1. Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome 18 surnuméraire, fréquente avec microcéphalie, microphtalmie, fontanelles béantes, et malformations cardiaques. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Le syndrome d'Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960.
3. Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate (désuet) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. [noun] (coenzyme) nicotinamide adenine trinucleotide
5. Aberration chromosomique avec dysmorphie craniofaciale, lésions ostéoarticulaires et retard mental, cette trisomie, presque toujours en mosaïque étant surtout observée chez les garçons (4M/1F). [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.
7. Ensemble d'anomalies congénitales secondaires à diverses aberrations chromosomiques, en particulier la trisomie 8 qui associe dysmorphies faciales, retard mental, lésion ostéoarticulaires et anomalies variées dont celles de l'appareil urinaire telles que dysplasies rénales, microkystose, obstacle de la voie excrétrice. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
8. Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
9. (Génétique) (Médecine) Aberration chromosomique chez l'homme avec existence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux dans toutes les cellules (trisomie 21 totale) ou dans une partie d'entre elles (trisomie 21 mosaïque ou partielle) se manifestant entre autres par un faciès particulier et un retard cognitif.
10. J. Down, médecin anglais (1828-1896) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
11. Maladie chromosomique congénitale associée à un retard cognitif.
12. La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. L'incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec l'anomalie XXY.
