:associated with iron deficiency anemia

•

en:bleeding associated with peptic ulcer disease

•

en:chronic anemia (in 1 patient)

•

en:elevated hba(2)

•

en:hematocrit increased

•

en:hematopoietic toxicity develops on standard doses of thiopurine drugs

•

en:hypersegmented neutrophils (1 patient)

•

en:hypoplastic myelodysplasia

•

en:mild-significant bleeding episodes (epistaxis, easy bruisability, postoperative hemorrhage, menorrhagia)

•

en:lupus anticoagulant (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in eosinophils, neutrophils and lymphocytes

•

en:macrothrombocyte

•

en:median platelet volume 15.5fl

•

en:megakaryocytopenia

•

en:reticulocyte count increased

•

en:no leukocyte inclusion bodies on giemsa staining

•

en:pancytopenia (childhood)

•

en:pancytopenia (in 50% of patients)

•

en:pathologic perinuclear mitochondrial iron deposits in erythrocyte precursors

•

en:protein s decreased

•

en:sea-blue histiocyte

•

en:increased platelet content of plau

•

en:increased sister chromatid exchange

•

en:anemia, corticosteroid-sensitive

•

en:impaired platelet aggregation (in some patients)

•

en:bone marrow shows gaucher cells

•

en:thrombocytopenia (birth)

•

en:alpha thalassemia

•

en:anemia may be exacerbated during infection or pregnancy

•

en:antithrombin iii deficiency (in 1 patient)

•

en:bleeding due to vitamin k deficiency (1 patient)

•

en:bone marrow biopsy shows erythrocyte hypocellularity

•

en:decreased platelet expression of gp6

•

en:idiopathic thrombocytopenic purpura

•

en:decreased serum thromboxane b2

•

en:defective nk cell degranulation

•

en:defective platelet aggregation in response to arachidonic acid

•

en:hypereosinophilia

•

en:hypochromia

•

en:hypoglycosylation of red blood cell membranes

•

en:segmented neutrophils or band cells greater than 70%

•

en:normal mean platelet volume (mpv)

•

en:unstable hemoglobin (e.g. hb contaldo 141800.0022)

•

en:patients with type 2b develop thrombocytopenia

•

en:low-to-normal platelet count (45 x 10(9)/l)

•

en:mild form of hemoglobin h (hb h) disease

•

en:myelodysplastic syndrome

•

en:myelokathexis (retention of neutrophils in the bone marrow)

•

en:normochromic anemia

•

en:paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

•

en:platelets have decreased expression of glycoprotein ib-alpha (cd42b)

•

en:increased micromegakaryocytes (bone marrow)

•

en:poikilocytosis

•

en:severity of anemia can range from mild to life-threatening

•

en:small platelet size

•

en:stomatocytosis result

•

en:thrombocytopenia (onset birth-neonate, may be precipitated by cow's milk allergy)

•

en:vacuolated monocytes

•

en:increased promyelocytes

•

en:platelets show defective activation

•

en:impaired release of platelet adenosine diphosphate (adp)

•

en:bone marrow failure (in some patients)

•

en:imbalanced hemoglobin chain synthesis

•

en:variable platelet functional defects

•

en:absence of platelet dense bodies

•

en:absent dense bodies in platelets

•

en:anemia, mild (in some patients)

•

en:anemia, unresponsive to oral iron and only partially responsive to parenteral iron

•

en:alpha-thalassemia silent carrier (3 normal genes)

•

en:variable bleeding tendencies

•

en:coagulopathy due to hepatic failure

•

en:congenital hypoplastic anemia

•

en:erythrocyte morphology - elliptocytes (lab test)

•

en:extramedullary erythropoiesis

•

en:hemolytic anemia (variable)

•

en:hereditary factor xiii deficiency

•

en:platelet morphology normal

•

en:normal beta-thromboglobulin

•

en:no abnormality

•

en:osmotic fragility (finding)

•

en:prolonged bleeding

•

en:polycythemia

•

en:polycythemia neonatorum

•

en:prothrombin time increased

•

en:mild thrombocytopenia

•

en:neutrophil membranes show absence of sialyl-lewis-x

•

en:erythroblast morphologic abnormalities

•

en:leukopenia

•

en:increased red blood cell mass

•

en:hemolytic anemia in approximately 60% of patients

•

en:hematomas after trauma or injury

•

en:gray polymorphonuclear neutrophils

•

en:fragmented red cells

•

en:erythrocyte macrocytosis

•

en:bone marrow failure (classic feature, nola3 patient)

•

en:abnormal platelet

•

en:amemia

•

en:spherocytosis

•

en:coagulation disorder

•

en:anemia (in some)

•

en:iron deficiency anemia (adults)

•

en:bleeding tendency due to platelet defect

•

en:thromboembolism

•

en:thrombocytopenia (reported in 1 patient)

•

en:severe autoimmune cytopenia

•

en:platelets have increased expression of cd34

•

en:oval macrocyte

•

en:nucleated red cells in peripheral blood

•

en:normal levels of known coagulation factors

•

en:nonclonal myeloproliferation

•

en:neutropenia

•

en:variable reductions in platelet aggregation

•

en:increased fibrinolysis (finding)

•

en:fragmented erythrocytes

•

en:eosinophilia

•

en:elevated serum thrombopoietin (tpo)

•

en:echinocytosis

•

en:decreased platelet function

•

en:decreased expression of cd44 and aqp1 on red cells

•

en:decreased erythropoietic response under hypoxic conditions

•

en:impaired platelet aggregation and spreading

•

en:bone marrow may show hemophagocytosis

•

en:platelets may show reduced adp binding activity

•

en:normal serum thromboxane b2

•

en:no increased bleeding tendency

•

en:ovoid granulocyte nuclei (homozygote)

•

en:pernicious anemia

•

en:prolonged bleeding time due to quantitative decrease of vwf protein

•

en:platelets show decreased gpib

•

en:platelets show normal adp-induced shape change

•

en:platelet aggregation decreased

•

en:lewis a- and b- negative cells

•

en:thrombocytopenia purpura (in some patients)

•

en:vacuolated lymphocytes (type ii)

•

en:megaloblastic anemia, chronic, relapsing

•

en:congenital heinz body anemia (e.g. hb toyama 141800.0152)

•

en:hypoplastic anemia

•

en:hemolytic anemia (in some patients)

•

en:hemolysis biological process

•

en:defective platelet calcium mobilization

•

en:circulating orthochromatic erythroblasts

•

en:bone marrow megaloblastic (finding)

•

en:bleeding tendency due to defect in prothrombin and inability to form fibrin clot

•

en:autoimmune hemolytic anemia (in some patients)

•

en:autoimmune cytopenia

•

en:anemia (with bone marrow involvement)

•

en:acute hemolytic transfusion reaction when transfused with vel-positive blood

•

en:abnormal rbc morphology (anisocytosis, poikilocytes, acanthocytes) (in some patients)

•

en:white blood cell abnormality

•

en:vacuolization of marrow precursors

•

en:reticulocytopenia

•

en:absent platelet delta granules

•

en:increased megakaryocyte colony forming units (cfu-mk)

•

en:type i - methemoglobin concentration 10-35%

•

en:acanthocytosis

•

en:reduced leukocyte alkaline phosphatase

•

en:post-transfusion thrombocytopenia

•

en:platelets cannot synthesize thromboxane a2 from arachidonic acid

•

en:normal red cell osmotic fragility

•

en:micromegakaryocytes (in some patients)

