Diko : en:cysts are firm and smooth

en:cysts are firm and smooth

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1000

en:papillomatosis over edematous areas

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en:cutaneous capillary malformation

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en:anhidrosis

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en:seborrheic dermatitis of scalp

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en:reticular hyperpigmentation

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en:pyoderma

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en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

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en:blistering at acral sites

•

en:annular erythematous edematous plaques

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en:other benign neoplasm of skin, unspecified

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en:lack of chilblain lesions

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

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en:overlapping lesion of skin

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:hemangioma

•

en:hypopigmented skin patch

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en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

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en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:lentigines may be absent

•

en:burning sensation

•

en:edema, generalized

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

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en:thin, hyperpigmented skin

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

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en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

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en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:hypermelanotic macule

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:telangiectasia

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:blistering, recurrent

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:cyanosis during episodes

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:skin foreign body

•

en:progressive cutis verticis gyrata

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en:frontal hirsutism

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en:psoriasis (in some patients)

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en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:transient eczema

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en:light complexion

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en:porokeratosis

•

en:transgressive keratosis

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

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en:lighter skin color

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en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

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en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:atrophy

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:soft skin

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cyanosis

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

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en:subepidermal capillary ectasia

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en:ichthyosis (rare)

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en:no abnormalities of sweating

•

en:perianal skin tags

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en:petechia

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en:aplasia cutis congenita

•

en:depigmented spots

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en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:cutis aplasia, occipital

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en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:suppurative scalp nodules

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en:wrinkled face

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en:migratory rashes, painful

•

en:localized cellulitis

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:palmar erythema

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en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no mucosal vesicles

•

en:nipple dermatitis

•

en:midline facial capillary hemangioma

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en:loss of subcutaneous fat

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en:loose, redundant skin on fingers

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en:large cafe au lait spots with irregular margins

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en:pits of palms and soles

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en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis plantaris

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:petechiae (less common)

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:telangiectatic lesions

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:subcutaneous papules in infancy

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en:stevens-johnson syndrome

•

en:spotty hyperpigmentation

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en:spheroids

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en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin rough

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:scalp dryness

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red-violet macular atrophy

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en:red, cracking, peeling skin at birth

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en:prominent venous pattern

•

en:progressive vitiligo

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en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

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en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:chin dimples

•

en:calcification may occur

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:cutis laxa

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en:aberrant melanosome maturation

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en:symptom/complaint nails

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en:other infectious skin disease

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en:lipoma

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en:laceration/cut

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en:generalized swelling/papules/lumps/masses

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en:skin absorption

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en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:deep palmar crease

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:frostbitten hands

•

en:follows blaschko's lines

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fibrosis over affected area

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en:erythroderma, psoriasiform

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en:dermatitis, atopic

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:eczema (rare)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:easy bruising

•

en:dry, scaly skin

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dermis thinning

•

en:thick skin

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:pruritus of scalp

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:port wine stain

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmar wrinkling

•

en:pale, sensitive skin

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:moderate scarring

•

en:maceration of palms and soles

•

en:keloid formation

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:pterygia of neck (in some patients)

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en:recurrent bacterial skin infections

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:well-defined erythematous border

•

en:thick skin (66%)

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:tanning possible

•

en:sweat pore aplasia

•

en:stasis ulcers

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:redundant palmar skin

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin tag

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:self-injury

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:scarring (late complication)

•

en:sacral dimple (2 patients)

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en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:basal cell nevus

•

en:atopy

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:flexural skin

•

en:diaper dermatitis

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en:coarse skin

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en:corns and callus

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en:bruise/contusion intact skin

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en:atopic dermatitis/eczema

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en:skin of the lip

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en:skin structure of back

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en:skin of left upper limb

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en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:wound healing normal

•

en:chronic candidiasis

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en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

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en:cutis gyrata

•

en:facial pallor

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fades in adolescence

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:facial erythema

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:diminished sweating

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:epidermal nevus

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erythematous plaque

•

en:no scarring

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:prominent scalp veins

•

en:plantar pits

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en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:occurs in linear distribution

•

en:numerous nevi

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:no erythema

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en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple skin tags

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:thick skin (74%)

•

en:pruritus, episodic

•

en:skin erosion

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:thick, calloused skin

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin atrophy

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:rare skin cancers

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:punctate keratitis

•

en:lichenification

•

en:dermal melanocytosis

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:abscess formation

•

en:connective tissue nevus

•

en:cafe au lait spot

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acral ulcers

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:'orange peel' skin

•

en:dermis

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:dermatophytosis

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:eyelid

•

en:skin appendage structure

•

en:skin of right upper limb

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:hypohidrosis

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperextensible skin

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:tuberous xanthoma

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:langerhans cell

•

en:onset birth-newborn period

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:pigmented nevus

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:partial anhidrosis

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:no ichthyosis

•

en:no eczema

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en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:normal scarring

•

en:neurofibroma

•

en:milium cyst

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en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:mechanically fragile skin

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en:pruritis, cold-induced

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en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

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en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

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en:thick, relatively tight skin

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en:skin part

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en:wrinkled skin over dorsa of fingers

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en:external ear

•

en:varicose vein

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en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

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en:tumors appear most often on sun-exposed regions

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en:thick calluses on soles of feet

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en:thickened, furrowed skin

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en:telangiectasia (soles)

•

en:pustular eruption

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en:striated keratoderma of palms (in some patients)

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en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spiky hyperkeratosis

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en:severe progressive ulceration of lower extremities

