1. J. Down, médecin anglais (1828-1896) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Maladie chromosomique congénitale associée à un retard cognitif.
3. La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. L'incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec l'anomalie XXY.
4. Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. (Génétique) (Médecine) Aberration chromosomique chez l'homme avec existence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux dans toutes les cellules (trisomie 21 totale) ou dans une partie d'entre elles (trisomie 21 mosaïque ou partielle) se manifestant entre autres par un faciès particulier et un retard cognitif.
6. J. Down, médecin britannique (Londres) (1866) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. (Médecine) (Désuet) Aberration chromosomique provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire (le numéro 21), entraînant un retard intellectuel et des modifications morphologiques particulières.
Le mongolisme est détectable à l'aide d'un test prénatal.
8. La trisomie 21 a également été appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif.
9. Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
10. La trisomie est un cas particulier d'aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ». Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.
11. (Génétique) (Médecine) Anomalie chromosomique avec présence d'un chromosome en trois exemplaires au lieu de deux dans toutes les cellules (trisomie totale) ou dans une partie d'entre elles (trisomie mosaïque ou partielle).