•

en:medullary blast count of less than 5%

•

en:low serum transferrin

•

en:iron deficiency

•

en:increased serum ferritin

•

en:increased myeloid to erythroid ratio (m:e ratio) 10:1-200:1

•

en:thrombocytosis

•

en:increased bleeding tendency due to platelet dysfunction

•

en:coagulopathy in those with liver failure

•

en:increased bleeding tendency, moderate to severe

•

en:anisocytosis

•

en:antiphospholipid syndrome hemolytic anemia

•

en:bone marrow biopsy shows megaloblastic erythroid hyperplasia

•

en:coagulation defects (1 patient)

•

en:anemia, dyserythropoietic (in some patients)

•

en:decreased beta-tubulin in platelets

•

en:hypolobulated (bilobed or rod-like) granulocyte nuclei (heterozygote)

•

en:gray platelets

•

en:hemoglobin f increased

•

en:hypermature neutrophils have condensed nuclei connected by long, stringy filaments and vacuolated cytoplasm

•

en:erythrocytes have defects in cation permeability

•

en:macrocytic anemia (1 patient)

•

en:megakaryocytes show ultrastructural defects with abnormal membranes

•

en:neutropenia, chronic or cyclic

•

en:normal oxygen affinity of hemoglobin

•

en:prolonged activated partial thromboplastin time (aptt)

•

en:normocytic anemia

•

en:pancytopenia, episodic

•

en:reduced or absent erythroid precursors in bone marrow

•

en:red blood cells lack h- antigen

•

en:ringed sideroblasts on bone marrow aspirate

•

en:leukocytosis with predominant granulocytosis (20,000-100,000 /mm3) common

•

en:low to low-normal platelet count

•

en:glanzmann thrombasthenia

•

en:intermittent thrombocytopenia

•

en:increased red cell osmotic resistance

•

en:increased number of abnormal megakaryocytes seen on bone marrow biopsy

•

en:hyperuricemia

•

en:hereditary factor xi deficiency disease

•

en:hemoglobin decreased

•

en:decreased oxygen-binding capacity of hemoglobin

•

en:coarse granulocyte chromatin

•

en:coagulopathy secondary to liver disease

•

en:bone marrow hypercellularity

•

en:thrombocytopenia (mean 42.7 x 10(9)/l)

•

en:bone-marrow foam cells

•

en:severe bleeding after biopsies (uncommon)

•

en:bone marrow contains lipid-laden macrophages

•

en:abnormal platelet morphology with paucity of granules (in some patients)

•

en:macrocytosis (in some patients)

•

en:anemia (rare)

•

en:thrombosis

•

en:sea-blue histiocyte (bone marrow)

•

en:protein c deficiency disease

•

en:platelet count normal

•

en:platelet aggregation normal

•

en:persistence of fetal hemoglobin (5-30% hbf)

•

en:no bone marrow abnormalities

•

en:normal platelet size and morphology

•

en:normal hematologic parameters (both patients)

•

en:macrothrombocytes occasionally noted in carrier female peripheral blood smear

•

en:encephalomyopathy, mitochondrial, due to voltage-dependent anion channel deficiency

•

en:lipid droplets in granulocytes

•

en:leukocytosis with eosinophilia during stage 1

•

en:anemia requiring transfusions

•

en:atypical lymphocytosis

•

en:bleeding tendency, mild

•

en:bleeding tendency (e.g., epistaxis)

•

en:bone marrow failure

•

en:decreased number of small megakaryocytes (1 patient)

•

en:dyserythropoiesis in bone marrow (1 patient)

•

en:gaucher cells in bone marrow

•

en:ineffective erythropoiesis

•

en:internuclear chromatin bridges

•

en:leukocytosis (before age 50)

•

en:hypersensitivity of erythroid colony-forming units to erythropoietin (epo, 133170)

•

en:impaired coagulation due to malnutrition

•

en:increased megakaryocyte precursor cells

•

en:leukocytosis

•

en:normal von willebrand factor

•

en:menorrhagia

•

en:mild-moderate bleeding tendencies

•

en:myeloproliferative disease

•

en:normal heterochromatin in erythroblasts

•

en:normal platelet size (normal mpv)

•

en:epistaxis

•

en:giant platelet

•

en:anisopoikilocytosis

•

en:emperipolesis

•

en:disseminated intravascular coagulation, episodic

•

en:decreased beta-thromboglobulin

•

en:chronic lymphocytic leukemia

•

en:bone marrow biopsy shows increased eosinophils without myeloblasts

•

en:bleeding time normal to mildly prolonged

•

en:anemia (in some patients)

•

en:anemia, severe

•

en:anemia, hemolytic, congenital nonspherocytic

•

en:alpha-thalassemia with microcytosis and hemolysis, hb h disease (1 normal gene)

•

en:transfusion medicine

•

en:platelets have decreased alpha-granules

•

en:philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia

•

en:platelets fail to inhibit the rise of camp levels in response to adp

•

en:platelets have decreased or absent alpha-granules

•

en:macrocytic anemia

•

en:protein c decreased

•

en:severe congenital neutropenia

•

en:schistocyte

•

en:platelet aggregation abnormal

•

en:pigmented reticuloendothelial cells

•

en:normocytic hypoplastic anemia

•

en:normal peripheral red blood cell survival time

•

en:neutropenia (in some patients)

•

en:mild-moderate prolonged bleeding time

•

en:methemoglobinemia (e.g. hb m boston 141800.0092)

•

en:megakaryocytes with hypolobulated nuclei or separated nuclei

•

en:macrocytic hemolytic anemia, appears in infancy (in 1 family)

•

en:monocytosis

•

en:large platelets (in some patients)

•

en:hematology

•

en:hereditary elliptocytosis

•

en:severe thrombocytopenia (birth)

•

en:thromboembolism (25%)

•

en:trilineage dysplasia (in some patients)

•

en:variable red blood cell size

•

en:reticulocytosis

•

en:immunohematology

•

en:experimental hematology

•

en:bleeding diathesis

•

en:bone marrow aspirate shows normal cellularity and reticular fibrosis

•

en:giant inclusion bodies present in most granulated cells

•

en:normal prothrombin and partial chromoplastin times

•

en:microcytosis

•

en:mild hypochromic microcytic anemia

•

en:mucocutaneous bleeding due to platelet dysfunction

•

en:myelofibrosis

•

en:myh9-positive inclusions on immunohistochemical staining

•

en:peripheral blood smear shows abnormal red cells

•

en:nucleated peripheral red cells

•

en:pappenheimer body (morphologic abnormality)

•

en:increased erythrocyte zinc- and metal-free protoporphyrin

•

en:platelets have increased smooth endoplasmic reticulum

•

en:platelets show defective adhesion to collagen and subendothelium

•

en:postsurgical bleeding

•

en:increased myeloid precursor cells

•

en:hematology, other

•

en:increased bleeding after trauma, surgery, or injury

•

en:hypersegmented neutrophil

•

en:extramedullary hematopoiesis

•

en:dyserythropoietic anemia

•

en:decreased hemoglobin oxygen saturation

•

en:decreased f2 activity

•

en:decreased euglobin lysis time

•

en:bone marrow biopsy shows megaloblastic erythroblasts

•

en:bleeding, mild

•

en:asymptomatic (easy bruisability, postoperative hemorrhage)

•

en:aplastic anemia (in some patients)

•

en:anemia (associated with mutation in the cox10 gene)

•

en:anemia

•

en:abnormality of coagulation

•

en:thrombocytopenia due to immune destruction

•

en:reduced hemopoiesis

•

en:stomatocytes (may be few in number)