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en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

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en:sclerodactyly

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en:residual hyperpigmentation

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en:pyoderma gangrenosum

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en:loose volor skin of hands

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en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:lipohypoplasia

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en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:darier disease

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:bluish skin nodules

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en:dermatitis (in some patients)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

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en:acral violaceous plaques and nodules

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en:acneform facial lesions

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:leukoplakia

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:other injury to skin

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:glabellar hemangioma

•

en:distal painless ulcers

•

en:jaundice, green

•

en:infra-orbital crease

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:fragile skin

•

en:folliculitis

•

en:fingerprints, absence of

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erysipelas

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:multiple lentigines

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:lymphedema

•

en:livedo

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:lichenified lesions

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:keloid

•

en:impaired healing

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:patchy, reticular stains

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:striae

•

en:steatocystomas

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:schwannoma

•

en:rhytide of forehead

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:rash scaly

•

en:pterygium

•

en:thin, translucent skin

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent fingertip pads

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cavernous hemangioma

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:absent phalangeal crease

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:scrotum

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:skin of the trunk

•

en:sweat gland

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:cutaneous candidiasis

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en:freckles in sun-exposed areas

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:facial midline hemangioma

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythema nodosum

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:erosion

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermatomycoses

•

en:dermatitis acidemica

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:tight, rigid skin

•

en:mildly extensible skin

•

en:plantar softness

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:periorbital wrinkles

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:pallor during episodes

•

en:multiple gingival papules

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:popliteal pterygium

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lack of perspiration

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:progeric skin changes

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:skin necrosis

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:sacral striae

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prominent superficial veins

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:albinoidism

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:other changes in skin color

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:xanthoma

•

en:white dermatographism

•

en:unprovoked bruising

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:chilblains

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fine white scales

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythematous malar rash

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:elbow dimples

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:collodion skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:rash erythematous

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:prominent veins

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:nevus araneus

•

en:palmar xanthomas

•

en:pale-gray skin

•

en:no increased bruisability

•

en:netherton syndrome

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:redundant folds

•

en:trichilemmal cyst

•

en:redundant skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:herpes zoster

•

en:livedo reticularis

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin derivative

•

en:head skin

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:streaks and whorls

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:deep skin creases in toes

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:comedo

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:ear skin

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:sebaceous gland

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:nevus/mole

•

en:baldness/losing hair

•

en:keratinocyte

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:dermal translucency

•

en:lesions become purpuric

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:itching ( in some patients)

•

en:intolerant of heat

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:flushing

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:dry, bumpy skin

•

en:limited dermatologic function

•

en:cellulitis

•

en:affects limbs and trunk

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:plantar blistering

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:nevus flammus

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:loose, elastic skin

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:scalp defect

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:tendency to overheat

•

en:skin of left lower limb

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:velvety texture

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:scalp erosions

•

en:stiff skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:soft thin skin

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:lichenified skin

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:erdheim-chester disease

•

en:edema

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:dry, stiff skin

•

en:dry, rough skin

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:erythema marginatum

•

en:deep foot creases

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:clavus formation (rare)

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:fibroma

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:flushing attacks

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:freckles

•

en:foot callus

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:pallor of skin

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:perineal intertrigo

•

en:melanocytic nevus

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:panniculitis

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:orthokeratosis

•

en:normal sweating

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentary change in skin

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:ulcers, plantar

•

en:tumors are locally invasive

•

en:thin, velvety skin

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:scalp sinus formation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:pseudoainhum

•

en:lipofibroma

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:autoamputation of digits

•

en:atrophic skin over ears

•

en:albinism

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:eczema

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:keratosis palmaris

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice, episodic

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:velvety skin

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:wrinkly skin

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:pigmentation

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:pallor

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:no hemorrhage

•

en:normal sweating capacity

•

en:nodular lesion

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:subungual fibroma

•

en:'ice-pick marks'

•

hémangiome

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:uric acid tophi

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:sterile pustules

•

en:scaly skin

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin rash

•

en:skin may redden during episodes

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:scleroderma-like change

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:creamy white skin

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:deep skin ulcers

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:acrogeria

•

en:acanthosis nigricans

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:absence of dermopathy

•

en:cyanosis (25%)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:dermatitis

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:juvenile colloid milium

•

en:inguinal freckling

•

en:impaired would healing

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:fibrous nodule

•

en:desquamation

•

en:discoid rash

•

en:erythema, residual painless

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:hirsutism

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:sebaceous cyst

•

en:xerosis

•

en:entire skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:epidermis

•

en:skin of female human body

•

en:chronic skin ulcer

•

en:generalized rash

•

en:localised rash

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:skin

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:no ability to tan

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:oily skin

•

en:pachyderma

•

en:pallor (in some patients)

•

en:palmar nevi

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:poor wound healing

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:purpuric rash

•

en:verruca vulgaris

•

en:red mucosa

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:ecchymoses common

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:multiple pterygia

•

en:neonatal cyanosis

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:perioral erythema

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:prolonged capillary refill

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:redundant connective tissue

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:milia (rare)

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tylosis

•

en:urticaria due to cold

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:vasculitis

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

atrophie

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild cutaneous changes

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:erythema

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:facial milia

•

en:facial trichilemmomas

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:generalized bruising tendency

•

en:generalized ichthyosis

•

en:gilbert syndrome

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:knee dimple

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lichenification of palms

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:neonatal jaundice

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Génériques

[F] [H]

›

en:cysts

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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