•

en:'leukemoid' granulocytosis

•

en:macrocytic anemia (folate or rarely b12 deficiency)

•

en:von willebrand disease

•

en:variable bleeding episodes

•

en:asymptomatic bleeding tendencies (petechiae, epistaxis, mucosal bleeding)

•

en:thrombocytopenia post hemolytic anemia

•

en:reticulocytosis (in some)

•

en:prostaglandin-endoperoxide synthase 1 (ptgs1, 176805) deficiency in platelets

•

en:prolonged bleeding time

•

en:presence of i erythrocyte antigen

•

en:platelet function test normal

•

en:pancytopenia (in some patients)

•

en:no neutrophil inclusions

•

en:megaloblastic anemia

•

en:mean corpuscular volume may mildly increased or normal

•

en:vacuolated macrophages

•

en:leukopenia (less common)

•

en:decreased platelet count

•

en:leukoerythroblastosis

•

en:autoimmune neutropenia

•

en:benign neutropenia

•

en:congenital bleeding diathesis

•

en:congenital thrombocytopenia

•

en:bone marrow hypocellularity

•

en:defective platelet aggregation in response to adp

•

en:hemorrhagic diathesis, mild

•

en:hypolobulation of granulocyte nuclei (pelger-huet anomaly)

•

en:electron microscopy shows iron-loaded mitochondria

•

en:hypersplenism

•

en:episodic hemolytic anemia

•

en:granulocyte hypocellularity (in some patients)

•

en:generalized bone marrow fibrosis

•

en:mild alpha-granule deficiency

•

en:megakaryocytes increased in bone marrow

•

en:mild bleeding episodes (epistaxis, gi bleeding, menorrhagia)

•

en:macrothrombocytopenia

•

en:macrocytosis

•

en:macrocytic anemia in manifesting females

•

en:leukemoid reaction

•

en:hypolobulated megakaryocytes in the bone marrow

•

en:hypercellular bone marrow

•

en:hemorrhage

•

en:gray-to-gray-blue platelet on wright-giemsa stain

•

en:bone marrow smear shows erythroid hyperplasia

•

en:erythropoietic hyperplasia of bone marrow

•

en:elevated thrombopoietin (tpo)

•

en:ektacytometric osmotic gradient curve shifted to the left

•

en:decreased mean platelet volume (mpv)

•

en:coagulation factor deficiency

•

en:coagulation defect due to decreased liver function

•

en:cd43 (sialophorin) defectively expressed on surface of blood cells

•

en:bone marrow fibrosis

•

en:bleeding defect due to decreased plasminogen activator inhibitor-1

•

en:asymptomatic to mild bleeding episodes (epistaxis, postoperative hemorrhage)

•

en:antithrombin iii decreased

•

en:alpha-thalassemia with fatal hb bart's hydrops fetalis (no normal gene)

•

en:acanthocyte

•

en:normal platelet aggregation response to ristocetin and arachidonic acid (aa)

•

en:moderate-severe bleeding tendencies (epistaxis, menorrhagia, hemarthrosis, easy bruisability)

•

en:mcv - raised

•

en:sideroblastic anemia

•

en:megakaryocytes have dysplastic features

•

en:stomatocyte (cell)

•

en:transferrin saturation increased

•

en:thrombotic microangiopathy (hyaline thrombi of platelets and fibrin in terminal arterioles and capillaries)

•

en:recurrent hemorrhagic events

•

en:prolonged partial thromboplastin time

•

en:prolonged bleeding time 15-to->30 minutes

•

en:prolonged bleeding after surgery or trauma

•

en:polycythemia (e.g. hb chesapeake 141800.0018)

•

en:petechia

•

en:pancytopenia (in 2 of 3 siblings)

•

en:normal platelet aggregation studies

•

en:neutropenia, mild

•

en:microcytic hypochromic anemia (disorder)

•

en:vacuolization in myeloid cell lines in the bone marrow

•

en:low to normal reticulocyte count

•

en:decreased multimerin

•

en:autoimmune hemolytic anemia

•

en:bone marrow foam cells (type ii)

•

en:bone marrow shows abnormal development of neutrophils

•

en:bone marrow shows increased numbers of abnormal megakaryocytes

•

en:decreased levels of erythrocyte cytochrome b5

•

en:defective nk cell activity

•

en:defective platelet activation and aggregation in response to collagen

•

en:hemolysis (e.g. hb koelliker 141800.0083)

•

en:hypercellular bone marrow with erythroid hyperplasia

•

en:impaired platelet aggregation

•

en:increased plasma thrombopoietin (tpo)

•

en:large, spherical platelets

•

en:small and large vessel vasculitis

•

en:monosomy 7 of bone marrow

•

en:neutrophilia

•

en:no hemolysis

•

en:red cell anisopoikilocytosis (in some patients)

•

en:absent or hypoplastic megakaryocytes

•

en:sustained eosinophilia (greater than 1,500/cubic mm) for greater than 6 months

•

en:thrombocytopenia (rare)

•

en:thrombocytosis (in some patients)

•

en:thrombotic microangiopathy

•

en:variable bleeding episodes (menorrhagia, easy bruisability, postoperative hemorrhage)

•

en:lymphopenia

•

en:microcytic anemia

•

en:defective platelet adhesion with normal platelet count

•

en:large agranular platelets

•

en:increase in blood monocytes (2-3 times normal)

•

en:increased red cell hemolysis by shear stress

•

en:inappropriately low reticulocyte counts

•

en:folate-responsive megaloblastic anemia

•

en:elevated hbf

•

en:congenital neutropenia

•

en:bone marrow involvement may cause pancytopenia

•

en:bleeding episodes (epistaxis, menorrhagia, ecchymosis)

•

en:aniso-poikilocytosis on blood smear

•

en:anemia (not responsive to pyridoxine supplementation)

•

en:amelioration of ss disease (e.g. hb memphis 141800.0096)

•

en:amegakaryocytic thrombocytopenia

•

en:alpha-thalassemia with microcytosis (2 normal genes)

•

en:prolonged bleeding time (less common)

•

en:aplastic anemia

•

en:megakaryocytes show large and irregular bleb protrusions

•

en:bleeding episodes

•

en:thrombocytopenia, late-onset (1 patient)

•

en:thrombocytopenia

•

en:protein s deficiency disease

•

en:prolonged appt (in 1 patient)

•

en:platelets show impaired aggregation in response to adp

•

en:pancytopenia (4 patients)

•

en:pancytopenia

•

en:no leukocyte inclusions on giemsa staining

•

en:no 'swiss cheese' abnormality

•

en:normal platelet size

•

en:neonatal alloimmune thrombocytopenia (nait)

•

en:multinuclear erythroblasts

•

en:reduced platelet aggregation response to adenosine 5'-diphosphate (adp)

•

en:iron-deficiency anemia

•

en:increased bleeding (menorrhagia, gastrointestinal bleeding, hemarthroses)

•

en:hypochromic anemia

•

en:howell-jolly bodies

•

en:bombay (hh) blood phenotype

•

en:heterochromatin clumps with spongy, 'swiss cheese' appearance

•

en:hemolytic anemia

•

en:elliptocytosis (in some patients, segregated independently)

•

en:dysplastic changes in all cell lineages in the bone marrow

•

en:degraded platelet alpha-granule proteins

•

en:increased red cell osmotic fragility

•

en:coagulopathy secondary to liver failure

•

en:burr cell

•

en:bone marrow

•

patient

•

en:bone

•

en:trilineage bone marrow failure

•

en:severe hemolytic anemia

•

en:decreased bone marrow cellularity

•

en:shortened red cell half-life

•

acanthocyte

•

hypersplénisme

•

anémie hémolytique microangiopathique

•

en:increased erythrocyte adenosine deaminase activity

•

microangiopathie thrombotique

•

micro-angiopathie thrombotique

•

en:neutropenia (patient a)

•

en:splenomegaly

•

splénomégalie congénitale

•

splénomégalie

•

en:increased erythrocyte sodium

•

en:increased mean corpuscular volume (mcv)

•

en:blood group ii phenotype

•

en:microcytosis (in some patients)

•

en:nosebleed

•

en:elevated mean corpuscular volume (mcv)

•

thrombopénie

•

en:polychromatophilic red cells

•

hémorragie du nez

•

en:hemighosts

•

thrombocytopénie

•

accident thrombo-embolique

•

hemorragie

•

hémorrhagie

•

schistocyte

•

schizocyte

•

saignement de nez

•

saignement nasal

•

épistaxis

•

hémorragie nasale

•

anomalie plaquettaire

•

en:unchanged passive permeability of sodium through red cell membrane at reduced temperatures

•

hæmorrhagie

•

en:decreased erythropoiesis

•

en:thrombocytopenia, congenital (progresses to pancytopenia)

•

en:cation leak

•

en:coagulopathy during episodes

•

en:anemia (patient a)

•

en:normal red cell morphology

•

en:decreased serum coagulation factors

•

en:increased red cell membrane cation permeability at cold temperatures (in some patients)

•

en:dehydrated-appearing red cells

•

thrombose

•

anisocaryose

•

accident thromboembolique

•

thrombo-embolie

•

elliptocytose héréditaire

•

agrégation des plaquettes diminuée

•

agrégation plaquettaire sai diminuée

•

dépression médullaire osseuse

•

en:bone marrow depression

•

moelle osseuse hypocellulaire

•

en:bimodal erythrocyte volume distribution curve (in some patients)

•

Microangiopathie thrombotique

•

polycythemia

•

acanthocytose

•

leucémoïde (syndrome)

•

ménorragie

•

en:thrombembolia

•

anémie ferriprive

•

en:thrombopeny

•

agranulocytose constitutionnelle

•

anémie microcytaire

•

anémie sidéroblastique

•

en:thrombopenia

•

trichomégalie

•

leucémie lymphoïde chronique

•

macrocytose

•

en:thrombose

•

en:nose bleeding

•

hémoglobine F persistante

•

anémie hémolytique

•

en:nose bleed

•

polyglobulie

•

neutrophilie

•

phlébite

•

en:hemophilia B

•

en:phlebitis

•

érythrocytose

•

en:nose blood

•

ménorrhagie

•

trichomégalie-cataracte-sphérocytose

•

thromboembolie

•

thrombocytose

•

sphérocytose

•

en:schizocyte

•

ponctuations basophiles des hématies

•

saignement

•

en:cataract

•

en:trichomegaly

•

myélofibrose

•

hémorragie

◀

‹

785

en:hemorrhage

•

hémorragie

•

hemorragie

•

hémorrhagie

•

en:epistaxis

•

saignement de nez

•

hémorragie du nez

•

saignement nasal

•

épistaxis

•

hémorragie nasale

•

microangiopathie thrombotique

•

micro-angiopathie thrombotique

•

en:thrombotic microangiopathy

•

schizocyte

•

en:schistocyte

•

schistocyte

•

anomalie plaquettaire

•

splénomégalie congénitale

•

en:hypersplenism

•

en:abnormal platelet

•

splénomégalie

•

hypersplénisme

•

thrombocytopénie

•

en:splenomegaly

•

en:thrombocytopenia

•

anémie hémolytique microangiopathique

•

en:microangiopathic hemolytic anemia

•

en:nosebleed

•

en:nose bleed

•

acanthocyte

•

en:acanthocyte

•

hémoglobine F persistante

•

hæmorrhagie

•

en:nose blood

•

en:persistence of fetal hemoglobin

•

en:nose bleeding

•

dépression médullaire osseuse

•

en:hypocellular bone marrow

•

en:polycythemia

•

moelle osseuse hypocellulaire

•

en:bone marrow depression

•

en:schizocyte

•

saignement

•

polyglobulie

•

polycythemia

•

en:neutrophilia

•

neutrophilie

•

en:platelet aggregation decreased

•

en:iron-deficiency anemia (in some patients)

•

en:normal serum thromboxane b2

•

en:persistent or intermittent neutropenia

•

en:macrocytic anemia (folate or rarely b12 deficiency)

•

ponctuations basophiles des hématies

•

en:basophilic stippling

•

agrégation des plaquettes diminuée

•

en:platelets.large

•

en:increased erythrocyte sodium

•

en:defective platelet aggregation in response to adp

•

en:anemia requiring transfusions

•

en:decreased expression of cd44 and aqp1 on red cells

•

en:refractory macrocytic anemia

•

en:bone marrow shows increased numbers of abnormal megakaryocytes

•

en:lutheran negative phenotype

•

érythrocytose

•

thromboembolie

•

sphérocytose

•

thrombo-embolie

•

ménorrhagie

•

ménorragie

•

en:erythrocytosis

•

thrombocytose

•

en:leukoerythroblastosis

•

en:decreased beta-tubulin in platelets

•

en:thromboembolism

•

en:spherocytosis

•

trichomégalie-cataracte-sphérocytose

•

thrombopénie

•

Microangiopathie thrombotique

•

trichomégalie

•

en:transferrin saturation increased

•

en:erythrocytes have defects in cation permeability

•

en:hemolysis biological process

•

en:menorrhagia

•

en:microcytosis (in some patients)

•

accident thrombo-embolique

•

en:thrombocytosis

•

en:trichomegaly

•

macrocytose

•

en:hypoglycosylation of red blood cell membranes

•

en:red cell anisopoikilocytosis (in some patients)

•

en:increased red blood cell membrane permeability to univalent cations

•

en:hemoglobin f increased

•

en:micromegakaryocytes (in some patients)

•

en:monosomy 7 of bone marrow

•

en:myelokathexis (retention of neutrophils in the bone marrow)

•

en:impaired coagulation due to malnutrition

•

en:thrombocytopenia post hemolytic anemia

•

en:dyserythropoiesis in bone marrow (1 patient)

•

en:increased mean corpuscular volume (mcv)

•

en:peripheral blood smear shows polychromasia

•

en:normal red cell osmotic fragility

•

en:no hemophagocytosis

•

en:dehydrated-appearing red cells

•

en:severe hemolytic anemia

•

en:platelet aggregation normal

•

leucémie lymphoïde chronique

•

en:anemia (in some)

•

en:leukocytosis (before age 50)

•

en:alpha-thalassemia with microcytosis and hemolysis, hb h disease (1 normal gene)

•

en:amegakaryocytic thrombocytopenia

•

en:gray-to-gray-blue platelet on wright-giemsa stain

•

en:defective nk cell activity

•

en:bone marrow megaloblastic (finding)

•

en:congenital neutropenia

•

en:macrocytosis

•

en:anemia (not responsive to pyridoxine supplementation)

•

en:pancytopenia (in 50% of patients)

•

en:inappropriately low reticulocyte counts

•

en:neutropenia, chronic or cyclic

•

en:increased bleeding after trauma, surgery, or injury

•

en:variable red blood cell size

•

en:giant platelet

•

en:ovoid granulocyte nuclei (homozygote)

•

en:erythropoietic hyperplasia of bone marrow

•

en:variable platelet functional defects

•

en:alpha polypeptide hemoglobin chain

•

en:iron deficiency anemia (adults)

•

en:hemolytic anemia

•

en:sea-blue histiocyte

•

en:platelets have paucity of granules

•

en:prolonged bleeding time (less common)

•

en:variable reductions in platelet aggregation

•

en:platelets show normal adp-induced shape change

•

en:pancytopenia (in 2 of 3 siblings)

•

en:polychromatophilic red cells

•

en:pancytopenia (in some patients)

•

en:microangiopathic hemolytic anemia (coomb negative)

•

en:microcytic anemia

•

en:coagulopathy due to hepatic failure

•

en:megakaryocytes with hypolobulated nuclei or separated nuclei

•

en:decreased erythropoiesis

•

en:normal red cell morphology

•

en:unchanged passive permeability of sodium through red cell membrane at reduced temperatures

•

leucémoïde (syndrome)

•

en:prolonged bleeding

•

en:increased promyelocytes

•

en:leukocytosis with eosinophilia during stage 1

•

en:neutrophil membranes show absence of sialyl-lewis-x

•

en:coagulation defects (1 patient)

•

en:chronic lymphocytic leukemia

•

en:aniso-poikilocytosis on blood smear

•

en:elevated hbf

•

en:iron deficiency (in some patients)

•

en:mild thrombocytopenia

•

en:mild-moderate bleeding tendencies

•

en:lack of dense granules in platelets

•

en:iron-deficiency anemia

•

en:microcytosis

•

en:folate-responsive megaloblastic anemia

•

en:normal oxygen affinity of hemoglobin

•

en:megakaryocytes show ultrastructural defects with abnormal membranes

•

en:bone marrow biopsy shows erythroid hyperplasia

•

en:pappenheimer body (morphologic abnormality)

•

en:bleeding episodes (epistaxis, menorrhagia, ecchymosis)

•

en:bone marrow aspirate shows normal cellularity and reticular fibrosis

•

en:platelets have decreased or absent alpha-granules

•

en:hypercellular bone marrow

•

en:cataract

•

accident thromboembolique

•

anémie hémolytique

•

en:alpha-thalassemia silent carrier (3 normal genes)

•

en:thrombotic microangiopathy (hyaline thrombi of platelets and fibrin in terminal arterioles and capillaries)

•

en:large, spherical platelets

•

en:leukocyte inclusion bodies (dohle-like bodies)

•

en:platelet function test normal

•

en:normal or increased platelet count

•

en:post-transfusion thrombocytopenia

•

thrombosé

•

en:megakaryocytes increased in bone marrow

•

en:dysplastic erythroblasts with internuclear chromatin strands

•

en:megakaryocytes have dysplastic features

•

en:variable bleeding episodes

•

en:anemia (patient a)

•

en:increased red cell membrane cation permeability at cold temperatures (in some patients)

•

en:vacuolization of marrow precursors

•

en:internuclear chromatin bridges

•

en:decreased f2 antigen levels (in some patients)

•

en:coagulation defect due to decreased liver function

•

en:segmented neutrophils or band cells greater than 70%

•

en:chronic hemolytic anemia

•

en:glanzmann thrombasthenia

•

en:coagulopathy secondary to liver disease

•

en:decreased beta-thromboglobulin

•

en:hemolytic anemia in approximately 60% of patients

•

en:low-normal platelet count in carrier females

•

en:hypersensitivity of erythroid colony-forming units to erythropoietin (epo, 133170)

•

en:small and large vessel vasculitis

•

en:bone marrow biopsy shows increased eosinophils without myeloblasts

•

en:platelets may show reduced adp binding activity

•

en:defective platelet adhesion with normal platelet count

•

en:severe thrombocytopenia (birth)

•

en:hereditary factor v deficiency

•

en:median platelet volume 15.5fl

•

en:autoimmune cytopenia

•

en:thrombocytopenia (rare)

•

en:burr cell

•

en:impaired platelet function

•

en:type i - methemoglobin concentration 10-35%

•

en:atypical lymphocytosis

•

en:bombay (hh) blood phenotype

•

en:variable bleeding tendencies

•

elliptocytose héréditaire

•

en:normal platelet size (normal mpv)

•

en:decreased serum coagulation factors

•

en:increased erythrocyte adenosine deaminase activity

•

en:neutropenia (patient a)

•

agrégation plaquettaire sai diminuée

•

en:bimodal erythrocyte volume distribution curve (in some patients)

•

en:small platelet size

•

en:prolonged bleeding time 15-to->30 minutes

•

en:normal levels of known coagulation factors

•

en:protein c deficiency disease

•

en:thrombocytopenia (mean 42.7 x 10(9)/l)

•

en:hereditary elliptocytosis

•

en:fragmented red cells

•

en:decreased serum thromboxane b2

•

en:defective platelet calcium mobilization

•

en:normal mean platelet volume (mpv)

•

en:extramedullary hematopoiesis

•

en:mcv - raised

•

en:increased erythrocyte zinc- and metal-free protoporphyrin

•

en:defective platelet binding to collagen

•

en:hemolytic anemia (variable)

•

en:elliptocytosis (in some patients, segregated independently)

•

en:giant inclusion bodies present in most granulated cells

•

en:hypochromic anemia

•

en:electron microscopy shows iron-loaded mitochondria

•

en:hemorrhagic diathesis, mild

•

en:lipid droplets in granulocytes

•

en:acanthocytosis

•

en:nucleated red cells in peripheral blood

•

en:platelets have increased smooth endoplasmic reticulum

•

en:megakaryocytes show large and irregular bleb protrusions

•

en:ringed sideroblasts on bone marrow examination

•

en:platelets show defective activation

•

en:increased bleeding tendency (in 1 patient)

•

en:hemophilia B

•

en:cation leak

•

en:hemighosts

•

en:easy bruising

•

en:blood group ii phenotype

•

thrombose

•

en:thrombose

•

en:prothrombin time increased

•

phlébite

•

en:impaired platelet aggregation (in some patients)

•

en:phlebitis

•

en:megakaryocytopenia

•

en:leukemoid reaction

•

en:benign neutropenia

•

en:severe bleeding after biopsies (uncommon)

•

en:thrombosis

•

en:hereditary factor xi deficiency disease

•

en:no increased bleeding tendency

•

en:anemia, hemolytic, congenital nonspherocytic

•

en:episodic bleeding

•

en:cd43 (sialophorin) defectively expressed on surface of blood cells

•

en:congenital heinz body anemia (e.g. hb toyama 141800.0152)

•

en:decreased hemoglobin oxygen saturation

•

en:hemophilia b

•

en:peripheral blood smear shows abnormal red cells

•

en:decreased platelet function

•

en:trilineage dysplasia (in some patients)

•

en:increased megakaryocyte precursor cells

•

en:bone marrow hypocellularity

•

en:increased bleeding tendency, moderate to severe

•

en:decreased levels of erythrocyte cytochrome b5

•

en:prolonged bleeding due to a qualitative defect in the vwf protein

•

en:associated with iron deficiency anemia

•

en:absent dense bodies in platelets

•

en:thrombocytopenia (reported in 1 patient)

•

en:gaucher cells in bone marrow

•

en:oval macrocyte

•

en:pernicious anemia, not influenced by intrinsic factor

•

en:giant platelet alpha granules (peripheral blood)

•

en:reduced leukocyte alkaline phosphatase

•

en:postsurgical bleeding

•

en:stomatocytes (may be few in number)

•

en:increased megakaryocyte colony forming units (cfu-mk)

•

en:echinocytosis

•

en:'leukemoid' granulocytosis

•

en:thrombocytopenia, congenital (progresses to pancytopenia)

•

en:elevated mean corpuscular volume (mcv)

•

en:decreased bone marrow cellularity

•

en:thrombembolia

•

agranulocytose constitutionnelle

•

anémie microcytaire

•

en:granulocyte hypocellularity (in some patients)

•

en:decreased myeloperoxidase activity in neutrophils and monocytes

•

en:thrombocytopenia (in some patients)

•

en:mild bleeding episodes (epistaxis, gi bleeding, menorrhagia)

•

en:absence of hb h inclusions in red blood cells

•

en:abnormal rbc morphology (anisocytosis, poikilocytes, acanthocytes) (in some patients)

•

en:anemia (in some patients)

•

en:decreased euglobin lysis time

•

en:decreased coagulation factors ix, xi, xii

•

en:hematomas after trauma or injury

•

en:decreased oxygen-binding capacity of hemoglobin

•

en:bone-marrow foam cells

•

en:decreased f2 activity

•

en:abnormal platelet maturation

•

en:circulating orthochromatic erythroblasts

•

en:sideroblastic anemia

•

en:asymptomatic bleeding tendencies (petechiae, epistaxis, mucosal bleeding)

•

en:ringed sideroblasts on peripheral smear and bone marrow

•

en:myh9-positive inclusions on immunohistochemical staining

•

en:promyelocytes have atypical nuclei and vacuolization of the cytoplasm

•

en:absence of platelet dense bodies

•

en:macrocytosis (in some patients)

•

en:heterochromatin clumps with spongy, 'swiss cheese' appearance

•

en:recurrent hemorrhagic events

•

en:bone marrow shows abnormal development of neutrophils

•

anémie ferriprive

•

en:thrombocytopenia, late-onset (1 patient)

•

en:increased micromegakaryocytes (bone marrow)

•

en:generalized bone marrow fibrosis

•

en:thrombopeny

•

anémie sidéroblastique

•

en:abnormal platelet morphology with paucity of granules (in some patients)

•

en:increased total white blood count

•

en:dysplastic changes in all cell lineages in the bone marrow

•

en:platelets had abnormal membrane complexes

•

en:abnormality of coagulation

•

en:asymptomatic (easy bruisability, postoperative hemorrhage)

•

en:lupus anticoagulant (in some patients)

•

en:thrombocytopenia purpura (in some patients)

•

en:leukocytosis (mean leukocyte count 18.7 x 10(9)/l)

•

en:increased alpha/beta globin ratio in reticulocytes

•

en:alpha-thalassemia with fatal hb bart's hydrops fetalis (no normal gene)

•

en:moderate-severe bleeding tendencies (epistaxis, menorrhagia, hemarthrosis, easy bruisability)

•

en:red blood cells lack h- antigen

•

en:macrothrombocytopenia

•

en:maturation arrest of neutrophil precursors seen on bone marrow biopsy

•

en:no neutrophil inclusions

•

en:platelets have increased expression of cd34

•

en:megaloblastic erythropoiesis

•

en:bone marrow fibrosis

•

anisocaryose

•

en:polycythemia neonatorum

•

en:prolonged partial thromboplastin time

•

en:increased absolute neutrophil count (anc) within 0.0-0.2 x 10(9)/l

•

en:impaired platelet aggregation and spreading

•

en:hb h inclusions in red blood cells

•

en:mucocutaneous bleeding due to platelet dysfunction

•

en:hemolytic anemia (in some patients)

•

en:defective platelet aggregation in response to arachidonic acid

•

en:bone marrow hypercellularity

•

en:high blood oxygen saturation of hemoglobin (10% higher mean than the lowest values of population studied)

•

en:white blood cell abnormality

•

en:absent neutrophil inclusions

•

en:elevated fetal hemoglobin (hbf)

•

en:erythrocyte macrocytosis

•

en:no hemolysis

•

en:anemia (rare)

•

en:anemia (less common)

•

en:coagulopathy secondary to liver failure

•

en:anisocytosis

•

en:mildly decreased to low-normal platelet count (80-150 x 10(9)/l)

•

en:reduced or absent erythroid precursors in bone marrow

•

en:multinuclear erythroblasts

•

en:severe autoimmune cytopenia

•

en:platelets show decreased gpia/gpiia surface complex

•

myélofibrose

•

en:neutropenia, variable

•

en:coagulopathy during episodes

•

en:shortened red cell half-life

•

en:trilineage bone marrow failure

•

en:platelet anisocytosis

•

acanthocytose

•

en:thrombopenia

•

en:haemolytic anaemia

•

en:chronic disseminated intravascular coagulation

•

en:normocytic hypoplastic anemia

•

en:chronic anemia (in 1 patient)

•

en:normal platelet fibrinogen

•

en:alpha thalassemia

•

en:reticulocytosis

•

en:myelofibrosis

•

en:acute hemolytic transfusion reaction when transfused with vel-positive blood

•

en:absent platelet aggregation response to epinephrine

•

en:bleeding due to vitamin k deficiency (1 patient)

•

en:increased mean corpuscular hemoglobin concentration

•

en:intracytoplasmic vacuoles in eosinophils, neutrophils and lymphocytes

•

en:coarse granulocyte chromatin

•

en:megaloblastic anemia, chronic, relapsing

•

en:low to low-normal platelet count

•

en:platelets fail to inhibit the rise of camp levels in response to adp

•

en:thrombocytopenia due to immune destruction

•

en:bone marrow failure (classic feature, nola3 patient)

•

en:normal beta-thromboglobulin

•

en:disseminated intravascular coagulation, episodic

•

LLC

(médecine)

•

hémophilie B

•

en:hemolytic anaemia

•

en:spur-cell

•

en:enlarged spleen

•

thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de)

•

en:neutrophil leukocytosis

•

anémie hémolytique micro-angiopathique

•

anisocytose

•

en:impaired release of platelet adenosine diphosphate (adp)

•

en:increased plasma thrombopoietin (tpo)

•

en:increased myeloid to erythroid ratio (m:e ratio) 10:1-200:1

•

en:increased fibrinolysis (finding)

•

en:increased bleeding tendency due to platelet dysfunction

•

en:increased bleeding (menorrhagia, gastrointestinal bleeding, hemarthroses)

•

en:hypolobulation of granulocyte nuclei (pelger-huet anomaly)

•

en:impaired platelet aggregation

•

en:imbalanced hemoglobin chain synthesis

•

en:hypoplastic myelodysplasia

•

en:increased serum ferritin

•

en:hypolobulated (bilobed or rod-like) granulocyte nuclei (heterozygote)

•

en:hypersegmented neutrophils (1 patient)

•

en:hypermature neutrophils have condensed nuclei connected by long, stringy filaments and vacuolated cytoplasm

•

en:increased red cell osmotic fragility

•

en:methemoglobinemia (e.g. hb m boston 141800.0092)

•

en:ineffective erythropoiesis

•

en:iron deficiency

•

en:large platelets (in some patients)

•

en:leukopenia (less common)

•

en:low-to-normal platelet count (45 x 10(9)/l)

•

en:low serum transferrin

•

en:low to normal reticulocyte count

•

en:macrocytic anemia

•

en:macrocytic hemolytic anemia, appears in infancy (in 1 family)

•

en:macrothrombocytes occasionally noted in carrier female peripheral blood smear

•

en:mean corpuscular volume may mildly increased or normal

•

en:medullary blast count of less than 5%

•

en:megaloblastic anemia

•

en:microcytic hypochromic anemia (disorder)

•

en:mild-moderate prolonged bleeding time

•

en:hypercellular bone marrow with erythroid hyperplasia

•

en:eosinophilia

•

en:hereditary factor xiii deficiency

•

en:decreased number of small megakaryocytes (1 patient)

•

en:bone marrow biopsy shows increased numbers of normal to small megakaryocytes

•

en:bone marrow biopsy shows megaloblastic erythroid hyperplasia

•

en:bone marrow failure

•

en:bone marrow failure (in some patients)

•

en:bone marrow foam cells (type ii)

•

en:bone marrow may show hemophagocytosis

•

en:chronic myelogenous leukemia, bcr-abl1 positive

•

en:coagulation disorder

•

en:coagulopathy in those with liver failure

•

en:congenital bleeding diathesis

•

en:congenital hypoplastic anemia

•

en:congenital thrombocytopenia

•

en:decreased erythropoietic response under hypoxic conditions

•

en:decreased multimerin

•

en:decreased platelet count

•

en:hemolysis (e.g. hb koelliker 141800.0083)

•

en:erythroid hyperplasia seen on bone marrow biopsy

•

en:hematopoietic toxicity develops on standard doses of thiopurine drugs

•

en:hematocrit increased

•

en:gray platelets

•

en:fragmented erythrocytes

•

en:foam cells on bone marrow biopsy

•

en:extramedullary erythropoiesis

•

en:erythrocyte morphology - elliptocytes (lab test)

•

en:defective platelet activation and aggregation in response to collagen

•

en:erythroblasts show atypical cytoplasmic inclusions

•

en:episodic hemolytic anemia

•

en:mild form of hemoglobin h (hb h) disease

•

en:elevated serum thrombopoietin (tpo)

•

en:elevated hba(2)

•

en:degraded platelet alpha-granule proteins

•

en:mild anemia

•

en:normal hematologic parameters (both patients)

•

en:mild reticulocytosis in carrier females

•

en:stomatocytosis result

•

en:presence of i erythrocyte antigen

•

en:prolonged appt (in 1 patient)

•

en:prolonged bleeding after surgery or trauma

•

en:prolonged bleeding time

•

en:prostaglandin-endoperoxide synthase 1 (ptgs1, 176805) deficiency in platelets

•

en:protein s deficiency disease

•

en:reduced platelet aggregation response to adenosine 5'-diphosphate (adp)

•

en:red cell adenylate kinase deficiency

•

en:reticulocytopenia

•

en:reticulocytosis (in some)

•

en:sea-blue histiocyte (bone marrow)

•

en:severe congenital neutropenia

•

en:severity of anemia can range from mild to life-threatening

•

en:sky-blue leukocyte inclusion bodies (dohle-like bodies) that contain clusters of ribosomes oriented along parallel microfilaments

•

en:thrombocytopenia (hellp syndrome)

•

en:polycythemia (e.g. hb chesapeake 141800.0018)

•

Splénomégalie

•

anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine

•

ARSI

•

petechia

•

Acanthocyte

•

Thrombopénie

•

Thrombose

•

Saignement

•

en:thrombocytopenia (less common)

•

en:encephalomyopathy, mitochondrial, due to voltage-dependent anion channel deficiency

•

en:von willebrand disease

•

en:vacuolization in myeloid cell lines in the bone marrow

•

en:vacuolated macrophages

•

en:vacuolated lymphocytes

•

en:thrombocytopenia (onset birth-neonate, may be precipitated by cow's milk allergy)

•

en:porphyria

•

en:poikilocytosis

•

en:mild thrombocytopenia (before age 50)

•

en:normal platelet size and morphology

•

en:monocytosis

•

en:mucocutaneous bleeding

•

en:myelodysplastic syndrome

•

en:myelosuppression develops on standard doses of thiopurine drugs

•

en:neonatal alloimmune thrombocytopenia (nait)

•

en:neutropenia

•

en:neutropenia, mild

•

en:neutropenia (in some patients)

•

en:neutrophil maturation in bone marrow intact

•

en:nonclonal myeloproliferation

•

en:bleeding tendency (e.g., epistaxis)

•

en:normal peripheral red blood cell survival time

•

en:normal platelet aggregation studies

•

en:normal platelet size

•

en:normal thrombospondin

•

en:platelet count normal

•

en:persistence of fetal hemoglobin (5-30% hbf)

•

en:platelet aggregation abnormal

•

en:platelets show impaired aggregation in response to adp

•

en:platelets have decreased expression of glycoprotein ib-alpha (cd42b)

•

en:platelets cannot synthesize thromboxane a2 from arachidonic acid

•

en:pigmented reticuloendothelial cells

•

en:petechia

•

en:patients with type 2b develop thrombocytopenia

•

en:normochromic anemia

•

en:paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

•

en:pancytopenia (4 patients)

•

en:pancytopenia

•

en:no leukocyte inclusions on giemsa staining

•

en:no bone marrow abnormalities

•

en:no 'swiss cheese' abnormality

•

en:bleeding tendency due to platelet defect

•

en:howell-jolly bodies

•

en:bleeding tendency, mild

•

en:hypoplastic anemia

•

en:ektacytometric osmotic gradient curve shifted to the left

•

en:elevated thrombopoietin (tpo)

•

en:emperipolesis

•

en:erythroblast morphologic abnormalities

•

en:gray polymorphonuclear neutrophils

•

en:hemangiomatosis with thrombocytopenia

•

en:hemoglobin decreased

•

en:hemoglobin increased

•

en:hepatosplenomegaly, with extramedullary hematopoiesis (rare)

•

en:hypereosinophilia

•

en:hypersegmented neutrophil

•

en:hyperuricemia

•

en:hypochromia

•

en:hypolobulated megakaryocytes in the bone marrow

•

en:idiopathic thrombocytopenic purpura

•

en:dyserythropoietic anemia

•

en:intermittent thrombocytopenia

•

en:low peripheral neutrophil counts (absolute neutrophil count less than 500/microliter)

•

en:lewis a- and b- negative cells

•

en:leukopenia

•

en:leukocytosis with predominant granulocytosis (20,000-100,000 /mm3) common

•

en:leukocytosis

•

en:large agranular platelets

•

en:increase in blood monocytes (2-3 times normal)

•

en:increased myeloid precursor cells

•

en:increased sister chromatid exchange

•

en:increased red cell osmotic resistance

•

en:increased red cell hemolysis by shear stress

•

en:increased red blood cell mass

•

en:increased platelet content of plau

•

en:increased number of abnormal megakaryocytes seen on bone marrow biopsy

•

en:eccentrocytes (in some patients)

•

en:defective nk cell degranulation

•

en:macrocytic anemia (1 patient)

•

en:aplastic anemia (in some patients)

•

en:transfusion medicine

•

en:hematology, other

•

en:absence of lutheran antigen on red blood cells

•

en:absent bone marrow myeloid elements

•

en:amelioration of ss disease (e.g. hb memphis 141800.0096)

•

en:anemia

•

en:anemia, corticosteroid-sensitive

•

en:anemia, severe

•

en:anemia (associated with mutation in the cox10 gene)

•

en:anemia (with bone marrow involvement)

•

en:anemia may be exacerbated during infection or pregnancy

•

en:anisopoikilocytosis

•

en:antithrombin iii decreased

•

en:antithrombin iii deficiency (in 1 patient)

•

en:asymptomatic to mild bleeding episodes (epistaxis, postoperative hemorrhage)

•

en:decreased platelet expression of gp6

•

en:bone marrow contains lipid-laden macrophages

•

en:decreased mean platelet volume (mpv)

•

en:coagulopathy due to liver dysfunction

•

en:coagulation factor deficiency

•

en:bone marrow smear shows erythroid hyperplasia

•

en:bone marrow shows gaucher cells

•

en:bone marrow involvement may cause pancytopenia

•

en:bone marrow biopsy shows megaloblastic erythroblasts

•

en:autoimmune hemolytic anemia (in some patients)

•

en:bone marrow biopsy shows erythrocyte hypocellularity

•

en:bleeding time normal to mildly prolonged

•

en:bleeding episodes

•

en:bleeding tendency, mild, mucocutaneous

•

en:bleeding defect due to decreased plasminogen activator inhibitor-1

•

en:bleeding, mild

•

en:lymphopenia

•

en:bleeding tendency due to defect in prothrombin and inability to form fibrin clot

•

en:macrocytic anemia in manifesting females

•

en:abnormal platelets with giant morphology

•

en:sustained eosinophilia (greater than 1,500/cubic mm) for greater than 6 months

•

en:thrombocytopenia, isolated (1 patient)

•

en:thrombocytopenia (birth)

•

en:macrothrombocyte

•

en:thromboembolism (25%)

•

en:total white blood cell count less than 25,000/cubic mm with 30-70% eosinophils

•

en:unstable hemoglobin (e.g. hb contaldo 141800.0022)

•

en:vacuolated lymphocytes (type ii)

•

en:vacuolated monocytes

•

en:variable bleeding episodes (menorrhagia, easy bruisability, postoperative hemorrhage)

•

en:hematology

•

en:immunohematology

•

en:experimental hematology

•

en:abnormal blood coagulation studies (prolonged pt and ptt)

•

en:absent or hypoplastic megakaryocytes

•

en:ringed sideroblasts on bone marrow aspirate

•

en:antiphospholipid syndrome hemolytic anemia

•

en:bleeding diathesis

•

en:bleeding associated with peptic ulcer disease

•

en:autoimmune neutropenia

•

en:autoimmune hemolytic anemia

•

en:aplastic anemia

•

en:antithrombin iii deficiency

•

en:anemia due to poor nutrition

•

en:absent platelet delta granules

•

en:anemia, unresponsive to oral iron and only partially responsive to parenteral iron

•

en:anemia, mild (in some patients)

•

en:anemia, dyserythropoietic (in some patients)

•

en:anemia, congenital hypoplastic, moderate-severe (normochromic, macrocytic)

•

en:amemia

•

en:alpha-thalassemia with microcytosis (2 normal genes)

•

en:stomatocyte (cell)

•

en:thrombocytosis (in some patients)

•

en:reticulocyte count increased

•

en:normal heterochromatin in erythroblasts

•

en:no abnormality

•

en:normocytic pancytopenia following sulfa use

•

en:normocytic anemia

•

en:normal von willebrand factor

•

en:reduced hemopoiesis

•

en:normal platelet aggregation response to ristocetin and arachidonic acid (aa)

•

en:neonatal hemolytic anemia (harderoporphyria)

•

en:nucleated peripheral red cells

•

en:myeloproliferative disease

•

en:multinucleated erythroblasts

•

en:mild hypochromic microcytic anemia

•

en:mild alpha-granule deficiency

•

en:mild-significant bleeding episodes (epistaxis, easy bruisability, postoperative hemorrhage, menorrhagia)

•

en:megakaryocytes are abnormally stretched along bone marrow sinuses

•

en:no leukocyte inclusion bodies on giemsa staining

•

en:normal prothrombin and partial chromoplastin times

•

en:osmotic fragility (finding)

•

en:platelet factor 4 decreased

•

en:pancytopenia, episodic

•

en:protein c decreased

•

en:prolonged bleeding time due to quantitative decrease of vwf protein

•

en:prolonged activated partial thromboplastin time (aptt)

•

en:post-surgical bleeding

•

en:platelet morphology normal

•

en:protein s decreased

•

en:platelets show defective adhesion to collagen and subendothelium

•

en:platelets have decreased alpha-granules

•

en:philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia

•

en:pernicious anemia

•

en:pathologic perinuclear mitochondrial iron deposits in erythrocyte precursors

•

en:pancytopenia (childhood)

•

en:platelets show decreased gpib

•

LLC

•

anémie médullaire

•

pétéchial

•

diathèse hémorragique

•

anémie par aplasie médullaire

•

non précisée, anémie aplasique

•

Leucémie lymphoïde chronique

•

Macrocytose

•

Anisocytose

•

Sphérocytose

•

Schizocyte

•

chronique leucémie lymphoïde

•

Elliott (lambeau d')

•

anémie sidéroachrestique idiopathique

•

aplasie médullaire

•

myéline (gaine de)

•

aggrégation plaquettaire anormale

•

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose

•

en:hypertrichosis

•

leucopénie

•

hématologie

•

porphyrie

•

Phlébite

•

Thrombocytopénie

•

Ménorragie

•

en:haemophilia B

•

anémie

•

aplasie érythrocytaire

•

rein polykystique, cataracte et cécité congénitale

•

Phillips (bougie, sonde de)

•

anémie pernicieuse

•

anémie aplasique

•

anémie aplasique non précisée

•

anémie par carence en fer

•

trouble du métabolisme du fer

•

anémie hypoplasique

•

anémie par hypoplasie médullaire

•

en:Von Willebrand disease

•

en:Christmas disease

•

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental

•

pancytopénies

•

syndrome de myopathie, cataracte, hypogonadisme

•

en:lymphocytic leukaemia

•

en:Elliott lateral flap

•

schistosomose (manifestations rénales de la)

•

Splendore-Hoeppli (corps astéroïdes de)

•

thrombolytique (traitement)

•

Acanthocytose

•

en:erythronoclastic anemia

•

en:macrocythemia

•

en:macrocythaemia

•

en:mycrocytosis

•

en:chronic lymphocytic leukaemia

•

en:chronic lymphoid leukemia

•

trille rouge

•

cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome)

•

cataracte totale congénitale

•

jaunisse hémolytique

•

cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance

•

cataracte, microphtalmie et nystagmus

•

cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose (syndrome)

•

cataracte liée au sexe avec dent de Hutchinson

•

atrophie optique, cataracte, et troubles neurologiques

•

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

•

en:anisocaryosis

•

en:iron deficiency anemia

•

anæmie

•

aplasie isolée de la lignée rouge

•

anémie aplastique

•

anhémie

•

aplasie des globules rouges purs

•

aplasie de globules rouges purs

•

anémie sidéroblastique liée à l'X

•

anémie hypoplastique

•

anémie par atteinte isolée de la lignée rouge

•

aplasie primitive de la lignée rouge

•

Épistaxis

•

anémie sidéroblastique congénitale

•

anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique

•

agrégation plaquettaire anormale

•

hémochromatose

•

ellipt.ocytose

•

pancytopénie

•

Anémie ferriprive

•

réaction hémolytique transfusionnelle aiguë lors de la transfusion de sang Vel-positif

•

absence de l'antigène luthérien sur les globules rouges

•

absence d'inclusions d'hémoglobine H dans les globules rouges

•

aniso-poïkilocytose sur frottis sanguin

•

Polyglobulie

•

syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale

•

thromboélastogramme

•

thromboélastographe

•

ménisque (signe du)

•

ellipse d'engagement

•

elliptocyte

•

elliptocytose

•

leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : stratification de risques

•

anémie sidéroachrestique

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Génériques

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en:bone marrow

•

* en:bone

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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